产科超声检查常见问题解惑

产科超声检查常见问题解惑现状超声检查均由超声科医生完成，但是由于缺乏统一的标准，对于某些常见疾病，在出具报告的细节上会有些出入。从而导致临床医生的困扰。

现就超声检查中的常见问题及常见病的思考策略作相关解答。2孕早期中孕期晚孕期3

孕早期（11-13+6w）

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孕早期（11-13+6w）1.超声怎样确定孕周？5

孕早期-确定孕周CRL：孕龄=CRL+6.5，较准确，45-84mm（6-13周）BPD：（12周-足月）GS：孕龄=GS+3(5-10周)LMP:末次月经月份+9/-3，日期+76

孕早期-确定孕周

胎龄的确定：头臀长45~84mm时，根据头臀长估测孕龄：CRL(cm)+6.57

孕早期（11-13+6w）2.NT增厚的临床意义8孕早期-NT增厚的意义所有11~13＋6周胎儿颈后皮下均会有积液形成颈后透明层，超声可以显示（NT）及测量厚度。很多原因可造成颈后透明层厚度增厚，其发生的潜在机制可能并非单一的。

染色体异常综合征：NT筛查加上其他超声软指标（鼻骨、静脉导管、三尖瓣反流）及早、中孕期的血清学筛查指标进一步提高了染色体异常的检出率。心脏畸形：染色体正常的先天性心脏病的胎儿NT值也会增厚。NT值为4.5~5.4mm时，心脏畸形发生率7%；NT值5.5~6.4mm时，发生率为20%；NT值＞6.5mm时，则患病率高达30%。用NT作为重大心脏畸形的筛查指标将大大提高心脏畸形的检出率。胎儿其他畸形及运动障碍：NT增厚还与很多常见的重大畸形有关，常见的畸形包括：胎儿水肿、膈疝、脐膨出、体蒂异常、骨发育不良、运动障碍性疾病如胎儿运动不能序列等。因此需对染色体正常而NT增厚的胎儿进行详细扫查，以排除畸形，同时需观察运动情况，以排除运动障碍性疾病。遗传综合征：NT增厚被发现也与大量的遗传综合征有关，但这方面的数据较少。9孕早期-NT增厚的思考策略10孕早期（11-13+6w）3.影响NT测量的

因素11孕早期-NT测量充分的图像放大、正中矢状切面、胎颈位置正中、准确的测量线放置12孕早期-NT测量影响因素胎儿因素：竖立、俯卧、屈曲、过伸孕妇因素：腹壁脂肪厚、肠道气体、子宫后位

13孕早期（11-13+6w）4.鼻骨的意义14孕早期-鼻骨的意义

因胎儿体位及孕妇因素鼻骨可能显示不清，可一月后常规彩超随访复查。如鼻骨缺如，须特别观察有无其他异常，如：单脐动脉、三尖瓣反流、静脉导管a波情况等，结合唐筛结果，可考虑染色体检查。鼻骨--染色体异常的重要软指标！鼻骨发育不良与21三体综合征的关系目前已得到证实，对21三体综合征的高危和低危人群的超声学研究以及组织病理学研究的结果均证实了两者的关系。大约50~60%的唐氏综合征胎儿在11~14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。但是在小部分染色体正常的胎儿中也出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族与颜面特征。15孕早期（11-13+6w）5.未能完成NT检查的后续流程改作中孕期唐筛及16-20w常规彩超NF检查16孕早期（11-13+6w）6.

NT测值增厚需要多家医院复查吗？不需要！需要遗传咨询及产前诊断17

中早期（18-28w）

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孕早期（11-13+6w）

中孕期（18-28w）1.头颅19

中孕期-侧脑室扩张正常：侧脑室宽度：＜10mm

轻度/临界性扩张：10~12mm

中度脑室扩张：12~15mm

重度脑室扩张：＞15mm

大部分单侧性轻度/临界性脑室扩张或单侧脑室扩张的胎儿结局良好，提示为正常变异。当双侧脑室扩张或扩张宽度超过12mm时，新生儿的结局取决于导致脑室扩张的原因而非脑室内积液的多少。

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中孕期-侧脑室扩张21中孕期-侧脑室扩张染色体非整倍体先天性病毒感染脑出血颅内结构异常侧脑室扩张病因22中孕期-侧脑室扩张的思考策略23

国外有人提出MRI检测胼胝体缺失比超声更可靠,并因此建议当超声诊断为侧脑室扩张时,需行MRI。中孕期-侧脑室扩张24中孕期-第三脑室扩张1中国部分专家认为,妊娠早期及妊娠中期不易观察到正常的第三脑室,妊娠晚期第三脑室宽度不超过2mm,也有人视>3mm为异常。2Hertzberg提出整个妊娠期若第三脑室的宽度>3.5mm均考虑为异常改变。3Sari等观察471例胎儿，

其中99%可见第三脑室,其宽度的第97百分位数为3.6mm,形态随妊娠龄而发生改变。4Garel认为不论应用超声还是MRI,因第三脑室宽度较小,势必造成其测量值有很大的不准确性。25

第三脑室的扩张多见于脑积水,通常由中脑导水管的狭窄所致。当有胼胝体发育不全时,第三脑室也常表现为扩张并上移。早期的精神病患者也可伴有第三脑室和侧脑室的扩大,并且与儿童的发育延迟有一定的联系。中孕期-第三脑室扩张26中孕期-第四脑室扩张

一般在妊娠13周前或近足月时,第四脑室不易显示。其测量因受切面的影响亦可能产生较大的误差。Goldstein等分析得出妊娠中期的早期发现单纯性第四脑室扩张,可能是正常的变异,

需要进一步随访。27中孕期-第四脑室扩张胎儿第四脑室大小及形态的改变是后颅窝肿物或脑发育异常的特征之一,有助于协助诊断。Dandy-Walker、蛛网膜囊肿、脑积水等均可见第四脑室的异常改变。

