矮小症筛查与管理规范

1矮小症筛查与管理规范本文件规定了矮小症的定义、筛查人群、管理内容及方法。本文件适用于各级各类医疗机构医务人员对矮小症的筛查与管理，包括学校医务室医务人员。2规范性引用文件下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。WS/T424—2013人群健康监测人体测量方法。3术语和定义WS/T424—2013界定的以及下列术语和定义适用于本文件。3.1身高height人体直立时头顶点至身高计底板之间的垂直距离。3.2身长bodylength平卧位头顶到足跟的长度。3.3体重weight人体总重量（裸重）。3.4体质量指数bodymassindex体重(kg)除以身高(m)的平方得出的数值。3.5矮小症shortstature在相似生活环境下，个体身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差者(-2SD)，或低于第3百分位数者。3.6身材偏矮slightlyshortstature在相似生活环境下，个体身高位于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高-1SD与-2SD之间者。3.7高身材tallstature在相似生活环境下，个体身高高于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2SD，或高于第97百分位数以上者。23.8上部量uppersegment站立位自头顶至耻骨联合上缘的垂直距离。3.9下部量lowersegment站立位自耻骨联合上缘至足底的垂直距离。3.10臂展armspan两上肢水平伸展时两中指指尖的距离，代表上肢骨的生长，即指间距。3.11坐高sittingheight坐位自头顶点至坐骨结节处的垂直距离。3.12头围headcircumference经眉弓上方和枕后结节绕头一周的长度。3.13青春期puberty儿童期到成人期的过渡阶段。注：世界卫生组织将该期的年龄范围定为10岁～19岁，该时期出现身3.14靶身高targetheight根据父母身高计算得出的儿童成年预期身高，即遗传靶身高。3.15骨龄boneage在生长发育过程中各骨化中心出现、骨骺与骨干愈合的年龄，即骨骼年龄。注：通常采用拍摄手腕骨X线片观察指骨、3.16身高增长速度heightvelocity身高在一定时期内增长的数值。注：通常以年为单位计算。3.17身高增长缓慢slowheightgrowth身高年增长速度在第25百分位以下者。注：2岁以下儿童生长速度小于7.0cm/年；2岁～4岁儿童生长速度小于5.5cm/年；4岁～6岁儿童生长速度小于4矮小症筛查4.1人群筛查范围包括3岁～18岁儿童青少年。4.2初步筛查3流程图见图1。注1：HSDS，目前身高标准差积分，计算公式目前身高-同年龄、同性别正常群体身高均值）/目前年龄身高标注2：THSDS，靶身高标准差积分，计算公式靶身高-成年同性别正常群体身高均值）/成年身高标准差。图1矮小症初步筛查流程图4.2.1筛查对象和方法4.2.1.1通过3岁～6岁儿童健康管理系统，对学龄前期儿童进行身高体重评估。4.2.1.2通过中小学生健康体检信息管理系统，对学龄期儿童青少年进行身高体重评估。4.2.1.3各级各类医疗机构，对就诊儿童青少年进行身高体重测量及评估。4.2.2绘制生长曲线图根据测量的患者身高体重结果在生长发育曲线图（参见附录A）上绘制生长发育曲线。4.2.3评定筛查结果参考2009年《中国0～18岁儿童青少年身高、体重的百分位及标准差数值表》（参见附录B）。4.2.4筛查结果处理4.2.4.1根据身高评估结果进行如下处理。a)评定结果为“身高正常”的个体：不需要进行干预，建议继续观察。b)评定结果为“高身材”的个体：建议按照4.3的要求进行生长发育专科门诊筛查。c)评定结果为“矮小症”的个体：建议按照4.3的要求进行生长发育专科门诊筛查。d)评定结果为“身材偏矮者”的个体：应评估目前身高标准差积分与靶身高标准差积分差值，如果差值小于-2，按照4.3的要求进行生长发育专科门诊筛查；反之，每6～12个月监测身高，根据身高增长速度及青春期发育进展情况进行综合评估。若身高增长缓慢或达到矮小症标准者应积极寻找病因，按照4.3的要求进行生长发育专科门诊筛查。4评定结果为“身高e)增长缓慢、矮小症或高身材”的个体：应给予《身高筛查结果家长告知书》（参见附录C）及生长曲线图，并建议按照4.3的要求进行门诊筛查。4.2.4.2所有受检者均应遵循5.1，建立科学的生活方式。4.3生长发育专科门诊筛查流程图见图2。图2矮小症专科门诊筛查流程图4.3.1建立档案填写个人信息：包括姓名、性别、年龄、出生日期、出生体重、出生身长、母亲孕产史及分娩史、出生Apgar评分、喂养史、身高增长速度、特殊用药史、脑外伤、鞍区手术史或放射治疗史等既往疾病史，父母身高及青春期启动时间、矮小症家族史、父母既往疾病史等基本情况。4.3.2体格检查除了常规体格检查外，应正确的测量和记录以下各项：a)基本查体：身高和体重的测定值、百分位数或身高标准差、体质量指数；b)身材比例测量：头围、坐高、上部量、下部量、臂展；c)生殖器异常和性发育分期；d)骨骼、面部及其他畸形体征；e)皮肤色素斑，皮肤异常，心血管异常等。