儿童孤独症诊断治疗新进展

儿童孤独症诊断治疗新进展主任医师汤庆平2014.5儿童孤独症的概述日本及港台地区称“自闭症”是广泛性发育障碍儿童孤独症患病率为2/万-13/万近年（2007年）有学者报道患病率高达1/150发病率男孩>女孩男女比例为6-9：1病因及发病机制：孤独症的病因目前未明，可能与下列有关。遗传因素：儿童孤独症遗传度为30%同胞同病率是一般人群的50倍单卵双生的患病率达95.7%孤独症患者二、三级家属患风险分别为0.18%和0.212%与孤独症有关的致病候选基因有性染体7、15、17号5-HT系统基因儿茶酚胺系统基因脆性X综合征基因2008年《新格兰医学杂志》上的一项研究，显示：染色体16g11.2缺失式重度与孤独症发病有关围生期因素：约1/3孤独症患儿围生期有关发展因孕期感染、风疹、患感冒、X线照射等产时损伤、缺氧、窒息等出生后婴幼儿痉挛、癫痫等病毒与免疫学因素：围生期病毒感染，自身免疫性缺陷器质性因素：尸检发现患几杏仁核、小脑、海马等部位细胞层消失CT、MRE检查发现患儿子脑发育不良、脑干较少，第四脑室扩大等心理理论障碍：心理理论（TOM）指个体明白自己以及他人的心理状态（包括信念、愿望、知觉和意图），得以预测行为，同时给予适当配合的能力。TOM理论认为孤独症患儿缺乏能力。儿童孤独症的症状特点儿童孤独症起病于36个月以内有三大核心症状，即“社会交往障碍、交往障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式社会交往障碍：缺乏社会交往的兴趣缺乏社会交往的技巧和方法缺乏根据社交情况和各种线索调整自己行为的能力交流障碍：非言语交流障碍——常常拉大人的手走向他想要的物品、缺乏其它用于表达诉求的动作和姿势——常不会用点头、摇头表达自己的意思，表情显得淡漠言语交流障碍——言语理解力受损——言语发育迟缓或不发育——言语形式及内容异常——言语运用能力受损兴趣狭窄及行为刻板重复：迷恋特殊物品行为方式刻板其它症状：患者常自娱自乐情感不协调，情绪欠稳多动、自伤、攻击行为3/4存精神发育迟滞1/4-1/3合并癫痫80%-90%存在认知和智力障碍儿童孤独症的评估筛查儿童孤独症筛查量表（CAT）儿童孤独症行为清单（ABC），比较常见ABC主要供家长和扶养者对患儿进行评估时使用ABC共57项，每个条目按0-4五级评分，最后进计算总分，得分在67分以上者可考虑孤独症诊断诊断晤谈：多为结构式问卷如：孤独症诊断面谈表修订版（AD-R）孤独症诊断观察量表（APOS）儿童孤独症评定量表（CARS），该量表较常用主要由专业人员对患儿进行评估，有15个条目1-4级评分，1分为正常，4分为最严重，累积计算总分CARS:总分≦29.5分为正常CARS:总分30-36.5为轻度-中度孤独症CARS:总分≧31分为重度孤独症认知能力评定：贝利婴幼儿发育量表（BSID）斯坦福-比奈智力量表（SBIS）韦氏儿童量表（WISC）适应能力评估：常用儿童适应行为量表特殊形式-瓦解性精神障碍童年瓦解性，较少见，过去称为婴儿痴呆、Heller综合征该病病因未明，无肯定的神经系统体征男孩较多见，男女比为4：1左右特殊形式-瓦解性精神障碍发病前有一段明显正常的发育阶段，通常为3-4岁患病后短时间内（通常为数月到2年）既往所获得的各种技能的全面、迅速丧失。游戏和生活技能退化特殊形式-瓦解性精神障碍行为紊乱在社会交往和人际联系方面有孤独症样损害社会技能衰退后常有一段病情相对稳定的“平台期”预后较差特殊形式-Aspirer综合症患病率5/10万-15/10万男性多见，男女比为3-4：1该征发病较迟，进展缓慢与孤独症较相似，主要不同的是本征患儿的语言及认知能力保留较好，基本特征为社交性孤独特殊形式-Rhett综合症本综合征于1966年首先由Rett报道20世纪80年代渐受到重视并纳入ICD-10属少见病，主要见于女孩属于进行性神经系统疾病，病因未明，尸检常发现神经无丧失，轻度脑萎缩。特殊形式-Rett综合症围孕期及围生期发育正常出生后5个月精神运动发育正常发病要在5-30个月，原来已获得的语言和手部技能逐渐丧失，双手置于胸前是无目的的“搓手”、“洗衣”动作特殊形式-Rett综合症面部呈现“社交性微笑”智力渐衰退走路不稳可伴有癫痫发作儿童孤独症的诊断和鉴别诊断诊断：CCMD-3关于儿童孤独症的诊断标准症状学标准，在下列①、②、③项中，至少有7条，且①至少2条，②、③至少各1条1、人际交往存在质的损害，至少2条①对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣；②缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适应其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以推人、搂抱行为与同伴的交往方式；③自娱自