单纯的后颅窝扩大,未见明显的临床症状。28中孕期-第五脑室扩张（透明隔，CSP）在胎儿中的出现率、参考值范围、与临床症状的联系及其预后未形成统一的观点。

通常认为其宽度超过1cm为异常。透明隔腔的增宽与脑积水,染色体的置换、发育延迟等有关。

认为其增宽并于幼年后持续存在是小脑发育不全的敏感性指标。29透明隔缺失的发生率极少，但可与多种先天性的脑畸形联系,如脑积水、全前脑、视隔发育不全和胼胝体发育不全等。

透明隔缺失最常见的两种畸形是先天性脑积水和全前脑。中孕期-第五脑室扩张（透明隔腔，CSP）30中孕期-第六脑室扩张（韦氏腔，CV）是胎儿期脑部的正常腔隙性结构。其前方为透明隔腔，两者相通，以室间孔为分界，呈烧瓶状。

不与脑室系统连通。妊娠6个月的胎儿通常可见，到妊娠9个月时仅有30%的胎儿可见。31

位于CV下方，第三脑室上方，由穹隆脚间开始，两侧为丘脑，向后与四叠体池相通，在水平断面上呈三角形或斜方形。内有大脑内静脉、丘脑上静脉及脉络膜后中动脉通过。中孕期-中间帆腔（脑室间腔，CVI）CV、CVI的临床意义不大,相关报道较少。32中孕期-颅内囊肿常见的颅内囊肿：

脉络膜丛囊肿：由于脉络膜丛内腺体阻塞致脑脊液在该处积聚形成脉络膜丛囊肿。胎儿超声筛查中有1~3%可见，常位于侧脑室内。不伴染色体异常的脉络膜丛囊肿的胎儿结局良好，最终囊肿均会自然消退。

蛛网膜囊肿：为来源于蛛网膜的比较少见的囊肿。常为非中线结构、形状规则的单发囊肿，囊肿大小变化很大。由于挤压效应常见脑中线偏移。除非囊肿异常大，其预后常较好。

大脑半球间囊肿（假性囊肿）：超声表现为脑中线的囊性结构，常被误认为蛛网膜囊肿。此类囊肿是第三脑室顶部发育不良及胼胝体发育不全所致，预后取决于与其相关的颅内结构异常。

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后颅窝囊肿：对此类囊肿定义混乱，包括Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker变异或（及）Dandy-Walker畸形，实际应用时最好直接描述超声声像表现，例如：后颅窝池囊肿并/不并小脑蚓部发育不良。后颅窝池囊肿预后常取决于是否合并完全性小脑蚓部发育不全或小脑发育不良声像。部分病例由于小脑蚓部旋转上抬而非发育不良形成小脑蚓部部分性发育不良的假象，其预后可能良好。

血管畸形：较罕见的Galen静脉瘤及硬脑膜窦畸形是颅内表现为囊性结构的另一需鉴别的病变，应用彩色多普勒很容易得到诊断。不伴胎儿水肿的Galen静脉瘤胎儿结局良好，然而硬脑膜窦畸形的胎儿神经发育不良也见报道。中孕期-颅内囊肿34中孕期-颅内囊肿脉络丛囊肿蛛网膜囊肿假性囊肿（胼胝体发育不良）Galen静脉瘤Dandy-Walker畸形35中孕期-颅内囊肿思考策略36中孕期-头形异常

头形异常病例虽不多见，但能辨认如下所述异常头形对其病因及相关异常的诊断具有重要意义。常见头形异常：柠檬头：脊柱裂的特征之一，常伴有因小脑疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小脑”征。柠檬头常见于中孕期，于孕晚期自行消失。不合并脊柱裂的单纯的柠檬形头无任何意义，因此在判断其无异常前应仔细检查胎儿脊柱。

草莓头：发现草莓头要怀疑有18三体综合征（Edward综合征）的可能，需认真扫查以排除其他染色体异常的指标（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）。

37中孕期-头形异常苜蓿叶形头：是骨发育不良的特征表现，其他相关的征象有长骨短及胸廓狭窄（胸廓发育不良），其后者显得心脏增大，占据大部分胸腔。

脑膨出：通畅胎儿结局不良，除非膨出物仅为脑膜而无脑组织。当显示为枕部的脑膨出时，需注意排除Meckel-Gruber综合征（枕部脑膨出、多囊肾、多指/趾），此综合征为常染色体隐性遗传性疾病。

软骨发育不全：软骨发育不全胎儿的颅骨钙化严重减低，扫查时头颅极易被探头压变形。38中孕期-头形异常柠檬头（香蕉小脑）草莓头39中孕期-头形异常苜蓿叶头脑膨出40中孕期-头形异常41中孕期-头形异常思考策略42中孕期-面裂超声诊断面裂的过程包括获取胎儿面部的冠状切面显示胎儿的唇部及鼻孔的步骤。牙槽突裂是通过扫查牙槽突裂横切面而显示（常被误认为原发腭/硬腭）。颜面部正中矢状切面能显示双侧唇腭裂的颌骨前的突起。超声很难正常显示原发腭，但是原发腭裂可以表现为牙槽突裂，虽然两者通常合并存在。不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂产前超声诊断非常困难。三维有助于显示腭部的缺陷。

虽然面裂常独立出现，但也可以合并其他异常情况。中央性颜面裂和双侧颜面裂与潜在染色体异常（13三体综合征）或遗传综合征有关，最常见遗传综合征既可以出现颅内中线结构异常，如全脑，也可以出现体表结构的缺陷。颜面裂（通常为腭裂）常常与某些颅缝早闭有关。43中孕期-面裂44中孕期-面裂45中孕期-面裂思考策略46中孕期-小下颌

显示下巴的最佳切面为颜面部的正中矢状切面，“小下颌”没有确切的定义，对其诊断为主观判断。除非小下颌非常明显，超声诊断小下颌是非常困难的。即使超声给出小下颌的诊断，它也有可能是随着孕周进展或出生后经保守治疗而消失的孤立性表现。与小下颌异常相关的病变如下：

