遗传学课件第一章绪论

遗传学

主讲教师：李登弟博士钟雪萍博士华中师范大学生命科学学院遗传学教研室邮箱：参考教材：

《遗传学教程》

李学宝董妍玲主编科学出版社

《遗传学》（第二版）

戴灼华王亚馥粟翼玟主编

高等教育出版社

教学内容：

第一章绪论

第二章孟德尔分离定律和自由组合定律第三章孟德尔定律的扩展

第四章遗传的细胞学基础第五章连锁遗传分析与染色体作图

第六章基因和基因组

第七章遗传重组

第八章基因表达调控第九章核外遗传第十章数量性状的遗传分析第十一章染色体畸变与基因突变第十三章群体遗传与物种进化平时考勤:10%

平时作业:20%期终考试:70%纪律及考核办法迟到×,早退×,旷课×在课堂上做一些与本课程无关的事×预习√,提出书面问题√讨论√练习√意见√第一章绪论1.1遗传学的涵义1.2遗传学发展简史1.3遗传病的应用1.1遗传学的涵义植物动物生物体都有一个共同的特性：繁殖与自身相似的同类

遗传（heredity）：生物亲代与子代相似的现象。生物有遗传特性，才能繁衍后代，保持物种的相对稳定性。遗传并不意味着亲代与子代完全相同。甚至一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。变异（variation）：亲代与子代之间、子代个体之间，总是存在着不同程度的差异的现象。遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产生新的性状，也就不能发展、进化

遗传与变异是生物最普遍、最基本的两个特征，它们是一对矛盾对立统一的两个方面遗传、变异和自然选择是生物进化三要素

遗传学（Genetics）遗传学就是研究遗传和变异规律和机制的一门科学。

遗传和变异又是由遗传信息决定的，因此，遗传学也就是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学。现代遗传学(ModernGenetics):是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。

遗传学的研究内容1.各类生物基因组结构与功能，基因组的核苷酸序列与生物学功能之间的关系；※2.基因的结构与功能，基因在染色体的定位与作图；※3.基因在世代之间的传递方式与规律；※4.基因变异的类型、规律及其分子机制；5.基因转化为性状所需各种内外环境条件.↓

基因组

(genome):

生物体基本DNA组成(一个物种单倍体的染色体DNA组成)称为基因组。Back

什么是基因？

简单说就是一段有功能的DNA序列。基因是具有遗传效应的DNA分子片段。

但是基因的概念也是不断发展的。

基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。Back１．复制方式：半保留复制２．传递规律：遗传三大定律

孟德尔第一定律（分离定律）孟德尔第二定律（自由组合定律）

遗传第三定律（连锁互换定律）Back1.2遗传学发展简史遗传学的诞生细胞遗传学时期生化和微生物遗传学时期分子遗传学时期1.2.1遗传学的诞生

人类在长期的农业生产和饲养家畜和家禽的过程中，认识到遗传和变异现象。

具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物的形态特征，但都没有对生物遗传和变异的机制进行深入的研究。

在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。集中表现为生物物种神创论和不变论公元前五世纪希波克拉底（Hippocrates）提出了第一个遗传理论。他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(elememt)。100年后，亚里斯多德（Aristotle）认为:

精液不是提供胚胎组成的元素，而是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递。18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。从18世纪下半叶至19世纪上半叶，许多学者对遗传和变异现象提出了种种假说。

认为生物从预先存在于性细胞（精子或卵）中雏形发展而来，所谓发育只不过是这一雏形生物的机械性扩大，并没有新的东西产生出来。

精源论者（荷兰leeuwenhoek列克虎文）认为雏形（微小的“原形人”）存在于精子中，而卵源论者（Janswammerdam1679）主张雏形存在于卵中。预成论（preformationtheory）与预成论相对立的理论德国胚胎学家C.F,Wolff认为生物体的各种组织和器官，都是在个体发育过程中逐步形成的，性细胞（精子或卵）中并不存在任何雏形。渐成论（epigenesis）亦称后成论拉马克：用进废退

