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文档简介
第1节基因突变和基因重组编辑:审阅:【学习目标】由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的。2.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。3.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。4.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。5.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。【教学重难点】1.教学重点:基因突变的概念及特点,基因突变的原因,细胞癌变的原因与现象2.教学难点:基因突变和基因重组的意义【自主复习】一、基因突变的实例(认真阅读教材P80P82,并结合思考讨论,完成下列问题)1.镰状细胞贫血(如图)(1)原因①直接原因:血红蛋白多肽链上一个谷氨酸eq\o(→,\s\up10(替换为))。②根本原因:基因中碱基发生了。(2)结果:弯曲的镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。(3)概念:DNA分子中发生碱基的,而引起的基因的改变,叫作基因突变。思考:(必修2P80图51)基因突变是分子水平的变化,一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的,但可借助显微镜进行诊断,原因是什么?2.结合教材P83,请回答以下问题:(1)原癌基因和抑癌基因是一类基因,还是一个基因?(2)癌细胞中存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中是否也存在原癌基因和抑癌基因?(3)原癌基因和抑癌基因各自有何作用?癌细胞有哪些特征?二、基因突变的原因、特点及意义(阅读教材P83页相关内容,完成如下问题)1.基因突变的外因和内因分别是什么?2.基因突变有何特点?意义如何?三.基因重组(阅读教材P84,完成下列问题)1.基因重组发生在什么时期,有哪些具体类型?2.基因重组的意义是什么?【小组合作1】1.基因突变一定会引起哪些改变?不会引起什么改变?DNA中碱基的替换,增添和缺失一定属于基因突变吗?2.基因突变一定都会改变生物性状吗?一定都能遗传给后代吗?3.基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小如何?【小组合作2】1.右图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图,尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。2.(必修2P84)造成“一母生九子,九子各不同”的主要原因是什么?3.(必修2P84)在金鱼的培育过程中,利用了哪些育种方法?其依据的原理是什么?.4基因突变和基因重组的比较(详见大本P217)【拓展延伸】情境1:一个世代都开红花的植物,在一次突然性冰冻后,发现有一株开了白花。问题:根据对性状类型的影响,基因突变有那些类型?探究该白花基因突变是显性突变还是隐性突变?实验思路:。预期结果及结论:若子代全为红花植株,则该突变为若子代既有白花植株,又有红花植株,则该突变为情境2:用激光处理不同发育时期的红花植株或红花植株的不同部位,有如下结果,根据材料分析基因突变的特点①将红花植株的种子用激光处理,陆续获得了不同花色的的多种变异植株,说明基因突变具有的特点。②用激光处理大量红花植株,偶然出现白花植株,说明基因突变具有的特点。③用激光处理不同发育时期的红花植株,可获得株高、穗形、叶色等性状的变异植株,说明基因突变具有的特点。④植物可以发生基因突变,低等生物,动物和人也可以发生基因突变引起性状改变,说明基因突变具有的特点。⑤基因突变还有特点。【规律方法总结】判断基因突变和基因重组的方法如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或染色体互换。①有丝分裂中姐妹染色单体分离形成的子染色体上基因不同,则为基因突变②减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是基因突变,也可能是互换的结果③次级细胞中两条姐妹染色单体(颜色一致)上的两基因不同,则为基因突变。④次级细胞中两条姐妹染色单体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换的结果。【课堂检测】1.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是()A.甲图中基因a最可能来源于染色体的交叉互换B.乙图中基因a不可能来源于基因突变C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关2.(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙述正确的是()A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大3.