新教材生物苏教版必修第二册学案3.3关注人类遗传病

第三节关注人类遗传病新课程标准学业质量目标3.3.6举例说明人类遗传病是可以监测和预防的合格考试1.采用归纳与概括的方法,说明人类遗传病的概念和特点。(科学思维)2.基于遗传病的特点,阐明遗传病的监测和预防方法。(科学思维)等级考试1.能够依据调查计划,调查常见的人类遗传病。(科学探究)2.基于遗传病的认识,有效监测和预防遗传病,关注身体健康。(社会责任)一、人类常见遗传病的概念和类型1.遗传病的概念:指完全或部分由遗传因素决定的疾病。2.遗传病的类型:(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病:受多对非等位基因的累积效应和环境因素的双重影响,呈现数量性状特征。(3)染色体遗传病:由染色体结构或数量变异引起的遗传病。3.遗传病的实例:选一选:根据人类遗传病的形成原因,给下列疾病进行分类。①黑尿症②镰状细胞贫血③原发性高血压④冠心病⑤红绿色盲⑥猫叫综合征⑦抗维生素D佝偻病⑧软骨发育不全⑨血友病A⑩21三体综合征多发性结肠息肉病唇裂先天性心脏病性腺发育不全综合征多指白化病消化性溃疡对于以上遗传病,属于单基因遗传病的是①②⑤⑦⑧⑨,属于多基因遗传病的是③④,属于染色体遗传病的是⑥⑩。先天性疾病和家族性疾病与遗传病分别有怎样的关系?提示:先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病,如母亲在怀孕期间服用某些药物可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病;或一家中多个成员由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症,属于家族性疾病但不是遗传病。二、人类遗传病的监测和预防1.遗传病的监测:包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析遗传病的发病原因,探求防治方法。2.遗传咨询:应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术,对遗传病进行确认。有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险。3.产前诊断:在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。当初诊为先天性代谢病时,应重点进行相应的生化分析;当初诊为染色体遗传病时,应重点进行染色体分析。4.判一判:根据遗传病的监测和预防手段,判断正误。(1)遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (√)(2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 (×)提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。(3)医生通过了解家族病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。 (×)提示:了解家族病史,不一定能确定遗传方式,更不能直接计算后代的发病率。(4)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 (×)提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药物不当造成的胎儿发育畸形。(5)基因检测可以精确地诊断病因。 (√)禁止近亲结婚是否能降低所有遗传病的发病几率?提示:禁止近亲结婚主要降低单基因隐性遗传病的发病风险,并不能降低所有遗传病的发病几率。知识点一人类遗传病1.单基因遗传病的类型和特点:遗传病类型遗传特点男女患病概率常见病例常染色体显性遗传连续遗传,含致病基因即患病相等多指、并指、软骨发育不全、多发性结肠息肉隐性遗传隔代遗传,隐性纯合患病相等白化病、黑尿症伴X染色体显性遗传连续交叉遗传,男患者的女儿和母亲一定患病女性>男性抗维生素D佝偻病隐性遗传隔代交叉遗传,女患者的儿子和父亲一定患病女性<男性红绿色盲、血友病伴Y染色体连续遗传只有男性患病外耳道多毛症2.多基因遗传病的特点及相关分析:(1)遗传特点:①一般表现为家族性倾向;②受多对致病基因的累积效应和环境因素双重作用;③群体发病率较高。(2)数量性状和质量性状:①数量性状:受多对基因控制,基因间无显隐性关系,各对基因的作用可以累加,变异性状表现是连续的。如人的身高、体重等;②质量性状:单基因遗传性状属于质量性状,控制性状的基因间具有显隐性关系,变异性状表现是不连续的。如人的单双眼皮、豌豆的高矮茎等。(3)遗传度:①概念:与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小为遗传度。②表示:常用百分数表示。③例子:精神分裂症的遗传度为80%,说明遗传因素是精神分裂症发病的主要因素。3.染色体遗传病:【知识拓展】关于遗传病的“四个”易错提醒(1)遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病遗传时不符合遗传定律。(2)遗传病患者致病基因不一定来自亲代,也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。(3)遗传病不一定都遗传给后代,如遗传物质改变发生在体细胞中,则不能遗传给后代。(4)遗传病患者不一定都含有致病基因,如染色体结构或数目异常个体不含致病基因。含有致病基因也不一定患有遗传病,如隐性致病基因携带者含有致病基因,但是其致病基因不会表达,所以含有致病基因的人不一定患该病。造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:(1)21三体综合征一般是第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父亲和母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b控制的性状,则其发生部分缺失的染色体来自______(填“父亲”或“母亲”)。