47中孕期-小下颌

13三体综合征和18三体综合征：发现小下颌后需认真扫查其他的18三体综合征（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）及13三体综合征（全前脑、先天性心脏病及多指/趾）指标。

Goldenhar综合征：又称为“半面-体小畸形”综合征，表现为左右脸结构不对称，除了颅面部异常，还合并有心脏、脊柱、中枢神经系统异常。大部分病例是偶发的，但部分表现为常染色体显性遗传。

其他遗传综合征：小下颌与很多遗传综合征有关，包括DiGeorge综合征、Treacher

Collins综合征、Pierre

Robin综合征和Smith-Lemli-Opitz综合征。一般而言，由于这些综合征的大部分特征均无明显超声表现或孕晚期才出现，因此产前超声很难对这些综合征做出诊断。48中孕期-小下颌49中孕期-小下颌50中孕期-小下颌思考策略51中孕期-头颈部肿块2.头颈部肿块52中孕期-头颈部肿块

胎儿头颈部肿瘤少见，其临床预后大多取决于肿瘤的大小，如肿瘤太大，可以导致气管及呼吸道梗阻，分娩过程中需行分娩期内宫外治疗（EXIT）。富血供肿瘤会合并胎儿水肿，受肿瘤压迫至吞咽困难障碍而出现羊水过多，此两种情况提示胎儿预后不良。分娩期内宫外治疗（EXIT）：指在剖宫产的过程中，保持胎儿-胎盘循环的状态下对胎儿的治疗，其目的是在胎儿娩出前保证气道通畅，在保持胎儿-胎盘循环存在的情况下，通过行气管插管或气管切开实现。53中孕期-头颈部肿块头颈部肿块颈部畸胎瘤胎儿血管瘤淋巴水囊肿胎儿甲状腺肿上颌寄生胎畸胎瘤壁厚的暗区，彩超显示暗区内特征性的搏动的血流信号

口腔或鼻腔内的实性肿块，常合并羊水过多这是颈部肿块最常见的病因，胎儿淋巴水囊提示潜在的胎儿染色体异常或遗传综合征

颈前对称的实性肿块，可导致胎头过度后仰常常为单侧的多房囊实性肿块，常可见囊内钙化灶54中孕期-头颈部肿块思考策略55中孕期-脊柱异常3.脊柱异常56中孕期-脊柱异常脊柱裂通常是扫查发现特征性的“柠檬头”征及“香蕉小脑”征改变时获得诊断。新生儿预后取决于病变的具体部位、累及的脊椎节段、脊柱变形、脑室扩张及小头畸形的严重程度等通常表现为脊柱尾端的富血管性的半囊实性肿块，由于肿瘤内动静脉瘘导致高输出性心衰，故合并胎儿水肿及羊水过多。此类肿瘤很少为恶性，手术切除后的预后良好。

半椎体畸形病例多半预后良好，但需排除VATER或VACTERL联合症。产前发现的脊柱后侧凸（驼背）及脊柱侧弯可能是单纯性的病变，偶尔与脊柱裂、体蒂异常及骨发育不良的发生相关。

病情严重程度不一，可以仅是部分尾骨（骶骨）发育不良也可以是骶尾椎完全缺失。最严重类型（美人鱼综合征）表现为发育不良及融合的下肢及骨盆结构，尾椎退化最常见于妊娠期糖尿病。

脊柱裂脊柱成角畸形尾椎退化骶尾部畸胎瘤57中孕期-脊柱异常思考策略58中孕期-胸部4.胸部59中孕期-胸腔肿瘤大部分胸腔肿瘤为良性且均可能在中孕期被发现。若不伴有胎儿水肿，预后通常良好。绝大部分胎儿胸腔肿瘤为单侧性，这可能是因为双侧的肿瘤具有自限性，许多胸腔肿瘤因伴有心轴偏移（见右位心）的纵膈移位而很容易被发。

常见的胸腔肿瘤：

先天性肺腺瘤样病变：病变可以是单侧或双侧发生，可以是小泡型或大泡型，由于双侧病变可使心脏受压，导致胎儿水肿甚至死亡。

隔离肺：此病变的特征为病灶血供来源于体循环，主要是胸主动脉或腹主动脉。由于此良性病变病灶内可能产生动-静脉窦，导致高动力循环心衰及胎儿水肿。

60支气管闭锁：超声表现与小泡型的先天性肺腺瘤样病变（CCAM）相似，但与CCAM不同的特征性鉴别征象是，支气管闭锁时膈穹窿不会变平，且病灶自行消退周期往往为几周，而CCAM的消退病程为几个月。

先天性膈疝：当发现单侧胸腔内的混合性回声的病灶时要注意先天性膈疝（CDH）可能，尤其是合并有纵膈偏移、腹腔正常胃泡位置未见胃泡时更应怀疑CDH。

中孕期-胸腔肿瘤61先天性上气道梗阻综合征：当发现双侧胸腔病变时，要注意双侧CCAM或先天性上气道梗阻综合征（CHAOS）可能，后者通常出现气道扩张表现，由于病变导致腹腔内静脉回流受阻，故很大一部分病例会出现腹水。

胸腔纵膈病变：胸腔纵膈上的病变很少见，可能是肠道来源，也可以是胸腺、心包来源。肠道及支气管来源的纵膈肿瘤通常是囊性的，多为良性，心包的肿瘤以畸胎瘤多见，早期可能表现为心包积液。心包肿瘤可导致心律失常，这取决于肿块在心包表面的具体位置。

