2024年大学试题(医学)-医学遗传学历年考试高频考点试题附带答案

2024年大学试题(医学)-医学遗传学历年考试高频考点试题附带答案（图片大小可自由调整）第1卷一.参考题库(共25题)1.一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为（）。A、3/4B、0C、1/4D、1/2E、2/32.近婚系数(inbreedingcoefficient)3.系谱4.临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）。A、染色体检查B、生化检查C、系谱分析D、基因诊断5.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（）。A、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高B、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低C、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低D、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高6.常染色体隐性遗传患者的基因型是：（）A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa7.单基因病8.据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为（）类。9.如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是（）。A、MN和A型、MN和O型B、MN和O型、N和A型C、MN和A型、N和A型D、MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型10.一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（）A、BbB、XBXBC、BBD、XBXbE、XbXb11.基因突变的类型（形式）有哪些？12.多基因发病风险与哪些因素有关？13.下列哪些属于基因操作的载体？（）A、质粒B、粘粒C、YeastD、BACE、λ噬菌体14.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是（）。A、1/4B、1/8C、1/16D、1/56E、1/7215.1971年巴黎会议确定的四种显带技术是（）带，（）带，（）带和（）带。16.1号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.1317.示遗传负荷的是：（）A、群体中有害基因的多少B、群体中有害基因的总数C、群体中有害基因的平均频率D、群体中每个个体携带有害基因的平均数目18.谈谈你对肿瘤基因治疗的认识。19.同胞之间HLA全相同的几率为（）。A、1/2B、1/3C、1/4D、1/5E、1/620.神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于（）。A、5q21-q22B、1p36.2-p36.1C、11p13D、11q11.2E、13q1421.遗传密码中的四种碱基一般是指（）A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACUG22.血红蛋白M病的遗传方式是（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传23.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是（）。A、外显子B、内含子C、增强子D、启动子E、终止子24.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是（）。A、隐性遗传B、共显性遗传C、不完全显性遗传D、外显不全E、性连锁遗传25.HbLepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序，C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？（）A、碱基置换B、终止密码子突变C、密码子插入D、移码突变E、融合基因第2卷一.参考题库(共25题)1.周期染色体配对和分离分别发生在（）期和（）期，而姐妹染色单位分离发生在（）期。2.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是（）。A、半自主性B、符合孟德尔遗传规律C、复制分离D、阈值效应E、突变率高于核DNA3.人类基因组计划的基本任务是什么？或者说结构基因组学主要包括那四张图？4.第一号染色体长臂二区四带应记为：（）A、1p24B、1q24C、q124D、1q425.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）A、代谢终产物缺乏B、代谢副产物积累C、代谢底物积累D、代谢终产物积累6.血友病B缺乏的凝血因子是（）。A、ⅧB、ⅨC、ⅪD、VWFE、X7.女性的最佳生育年龄为：（）A、18岁B、20岁C、25岁D、35岁8.以下属于优生措施的是（）A、禁止近亲结婚B、提倡适龄生育C、选择剖腹分娩D、鼓励婚前检查E、进行产前诊断9.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）。A、二倍体B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体10.46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）。A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体11.肿瘤发生的遗传学说有（）、（）、（）等三种。12.染色体数目异常产生的原因是（）。A、染色体丢失B、染色体易位C、染色体不分离D、核内复制E、双受精13.下关于糖尿病的叙述不正确的是（）。A、按年龄分为幼年型和成年型B、按临床分为轻、中、重C、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型D、临床的典型性状为“三多一少”E、发病率与环境因素无关14.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）。A、端着丝粒染色体B、中央着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体（除Y染色体）E、Y染色体15.曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该患儿的概率，称为（）A、再发风险B、患病率C、患者风险D、遗传度风险E、遗传风险16.下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征17.哪一项不属于细胞间期：（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期18.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（）。A、三倍体或单倍体B、三体或单体的纯合体C、部分三体或部分单体D、二倍体、三体和单体的嵌合体E、二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体19.一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：（）A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母20.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大？（）A、第一例孕妇中只生过一胎无脑儿，此为第二胎B、第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子C、第三例孕妇中生过二胎无脑儿，此为第三胎D、第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿E、第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子21.2型DM的遗传特性是（）。