多基因遗传病

四、多基因遗传病※多基因遗传的概念※多基因遗传是指有些性状或疾病的遗传基础不是由一对基因所控制，而是由若干对（至少两对以上）基因共同决定，这些基因的性质没有显隐性之分，它们都是显性基因。每对基因对表型的作用是微小的，但若干对基因的作用累加起来，可以形成一个明显的效应，称累加效应（或加性效应），这类基因就叫微效基因（或加性基因）。由微效基因构成的遗传方式称为多基因遗传。（一）数量性状的遗传1、数量性状与质量性状质量性状是指变异在群体中呈不连续分布的性状。如豌豆种子的形状：圆滑和皱缩。数量性状是指变异在群体中呈连续分布的性状。如人的身高。2、数量性状的多基因遗传①当两个极端类型杂交时，子代表现为中间类型；②当两个中间类型杂交时，子一代大多数（95%）是中间类型，也产生少量极端类型；③在大的种群中随机配合，产生的种类大多数在中间范围内，极少数在极端范围内；④环境因素在很大程度上对表型有直接影响作用，如光、温度、湿度、营养等。※多基因遗传的特点（二）多基因遗传病※多基因遗传病的概念在临床上，有一些常见的先天性疾病，是由微效多基因共同产生累加效应，同时也受环境因素影响而发病的，这就是多基因遗传病（MF）。多基因遗传病的种类繁多。如精神分裂症、唇裂腭裂、神经管缺陷等等。1、MF的易感性、易患性和发病阈值

由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险称易感性，易感性仅指个体的遗传基础。 在多基因遗传病中，由遗传因素与环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称易患性。易患性低，患病的可能性小，易患性高，患病的可能性大。当一个个体其致病的基因积累到一定的的数量时，会导致个体发病，这个量称为发病阈值。2、遗传度另，在多基因遗传病中，易患性的高低是受遗传因素与环境因素双重影响的，其中遗传基础所起的作用大小就是指遗传度（或称遗传率或遗传力），一般用百分率（%）表示。某种MF的遗传度越高，说明其受遗传因素的影响越大。一般情况下，某种MF的遗传度超过60%以上，说明其主要受遗传因素的影响。3、多基因遗传病的特点及发病风险估计

（1）在某些遗传度（>60%）较高而群体发病率为0.1%～1%的MF中，病人一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根，即F=P。也就是说在患者亲属中的发病率比一般人群要高，亲属关系愈密切，患病率愈高。

（2）家族内病例数越多，病情越严重，再发危险率越高。

（3）发病率是有性别差异的(此称为Carter效应），发病率低的某一性别患者的一级亲属发病率高。这是因为该患者带有更多的致病基因才会发病。

（4）发病率有种族差异。先天性幽门狭窄的群体发病率:男性：0.5%女性：0.1%↓↓儿子：5.5%女儿：2.4%儿子：19.4%女儿：7.3%一对育龄夫妇，诉说已生过一个经医生诊断为严重的脊柱裂孩子，生后不久死亡，因此他们询问今后生育孩子的情况，并要求生育指导。请你给他们指导。课后习题：遗传度=遗传因素遗传因素+环境因素

×100%一些先天畸形和疾病的遗传度病名一般群体发病率（%）遗传度（%）

唇裂+腭裂0.1776唇裂0.0476脊柱裂0.360无脑儿0.260精神分裂症180哮喘480高血压4~862消化性溃疡437先天性心脏病0.535例：肤色遗传

设：肤色加深基因—Ａ、Ｂ一般基因—Ａ'、Ｂ'P

纯黑人

AABB×A'A'B'B'

白人ABA'B'

F1

稍黑

AA'BB'×AA'BB'

稍黑

AAB'B'2AA'BBA'A'BB2AA'B'B'AABB2AABB'

4AA'BB'2A'A'BB'A'A'B'