(选做题)(2020·山东卷)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长,发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时,均不会产生菌落。某同学实验过程中发现,将M、N菌株混合培养一段时间,充分稀释后再涂布到基本培养基上,培养后出现许多由单个细菌形成的菌落,将这些菌落分别接种到基本培养基上,培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析,不合理的是() B.M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸C.混合培养过程中,菌株获得了对方的遗传物质D.混合培养过程中,菌株中已突变的基因再次发生突变思考:(必修2P80图51)基因突变是分子水平的变化,一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的,但可借助显微镜进行诊断,原因是_________________________。提示:借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断1.(必修2P84)造成“一母生九子,九子各不同”的主要原因是_________________________________________。提示:父母在产生后代的过程中发生了基因重组2.(必修2P84)在金鱼的培育过程中,利用了哪些育种方法?其依据的原理是什么?_________________________。提示:诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组问题2:根据对性状类型的影响,基因突变有那些类型?探究该白花基因突变是显性突变还是隐性突变?实验思路:选用该白花植株(突变体)与红花植株(原始亲本)进行杂交(植物可采用自交)。预期结果及结论:若子代全为红花植株,则该突变为若子代既有白花植株,又有红花植株,则该突变为【定时考练习】1.(2022·广东珠海模拟)某基因由于发生突变,导致转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是()A.该基因可能发生了碱基的替换B.该基因的脱氧核苷酸数目没有改变C.该突变不会导致生物性状发生改变D、该突变可能导致终止密码子提前出现2.下列关于生物变异的叙述,错误的是()A.同一染色体上基因位置改变引起的生物性状改变不属于基因突变B.若某基因缺失了单个碱基对,则该基因编码的肽链长度可能变长C.基因重组不可能使某染色体上出现不曾有过的基因D.雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体不属于基因重组3.下列关于“一定”的叙述,正确的是()A.在减数分裂过程中,姐妹染色单体上出现等位基因一定发生了基因突变B.DNA复制过程中发生碱基的增添、缺失或替换一定会导致基因突变C.由于基因的选择性表达,同一生物体内所有细胞中的mRNA和蛋白质一定不同D.酵母菌细胞核内和细胞质内的遗传物质一定都是DNA4.β地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,由β珠蛋白多种类型的基因突变导致。β珠蛋白基因经IVSⅡ5突变导致β珠蛋白合成不足,经CD17突变导致β珠蛋白肽链短小。下列叙述正确的是()A.IVSⅡ5和CD17突变均导致β珠蛋白结构异常B.IVSⅡ5和CD17突变均形成无功能的mRNAC.经CD17突变的基因转录出的mRNA中可能提前出现了终止密码D.经IVSⅡ5和CD17突变的基因在减数分裂中可自由组合5.豌豆第4号染色体上的基因D能编码赤霉素3氧化酶,该酶催化无活性的赤霉素前体(GA20)转变为有活性的赤霉素(GA1)。该基因突变后,赤霉素3氧化酶第229位的丙氨酸被替换为苏氨酸而导致活性降低。下列描述不正确的是()A.该突变是由于基因D中相应位点上的碱基发生替换而导致B.突变后的基因编码赤霉素3氧化酶时,所需tRNA种类一定增多C.若突变杂合子赤霉素3氧化酶活性仍很高,则突变为隐性突变D.若发生隐性突变,豌豆突变纯合子植株应表现为矮茎6.某种水稻体内DI8基因突变成S基因,导致编码的多肽链第90位色氨酸替换为亮氨酸,表现为矮化的突变体水稻。用赤霉素处理这种突变体的幼苗,株高恢复正常。下列叙述正确的是()A.DI8基因突变成S基因是碱基的缺失造成的B.S基因与DI8基因在同源染色体上的位点是一致的C.矮化的突变体植株体内缺乏赤霉素和赤霉素受体D.株高恢复正常的植株,自交后代仍为株高正常7.某雄性动物的基因型为AaBb,下图是其一个精原细胞减数分裂过程中两个不同时期的细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是()A.图甲细胞处于减数分裂Ⅰ,称为初级精母细胞B.由图甲可知,该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变C.由图乙可知,另三个精细胞的基因型分别为ab、AB、ABD.在减Ⅰ后期,移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b8.某白花品系中出现一紫花变异植株,将该紫花植株自交所结的种子种植后,长出的126株新植株中有46株开白花,下列叙述正确的是()A.该变异是不可遗传变异B.该变异不可能是染色体变异C.紫花自交子代中出现白花是基因重组的结果D.可以通过连续自交提高紫花植株的纯合度9(选做题).