A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病22.人类白细胞抗原的基因位于（）。A、第6号染色体上B、第17号染色体上C、X染色体上D、第1号染色体上E、第2号染色体上23.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是（）。A、一条染色体经复制而形成的两条染色体B、一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C、在减数分裂过程中能联会的两条染色体D、形状和大小一般都相同的两条染色体24.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）。A、遗传基础是主要的（环境）B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用E、微效基因和环境因素共同作用25.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（）A、优生学B、优育学C、优教学D、遗传学E、优化学第3卷一.参考题库(共25题)1.一个妇女W前来遗传咨询，她有二个舅舅患血友病B，其外祖父母及父母亲均正常，她还有二个正常的阿姨，和四个正常的弟弟，妇女W婚后已有二个正常的儿子.妇女W欲生第三胎，问生此症患儿的危险性有多大？2.群体中某一基因的频率等于相应（）的频率加上（）的频率。A、纯合基因型；杂合基因型B、1/2纯合基因型；杂合基因型C、纯合基因型；1/2杂合基因型D、基因；基因型E、基因型；基因3.在DNA双螺旋结构中，硷基配对错误的是哪一项：（）A、A—TB、T—AC、G—CD、A—U4.一个男子把其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是（）。A、0B、1/2C、1/4D、2/3E、15.根据图所示的系谱回答下列问题（此病发病率为1/10000）。 若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何？6.果蝇中，正常翅（A）对短翅（a）显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼（B）对白眼（b）显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）A、F1代中无论雌雄都是红眼正常翅B、F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方C、F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D、F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等7.人类精子中的染色体应为：（）A、23，XB、23，YC、23，X或YD、23，X和Y8.什么是移码突变？9.当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：（）A、相对性状B、遗传性状C、显性性状D、隐性性状10.一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是（）。A、A型B、B型C、AB型D、O型11.下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律（）。A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率越高C、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D、群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大12.三级亲属的近亲系数是（）。A、1/8B、1/16C、1/32D、1/64E、1/12813.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传14.遗传瓶颈（Geneticbottleneck）15.某种多基因遗传病，男性群体发病率低于女性，现某家系出现了男性患者，其亲属复发风险：（）A、比出现女性患者为高B、比出现女性患者为低C、与出现女性患者一样D、是出现男性患者的风险更高E、以上都不对16.基因突变17.药物治疗的原则不包括（）。A、去其所余B、补其所缺C、用其所余D、食其所需E、取其所劣18.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为（）。A、胶原蛋白病B、结构蛋白缺陷病C、膜转运蛋白病D、血浆蛋白病E、受体病19.下列哪种疾病应进行染色体检查（）。A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血20.视网膜母细胞瘤（AD）外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（）。A、50％B、25％C、40％D、80％E、20％21.ABO溶血病好发于（）。A、A型母亲所生的O型婴儿B、O型母亲所生的A型婴儿C、B型母亲所生的A型婴儿D、O型母亲所生的AB型婴儿E、O型母亲所生的B型婴儿22.我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人（）细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。A、呼吸道上皮B、皮肤成纤维C、B淋巴D、肝E、胆管上皮23.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传24.家系分析应注意的事项有（）。A、资料的可信程度B、资料的完整程度C、应尽可能地扩大家系范围D、观察指标必须相同E、以上都是25.先天性聋哑是一种（AR）遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？第1卷参考答案一.参考题库1.参考答案:B2.参考答案:有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。3.参考答案:指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。不仅包括患病个体，也包括全体健康的家庭成员。4.参考答案:B5.参考答案:A6.参考答案:C7.参考答案:是指单一基因突变引起的疾病。符合孟德尔遗传方式，所以又称谓孟德尔式遗传病。8.参考答案:39.参考答案:D10.参考答案:B,D11.参考答案:12.参考答案:群体发病率、遗传度、亲缘关系的远近、家庭中患者的数量、患者的性别（当发病率有性别差异时）。13.参考答案:A,B,D,E14.参考答案:B15.参考答案:Q；G；R；C16.参考答案:A17.参考答案:D18.参考答案:19.参考答案:C20.参考答案:E21.参考答案:E22.参考答案:B23.参考答案:A24.参考答案:C25.参考答案:E第2卷参考答案一.参考题库1.参考答案:减数第一次分裂前；减数第一次分裂后；减数第一次分裂后2.参考答案:B3.参考答案:基本任务：是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图与序列图，并在“制图—测序”的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。 人类结构基因组学是HGP的主要研究内容，也是HGP取得的重要技术成果。这一成果，集中反映在遗传图、物理图、转录图、序列图上。4.参考答案:B5.参考答案:B6.参考答案:B7.参考答案:C8.参考答案:A,B,D,E9.参考答案:D10.参考答案:B11.参考答案:单克隆起源遗传学说；细胞凋亡学说；多步骤遗传损伤学说12.参考答案:A,C,D,E13.参考答案:E14.参考答案:D15.参考答案:A16.参考答案:B17.参考答案:D18.参考答案:D19.参考答案:D20.参考答案:C21.参考答案:A22.参考答案:A23.参考答案:A24.参考答案:A25.参考答案:A第3卷参考答案一.参考题库1.参考答案: 2.参考答案:A3.参考答案:D4.参考答案:B5.参考答案:6.参考答案:A,C7.参考答案:C8.参考答案:DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一