54.3.3辅助检查生长发育专科门诊辅助检查包括以下各项：a)常规检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、空腹血糖、电解质、甲状腺功能；b)内分泌激素检测：胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、性腺激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、血清胰岛素、维生素D；c)骨龄检查；d)必要时行染色体核型分析；e)必要时行心脏彩超、性腺B超、垂体MRI、脊柱正侧位片影像学检查。4.3.4筛查结果处理根据筛查结果进行如下处理：a)评定结果为“单纯矮小或身高增长缓慢”的个体：建议按照5.2.1进行管理；b)评定结果为“矮小合并畸形体征”的个体：建议按照5.2.2进行管理；c)评定结果为“矮小合并内分泌疾病或其他慢性疾病”的个体：建议根据病因对症治疗；d)评定结果为“高身材”的个体：建议排除性发育异常或其他过度生长相关疾病的可能。5矮小症管理流程图见图3。注：GH，生长激素；IGF-1，胰岛素样生长因子-1；IGFBP-3，胰岛素样生长因子集合蛋白-3。图3矮小症管理流程图5.1生活行为方式管理5.1.1饮食65.1.1.1规律就餐，平衡膳食，自主进食，不偏食、不挑食，少吃高盐、高糖和高脂肪的食物，培养健康饮食行为。5.1.1.2每天饮奶，学龄前儿童建议每天饮奶350mL～400mL或相当量的奶制品，学龄期儿童每天300mL及以上液态奶或相当量的奶制品。5.1.1.3足量饮水，以白开水为主，少量多次饮用，禁止饮酒和含酒精饮料，限制含糖饮料。建议饮水量：学龄前儿童600mL/d～800mL/d；6岁儿童800mL/d；7岁～10岁儿童1000mL/d；11岁～13岁男生1300mL/d，女生1100mL/d；14岁～17岁男生1400mL/d，女生1200mL/d。5.1.1.4正确选择零食，零食宜选择新鲜、天然、易消化的食物，如奶制品、水果、坚果等食物，少选油炸食品和膨化食品。5.1.2运动5.1.2.1学龄前儿童每日活动总时间至少180min，其中，中等及以上强度的运动应累计不少于60min，学龄前儿童的运动类型主要包括日常活动、玩耍游戏以及体育运动，以促进其生长发育。5.1.2.2学龄期儿童每天应累计至少60min中高强度的身体活动，减少静坐时间，增加户外有氧运动时间，保证充足的阳光照射时间，运动频次和时长需根据孩子体能循序渐进调整。鼓励孩子掌握至少1项运动技能。5.1.3睡眠作息规律，保证充足睡眠。3岁～5岁儿童每天睡眠10h～13h，6岁～12岁儿童每天睡眠9h～12h，13岁～18岁儿童每天睡眠时长应为8h～10h。5.1.4心理构建温馨和睦健康的家庭氛围，增加亲子互动，进行有效沟通，及时了解儿童的心理变化。5.2专科病情评估根据筛查情况，可将目标人群分为2种类型，包括：单纯矮小或身高增长缓慢者、矮小合并畸形体征者。针对于不同类型患者，建议遵循不同管理流程。5.2.1单纯矮小或身高增长缓慢者对于单纯矮小或身高增长缓慢者需进一步评估病情，检查可以包含但不局限于以下项目：a)生长激素-胰岛素样生长因子-1（GH-IGF-1）轴功能测定：选择两种作用方式不同的药物进行生长激素激发试验；IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）；对于疑为生长激素抵抗的患者，必要时行IGF-1生成试验评估生长激素受体功能；b)影像学检查：垂体MRI、性腺超声等。5.2.2矮小合并畸形体征对于矮小合并畸形体征者，完善上述5.2.1相关化验检查，必要时需多学科讨论，共同评估病情并制定最佳治疗方案。对于存在严重生长激素缺乏、多种垂体激素缺乏、明确的生长激素抵抗、未追赶生长的小于胎龄儿、先天发育异常或畸形体征、骨骼发育不良、伴有智力障碍或小头畸形等高度怀疑单基因疾病者，建议完善遗传学检查。5.3诊断与治疗专科门诊就诊的患者，明确诊断，评估病情后制定相应治疗方案，包括：7a)病因治疗；b)如需生长激素治疗，具有明确生长激素治疗适应症并排除禁忌症；c)其他药物治疗，注意补充钙、维生素D及微量元素等，根据病情必要时可应用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）、芳香化酶抑制剂等；d)中医药治疗。5.4复查随访5.4.1所有确诊的矮小症患者都应进行长期随访。5.4.2每3～6个月监测身高、体重、性发育情况，评估生长速度、青春期进程，每6～12个月复测骨龄，若出现快速进展青春期或生长速度明显下降，及时评估病情并给予相应的干预措施。5.4.3使用生长激素治疗者，应定期在门诊监测治疗的有效性和安全性。（资料性）中国2～18岁儿童身高、体重百分位曲线图中国2～18岁男童身高、体重百分位曲线图见图A.1。图A.1中国2～18岁男童身高、体重百分位曲线图中国2～18岁女童身高、体重百分位曲线图见图A.2。图A.2中国2～18岁女童身高、体重百分位曲线图（资料性）中国0～18岁儿童青少年身高、体重的百分位及标准差数值表中国0～18岁男性儿童青少年身高、体重百分位数值表见表B.1。表B.1中国0～18岁儿童青少年身高、体重百分位数值表（男）中国0～18岁女性儿童青少年身高、体重百分位数值表见表B.2。表B.2中国0～18岁儿童青少年