中孕期-胸腔肿瘤62肺囊腺瘤中孕期-胸腔肿瘤隔离肺膈疝支气管闭锁63中孕期-胸腔肿瘤思考策略64中孕期-胸部积液

胎儿胸部较常见，或表现为囊性局灶性积液，或表现为胸膜腔积液或心包积液。纵膈与肺内的囊性积液需视做肿块处理。胸膜腔积液表现为围绕被压缩的肺的积液。胸水和腹水可同时发生，但各自独立出现的可能性大。胸膜腔积液：通常是胎儿全身水肿的一部分，也可以合并胎儿结构异常，或更少见的是只作为单纯性胸腔积液出现。大部分原发性胸水的产生是因为胸膜腔淋巴液生成过多或吸收障碍。而复合性或继发性胸腔积液可继发于染色体非整倍体异常、胎儿宫内病毒感染、胎儿贫血（通常合并皮肤水肿）及动静脉瘘致的高动力循环性心衰（如胎盘绒毛膜血管瘤等血管性肿瘤），即使无其他染色体异常的指标，胸腔积液的胎儿染色体异常的风险也有10%。

65心包积液：正常情况下，产前超声显示胎儿心包周围有少许环状积液。心包积液的诊断常为主观性，除非积液很多很明显。心包积液可能是单纯性的也可能继发于心包肿瘤、胎儿心律失常或心脏结构异常，甚至继发于很罕见的心脏动脉瘤及室壁瘤。

中孕期-胸部积液66中孕期-胸部积液67中孕期-心脏5.心脏68中孕期-心室强光点对于大部分胎儿而言,心室内强回声点可能无重要的临床意义。

不需要反复复查！69

单纯PLSVC不需要反复复查！是胚胎发育过程中左前主静脉近端退化不完全所致。在正常人中发生率为0.3-0.5%。先心病中发生率为3-10%。

中孕期-永存左上腔静脉（PLSVC）70中孕期-右旋心

右旋心是指胎儿心轴（从心底到心尖沿室间隔的连线）指向右侧，“右旋心”只是描述心轴的位置，不涉及腔室结构及心内结构。右旋心应与右位心鉴别，后者指由于膈肌、肺、胸膜腔以及其他邻近结构的病变致心脏移位至右侧胸腔。右位心：胸水及肺部肿瘤是导致右位心的最常见的原因，若无上述占位病变，要注意Scimitar综合征可能，此综合征表现为右侧胸腔小并右肺发育不良及肺静脉异位引流。

71右旋心：真性右旋心常与内脏转位有关，所谓的内脏位置是指胎儿胸腔、腹腔脏器的左右定位关系，脏器的定位可通过系列平面扫查，如腹部平面或心房、肺部平面来确定，且这些不同平面判断结果均相符合。内脏正位是指各脏器左右结构正常排列，即背主动脉在胎儿腹部左侧，下腔静脉在右侧。真性右旋心者心脏结构异常的可能性较高，尤其会合并心脏异构。对于出现内脏反位而心脏结构正常的病例，出生后还需进一步随访以排除Kartagener综合征（原发性纤毛运动障碍综合征）。

中孕期-右旋心72中孕期-右旋心正常左位心镜面右位心右旋心73中孕期-右旋心思考策略74中孕期-心脏扫查要点

在进行胎儿心脏扫查时，牢记常规扫查的内容是非常重要的。扫查应该包括的内容是：1、检查腹部内脏的位置关系，首先确定胎儿左、右侧，明确胎儿心脏和（及）胃泡位于身体的左侧。2、明确心尖指向左侧，心脏大部分位于左侧胸腔。

3、明确心脏占据胸腔的1/3。4、明确心脏四腔心存在，左右房室比例对称。5、识别心室内的调节束，调节束为右心室的标记。

6、明确两个房室瓣及其启闭活动（电影回放功能可辅助观察），两房室瓣的室间隔附着点稍有错位，三尖瓣较二尖瓣靠近心尖。

7、明确室间隔完整性（最好在室间隔呈水平方向的角度观察）。

8、进一步检查流出道情况，明确两流出道的交叉位置关系，通常是在三血管平面观察。

75中孕期-异常四腔心心脏扩大：发现胎儿心脏扩大时，需进一步检测胎儿血流动力学状态。心脏扩大多继发于胎儿的其他病变，包括胎儿生长受限以及高动力性血循环状态，如贫血、动静脉畸形、胎盘血管瘤以及少见的心动过缓或心动过速等。原发性心脏扩大的原因包括心脏复杂畸形，对这些畸形需做详细的扫。

心脏腔室比例不称：这一异常多为房室瓣膜或流出道瓣膜异常引起，其他少见的原因包括肺静脉异位引流，此时一条或一条以上肺静脉回流入右心房而非正常回流至左心房。

房室瓣附着点错位消失：二尖瓣和三尖瓣的室间隔附着点错位消失时，提示房室通道异常，即房室间隔缺损，这种异常有50~60%与染色体异常相关，相当一部分病例可能合并内脏反位（见右旋心）。

76中孕期-异常四腔心卵圆孔宽——房缺？室间隔缺损——膜周部、肌部77中孕期-异常四腔心思考策略78中孕期-腹部6.腹部79中孕期-前腹壁缺损

脐带内的生理性中肠疝回纳到腹腔内正常位置的时间约在孕10~11周，11周后任何的异常均应仔细判断。脐膨出：发现胎儿脐部突出大小不等的囊状物，囊内容物为肠或肝脏时，提示脐膨出的可能，还可以见到脐血管横跨在膨出的囊上。脐膨出与染色体异常关系非常密切。

膀胱和泄殖腔外翻：如果腹壁缺损超过了脐轮之下，可能会累及膀胱（膀胱不显示）及生殖道（外生殖器模糊）。在这种情况下，胎儿出生后可能需做外生殖器整形，部分胎儿需进行性别重新确定。

80中孕期-前腹壁缺损Beckwith-Wiedemann综合征：如果脐膨出很小，同时合并巨大胎儿及器官肥大，则可确定Beckwith-Wiedemann综合征的诊断。对这种综合征的新生儿，除了手术外，还需定期随访。

