【公开课】人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2

第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异问题探讨

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

1.人体和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？

人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过多共同作用的结果。问题探讨2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

这种说法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。

人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。哪些病是遗传病？哪些病不是遗传病？确定一个病是遗传病的标准是什么？

判断下列三个案例是否为遗传病：·案例一

由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。·案例二

一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。·案例三母方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子。·案例四

一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。家族性疾病≠遗传病不是先天性疾病≠遗传病不是是不携带致病基因的个体也可能患有遗传病是由致病基因决定的是遗传病一、人类常见遗传病的类型分类：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。（一对等位基因控制）（两对或两对以上等位基因控制）（由染色体变异引起）思考1：异常遗传物质（基因或异常染色体）一定来自亲代吗？思考2：遗传病一定会遗传给后代吗？遗传病的致病基因多来自亲代，也可能由于胎儿期孕妇接触了诱变剂或者某些药物，导致胎儿发育过程中发生突变（基因突变和染色体变异）。①遗传物质的改变发生在体细胞中，一般不遗传给后代；②患病亲本在形成配子的过程中，未形成遗传物质改变的配子或参与受精作用的是遗传物质未改变的配子，这种情况下，也不会遗传给后代。一、人类常见遗传病的类型遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病男女患病概率相等多指、并指、软骨发育不全男女患病概率相等镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症①患者中女性多于男性；②男患者的母亲和女儿一定患病。抗维生素D佝偻病①患者中男性多于女性；②女患者的父亲和儿子一定患病。红绿色盲、血友病男性代代传外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型①常染色体显性遗传病多指并指软骨发育不全单基因遗传病一、人类常见遗传病的类型②常染色体隐性遗传病镰状细胞贫血单基因遗传病白化病苯丙酮尿症一、人类常见遗传病的类型③伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病单基因遗传病一、人类常见遗传病的类型④伴X染色体隐性遗传病红绿色盲（严格来说是一种多基因遗传病）血友病单基因遗传病一、人类常见遗传病的类型⑤伴Y染色体遗传病外耳道多毛症单基因遗传病多基因遗传病（1）特点：

①在群体中的发病率比较________；

②常表现出____________现象；

③易受____________的影响。（2）实例

主要包括一些______________和一些常见病，如___________、______、_____和______________。一、人类常见遗传病的类型高家族聚集环境先天性发育异常原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病判断：高血压和糖尿病属于多基因遗传病。（

）×多基因遗传病一、人类常见遗传病的类型唇裂无脑儿染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型

目前已发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型21三体综合征猫叫综合征性腺发育不良染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型现学现用：将下列疾病进行分类A.白化病

B.青少年糖尿病

C.唐氏综合征D.并指

E.苯丙酮尿症

F.冠心病G.猫叫综合征H.软骨发育不全

I.血友病单基因遗传病：__________________________多基因遗传病：__________________________染色体异常遗传病：________________________A、D、E、H、IB、FC、G【探究·实践】调查人群中的遗传病1.两种内容调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%选择患者家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型【探究·实践】调查人群中的遗传病2.注意事项（1）调查时，最好选取群体中_______________的________遗传病；（2）为了减少误差，调查的样本量要足够_______，并且要如实记录调查结果；发病率较高单基因大思考1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？思考2：多基因遗传病能否作为调查对象？不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。

我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了严重的负担。作为个人，应该做好检测和预防：遗传咨询和产前诊断【角色扮演】有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议？如果妻子已经怀孕了呢？二、遗传病的检测和预防1.遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行_________，了解_________，对是否______________作出诊断身体检查家族病史

