三基考试-西医三基-基础医学综合-诊断学-基因诊断

三基考试-西医三基-基础医学综合-诊断学-基因诊断

单选题A11.判定基因结构异常最直接的方法是答案：(C)A:PCR法B:核酸分子杂交C:DNA序列测定D:RFLP分析E:SSCP分析

单选题A12.PCR技术容易出现答案：(B)A:假阴性结果B:假阳性结果C:灵敏度不高D:适用不广E:操作烦冗

单选题A13.不符合基因诊断特点的是答案：(E)A:特异性强B:灵敏度高C:易于做出早期诊断D:样品获取便利E:检测对象仅为活体基因

单选题A14.DNA指纹的遗传学基础是答案：(B)A:连锁不平衡B:DNA的多态性C:串联重复序列D:MHC的限制性E:MHC的多样性

单选题A15.核酸分子杂交的原理是答案：(E)A:磷酸化B:甲基化C:抗原抗体结合D:配体受体结合E:碱基互补配对

多选题6.基因诊断的医学应用主要包括答案：(ABCDE)A:诊断感染性疾病B:DNA指纹图谱的医学应用C:诊断遗传性疾病D:诊断恶性肿瘤E:器官组织移植配型

多选题7.合酶链反应（CPR）技术的特点包括答案：(ABCD)A:灵敏度高B:特异性强C:操作相对简单D:省时E:不会出现假阳性

多选题8.基因突变的特点包括答案：(ABCDE)A:普遍性B:随机性C:低频性D:多害少利性E:不定向性

多选题9.内源基因结构突变的类型包括答案：(BCDE)A:基因扩增B:缺失突变C:插入突变D:移码突变E:碱基置换突变

多选题10.基因诊断的特点为答案：(ABCDE)A:特异性高B:灵敏度高C:稳定性高D:适用范围广E:针对性强

共用选项题11.A:确定被检核酸在组织或细胞中的定位B:同时对样品中多种类核酸进行检测和分析C:检测组织样品中的RNA种类和含量D:检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化E:基因组DNA分析1.Southern印迹法主要用于(E)2.Northern印迹法主要用于(C)3.斑点印迹杂交主要用于(D)4.组织原位杂交主要用于(A)5.DNA芯片技术可以(B)

判断题12.临床上基因诊断的标本必须是活体组织。答案：(否)

判断题13.人类的各种疾病都是由某一个基因异常引起的。答案：(否)

判断题14.人类体细胞携带的遗传信息不会遗传给下一代。答案：(是)

判断题15.不论男性或女性，体细胞染色体的构成都是一样的。答案：(否)

判断题16.基因突变是可以人工诱发的。答案：(是)

填空题17.引起基因疾病的原因包括____、____和____。答案：(基因遗传；基因变异；外源性基因入侵)

填空题18.带有遗传讯息的____片段称为____。答案：(DNA；基因)

填空题19.脱氧核糖核酸（DNA）又称____，是一种生物大分子，可组成遗传指令，引导生物发育与生命功能运作，其主要功能是____。答案：(去氧核糖核酸；信息储存)

填空题20.基因检测标本包括____、____、____、____等。答案：(外周血细胞；活体标本；沉淀细胞；羊水细胞)

填空题21.基因检测的分类包括____、____和____。答案：(诊断性基因检测；预测性基因检测；个体化用药基因检测)

名词解释题22.基因突变答案：(基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象称为基因突变。基因虽然十分稳定，但在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因称为突变基因，于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。基因突变与诸如肿瘤、流行性感冒、畸形等多种疾病的发生与发展密切相关。)

名词解释题23.脱氧核糖核酸（DNA）答案：(又称去氧核糖核酸，是一种生物大分子，可组成遗传指令，引导生物发育与生命功能运作。主要功能是信息储存。其中包含的指令，是建构细胞内其他的化合物如蛋白质与核糖核酸所需。带有蛋白质编码的DNA片段称为基因。)

名词解释题24.产前基因诊断答案：(产前基因诊断又称“唐氏筛查”，是通过对胎儿羊水、绒毛或脐带血等来源的DNA进行基因型分析或染色体核型分析，达到诊断胎儿患唐氏综合征的风险程度。)

名词解释题25.基因答案：(带有遗传讯息的DNA片段称为基因，基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。生物体的生、长、衰、老、死等一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。)

名词解释题26.核酸分子杂交答案：(是利用碱基互补配对，以已知的核酸片段作为探针，检测样本中是否存在及有多少与其互补的核酸序列，这是基因诊断最基本的方法，又称为核酸分子探针技术。)