和获得性状遗传拉马克（法国的博物学家）认为：环境变化是物种变化的原因；遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律。器官用进废退和获得性状遗传假说中心论点：生物变异的根本原因是环境条件的改变．环境变了，使得生物有的器官由于经常使用而发达，有的器官由于不用而退化；这些变化的性状（即后天获得的性状）能够遗传下去，并可在生物世代间积累．拉马克（Lamarch,1974-1829）用进废退获得性遗传拉马克以长颈鹿为例来说明他的用进废退学说他认为长颈鹿的祖先，由于生活在缺乏青草的环境里，不得不经常努力地伸长脖子和前肢去吃树上高处的叶子，由于经常使用，颈和前肢逐渐变得长了一些，而且这些获得的性状能够遗传给后代．这样，经过许多世代，终于进化成为现在所看到的长颈鹿．◆达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，1868年提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；可以分裂繁殖，流动到生殖器官，形成生殖细胞。受精卵发育成成体时，泛生粒就进入各器官发挥作用而表现亲代的性状。如果亲代泛生粒发生变异，则子代表现变异。达尔文：泛生假说CharlesDarwin(1809-82)TheOriginofSpecies(1859)◆种质连续论——切老鼠尾巴实验多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。●种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，不能遗传。●种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。

魏斯曼：种质连续论◆

1892年，魏斯曼（Weismann）提出种质连续论(theoryofcontinuityofgermplasm)，否定获得性状遗传。

在生物进化方面支持达尔文的选择理论.Weismann（1834-1914）孟德尔：遗传因子假说GregorJohannMendel(1822-1884)1865年，孟德尔（Mendel）－－当时属奥地利的布隆（Brunn）基督教修道院的修士－－根据8年植物杂交实验的结果，2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文，1866年正式发表在该协会的会刊上。◆

遗传因子假说：

生物性状受细胞内遗传因子(hereditaryfactor)控制。遗传因子在生物性状世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。◆这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。1900年，德弗里斯（DeVries）、丘歇马克

（Tschermark）和柯伦斯(Correns)分别同时分别重新发现了孟德尔规律.孟德尔规律再发现--遗传学学科建立的标志德夫里斯（DeVries）－－荷兰阿姆斯特丹大学的教授柯伦斯（Correns）－－德国土宾根大学的教授丘歇马克（Tschermak）－－奥地利维也纳农业大学的讲师德弗里斯--进行了见月草杂交试验，发现F2的分离比为3:1丘歇马克

--也作了豌豆杂交试验柯伦斯--

撰写了“杂种后代表现方式的孟德尔法则”一文三个人的工作都发表在《德国植物学会杂志》，都证实了孟德尔法则,这样，1900年宣告遗传学的诞生，孟德尔是遗传学的奠基人。

Genetics,遗传学这一学科名称是英国遗传学家WilliamBateson于1905年首先提出的。1.2.2细胞遗传学时期◆

细胞遗传学(cytogenetics)是通过细胞学手段对遗传物质结构、功能和行为进行研究的遗传学分支学科。1879W.Flemming发现染色质1888W·Waldeyer命名染色体1903年，Sutton和Boveri分别独立的发现染色体在细胞分裂中的行为与孟德尔的遗传因子之间具有平行关系。提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来。孟德尔所说的遗传因子究竟是一个抽象的概念还是一个客观存在的实体呢？如果是实体，那么它是什么以及位于细胞内的什么位置呢？

1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）创用了基因（gene）一词代替孟德尔的遗传因子。以及基因型（genotype）

表型（phenotype）

1910，摩尔根（Morgan）证明基因定位于染色体上——基因不在再是抽象的符号。同时，摩尔根发现了遗传学中的第三个基本规律——性状连锁遗传规律。摩尔根获1933年度诺贝尔奖ThomasHuntMorgan(1866-1945)摩尔根是遗传学史上的巨人，一生共写了22本书和大约370篇文章，是第一个获得诺贝尔奖的遗传学家1.2.3生化和微生物遗传学时期1923年，英国医生、生化学家Garrod对隐性遗传病尿黑酸症进行研究，提出“一个突变基因决定一种代谢紊乱”◆

1941，比德尔（Beadle）和Tatum提出了“一个基因一个酶”假说(Onegene-oneenzymehypothesis):获1958年度诺贝尔奖后来修改为“一个基因一种多肽”GeorgeBeadle(1903-89)andE.L.Tatum(1909-79)生化遗传学（biochemicalgenetics）主要研究基因的化学结构和调控因子的结构与合成的机制等的肺炎双球菌转化（DNA）1944年Avery提出遗传的物质基础是DNA最应该获得诺贝尔奖而没有获得，为此，诺贝尔委员会曾一度受到批评。OswaldAvery(1877-1955)

