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文档简介

苯丙酮尿症

phenyketonuria华中科技大学同济医学院第一临床学院儿科学教研室肖燕一、病因经典型：苯丙氨酸羟化酶缺陷所致四氢生物蝶呤缺乏型：鸟苷三磷酸环化水合酶或6-丙酮四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺陷二、发病机制三、临床表现临床症状常在3~6个月开始出现

智力低下色素减少尿有鼠臭味四、诊断新生儿筛查Guthrie细菌抑制试验婴儿筛查尿三氯化铁试验；尿2、4-二硝基苯试验确诊试验血清苯丙氨酸和酪氨酸生化定量杂合子携带者检测其它诊断试验五、治疗方法：饮食疗法—给予低苯丙氨酸饮食原则：早期治疗，持续至青春期以后，苯丙氨酸摄入量既能保证生长发育和体内代谢的基本需要，又不致引起血中苯丙氨酸浓度过高治疗结果出生后一月内开始治疗者智力发育接近正常，2~3岁开始治疗尚可限制脑损害发展，4~5岁开始治疗，仅减轻癫痫发作和行为异常，脑损害难以恢复。六、小结⒈本病为单基因隐性遗传性疾病⒉由苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢紊乱所致⒊临床表现为智力低下、色素减少、尿有鼠臭味⒋出现临床症状时智力障碍已不可逆⒌本病为可治性疾病⒍常规开展新生儿筛查非常重要先天性甲状腺功能减低症

congenitalhypothyroidism华中科技大学同济医学院第一临床学院儿科学教研室肖燕无机碘甲状腺上皮细胞甲状腺过氧化物酶+酪氨酸甲状腺球蛋白T3、T4活性碘单碘酪氨酸

二碘酪氨酸

下丘脑促甲状腺素释放激素（TRH）↓↓

垂体促甲状腺激素（TSH）↓↓

甲状腺T3、T4↓

靶器官下丘脑↓垂体↓甲状腺↓靶器官一、病因⒈甲状腺不发育或发育不全（占90%）⒉甲状腺素合成途径缺陷（大多为常染色体隐性遗传病）⒊促甲状腺激素缺乏⒋甲状腺或靶器官反应性低下（罕见）⒌碘缺乏二、临床表现

散发性先天性甲状腺功能减低症⒈症状出现早晚及轻重程度与残留的甲状腺分泌功能密切相关；⒉新生儿期症状极不典型，可以出现低代谢状态，或以生理性黄疸期延长作为最早引起注意的症状；⒊逐渐出现并进行性加重的一系列典型症状；生长发育障碍、智力低下、特殊面容及体态、基础代谢低下的相关症状。

地方性先天性甲状腺功能减低症⒈“神经性综合征”：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，体格发育影响小，甲状腺素正常或稍低；⒉“粘液水肿性综合征”：体格及智力发育落后、性发育落后、粘液水肿外貌，血清T4降低、TSH增高。三、诊断依据⒈有阳性家族史或地方流行史；⒉有机体基础代谢率低下的症候群或新生儿筛查时的阳性发现；⒊有典型的临床症状和体征；⒋血清学检查显示T4降低、TSH升高；⒌骨龄测定、核素检查、TSH刺激试验等有助于诊断或判断病因。四、治疗甲状腺素终生替代治疗定期随访、及时调整药物剂量五、预防措施⒈甲状腺流行地区应用碘化食盐，必要时应用药物碘剂强化；⒉积极治疗甲状腺肿的育龄妇女；⒊孕妇多食含碘食物；六、小结

1.本症是造成儿童智力

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