患有某种遗传病分析遗传病的_________；

遗传方式推算出后代的___________；

再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如进行________、________等

终止妊娠

产前诊断二、遗传病的检测和预防2.产前诊断

在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、_______、_____________以及_________等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测二、遗传病的检测和预防2.产前诊断各检测类型对应的不同水平：①B超检查属于_____水平，可以检查胎儿的外观和性别，不能检查染色体异常遗传病和基因异常遗传病；②羊水检查和孕妇血细胞检查属于______水平，可以检查染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症；③基因检测属于______水平，可以检测基因异常病。个体细胞分子现学现用：针对下表亲本组合请给予合适的建议。遗传病遗传方式亲本组合优生建议白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa并指常染色体显性遗传TT×tt抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXa×XAY人类红绿色盲伴X染色体隐性遗传XaXa×XAY选择生男孩，B超检查，鉴定胎儿性别，若为女孩，建议终止妊娠选择生女孩，B超检查，鉴定胎儿性别，若为男孩，建议终止妊娠孩子有1/4的几率患有该病，建议做产前诊断孩子的患病几率为100%，建议终止妊娠二、遗传病的检测和预防2.产前诊断基因检测（基因探针技术）：①概念：

通过检测人体_________________，以了解人体的_________。②样本来源：

人的_______、_______、_______、_______或___________等，都可以用来进行基因检测。细胞中的DNA序列基因状况血液唾液精液毛发人体组织二、遗传病的检测和预防2.产前诊断基因检测（基因探针技术）：③基因检测生物应用④如何正确看待基因检测a.精确地诊断病因；b.预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生；c.检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。基因检测有利有弊，应该合理利用。复习回顾：1.人类遗传病的定义、类型，并举例说明。2.做好遗传病的检测和预防，应该做好什么？3.基因检测的概念、样本来源和应用。二、遗传病的检测和预防思考：除了做好遗传咨询和产前诊断，还有哪些优生措施呢？母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50提倡适龄生育最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁二、遗传病的检测和预防禁止近亲结婚三代以内的直系、旁系亲属二、遗传病的检测和预防禁止近亲结婚危害：增加了某些隐性遗传病的发生风险。思考：遗传病可以治疗吗？三、基因治疗

基因治疗是指用______基因______或______患者细胞中________的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在________和________等问题。正常取代修补有缺陷稳定性安全性一、概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。

（）×××一、概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C二、拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？

由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。二、拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？

遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（1）从图中你可以得出什么结论？

从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。二、拓展应用2.（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。

唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。二、拓展应用2.（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？

当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。1.已知珠蛋白是血红蛋白的重要组分之一，由其α肽链合成障碍所引起的疾病称为人类α型地中海贫血（简称α地贫），α肽链的合成由第16号染色体上的4个α珠蛋白基因共同控制（如图），α珠蛋白基因的数量与表现型及寿命如下表。下列有关叙述正确的是（）A.两条染色体同一位置上的2个α珠蛋白基因互为等位基因B.4个α珠蛋白基因的遗传遵循基因的自由组合定律（相同）（位于一对同源染色体上，不遵循自由组合定律）透视高考C透视高考1.已知珠蛋白是血红蛋白的重要组分之一，由其α肽链合成障碍所引起的疾病称为人类α型地中海贫血（简称α地贫），α肽链的合成由第16号染色体上的4个α珠蛋白基因共同控制（如图），α珠蛋白基因的数量与表现型及寿命如下表。下列有关叙述正确的是（）C.一对轻型α地贫的夫妇，所生子女寿命正常的概率是3/4D.该种疾病可以在孕期通过对胎儿的B超检查来进行筛查（进行羊水检查或者基因检测）C2.已知一对正常的夫妇生下了一个患21三体综合征的男孩，下列相关判断，错误的是（）A.该男孩体细胞中含有47条染色体B.该男孩一定不携带任何遗传病致病基因C.该男孩患21三体综合征的原因可能是其父亲精原细胞减数分裂异常导致的D.该男孩患21三体综合征的原因可能是其母亲卵原细胞减数分裂异常导致的B透视高考3.人类多指基因T对正常基因t为显性，白化病基因a对正常基因A为隐性，这两对基因位于两对常染色体上。在一个家庭中父亲多指，母亲正常，他们有一个白化病但手指正常的孩子，则这对夫妇再生育的子女中只患一种病或同时患此两种病的概率分别为（）A.1/2，1/8 B.3/4，1/8 C.3/4，1/4 D.1/4，1/8A父亲：AaTt