Cantrell五联症：如果腹壁缺损超过脐轮之上，会累及膈、心包及胎儿心脏等部分，成为Cantrell五联症之一。

体蒂异常：一些病例表现为包含腹腔内容物的脐部囊肿，合并脊柱变形、发育不良的下肢以及极短的脐带，此类征象是体蒂异常综合征或羊膜带综合征的部分特征，此类胎儿全部结局不良。

腹裂畸形：腹裂畸形表现为肠管没有疝囊包裹呈菜花状直接外露，腹裂部位常位于脐带右侧，脐带插入处正常，外露的结构往往只是肠袢。腹裂与染色体异常无关。

81中孕期-前腹壁缺损思考策略82中孕期-腹腔囊肿

胎儿腹腔囊肿表现为单一或多发的无回声区。产前正确诊断腹腔囊肿较困难，大部分囊肿的来源性质未能确定。腹腔囊肿胎儿的临床结局取决于囊肿的部位、来源及合并的其他异常。单纯囊肿：较普遍，且多认为是良性的。囊肿与膀胱相对位置关系对判断囊肿的来源很有帮助。女性胎儿位于膀胱侧上方的囊肿（常为双侧，有分隔）提示卵巢囊肿，无论男胎还是女胎，鉴别诊断还要考虑肠系膜囊肿及重复肠畸形。位于膀胱后方的囊肿可能是前部脊膜膨出囊肿或女性胎儿的子宫阴道积液。另外对于少见的与膀胱完全无关、位于右上腹的囊肿，如果显示胆囊正常，则应考虑良性的肝囊肿，如果胆囊未显示，其囊肿可能是胆总管囊肿。

83中孕期-腹腔囊肿多囊性的泌尿道病变：多发性的囊肿常为肠或道肾脏来源。若超声显示肾积水及显示连接肾于膀胱扩张的弯曲管道状液体（无回声）结构，则可确立巨输尿管诊断。巨输尿管的形成于膀胱-输尿管反流或膀胱-输尿管连接处梗阻有关。超声显示扩张的膀胱并双侧巨输尿管，提示膀胱出口梗阻。

多囊性肠道病变：肠道梗阻典型的超声表现为孕晚期多发的管状或散在的囊性暗区相互连接，另外还显示肠内容物的斑点状回声。上腹部的“双泡征”是小肠梗阻的征象，提示染色体异常高风险。产前超声检查无法判断肠梗阻的部位及确切原因（肠内：闭锁、网状结构；肠外：肠扭转，腹膜粘连84中孕期-腹腔囊肿带），对于腹腔内肿块若合并其他征象如肠管回声增强及腹水征，提示有胎粪性腹膜炎。胎粪性腹膜炎常见于囊性纤维病。孕晚期也可出现大肠扩张，但通常不易检出。85中孕期-腹腔囊肿思考策略86中孕期-腹腔内强回声

胎儿腹腔内容物回声增强的征象较常见，增强回声区可能是胎儿肠管，也可能是肾脏或者肝脏。

肾脏回声增强：合并流出道扩张的肾回声增强提示肾功能较差，如果羊水量正常，可能只是一种正常变异，胎儿结局正常。而合并羊水过少时，高回声的肾脏则提示肾功能衰竭，胎儿很可能预后不良。对于胎儿型多囊肾，超声表现为皮髓质分界不清的大白肾。胎儿型多囊肾均合并羊水过少，为一种致死性畸形。

87中孕期-腹腔内强回声肠回声增强：腹腔内容物回声增强最常见为肠回声增强，后者是指肠管回声与邻近的骨骼（髂骨）回声相同或强于骨骼回声。肠管回声增强最常见的原因是胎儿吞咽了羊膜腔内的血液，后者表现为羊膜腔漂浮絮状回声，此种情况多与孕妇阴道流血的病史相关。单纯出现的肠回声增强不代表胎儿染色体异常的风险增加。如果合并胎儿肠管扩张、有或无腹水征，胎粪性腹膜炎的可能性增加，后者常见于囊性纤维病。

散发高回声灶：常规超声扫查可见腹腔内散在的高回声病灶，一般不影响胎儿结局。如果在胎儿其他的部位（脑、胸腔等）也见到类似的高回声病灶，提示胎儿宫内感染的可能。88中孕期-腹腔内强回声双肾回声增强肠道回声增强89中孕期-腹腔内强回声思考策略90中孕期-胆囊胆囊增大临床意义：是否合并染色体异常或胆道其他异常。中孕期胆囊未显示孤立性晚孕期大多数显示一直不显示胆囊发育不良，预后好先天性囊性纤维化、胆道闭锁（预后差）合并其他结构畸形和（或）非整倍体91中孕期-胆囊

故中孕期胆囊不显示，应建议复查，并仔细寻找有无合并其他结构畸形和非整倍体的其他表现。对孤立性胆囊不显示者，应进行囊性纤维化基因分析，排除囊性纤维化后，预后良好。92中孕期-肾窝空虚

大约自孕16周起，超声扫查很容易显示出位于肾窝处的正常胎儿肾脏。

肾发育不良或异位肾：在正常肾区即肾窝处未能扫查到正常肾结构，其原因可能是肾发育不良，也可能是肾异位，后种情况可能肾脏异位到盆腔，也可能与对侧肾融合。此两种异位肾因引流系统的位置和形态异常，导致肾盂盏扩张。真性肾发育不全时，同侧肾动脉缺如。而异位肾的血供可来自腹主动脉或髂动脉。单侧肾发育不全往往为单纯性病变，但也可能是VACTERL联合症的表现之一（脊柱、肛门、心脏、气管-食管、食管、肾脏及肢体异常）。

双肾发育不全：鉴于无羊水的情况下很难清楚显示肾窝结构，同时肾缺如时肾上腺占据肾窝，扫查时很像肾脏结构，故双侧肾发育不良一般是对孕中期无羊水病例的一种排除性诊断。对于无羊水病例，未能显示正常膀胱充盈结构及双肾动脉时倾向于考虑双肾发育不全。93中孕期-肾窝空虚肾发育不良肾缺如94中孕期-肾窝空虚思考策略95中孕期-囊性肾脏病变