噬菌体重组1952

年赫尔希和蔡斯：噬菌体重组，用同位素32P和35S标记实验证明DNA噬菌体的遗传物质也是DNA而不是蛋白质◆1953年Watson和Crick提出DNA分子双螺旋(doublehelix)模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志。沃森和克里克1.2.4分子遗传学时期分子遗传学（moleculargenetics）是研究遗传信息大分子结构与功能的一门科学DNA的二级结构(双螺旋)1953年WatsonandCrick建立了DNA的双螺旋模型结构，并于1958年提出了中心法则。获1962年度诺贝尔奖※DNA双螺旋模型－－贡献DNA双螺旋模型的建成是20世紀生物学领域极为重要的发现，它为现代分子生物学的发展奠定了基础。

DNA结构的发现和后来“中心法則”的提出，以及随后发明的重组DNA和分子克隆技术，使人类获得了展新的干预生物进化和优化生物的某些功能的有效手段和途径。第一，它能够说明遗传物质的自我复制。在复制时，DNA的双链拆开，成为两个范本，再根根据碱基配对的原则，复制成两个与原來的DNA序列一模一样的新分子。在这两个新DNA分子中，各有一条旧链和一条新合成的链。这个“半保留复制”的设想后来被实验证实。第二，它能够说明遗传物质是如何携带遗传信息的。DNA上的碱基序列就是遗传信息，4种碱基的排列组合可以携带无限多样的遗传信息。第三，它能夠说明基因是如何突变的。基因突变是由于碱基序列发生了变化，这样的变化可以通过复制而得到保留。遗传密码的破译(NirenbergandKhorana,1964,1965)HarGobindKhorana(left)andMarshallNirenberg获1968年诺奖反转录酶(Temin,1975)，DNA合成酶(Kornberg,1958)，限制性内切酶的发现(Arber,1962,1968;Smith,1978)HowardTemin(1934-94)ArthurKornberg(1918-)获1978年诺奖DNA重组技术的建立(1972,Berg)DNA测序(SangerandGilbert,1977)PaulBerg(1926-)FrederickSanger(1918-)WalterGilbert(1932-)转座子的移动(Shapiro,1980)核糖酶(CechandAltman,1981)的发现

PCR技术的建立(Swithies,1986)内含子的发现(SharpandRoberts,1977)J.A.Shapiro(1943-)SidneyAltman(1939)PhilipA.Sharp(1944-)克隆羊的成功(Wilmut,1997)以及人体遗传密码草图(2000.6.26)的面世。多利羊和它的代理母亲80～90年代：基因工程取得重大进展人类基因组计划（HumanGenomeProject，HGP）及模式生物和重要生物基因组计划。形成了

基因组学（Genomics）蛋白质组学（Protemics）生物信息学（Bioinformatics）

迄今，现代遗传学已发展有三十多个分支，如细胞遗传学、数量遗传学、发育遗传学、进化遗传学、群体遗传学、辐射遗传学、医学遗传学、分子遗传学、基因组学和遗传工程等。其中分子遗传学和基因组学已经成为生物科学中最活跃和最有生命力的学科之一。按研究的层次分类：群体遗传学(Populationgenetics)

宏观即进化遗传学或种群遗传学数量遗传学(Quantitativegentics)

细胞遗传学(Cytogenetics)

核外遗传学(ExtranuclearG.)

微观即细胞质遗传学(CytoplasmicG.)

染色体遗传学(ChromosomalG.)

分子遗传学(Moleculargenetics)按研究对象分类：人类遗传学(Humangenetics)

动物遗传学(Animalgenetics)

植物遗传学(Plantgenetics)

微生物遗传学(Microbialgenetics)按研究范畴分类：发生遗传学(Developmentalgenetics)

行为遗传学(Behavioralgenetics)

免疫遗传学(Immunogenetics)

药物遗传学(Pharmacogenetics)

毒理遗传学(Toxicogenetics)

辐射遗传学(Radiationgenetics)

肿瘤遗传学(Cancergenetics)

医学遗传学(Medicalgenetics)

血型遗传学(Bloodgroupgenetics)

生化遗传学(Biochemicalgenetics)1.3遗传学的应用1.3.1

遗传学与农牧业

指导动物、植物遗传改良工作提高育种工作的预见性创造新的遗传变异提高选择可靠性与效率定向创造和重组遗传变异绿色革命、杂交水稻、转基因作物1.3.2

遗传学与医药业遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗(基因制剂与基因疗法)细胞组织癌变机制、诊断与防治病原物

(细菌、病毒)致病的遗传机理及其防治生物工程药物生产等我国基因工程药物

（批准上市的药物和疫苗：12种；批准进入临床的：10种；进入临床研究的：10种）中文名称 英文名或缩写适应症

重组人干扰素a1b rhuIFNaIb 治疗病毒性角膜炎上皮生长因子 (EGF)