孕产儿先天性心脏病发生率监测与预防

孕产儿先天性心脏病发生率监测与预防

先天性心脏病是一种具有重要临床意义的出生缺陷。现在，它在中国很受欢迎。全球新生儿的发病率为0.8%，其中15%是由于严重的心脏畸形引起的，25%是儿童死亡的主要原因之一。调查表明,先天性心脏病也是<5岁儿童死亡的首位原因,严重危害儿童的健康与生命。先天性心脏病的发生率在中国还不甚明了,基于医院为基础的出生缺陷监测所报告的先天性心脏病发生率以及所占出生缺陷中的比例过低,不能反映先天性心脏病发生的实际情况。本研究通过孕妇队列前瞻性追踪其子代先天性心脏病的发生情况,探讨先天性心脏病发生率新的监测方法,为降低出生缺陷,制定先天性心脏病的综合干预措施提供科学依据。1对象和方法1.1妊娠和出生缺陷选取2008年10月1日—2010年10月30日在安徽省马鞍山市4家市级医疗卫生机构进行孕期保健的孕妇,建立孕妇队列5084人作为研究对象。要求孕妇为马鞍山常住户籍,拟在马鞍山市医院分娩,纳入随访队列时孕20周前。追踪妊娠结局和出生缺陷发生状况,202例失访,92例自然流产。共获得妊娠中期以上妊娠结局4856人,其中双胎132例,死胎、死产、治疗性引产55例,活产儿4801人;共发现出生缺陷295例,其中单胎280例,占94.9%;双胎15例,占5.1%;男童150例,占50.8%;女童108例,占36.6%;性别不清37例,占12.5%。295例出生缺陷儿共发生不同类型缺陷次数307次,其中1例儿童出现3种缺陷,10例儿童出现2种缺陷。1.2方法1.2.1带教育卷的孕产妇(1)将孕妇队列编号标示在《孕产妇保健手册》上,将其作为队列追踪的联系纽带。孕期保健、产前筛查、住院分娩、产后访视、产后42d母婴检查都要求携带《孕产妇保健手册》。(2)将孕妇队列基本信息建立管理册,将孕妇姓名、编号、联系方式、身份证号、住址、妊娠结局、儿童检查、出生缺陷等相关信息造册登记。(3)孕妇及其所生婴儿使用同一编号。产后42d母婴检查儿童建卡时,将孕妇队列编号移至《儿童保健册》封面。(4)对未及时建立儿童保健册进行健康检查者,依据队列基本信息管理册提供信息进行电话随访并要求到市妇幼保健院检查。1.2.2首次发现不良妊娠和出生缺陷,应及时上报《出生缺陷报告卡》市妇幼保健院随访队列中孕产妇妊娠结局和儿童出生后发育状况,各级妇幼保健人员(含妇科、产科、儿科医生)首次发现不良妊娠结局和出生缺陷时均要求及时上报《出生缺陷报告卡》至市妇幼保健院,市妇幼保健院每月进行质控、核实,避免重报、漏报。1.2.3监测诊断标准(1)监测时间:妊娠12周至生后12个月龄。(2)监测内容:根据《中国人群出生缺陷监测工作手册》和卫生部妇幼司制定的《中国妇幼卫生监测工作手册》要求确定,病例诊断按ICD-10分类和诊断标准进行。属于国家要求常规上报的出生缺陷类型,同时要求增加监测和上报的出生缺陷类型,包括智力低下、脑瘫、隐睾、斜疝等。1.2.4心脏产前系统检查队列孕妇产前常规B超检查,主要筛查卫生部指定的六大畸形,部分队列孕妇接受了心脏产前系统超声检查;婴儿出生后由儿科和儿童保健医生通过心脏听诊结合临床症状进行筛查,可疑者以产前诊断中心或三级以上医疗机构进行心脏彩超诊断。1.3统计分析资料采用EpiData3.0双录入建立数据库,运用SPSS13.0软件进行描述性统计分析。2结果2.1患者出生缺陷的以发挥为建立的孕妇队列5084人,追踪随访孕中期以上妊娠结局4856人中,先天性心脏病44例,发生率为9.06‰(44/4856),占出生缺陷的14.9%(44/295),位居首位;其中活产儿先天性心脏病的发生率为7.29‰(35/4801)。2.2西医病各检察者的检出情况44例先天性心脏病中产前诊断发现占22.73%(10/44),其中孕28周前先天性心脏病的检出占13.64%(6/44);生后随访发现占77.27%(34/44),其中儿童保健医生检出的比例占61.36%(27/44)。先天性心脏病检出类型以室间隔缺损为主,产前确诊类型以重症复杂型为主,生后随访确诊类型以轻型为主如单纯房缺、室缺等。2.3病例筛查阳性率4856例孕妇队列追踪其子代,先天性心脏病宫内筛查阳性率为2.06‰(10/4856),先天性心脏病终止妊娠者占90%(9/10)。1例先天性心脏病儿婴儿期死亡。3新生儿出生缺陷发生率本次调查基于孕妇队列追踪研究至子代生后1年,先天性心脏病的发生率为9.06‰;而同期马鞍山市以医院为基础监测的5525名围产儿先天性心脏病发生率仅为3.62‰。据全国妇幼卫生监测办公室2009年以人群为基础的出生缺陷监测(孕20周至生后1年)结果报告,先天性心脏病的发生率为3.35‰;刘凯波等分析北京市10年以医院为基础监测的围产儿先天性心脏病发生率平均为2.04‰;以医院为基础监测的江苏省26803例围产儿(孕28周至产后7d)的先天性心脏病发生率为1.6‰。可见,基于孕妇队列追踪随访的先天性心脏病发生率明显高于既往以医院为基础和以人群为基础的监测结果。提示基于队列追踪前瞻性研究的出生缺陷发生率可能更真实,更客观反应某种缺陷在人群中的发生情况。中国先天性心脏病发生率呈逐年上升趋势,连续成为出生缺陷畸形的第1位,并连续成为<5岁儿童死亡的第1位死因;本研究结果显示,孕妇队列追踪其子代先天性心脏病的发生位居出生缺陷首位,经产前诊断的先天性心脏病例占先天性心脏病总数的22.73%,且产前诊断的先天性心脏病例以重症复杂型为主,终止妊娠者占90%(9/10)。有研究表明,于孕中期(18~27周)进行胎儿系统超声检查(四腔心和左、右心室流出道及三血管切面同时筛查)可产前诊断>60%的先天性心脏病胎儿。可见,大力发展先天性心脏病的系统超声检查即产前诊断技术,建立先天性心脏病B超筛查中心,提高先天性心脏病的产前诊断率,及时进行干预,将有效提高出生