2024年高中生物新教材同步必修第二册 第5章　第3节　人类遗传病

第3节人类遗传病[学习目标]1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：请结合生殖细胞的形成过程分析下列问题：(1)根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。提示图中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。(2)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？提示也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合形成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④答案D解析①遗传物质改变不一定会得遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常答案A解析原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。二、调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%。3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。4．调查过程判断正误(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当()(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查()(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率()答案(1)√(2)×(3)×解析(2)研究白化病的遗传方式应在患者家系中进行调查。(3)调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病。3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究某种遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病答案B解析因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。三、遗传病的检测和预防1．遗传病的检测和预防(1)预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断2．基因检测(1)概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。(2)意义①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。②基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。3．基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。判断正误(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病()(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征()(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率()答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×解析(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。(2)性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。(3)胎儿不携带致病基因，也可能患有染色体异常遗传病。(4)唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。(5)近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。5．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是()A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生答案C解析苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，因此苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可减少该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。6．(2023·河北衡水高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是()A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率C．产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病D．对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠答案C解析通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；禁止近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白化病的发病率，但不能降低21三体综合征的发病率，B错误；产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、基因检测、孕妇血细胞检查等，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，C正确。题组一人类常见遗传病的类型1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．21三体综合征是单基因遗传病B．杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义C．先天性的疾病都是遗传病D．患遗传病的个体不一定携带致病基因答案D解析21三体综合征是染色体异常遗传病，A错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，B错误；先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遗传物质改变引起，而是由于发育不良造成的疾病，则不属于遗传病，C错误；不携带遗传病基因的个体也可能患有染色体异常遗传病，D正确。2．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是()A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病B．原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定答案D解析多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是()A．镰状细胞贫血B．猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)C．21三体综合征D．先天性卵巢发育不全(XO型，也叫特纳氏综合征)答案C解析题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的精子中染色体数目多了一条，与一个正常的卵细胞受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体异常遗传病，21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，可由图中异常的精子(含2条21号染色体)和一个正常的卵细胞(含1条21号染色体)结合而来，与图示相符，C正确。4．(2023·江苏盐城高一统考)神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是()A．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递B．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生答案A解析题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。题组二调查人群中的遗传病5．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其顺序正确的是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②答案C解析开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告，因此顺序是①③④②，C正确。6．(2023·广东汕头高一检测)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种C．调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病答案A解析苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误；调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。题组三遗传病的检测和预防7．(2023·江苏连云港高一期末)人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是()A．人的血液、唾液等都可用于基因检测B．基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因C．人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇D．含有致病基因就意味着一定患病答案D解析含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。8．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B．经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病C．羊水检查是产前诊断的唯一手段D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式答案B解析白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；B超检查只能检测胎儿的身体是否有缺陷，无法检测基因和染色体，所以胎儿身体无缺陷也可能患有遗传病，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。9．唐氏综合征又称21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系。一项关于21三体综合征(唐氏综合征)的调查结果如表所示，以下叙述不正确的是()母亲年龄/岁20～2425～2930～34≥35唐氏患儿发生率/10－41.192.032.769.42A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性B．减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离可使子代患21三体综合征C．新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关D．应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率答案C解析减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离可导致配子中多一条21号染色体，可使子代患21三体综合征，B正确；由表可知，35岁以上孕妇生出21三体综合征患儿的概率较高，因此应加强对35岁以上孕妇的产前诊断，以降低21三体综合征患儿出生率，D正确。10．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述不正确的是()A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视答案C解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。11．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是()A．图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发B．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显高于胎儿期C．由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加答案D解析图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病情况，A错误。12．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A不符合题意；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B不符合题意；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C符合题意；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D不符合题意。13．(2023·广西南宁高一期末)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩(色盲基因用b表示)，该男孩的染色体组成为44＋XXY。(1)该家庭中父亲的基因型为________，母亲的基因型为________，男孩的基因型为________。(2)分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行减数分裂________形成配子时发生了染色体不分离。(3)如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增殖过程中，则他们的孩子______(填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是________。(4)如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议：_______________________(答出一条即可)。答案(1)XBYXBXbXbXbY(2)母亲Ⅱ(3)不会1/4(4)建议生女孩解析(1)由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY，又因为父亲色觉正常，基因型为XBY，所以色盲基因来自母亲，因此母亲(色觉正常)基因型为XBXb。(2)因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，含Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了细胞同一极。(3)若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，孩子患色盲(XbY)的概率为1/4。(4)这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，后代女儿的基因型为XBXB、XBXb，表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。14．视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请分析回答下列问题：(1)若要调查该病在某地区的发病