遗传学重点整理

本文格式为Word版，下载可任意编辑——遗传学重点整理《遗传学》总结

第八章数量性状遗传

1微效基因一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是由好多对基因共同决定，这些基因对表型的影响小，故称为微效基因。

2加性效应多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。3多基因遗传生物和人类的性状或疾病除了受微效等位基因即遗传基础的影响外，也受环境因素的作用。这类遗传性状或遗传病的遗传方式称为多基因遗传。如身高，体重，糖尿病等的遗传。

4多基因遗传的数量性状(quantitativecharacter)为连续变异的性状，可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状。

单基因的质量性状(qualitativecharacter)则呈不连续变异（2个或3个波峰）。如侏儒症身高的变异分布。

5不连续(discontinuous)变异：群体内个体间性状表现为类别差异，可以进行类型划分(分组)、计算类型间个体数的比例。(质量性状，qualitativecharacter)。如：豌豆花色、子叶颜色、籽粒饱满程度等等。

连续(continuous)变异：群体内个体间表现为数量化差异，不能按表现型进行分组。(数量性状，quantitativecharacter)。人的身高、植株生育期、果实大小、种子产量等。

、质量性状的特征：1.性状表现：不连续性(休止性)变异；2.遗传基础：受一对或少数几对主效(major)基因控制；3.环境作用：不易受环境条件的影响，互作较简单；4.研究方法：可对杂交、自交、测交后代群体(分开群体)进行表型类型分组，并对各组个体数比例进行分析研究。、数量性状的特征：1.性状表现为连续变异；2.受多基因(polygenes)控制、无明显的主效基因；3.易受环境条件的影响，并表现较繁杂的互作关系；4.不能对后代进行分析，所以不能完全采用质量性状的研究方法，而要采用数理统计方法，根据各世代统计量及世代间关系进行研究。

6数量性状的多基因遗传假说

数量性状是大量彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，但其遗传方式依旧听从孟德尔的遗传规律。(1)各基因的效应相等。(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。(3)各基因的作用是累加的。特点数量性状是大量对微效基因或多基因（polygene）的联合效应所造成。

每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。

微效基因的效应是相等而且相加的，可称多基由于累加基因。微效基因间无显隐性的之分。

微效基因对环境敏感，易受环境的影响而发生变化。

8数量性状的连续变异是遗传变异和非遗传变异共同作用的结果，但在纯系内，基因型一致，

1

变异只是环境影响的结果，在纯系内进行的选择无效。假使性状的差异主要由基因的差异所造成，选择有效。

9杂交(hybridization)：指通过不同基因型个体间交配而产生后代的过程。

10自交(selfing)：即植物通过自花授粉(self-fertilization)方式产生后代的过程，其雌雄配子来源于同一植株或同一朵花。

11近交(inbreeding)，也称近亲交配、近亲繁殖。指血统或亲缘关系相近的个体间交配，也就是指基因型相像的个体间交配。

12近交系数:F一个个体从某一祖先得到一对纯合的,而且遗传上一致的基因的概率同胞兄妹婚配1/4

舅甥女间婚配（隔代婚配）1/8表兄妹婚配：1/16见PPT

13一对基因杂合体自交后代基因型纯合。自交r代后Fr+1代中：杂合体?r，纯合体1-?r；随r增大,杂合体?0，但不会消失(极限为零)。

第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变（此章整理的内容均为老师所给重点！）

1、染色体结构变异四大类型：缺失、重复、易位、倒位A缺失(deletion或deficiency)：染色体丢失了片段。（顶端缺失中间缺失顶端着丝点染色

体）

缺失的遗传效应：

1．缺失对个体的生长和发育不利：①．缺失纯合体很难存活；

②．缺失杂合体的生活力也很低；③．含缺失染色体的配子一般败育；④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。

2．含缺失染色体的个体遗传反常（拟显性现象）拟显性现象：一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现

了出来的现象

B重复(duplication):染色体多了与自己一致的某一区段。（顺接重复反接重复着丝点所在区

段重复）

重复的遗传效应

1．扰乱基因的固有平衡体系2．重复引起表现型变异

C易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。（简单易位嵌入

易位相互易位）易位的遗传效应

1．半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分开交替式分开2、造成染色体融合而改变染色体数罗伯逊易位：

又称为着丝粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，其各自着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂或融合或消失，改变了原有连锁关系的一种易位方式。

2

3．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率

4．易位可以改变原来的基因连锁群基因：连锁遗传——独立遗传

D倒位(inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。（臂内倒位臂间倒位）

倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重繁杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。倒位的遗传效应