常规产前超声检查中，胎儿肾囊性病变是常遇到的声像。无论具体诊断如何，作为常规考虑，若羊水量正常，就提示胎儿结局良好，若无羊水，则由于合并肺发育不良或肾功能衰竭而提示胎儿预后不良。

单发性肾囊肿：单侧或双侧肾皮质内的单发性囊肿可能只是一种单纯性病变，但要注意成人型多囊肾的可能，部分成人型多囊肾的胎儿可能有并发的肝囊肿及脾囊肿。一般情况下，成人型多囊肾的胎儿膀胱充盈及羊水量均正常，而作为一显性遗传病，一旦怀疑成人型多囊肾，需进一步检查胎儿父母的双肾。96中孕期-囊性肾脏病变独立存在的多囊性肾发育不良：多囊性肾发育不良可以是单侧的（通常羊水量正常），也可以是双侧的（通常无羊水）。多囊性肾发育不良因为囊中随机散在分布于皮髓质内，破坏了肾实质的结构，致皮、髓质分界不清，肾轮廓变形。如果对侧肾及羊水量均正常，则单侧多囊肾发育不良胎儿结局良好。

合并其他病变的多囊性肾发育不良：由于双侧多囊性肾发育不良通常合并无羊水及羊水过少，从而妨碍对胎儿其他结构的观察。若合并巨大胎儿及小型脐膨出则提示Beckwith-Wiedemann综合征可能；若合并多个系统的异常，例如脊柱、心脏等则提示VATER联合症（脊柱、肛门、气管-食管、食管、肾脏）或VATER联合症（除VATER联合症外加上心脏及肢体的异常），或者染色体异常如18三体综合征、13三体综合征的可能；若合并多指及脑膜膨出则强烈提示为常染色体隐性遗传的Meckel-Gruber综合征。许多的遗传综合征只能在新生儿时期的检查或胎儿死后的尸体解剖中得到诊断。

97中孕期-囊性肾脏病变多囊肾98中孕期-囊性肾脏病变思考策略99中孕期-肾积液中孕期约2~3%的胎儿会出现肾盂分离（肾积水或肾盂扩张），如果肾盂分离前后径为4~7mm，且肾盏无扩张，定义为轻度肾盂扩张；若肾盂分离前后径超过7mm，或出现肾盏分离，则定义为中/重度肾盂扩张。

染色体异常的风险：发现肾盂分离需进一步扫查其他染色体异常软指标。如仅有单纯性肾盂扩张，未发现其他软指标异常，则染色体异常的风险不会增高；但若合并其他结构异常则胎儿染色体异常的背景风险显著增加。

自然病程：绝大部分（＞85%）轻度肾盂扩张会自然消失，仅余下的少部分需要出生后监测。若28周后肾盂分离前后径大于10mm称为持续性肾盂扩张，提示有肾盂输尿管连接处梗阻，或膀胱输尿管连接处梗阻或尿液反流（特别是双侧的）。晚孕期的持续性肾盂扩张积液中，约1/3的胎儿出生后需行矫正手术，此时需注意有无合并输尿管扩张（膀胱-输尿管梗阻或反流），因为新生儿需要预防性使用抗生素。100中孕期-肾积液思考策略101中孕期-肾积液思考策略102中孕期-膀胱异常不论在任何孕周胎儿膀胱均较易显示，扫查羊水和肾脏的同时，都必须同时检查膀胱。

巨大膀胱：孕早期检查发现膀胱直径大于7mm，应怀疑有染色体异常货尿路梗阻。直径达7~15mm的巨大膀胱胎儿中，近20%有染色体异常，如18三体综合征或13三体综合征。若膀胱直径大于15mm，则提示膀胱出口梗阻（尿道闭锁、后尿道瓣膜或泄殖腔畸形）的可能性大，胎儿预后不良。在孕早期如膀胱直径＞15mm时，有时可发现肾回声增强或肾发育不良及羊水量减少等。

103中孕期-膀胱异常不完全性尿道梗阻：中孕期发现的膀胱增大通常与膀胱出口（尿道）梗阻有关，若肾回声正常，则提示肾功能未受损，同时发现羊水量正常也可证实肾功能正常，尿道梗阻胎儿若羊水量正常提示其尿道梗阻为不完全性或间断性的，预后良好。

尿道梗阻性疾病：后尿道瓣膜导致的尿道梗阻往往程度较重，表现为扩张及肥厚的巨大膀胱，同时合并不同程度的输尿管积液及肾积水，甚至导致肾发育不良、羊水过少和肺发育不良。部分病例还可出现尿液性腹水，此腹水产生于膀胱破裂或尿液渗入腹膜腔有关。胎儿巨大膀胱合并肾异常及羊水过少或无羊水提示肾功能较差，通常预示预后不良。104中孕期-膀胱异常思考策略105中孕期-脐静脉瘤样扩张单纯脐静脉曲张预后良好。早、中孕期发现的病变或合并其他畸形及染色体异常者常常预后不良。106中孕期-永存右脐静脉单纯永存右脐静脉，无其他部位异常，为良性变异，预后良好。合并畸形，预后视畸形情况而定，有畸形者应检查染色体。107中孕期-单脐动脉正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉，单胎中约1%出现单脐动脉，但糖尿病病人单脐动脉发生率稍高，非洲及日本人稍低。产前可通过二维超声扫查脐带横切面显示，也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧的脐动脉来判别。

染色体异常：单脐动脉胎儿中，有20~30%合并其他异常，其中染色体异常综合征（三体及三倍体）常见，报道的最常见畸形包括心脏、腹壁、泌尿道的畸形。

单纯性单脐动脉：在低风险人群中，即使发现单脐动脉也不会增加胎儿染色体异常的风险。单纯性单脐动脉胎儿的围产期死亡率可能会升高，与10%~15%的单脐动脉胎儿合并宫内生长受限有关。

