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文档简介
第6节遗传病和人类健康学.科.网1.说出遗传病的特征和危害。2.能够识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系。3.说出近亲结婚的危害。认同优生优育,从人类发展的角度出发,运用并宣传相关知识,提高人口素质。1.大家知道,人类根据肤色特征可分为:白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢?学.科.网因为不同人种的肤色基因组成是不同的,也就是说,基因型不同的个体,表现型也不同。
提示:凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异,可遗传的变异是由于遗传物质,也就是基因组成的改变产生的。学.科.网例:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。2.什么叫做可遗传的变异?请举一例说明。近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!遗传病就在我们身边一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。1.白化病2.苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但可以没有症状,我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢,因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。3.先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21—三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常在口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。4.唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。5.抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。什么是遗传病?它与非遗传病如何区别?
爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗?遗传病的特征:(1)是由遗传物质改变引起。(2)可在家族中传递——生殖细胞。(3)患者家系中表现出一定的发病比例。
1.遗传病:由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。
2.遗传病分类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。人类遗传病概念(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症软骨发育不全白化病进行性肌营养不良单基因病遗传规律1.致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。2.致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。显性基因遗传病:有中生有(有病的父母会生出有病的孩子)隐性基因遗传病:可以无中生有(无病的父母也会生出有病的孩子)(二)多基因遗传病:
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂(三)染色体异常遗传病:患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。性腺发育不良先天性愚型统计表明,自然人群中约有25%~30%的人受某种遗传病所累,美国约有10%的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患21—三体综合征的人就在100万以上。遗传病,危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。遗传病对人类的危害三、遗传病的发现
要不是科学家们的追踪调查,谁都不知道,19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者,青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室,生了一个儿子,其命运和他舅舅一样,因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿,嫁到西班牙巴本皇室,结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚,生了一个儿子,也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。
——家系调查
1.近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先。
2.近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。
3.新婚姻法规定禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。
4.近亲结婚的危害:近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。近亲结婚危害大防治遗传病的措施1.禁止近亲结婚2.遗传咨询3.提倡“适龄生育”4.产前诊断为什么要禁止近亲结婚?近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚配。
1.近亲结婚可造成后代死亡率较高,素质差;
2.近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折和遗传病。据统计,近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上,而其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由此可见,近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”,为了家庭幸福,下一代的聪明健康,国家的繁荣、民族的兴旺,一定要严禁近亲结婚(三)产前诊断①羊水穿刺——染色体是否正常②B型超声波——胚胎是否畸形方法:②①思考:
产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢?(四)选择性流产
——终止妊娠国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染为什么遗传病发病率一直上升的趋势1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病,致病基因在上下代之间传递;2.遗传病就在我们身边,需要积极预防;3.遗传病危害人类健康,降低人口素质,带来精神负担和经济负担;4.近亲结婚大大提高遗传病的发病率,要禁止近亲结婚;5.遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。1.我国法律禁止近亲结婚的理由是()
A.近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性增大
B.近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高
C.近亲结婚生育的孩子都不健康
D.近亲结婚会造成后代不育A2.下列都是遗传病的一组是()
A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病B.流感、甲肝、细菌性痢疾
C.血友病、色盲病、先天性智力障碍D.坏血病、脚气病、贫血病C3.下列病例中,属于传染病的是()
A.白化病B.色盲目C.艾滋病D.血友病4.下列疾病属于传染病的是(),属于遗传病的是()。
A.胃病B.蛔虫病C.糖尿病D.色盲5.下列哪一种疾病不属于遗传病()A.感冒B.白化病C.血友病D.色盲6.李力的下列各亲戚中,哪一位不是他的近亲()
A.他舅舅的女儿B.他姨妈的女儿C.他姑妈的女儿D.他嫂嫂的妹妹CBDAD7.如图为先天性愚型病患者,这是最常见的一种常染色体病,现已查明主要是第21号染色体多了一条,所以又称为21—三体综合征。在人群中的发病率约为1/600~1/800,患者天生智力低下,请问:(1)一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患
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