1．倒位杂合体部分不育2．位置效应

3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率4．倒位可以形成新种，促进生物进化

2、平衡致死系(Balancedlethalsystem)：利用倒位杂合体的交换抑制效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。又叫永久杂种(permanenthybrid)。

特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能

够保存下来。

3、高等植物的单倍体是高度不育的？

4、同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。多倍体的形成

①．未减数分裂配子的结合；

②．合子加倍、人工处理、秋水仙素处理。

第十章遗传物质的改变（二）基因突变（下划线标记：老师所给重点）

1基因突变(GeneMutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原

来

基因形成对性关系。如：高秆基因D突变为矮秆基因d。是生物进化原材料的主要源泉。细胞自发突变的频率很低。突变可以发生于生物个体发育任何时期，性细胞突变频率要比体细胞大。基因突变寻常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。

①．性细胞：AAAa为隐性突变，当代不表现，F2表现。aaAa为显性突变，当代即能表现。

②．体细胞：aaAa，当代即能表现，与原性状并存，形成嵌合体。

2基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：(一)、突变的重演性和可逆性

重演性：同一生物的不同个体间可以屡屡发生同样的突变。可逆性：象大量生化反应过程一样是可逆的(二)、突变的多方向性与复等位基因

复等位基因:位于同一基因位点上的各个（两个以上）等位基因的总体。复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。复等位基因的出现，增加生物多样性，提高生物的适应性，提供育种工作更丰富的资源，便于人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。人类血型由三个复等位基因IA、IB和i所决定，其中IA、IB对i基因均为显性，IA与IB间无显隐性关系(二者同时存在时，能表现各自的作用)。

3

这三个复等位基因可组成6种基因型和4种表现型。基因突变的多方向性是相对的，只是在复等位基因范围内突变。(三)、突变的有害性和有利性

致死突变：即导致个体死亡的突变。

纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色黄色，但从未获得纯合体。杂合显性致死突变：

显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。例如：人的神经胶症突变基因，隐性致死突变：

人的―异染白痴脑病‖由aa基因控制（隐性纯合致死）。植物白化病伴性致死突变：

致死突变可以发生在常染色体上，也可发生在性染色体上，致死突变发生在性染色

体上可引起伴性致死。

(四)、突变的平行性？3基因突变与性状表现A显性突变和隐形突变

基因突变表现世代早晚和选出纯合株的速度因显隐性不同而不同在自交的状况下：

d?D突变性状表现早(M1)、纯合迟(M3才能决定)；?显性有杂合。

D?d突变性状表现迟(M2)、纯合早(M2)。

体细胞突变（1）隐性基因?显性基因，当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中

选出纯合体，须通过有性繁殖自交两代。（2）．显性基因?隐性基因，当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态，要从中选出纯合体，只要通过有性繁殖自交一代即可。

基因突变表现因繁殖方式不同而不同

①．无性繁殖作物：显性突变即能表现，可以用无性繁殖法加以固定；隐性突变则长期潜伏。②．有性繁殖作物：

a．自花授粉作物突变性状即可分开出来。b．异花授粉作物自然状态，一般长期潜伏。

B大突变和微突变

大突变为质量的变化微突变为数量的变化微突变产生的有力突变的频率要高于大突变4突变的检出

A果蝇基因突变的检出X染色体的突变CLB法（见课件）

常染色体突变平衡致死系

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B人突变的检出

家系分析（pedigreeanalysis）和出生调查

常染色体隐性突变难以检出：很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐性突变。显性突变的起源比较简单检出。在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病，则这名患儿应除去不计。举例：软骨发育不全（achondroplasia）由常染色体显性基因引起，患者四肢粗短。MΦrch(1941)调查，在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方亲本也是本病患者，所以应当除去不计，其余8例的双亲正常，可以认为是新突变的结果。则每个基因的突变率是：（10－2）/2（94072－2）＝4.2×10-5

目前用的较多的检出人类突变的另一方法，是筛选各种蛋白质或酶的微小变异例如：镰型细胞贫血症患者基因型HbsHbs血红蛋白（S）(?S?S)正常为HbAHbA血红蛋白（A）（?A?A)杂合体HbsHbA具两种血红蛋白的A和S(?A?S)A与S两种血红蛋白电泳的迁移率不同，通过电泳可以分辩5基因突变诱发的种类

物理因素电离辐射紫外线辐射

化学因素烷化剂甲基磺酸乙酯[EMS]硫酸二乙酯[DES]

抗生素重氮丝氨酸、链霉素和丝裂霉素C等

碱基类似物5–溴尿嘧啶(Bu)5–溴脱氧尿核苷(BudR)2–氨基-嘌呤(AP)?

化学因素与物理因素相比，具有一定的特异性，可以进行相对的方向诱变。

突变体的表型特