(3)原发性高血压属于________基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患__,不可能患____________________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。

【解题思维】解答本题需要突破以下两个关键点:【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征一般是21号染色体多了一条造成的,已知A和a位于21号染色体上,父母的基因型分别是AA和aa,正常后代的基因型应是Aa。但患者的基因型是Aaa,多出的a应来自母亲,故该患者染色体异常是母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)丈夫基因型为BB,妻子基因型为bb,正常情况下孩子的基因型是Bb,表现出B基因控制的性状,B来自父亲,b来自母亲,但这个孩子表现基因b控制的性状,由此推断B基因缺失,则其发生部分缺失的染色体来自父亲。(3)多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(4)解答本题关键是明确血友病是伴X染色体隐性遗传病,镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病。所以,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患镰状细胞贫血,不可能患血友病。答案:(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰状细胞贫血血友病隐性【审答误区】本题常见两个错因:(1)对单基因遗传病和多基因遗传病的发病特点和常见病例识记不清。(2)无法通过父母双亲基因型和子代基因型准确推断21三体综合征的具体病因。【母题追问】(1)若上题中21三体综合征患者基因型为Aaa,父亲基因型为Aa,母亲基因型为aa,则该患者染色体异常的原因是什么?提示:可能是父亲的精原细胞在减数第一次分裂后期21号染色体未分离,产生含Aa的精子与母亲含a的卵细胞受精的结果;也可能是母亲的卵原细胞在减数第一次分裂后期21号染色体未分离,或减数第二次分裂后期分开的姐妹染色单体移向一极,产生含aa的卵细胞与父亲正常含A的精子受精的结果。(2)镰状细胞贫血和21三体综合征能否用显微镜进行确认?提示:镰状细胞贫血可以用显微镜观察红细胞形态进行确认;21三体综合征可以借助显微镜观察染色体数量变化进行确认。【方法规律】口诀法区分常见的遗传病类型1.(2020·淄博高一检测)如图是人类某遗传病的遗传系谱图,下列说法不正确的是 ()A.该病的致病基因可能在Y染色体上B.该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因C.该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因D.该遗传病在群体中的发病率男性高于女性【解析】选D。该遗传病具有传男不传女的特点,可能是伴Y染色体遗传病,A正确;该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因,B正确;该系谱图中,男患者的女儿均正常,不可能是伴X染色体显性遗传病,C正确;因为不能确定此遗传病的类型,故不能确定该遗传病在群体中的发病率,可能男女发病率相同,也可能男性发病率高于女性发病率,D错误。2.人类遗传病威胁人类健康,下列叙述错误的是 ()A.人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高D.患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因【解析】选D。由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病,A项正确;受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病,B项正确;受两对及两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病,多基因遗传病往往具有发病率高、易受环境影响的特点,C项正确;染色体异常遗传病是由染色体结构或数目异常引起的,可能不含有致病基因,D项错误。【补偿训练】如图为某单基因遗传病的系谱图,该遗传病的遗传方式属于 ()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传【解析】选B。根据题图分析可知,Ⅰ代中的两个个体均表现正常,而Ⅱ代中有一个女性患者,说明该病是隐性遗传病。如果是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅰ代中的男性应该患病,与题图不符,所以确定该病为常染色体隐性遗传病。知识点二遗传病的监测和预防1.调查常见的人类遗传病:(1)调查原理:①人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程:2.遗传病的监测与预防:(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤:(4)产前诊断:【知识拓展】关于遗传病监测与预防手段的三个易错提醒①遗传咨询、产前诊断可有效控制患病孩子的出生,但不能完全避免。②遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,它是监测和预防遗传病的方法,不能解决遗传病的治愈问题。③产前诊断是优生的重要措施之一,它也是监测和预防遗传病的方法,也不能解决遗传病的治愈问题。3.不同遗传病的诊断方法:(1)单基因遗传病:遗传咨询、产前诊断、基因诊断、性别检测(伴性遗传病);(2)多基因遗传病:遗传咨询、基因检测;(3)染色体遗传病:产前诊断、染色体分析;(4)先天性代谢病:产前诊断、生化分析。