×

母亲：Aatt透视高考4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传疾病B.调查人类遗传病发病率时最好选择发病较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视（600度以上）C.猫叫综合征是由于第5号染色体缺失引起的D.B超检查能有效地检测胎儿是否患有苯丙酮尿症B（一对）（部分缺失）（B超无法检测单基因、隐性遗传病）透视高考5.原发性高血压属于一种多基因遗传病，下列选项所列疾病与原发性高血压所属类型相同的是（）A.XYY型个体 B.白化病C.青少年型糖尿病 D.唐氏综合征C（染色体数目异常）（常染色体隐性遗传）（多基因遗传）（染色体数目异常）透视高考6.神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述正确的是（）A.单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病B.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D.进行遗传咨询就一定能完全杜绝该遗传病患儿出生B（一对）（显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常）（在一定程度上预防）透视高考限时训练1.如图为某家系关于甲、乙两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色症，且Ⅱ4只携带一种致病基因。下列相关叙述错误的是（）A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲症B.I1和I2的基因型可以确定C.Ⅱ1和Ⅱ2生一个患两病孩子的概率为1/16D.Ⅱ3和Ⅱ4生一个患病男孩的概率为1/4B（甲病不确定）AaXBY×AaXBXbA_XbY×AAXBXb甲病：常隐乙病：伴X隐10.如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A，a这对等位基因控制，乙病受B，b这对等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遗传病（不考虑XY同源区段）。（2）若Ⅲ－7与某患甲病女性婚配，生了一个患甲病的男孩，则这对夫妻再生一个正常男孩的概率是_________。1/4甲病：常隐乙病：伴X隐Aa×aa10.如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A，a这对等位基因控制，乙病受B，b这对等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遗传病（不考虑XY同源区段）。（3）II—5可能产生卵细胞基因组成的类型为_______________________。II—5的一个卵原细胞可能产生卵细胞基因组成的类型为_____________________________。AXB、AXb、aXB、aXb甲病：常隐乙病：伴X隐AaXBXbAXB或AXb或aXB或aXb10.如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A，a这对等位基因控制，乙病受B，b这对等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遗传病（不考虑XY同源区段）。（4）Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚，生育子女中只患一种病的可能性是__________。5/12甲病：常隐乙病：伴X隐AaXBXbⅢ-8：1/2aaXBXb、1/2aaXBXBⅢ-10：1/3AAXbY、2/3AaXbY猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。请回答：（1）利用显微镜观察巴氏小体可用_______________________________染色。巴氏小体能用来区分正常猫的性别，理由是_______________________________________________________________________。

碱性染料（甲紫染液、醋酸洋红液）

正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，正常雌猫体细胞中有巴氏小体猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。请回答：（2）显微镜下观察到某雌猫体细胞的细胞核中有2个巴氏小体，该雌猫的性染色体组成为_________。高度螺旋化的染色体上的基因由于__________过程受阻而不能表达。XXX转录猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。请回答：（3）控制猫毛皮颜色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是__________。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为__________。橙色XAXaY猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。请回答：（3）若该雄猫的亲本表现型为黑色雌猫和橙色雄猫，则产生该猫是由于其_______（填“父方”或“母方”）形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是_________________________________________________。父方减数第一次分裂后期，XA、Y染色体没有分离猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。请回答：（4）已知某环境条件下猫的AA和Aa个体全部存活，aa个体在出生前会全部死亡，现有该动物的一个大群体，只有AA、Aa两种基因型，其比例为1：2。假设每对亲本只交配一次且成功受孕，均为单胎。在上述环境条件下，理论上该群体随机交配产生的第一代中AA和Aa的比例是________。1：1复习与提高一、选择题1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（）A.基因重组B.基因突变C.基因分离D.染色体倍增2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是（）A.abB.AbC.aaBBD.AaBbBC复习与提高一、选择题3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是（）A.具有细胞增殖失控的特点B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移B复习与提高一、选择题4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（）A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D复习与提高二、非选择题1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个