处理：产前发现单脐动脉应进一步仔细扫查有无合并的畸形，若有合并畸形要考虑行染色体核型检查。对于继续妊娠的胎儿应定期超声监测，观察其生长发育。108中孕期-单脐动脉109中孕期-四肢7.四肢110中孕期-股骨过短股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨，股骨短是判断骨发育异常最常用的指标。对于大部分病例，股骨短可能与孕周不准确、胎儿本身体质小或胎儿早期宫内生长受限有关，后者是考虑骨发育不良的诊断前必须首先排除的情况。骨发育不良包括各种类型的骨和软骨的发育异常。通常24周前发现的骨发育不良常因胸廓发育不良而导致预后不良。111中孕期-股骨过短胎儿宫内生长受限：20~22周胎儿超声扫查发现的股骨过短的胎儿中，近10%~15%最后均被证明是由于胎盘血供不足引起的早产严重胎儿生长受限的表现之一。高阻力、有切迹的特征性子宫动脉血流频谱改变是特征性表现。

胎儿染色体非整倍体：股骨短是染色体非整倍体异常的标记之一，因此必须仔细扫查有无其他的相关的染色体非整倍体异常指标。

股骨形态正常（＜24周）：单侧股骨过短提示局部股骨发育不良综合征，通常大部分此综合征的胎儿预后良好。如为双侧股骨短，则提示胎儿软骨发育不全，后者是一种致死性疾病，均合并肢体异常短小，胸廓发育不良。

股骨形态不正常（＜24周）：骨弯曲与骨折或许很难区分，但两者均提示有软骨发育不全、致死性侏儒、肢体屈曲症或成骨不全的可能。明确的骨化不良提示低磷酸酶血症或成骨不全。多指是短肋-多指综合征的特征之一，小头畸形见于点状骨骺软骨发育不良。晚孕期：晚孕期股骨短的诊断最常见为软骨发育不良（侏儒症），另外可供考虑的诊断还有先天性脊柱骨骺发育不良，后者由于产前超声改变不明显，故极少做出产前诊断。合并多指提示窒息性胸廓不良综合征及软骨-外胚层发育不良综合征（艾-范二氏病）。112中孕期-股骨过短思考策略113中孕期-关节异常通常只有严重的关节异常病例才能获得产前诊断。然而由于胎儿关节的自然活动度大，且晚孕期宫内空间狭窄、羊水过少或多胎妊娠等引起的改变，常常导致关节异常的假阳性诊断。

畸形足：畸形足常为足内翻，产前出现的足内翻是踝关节肌肉的神经支配异常所致。单纯性的单侧足内翻预后较好，双侧的复杂性足内翻病例中，多数与染色体异常、基因异常综合征或神经发育障碍有关。

多关节屈曲固定：属于先天性多发关节弯曲异常疾病，包括许多不同种类、预后不同德尔神经肌肉疾患。关节处的皮肤蹼是多发性鳍型肢综合征的特征性表现。如果病变局限于下肢，合并脊柱尾端突然截断，则是尾椎退化综合征的特征性表现，其发生常与妊娠糖尿病有关。如果异常发生在长骨，并有骨化差、多发性骨折，则应考虑骨发育不良。

张力/姿势异常：少数情况下，关节异常表现为胎儿姿势或张力异常，提示神经肌肉发育异常，如PenaShokeir序列症，后者仅在动态观察不同的条件下胎儿保持固定姿势不变才被考虑。114中孕期-关节异常足内翻115中孕期-关节异常思考策略116中孕期-手异常一般情况下，手部的异常仅在发现其他的异常后仔细扫查才得以发现，此时手的异常很可能与染色体或基因异常有关。

手姿势或运动异常：扫查发现重叠指或握拳手提示染色体异常（如18三体综合征）或神经肌肉功能障碍如Pena-Shokeir综合征。如果手姿势固定为僵直、内翻，应考虑桡骨缺失或神经发育异常。

手结构异常：多指是最常见的单纯性病变，预后良好。若合并相关的异常，提示染色体三体综合征、骨发育不良、Meckel-Gruber综合征及Smith-Lemli-Opitz综合征等可能。指节的缺失或过短，提示羊膜带综合征或横截肢畸形；分裂手或龙虾样手提示缺指畸形。117中孕期-手异常双手内翻鹰爪手重叠指118中孕期-手异常思考策略119

晚孕期（28W-出生前）

120晚孕期-羊水1.羊水变化这么快？121晚孕期-羊水

胎儿吞咽羊水或胎儿排尿前后

仪器：一般仪器差异小，但床旁急诊估计差异大些检查者：但差异不大羊水量差异主要在6-8之间，实际过多过少不会有很大差异。122晚孕期-羊水过少羊水过少：正常妊娠中约0.5~1%出现羊水过少，羊水过少诊断多为主观性的。定义：羊水指数（AFI）：＜5cm，或最大羊水池深径≤1cm。羊水过少或无羊水的原因：胎儿尿液产生过少（胎盘血供不足、肾发育不全）、尿道梗阻性疾病（后尿道瓣膜）导致不排尿、胎膜早破（PPROM）致羊水流失。无羊水表示羊膜腔内无液体显示，无羊水时由于胎儿受压形成特征性变形异常如扁平脸、前额突出、耳低置、小下颌（Potter综合征）。

123晚孕期-羊水过少胎膜早破：羊水主要是胎儿排尿而产生，但是孕16周前胎盘是羊水产生的主要来源，故16周前羊水过少的情况较少见，除非发生胎膜早破。然而胎膜早破的诊断通常是在排除了其他可能因素后的排除性诊断。