【知识拓展】苯丙氨酸耐量试验(1)试验原理:苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病,一些人是该致病基因的携带者,虽表现正常,但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。(2)检测方法:让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4h后测定血液中苯丙氨酸的含量。(3)检测分析(如图):①正常人口服苯丙氨酸溶液4h后,血液中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平;②苯丙酮尿症患者口服后,4h内血液中苯丙氨酸的含量一直上升;③致病基因的携带者口服后,血液中的苯丙氨酸会下降,但最终血液中的含量多于正常人。了解遗传病的类型及特点,做好遗传病的检测和预防有利于优生优育。下列关于人类遗传病的说法正确的是()A.人类遗传病是先天性疾病,完全可以通过产前咨询和诊断来预防B.基因诊断确定胎儿不携带致病基因,则其一定不患遗传病C.调查人群中遗传病遗传方式时应在人群中随机抽样调查D.人类红绿色盲症具有隔代交叉遗传的特点【解题思维】解答本题需突破以下两个关键点:【解析】选D。产前咨询和诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,但不能预防所有遗传病,A错误;基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但其也可能会患染色体异常遗传病,B错误;调查人群中某遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查,C错误;人类红绿色盲症属于伴X染色体隐性遗传,具有隔代交叉遗传的特点,D正确。【审答误区】常见以下两种错误:(1)遗传病与先天性疾病不相等,关键是遗传物质是否改变,遗传物质改变不等于有致病基因。(2)遗传病的调查,若调查遗传方式应选患者家系;若调查发病率应随机取样。通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是 ()A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率B.通过遗传咨询能有效降低先天性愚型的发病率C.可通过羊膜腔穿刺术确定胎儿是否患有某些遗传病D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病【解析】选B。通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率,A正确;遗传咨询的流程是:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,故遗传咨询可推算出后代的再发风险率,再结合产前诊断才能有效降低先天性愚型的发病率,B错误;可通过羊膜腔穿刺术确定胎儿是否患有某些遗传病,C正确;产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常的遗传病,D正确。【补偿训练】关于人类遗传病的监测和预防的措施,错误的是 ()A.禁止近亲结婚B.广泛开展遗传咨询C.进行产前(临床)诊断D.测定并公布婚配双方的DNA序列【解析】选D。近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大,近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大,预防遗传病发生的有效措施是禁止近亲结婚,A正确;通过遗传咨询可减少遗传病儿出生,降低遗传病的发病率,B正确;进行产前(临床)诊断,可以监测婴儿的发育状况,C正确;婚配双方的DNA序列属于个人隐私,D错误。1.【材料情境】“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶,对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累,极易引发严重的皮肤癌变。探究:(1)“着色性干皮病”对人危害很大,若你参与该遗传病的遗传方式的调查,怎样选取调查的样本?(科学探究)提示:在患有该遗传病的家系中进行调查。(2)在调查的基础上,怎样确定该遗传病的遗传方式?(科学思维)提示:根据调查结果,绘制遗传系谱图,分析遗传方式。2.【生活情境】伴性遗传病是位于性染色体上的致病基因引起的疾病,妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因。探究:(1)若丈夫为患者,妻子表现正常,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(科学探究)提示:需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男患者结婚时,男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为伴X染色体隐性遗传病患者、丈夫表现正常时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?(科学思维)提示:女性。女患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。(3)遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生?(社会责任)提示:①遗传咨询:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断;分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,进而向咨询对象提出防治对策和建议。②产前诊断:是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊膜腔穿刺术、胎儿DNA分析、孕妇血细胞检查等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是__________。