名词解释题27.生殖细胞答案：(又称配子，是多细胞生物体内能繁殖后代的细胞的总称，包括从原始生殖细胞直到最终已分化的生殖细胞（精子和卵细胞）。生殖细胞均为单倍体细胞，其中包含一条性染色体。生殖细胞遗传信息的改变会延续至下代。物种主要依靠生殖细胞而延续和繁衍。)

名词解释题28.基因诊断答案：(是用分子生物学技术针对DNA和／或mRNA进行定性、定量分析，通过分析这些遗传信息分子的序列，从而在分子水平上确定疾病的病因，具高度特异性。)

名词解释题29.核糖核酸（RNA）答案：(存在于生物细胞中的遗传信息载体。RNA是由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状分子。一个核糖核苷酸分子由磷酸、核糖和碱基构成。)

名词解释题30.体细胞答案：(是一个相对于生殖细胞的概念，它携带的遗传信息不会像生殖细胞那样遗传给下一代。高等生物的细胞，除了精子和卵细胞之外，差不多都是体细胞。体细胞最终都会死亡，体细胞遗传信息的改变不会对下一代产生影响。体细胞的染色体数是经减数分裂得出的生殖细胞的两倍。例如在人类，体细胞是双倍体（具有两套完整的染色体组），而精子、卵子则是单倍体（具有一套完整的染色体组）。在人类个体的体细胞中，通常含有来自亲代的1到22对体染色体，再加上来自母亲的X染色体，以及来自父亲的X或Y染色体，总共是46个（23对）染色体。)

名词解释题31.染色体答案：(是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（如甲紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。)

简答题32.试述基因诊断的基本流程。答案：(基因诊断的基本流程包括：《br/》（1）样品采集和样品的核酸抽提。《br/》（2）目的序列的扩增。《br/》（3）核酸分子杂交。《br/》（4）信号检测。)

简答题33.试述基因诊断在医学中的应用。答案：(基因诊断是一门新兴学科，医学范围正不断扩大，目前主要应用于以下几个方面：《br/》（1）诊断感染性疾病：每种病原生物都有各自特异的基因。直接检测病原生物的遗传物质可以大大提高诊断的敏感性。基因碱基配对原理的基因诊断可直接检测病原微生物的特异性遗传物质，所以基因诊断可准确诊断感染性疾病。目前，基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等的诊断中发挥了不可代替的作用。《br/》（2）诊断遗传性疾病：遗传病是因生殖细胞中含有导致疾病的异常基因，因此遗传病的诊断最本质和最直接的是检测出异常的基因。基因诊断可用于遗传疾病（如糖尿病、高血压、阿尔茨海默病、肿瘤等）的诊断和遗传病患病风险评估（如唐氏综合征产前筛查）等。《br/》（3）诊断恶性肿瘤：基因诊断癌症是根据DNA杂交原理，探测某种基因的存在与否、有无变异，区别变异基因属良性或恶性，从而达到诊断癌症的目的。基因诊断癌症准确率高，甚至对某些人表现出患癌倾向性都能做出预测，但对不同的肿瘤要采用不同的基因诊断策略。（4）器官组织移植配型：器官移植（包括骨髓移植）的主要难题是如何解决机体对移植物的排斥反应。理想的方法是进行术前组织配型。基因诊断技术能够分析和显示基因型，更好地完成组织配型，从而提高了器官移植的成功率。《br/》（5）法医学应用：具有高度个体特异性的DNA指纹图谱，已成为目前最具吸引力的遗传标记，可用于个体识别、亲子鉴定和法医物证等诸多领域。《imgalt=""height="250"src="/upfile/upload/files/2022-08-27/imgd9e0afa1fd1d48acba49f210a86df817.png"width="616"/》)

简答题34.简述基因检测的分类。答案：(基因检测可分为诊断性基因检测、预测性基因检测和个体化用药基因检测：《br/》（1）诊断性基因检测：多数用于有症状单基因疾病诊断，单基因疾病症状出现前的诊断。《br/》（2）预测性基因检测：多数用于基因常见疾病的遗传风险预测。《br/》（3）个体化用药基因检测：用于指导临床药物治疗。)

简答题35.试述基因组与人类基因组计划。答案：(基因组与人类基因组计划分述如下：《br/》（1）基因组：是指细胞内所有遗传信息，这种遗传信息以核苷酸序列形式存储。细胞或生物体中，一套完整的单倍体的遗传物质的总和称为基因组。人类只有一个基因组，大约有2．5万个基因，包括30亿个碱基对的序列。《br/》（2）人类基因组计划：人类基因组计划于1990年正式启动，是由美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与的人类科学史上一项伟大工程。按照这个计划的设想，在2005年，要鉴定出所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，将人体内约2．5万个基因的30亿个碱基对的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。截止到20