泌尿道异常：无羊水且胎儿体位不正常的情况下，显示胎儿异常结构比较困难，但是尿道梗阻所致的膀胱扩张及双侧多囊性肾发育不良的结构异常超声较易显示。

胎儿宫内生长受限：胎儿宫内生长受限可能出现羊水过少，此时通常会出现胎儿及子宫动脉特征性的频谱，提示子宫胎盘血供不足。

预后：妊娠24周前发生羊水过少时，胎儿胸腹腔受压及膈肌活动受限，导致肺发育不良，因此预后较差。严重时肾发育不良及严重的宫内生长受限也可导致胎儿预后不良。对于特发性羊水过少，通常胎儿预后良好，仅胎儿、新生儿发病率稍有增加。124晚孕期-羊水过少思考策略125晚孕期-羊水过多胎儿吞咽过少或排尿过多可导致羊水过多，发生率0.5%~1%。羊水过多的诊断通常带有一定的主观性，但其定义是羊水指数AFI超过24cm，或最大羊水池深径＞8cm。羊水最大深径超过11cm为中度羊水过多，若超过15cm则为重度羊水过多。

预后：即使胎儿无结构异常，羊水过多的围产儿死亡率较正常羊水量者高2~3倍，若合并胎儿或胎盘结构异常，围产儿死亡率高达60%。

126晚孕期-羊水过多双胎输血综合征：双胎输血综合征是单绒毛膜囊双胎妊娠羊水过多的最常见的原因，也是非常少见的导致20周以前出现羊水过多的原因之一。

胎儿结构异常：消化系统及中枢神经系统的异常最常见，若胎儿的畸形不能解释羊水过多或胎儿有多发畸形时，应考虑胎儿染色体或遗传综合征的可能。

胎儿运动障碍：胎儿缺乏运动或运动明显减少提示神经肌肉疾病可能，其预后取决于出生后的监测情况。胎盘肿瘤（如血管瘤）可形成高动力循环状态，导致胎儿水肿、羊水过多。

胎儿贫血：胎儿贫血通常会出现胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速增高，若贫血严重会出现皮肤水肿、腹水或全身水肿。

心律不齐：室上性心动过速或房室传导阻滞可能导致羊水过多及继发胎儿水肿。

127晚孕期-羊水过多思考策略128晚孕期-胎儿大小2.胎儿忽大忽小？129晚孕期-胎儿大小晚孕因胎儿体位原因，腹围不能做出标准切面、胎头过低都可能影响检查结果。130晚孕期-胎儿小

胎儿宫内生长受限（FGR）是指胎儿生长指标低于同孕周胎儿的第5百分位数。一般而言，导致这一结论的原因有4个方面，包括：孕周估算错误，胎儿自身体质因素，胎盘血供不足，胎儿畸形。

孕周估算错误：

1、

查看前次估算孕周的超声扫查结果。超声检查时间越早估算的孕周越准确，特别是10~14周时检查。一旦早期超声确定了孕周，结果不再改变，无需再次估算。

2、

如果没有以上超声检查结果参考，可通过末次月经估算孕周。

3、

对于孕周估算较晚且无法准确估算孕周的病例，最好间隔3~4周行一次超声检查，以明确胎儿生长曲线保持在正常范围。若生长速度减慢，应考虑其他可能病变。

131晚孕期-胎儿小体质因素：

1、

父亲或（和）母亲可能身材矮小。2、

以往分娩过小于胎龄儿。

3、

注意不同种族出生体重的差异。

4、

动态超声监测常显示胎儿生长指标在同孕周生长曲线中位线以下。5、

胎儿及子宫多普勒超声检查指标均正常。

胎盘血供不足：

1、

以往妊娠可能出现过胎盘血供不足、先兆子痫、胎盘早剥等情况。

2、

表现为非匀称型FGR，通常腹围小于头围。在一些早发的严重的生长受限的胎儿，股骨长度可能是最先受累的指标。多普勒频谱指标出现异常，最早为子宫动脉频谱改变，然后是脐动脉，再到大脑中动脉等依次出现。132晚孕期-胎儿小胎儿畸形：

1、

胎儿有结构异常或染色体指标异常或羊水过多等合并胎儿FGR时，提示胎儿先天性或获得性畸形的可能性大。

2、

引起合并FGR胎儿异常的原因有：染色体异常综合征、先天性感染、酒精胎综合征、基因异常（单亲二倍体、Silver-Russell综合征）。

133晚孕期-胎儿小思考策略134晚孕期-胎盘3.胎盘位置？135晚孕期-胎盘经腹部超声受干扰多，经阴道超声准确率高。膜性部分后方血池的变化2周前超声提示边缘性前置胎盘；2周后血池覆盖宫颈口136晚孕期-胎盘异常葡萄胎：可分为完全性（无胎儿结构）及部分性或不完全性（合并一胎儿），超声特征是胎盘变成增大的混合性回声团块，内满布葡萄子样小囊。传统的落雪花征声像有时也可显示，但对此征象的描述是基于旧的超声技术。

胎盘血管瘤：这些良性的血管性的肿瘤可能导致一些并发症，如胎儿心脏扩大、羊水过多、胎儿贫血、水肿，偶尔也可致胎儿宫内生长受限，但是很少见。对于合并以上异常的病例，采用专项的彩色多普勒超声检查有助于识别胎盘血管瘤。

胎盘囊肿：胎盘囊肿位于绒毛板下，临床一般无症状，其形成被认为与绒毛间隙的纤维蛋白沉积有关。

胎盘湖：表现为胎盘内低回声暗区，在胎盘供血不足性胎儿宫内生长受限的病例中常见胎盘湖，尽管如此，由于在正常妊娠情况下胎盘内胎盘湖也很常见，胎盘湖对子宫-胎盘供血不足的预测价值不大。

137晚孕期-胎盘异常果冻样胎盘：此种胎盘很厚，斑块状低回声散在分布，胎盘受到快速腹部加压后会像果冻样抖动。有报道果冻样胎盘致胎儿供血不足，与不良妊娠密切相关，故建议密切动态观察胎儿的生长发育情况。