①家族中只有一代患者的疾病为非遗传病②人群中显性遗传病发病率高于隐性遗传病发病率③遗传病都是基因发生突变引起的④遗传病为先天性疾病,非遗传病为非先天性疾病⑤遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况⑥人群中单基因遗传病发病率高于多基因遗传病,多基因遗传病容易受环境因素影响【解析】选①②③④⑥。隐性遗传病具有隔代遗传的可能,导致家族中仅有一代中有患者,①错误;人群中遗传病发病率与显、隐性无关,与基因频率有关,②错误;遗传病包括基因突变引起的疾病,也有因染色体异常导致的疾病,③错误;遗传病不一定为先天性疾病,非遗传病也可以是先天性疾病,④错误;遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况,⑤正确;多基因遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高,⑥错误。2.人类的许多疾病与遗传物质异常有关,下列相关表述正确的是 ()A.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病B.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征C.通过遗传咨询、产前诊断和基因检测,可以完全避免遗传病的发生D.禁止近亲结婚的遗传学依据是人类的遗传病都是由隐性基因控制的【解析】选A。一个家族几代人中都出现过的疾病可能为传染性疾病,A正确;遗传咨询只是推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,猫叫综合征应通过产前诊断来确定,B错误;遗传咨询、产前诊断和基因检测可有效控制患病孩子的出生,但不能完全避免,C错误;人类的遗传病不都是由隐性基因控制的,还有显性基因控制、染色体异常遗传病等,D错误。3.如图是某家族的遗传系谱图,下列有关分析正确的是 ()A.可在人群中调查该遗传病的遗传方式B.该病可能为伴X染色体显性遗传病C.若该病为血友病,则7号的致病基因来自2号D.若该病为白化病,则1号为杂合子的概率是100%【解析】选C。调查某遗传病的遗传方式需要在患者家系中进行,A错误;7号患病,但其母亲正常,说明不可能是伴X染色体显性遗传病,B错误;若该病为血友病,其属于伴X染色体隐性遗传病,7号致病基因的传递过程是2→5→7,C正确;若该病为白化病,其属于常染色体隐性遗传病,则1号不一定是杂合子,也可能是纯合的非患者,D错误。4.(2019·江苏学考真题)优生是提高人口素质的重要措施之一。下列做法不利于优生的是 ()A.婚前检查 B.遗传咨询C.适龄生育 D.近亲结婚【解析】选D。近亲结婚能提高隐性遗传病的发病率,所以不利于优生。5.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【解析】选C。A项,是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,故符合研究要求;B项,双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基因型相同,表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的,表现型不同的部分是由环境条件引起的,故B中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发生是否由遗传因素引起是合理的;C项,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,因此调查血型不符合研究要求;D项,调查患者家系,了解其发病情况,再与整个人群中发病情况进行比较,可以判断该病是否是由遗传因素引起的。6.某女子怀孕时已经39周岁,在医生建议下做了羊膜腔穿刺诊断,如图显示的是她的胎儿的染色体组型。下列叙述错误的是 ()A.医生建议是基于高龄产妇生育子女先天畸形率较高等事实B.在进行人类染色体组型分析时,将性染色体与6~12号常染色体列入同组C.据图无法确定其胎儿是否患白化病和红绿色盲D.本着优生优育的原则应建议该女子及时终止妊娠【解析】选B。该孕妇怀孕时已经39周岁,属高龄产妇,胎儿遗传病的患病几率显著增加,故医生建议做羊膜腔穿刺诊断,A正确;在进行人类染色体组型分析时,将6~12号常染色体与X染色体列入一组,而将Y染色体列入另一组,B错误;白化病与红绿色盲均是单基因遗传病,仅从此图无法判断胎儿是否患病,C正确;因胎儿染色体异常,故本着优生优育的原则应建议该女子及时终止妊娠,D正确。7.(2020·潮州高一检测)原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是 ()①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①② B.②③ C.③④ D.①④【解析】选D。研究某种遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查取样,并用统计学方法进行计算,①正确,③错误;调查遗传方式则需要在患者家系中进行,②错误,④正确。8.如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。若Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家庭均无乙病史,请据图回答:(1)甲病的遗传方式是__________,乙病的遗传方式是__________。

(2)Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。①Ⅲ-11应采取下列哪种检测__________(填字母),原因是______________________________________________________。

②Ⅲ-9应采取下列哪种检测__________(填字母),原因是______________________________________________________。

A.染色体数目检测 B.基因检测C.性别检测 D.无需进行上述检测(3)若Ⅲ-9与Ⅲ-12违法结婚,子女中患病的可能性是__________。

【解析】(1)分析遗传系谱,Ⅱ-7和Ⅱ-8患甲病,Ⅲ-11女儿正常,该病为常染色体显性遗传病。Ⅱ-3无乙病史,Ⅱ-4也不患乙病,Ⅲ-10患乙病,该病为伴X染色体隐性遗传病。(2)①Ⅲ-11的基因型为aaXBXB,与正常男性婚配所生孩子都正常,不必检测即可断定。②Ⅲ-9的基因型可