野生型果蝇都是灰体长翅,科学家通过各种方式培育了几十种常见的果蝇突变体,包括翅形状,身体颜色等等。已知果蝇的灰体和黑体、长翅和残翅各由一对常染色体上的等位基因控制,现将灰体长翅(野生型)果蝇和黑体残翅(突变型)果蝇杂交,F1都为灰体长翅,再将F1进行如下实验:组合一:F1灰体长翅♂×黑体残翅♀→F2:灰体长翅∶黑体残翅果蝇=1∶1组合二:F1灰体长翅♀×黑体残翅♂→F2:灰体长翅∶灰体残翅∶黑体长翅∶黑体残翅=42∶8∶8∶42请回答问题:上述两对等位基因的遗传__________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,判断的依据是与组合一不同的是,组合二的子代中出现灰体残翅和黑体长翅个体,其原因是F1雌果蝇减数分裂时,从而能产生重组类型配子,而F1雄果蝇则不能;若将F1雌雄果蝇相互交配,子代中黑体残翅的比例是__________%。(3)现发现一个黄体果蝇品系,已知该品系的出现是由某一基因发生隐性突变造成的。请设计实验探究果蝇的黄体和黑体是否为同一基因突变的结果(补充实验思路和相应的预期实验结果)。实验思路:将黄体雄果蝇与________________果蝇杂交,分析子代的表型。预期实验结果:Ⅰ.若________________________,则果蝇的黄体和黑体是同一基因突变的结果;Ⅱ.若______________________,则果蝇的黄体和黑体不是同一基因突变的结果。参考答案及解析1.解析:根据题干转录形成的mRNA长度不变,该基因最可能发生碱基的替换,A不符合题意;根据题干可知,该基因可能发生了碱基的替换,因此基因的脱氧核苷酸数目没有改变,B不符合题意;蛋白质的结构多样性取决于氨基酸的数目、种类、排列顺序以及多肽链盘曲折叠的方式,该突变已经导致肽链变短,氨基酸减少,故该突变会导致生物性状发生改变,C符合题意;根据题干mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现,D不符合题意。答案:C2.解析:同一染色体上基因位置改变引起的生物性状改变不属于基因突变,属于染色体结构变异,A正确;若某基因缺失了单个碱基对,则该基因编码的肽链长度可能变长,也可能变短,B正确;基因重组有可能使某染色体上出现不曾有过的基因,如原本AB在1号染色体,ab在2号染色体上,经过互换,1号染色体上可能会出现a,C错误;雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体不属于基因重组,基因重组发生在减数分裂的过程中,D正确。答案:C3.解析:在减数分裂过程中,姐妹染色单体上出现等位基因可能是发生了基因突变或基因重组,A错误;DNA复制过程中,若碱基的增添、缺失或替换发生在非编码区,则不会导致基因突变,B错误;因为基因的选择性表达,细胞分化成不同的组织,同一组织内的细胞中的mRNA和蛋白质相同,C错误;真核细胞生物不论是细胞核内还是细胞质内的遗传物质都是DNA,D正确。答案:D6.解析:IVSⅡ5突变仅是导致β珠蛋白合成不足,A错误;IVSⅡ5突变和CD17突变都能合成蛋白质,所以都可以产生有翻译功能的mRNA,B错误;CD17突变导致β珠蛋白肽链短小,可能是突变基因转录出的mRNA中提前出现了终止密码,C正确;IVSⅡ5和CD17突变是同一基因发生的基因突变,互为复等位基因,遵循分离定律,D错误。答案:C7.解析:该基因突变后,只是229位的丙氨酸被替换为苏氨酸,故该突变是由于基因D中相应位点上的碱基发生替换而导致的,A正确;与突变前相比,突变后的mRNA翻译时,需要的tRNA种类不一定改变,因为突变后形成的密码子原来可能就存在,B错误;若突变杂合子赤霉素3氧化酶活性仍很高,没有影响到性状,则突变为隐性突变,C正确;据题干信息可知,具D基因的豌豆表现为高茎,若发生隐性突变,即D基因突变为d基因,豌豆突变纯合子植株应表现为矮茎,D正确。答案:B8.解析:DI8基因突变成S基因属于碱基的替换,A错误;基因突变的结果是产生原来基因的等位基因,故S基因与DI8基因在同源染色体上的位点是一致的,B正确;该矮化植株幼苗用赤霉素处理后,株高恢复正常,说明矮化的突变体植株体内缺乏赤霉素受体,C错误;株高恢复正常的植株,其基因型未变,若突变后的植株为杂合子,则自交后代会发生性状分离,D错误。答案:B9.解析:图甲细胞中没有同源染色体,处于减数分裂Ⅱ的前期,为次级精母细胞;由图甲可知,四分体时期染色体发生了互换,由此引起的变异属于基因重组;该细胞可能发生过互换,如果发生互换,则该细胞减数分裂形成的四个精子的基因型分别为AB、aB、Ab、ab;根据图示细胞中的基因及染色体颜色可知,该细胞在减数分裂Ⅰ前期发生过互换,在减数分裂Ⅰ的后期,移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b。答案:D10.解析:由题意可知紫花植株自交后出现了紫花∶白花为2∶1的比例,后代还有紫花说明该变异可以遗传,A错误。该变异可能是染色体变异也可能是基因突变的结果,B错误。如果该性状是一对等位基因控制的,白花的出现是雌雄配子随机结合的结果,不属于基因重组,C错误。该变异的紫花肯定是杂合子,要提高其纯合度可以通过连续自交,D正确。答案:D12.解析:(1)单独分析每对性状,无论是组合一还是组合二的F2每对相对性状的表型比例都是1∶1,而两对相对性状表型比例均不符合1∶1∶1∶1,所以两对基因不符合自由组合定律。(2)根据组合一的实验结
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