遗传学教学课件：第一章 绪论

遗传学

GENETICS

细胞遗传学分子遗传学基因工程原理和方法数量遗传学群体遗传学

教材及教学参考书：朱军主编王亚馥、代灼华编著遗传学高等教育出版社（1999,6第一版，2002,9第5次印刷）ESSENTALSofGENETICS,WilliamS.Klug&MichaelR.Cummings,PulishedbyPearsonEducationInc.thefifthedition李惟基主编中国农业大学出版社2001,1第一版刘祖洞主编遗传学

(上，下)高等教育出版社第二版1991徐晋麟，徐沁，陈淳编著

现代遗传学原理科学出版社2000方宗熙编著普通遗传学科学出版社1979J.D.Watsonetalinter,G.I.《遗传学》(影印版)

科学出版社，1999年

课程考核办法理论80%

期末考试80%实践20%

第一章绪论这一学科名称是英国遗传学家贝特森（Bateson，W）于1909年首先提出的。遗传学是生命科学领域中一门新兴的学科，主要是研究遗传(Heredity,inheretance)与变异(variation)的规律和机制的一门科学。

遗传(Heredity,inheretance):

后代与子代与有相似性，保持物种和类型具有相对的稳定性

基因的结构

DNA的复制

(replication),

基因表达

(geneexpression)

表达调控

(regulation)

基因纵向转递

转化

(transformation)

基因横向转递

转导

(transduction)

转染

(transfection)

无性繁殖

接合

(conjugation)

保持物种稳定转基因(transgene)一、什么遗传与变异？变异(variation):

子代与亲代、子代与子代存在差异。物种和类型的多样性，生物进化的动力（适应性）。基因重组(Recombination)

减数分裂中染色体的自由组合染色体的重排(Rearrangements)

转基因－体外重组

基因突变(Mutation)

基因突变染色体畸变（Aberration）

有性繁殖物种进化

遗传学——基因的结构、转递、

表达规律的一门科学。

遗传学的分支按研究的层次分类：宏观群体遗传学(Populationgenetics)

即进化遗传学或种群遗传学数量遗传学(Quantitativegentics)

微观：细胞遗传学(Cytogenetics)

核外遗传学(ExtranuclearG.)

即细胞质遗传学(CytoplasmicG.)

染色体遗传学(ChromosomalG.)

分子遗传学(Moleculargenetics)按研究对象分类：人类遗传学(Humangenetics)

动物遗传学(Animalgenetics)

植物遗传学(Plantgenetics)

微生物遗传学(Microbialgenetics)按研究范畴分类：发生遗传学(Developmentalgenetics)

行为遗传学(Behavioralgenetics)

免疫遗传学(Immunogenetics)

药物遗传学(Pharmacogenetics)

毒理遗传学(Toxicogenetics)

辐射遗传学(Radiationgenetics)

肿瘤遗传学(Cancergenetics)

医学遗传学(Medicalgenetics)

血型遗传学(Bloodgroupgenetics)

生化遗传学(Biochemicalgenetics)

应用学科：生物工程学(Biotechnology)

优生学(Eugenics)

育种学(Breeding)微生物、植物、动物第一节遗传学的发展史一．在孟德尔以前及同时代的一些遗传说1.公元前五世纪希波克拉底（Hippocrates）提出了第一个遗传理论。他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(elememt)。2.100年后，亚里斯多德（Aristotle）认为:精液不是提供胚胎组成的元素，而是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递3.1809年拉马克（Lamarck,J.B）提出了“

用进废退”的进化论观点，由此而得出获得性状（acquiredcharacteristics）是可以遗传的。4.1866年达尔文（Darwin）提出了泛生论（hypothesisofpangenesis），认为身体各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子（pangens）6.德国的生物学家魏斯曼（WeismannA）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验，否定了泛生论。5.1883年法国动物学家鲁.威廉（Roux.W）提出有丝分裂和减数分裂过程的存在可能是由于染色体组成了遗传物质，同时他还假定了遗传单位沿着染色体丝作直线排列。

1883和1885年他将Roux,W.理论发展成为完整的遗传和发育的理论——种质论（germplasmtheory），认为多细胞生物可分为：

种质（germplasm）：独立,连续,不受环境影响,能产生后代的种质和体质。

体质（somatoplasm）。体质是不连续的，能够受到环境影响,不能产生种质。

二．遗传学的诞生

1797年英国的奈特（Knight，T）豌豆杂交实验：

P灰色×白色的

F1

灰色

F2

灰色白色但未统计分析，只发现了这一现象。1863年法国的诺丹（Nauding）发表了植物杂交的论文并获法国政府的奖励，他认为：（1）植物杂交的正交和反交结果是相同的；（2）在杂种植物的生殖细胞形成时“负责遗传性状的要素互相分开，进入不同的性细胞中，否则就无法解释杂种二代所得到的结果”1865年当时属奥地利的布隆（Brunn）基督教修道院的修士格里高·孟德尔(1822-1884)

（GregorJohannMendel），根据他8年植物杂交实验的结果，2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“

植物杂交实验”的论文，1866年正式发表在该协会的会刊上。

孟德尔临终前说：“

等着瞧吧，我的时代

总有一天要来临”

孟德尔定律的重新发现1900年:荷兰的德弗里斯（Devries）月见草（1900，3，26）83-90

德国的植物学家科伦斯（Correns,C.E）玉米（4，24）158-168

奥地利的切尔迈克（Tschermak）豌豆（6，2）232-239

分别同时发现了这一规律

《德国植物学杂志》18卷贝特森先后创用:

遗传学（Genetics）等位基因（allele）纯合体（homozygous）杂合体（heterozygous）上位基因（epistaticgenes）

1909年丹麦的科学家

约翰逊（Johannsen）创用了

基因（gene）

基因型（genotype）

表型（phenotype）第一个时期:细胞遗传学时期

(1910－1940)1910年摩尔根（Morgan,T.H）及其

斯特蒂文特（Sturtevant）弟子布里吉斯（Bridges）

缪勒（Muller）创立了连锁定律基因是一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又是重组单位和突变单位1927突变,多倍体,杂种优势1930统计的方法性状的遗传数量遗传学和统计遗传学第二时期:微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960）

1941Beadle和

Totum提出一基因一酶学说1944

Avery确定遗传物质为DNA1951McClintockB.发现跳跃基因或称转座1953

Watson和

Crick建立双螺旋模型1958

Crick提出中心法则1945:薛丁谔（Sehrdinger,E）

《什么是生命》(WHATISLIFE?CambridgeUniv)“基因是活细胞的关键组成部分，要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。”第三时期:分子遗传时期

1961:Jacob

和Monod建立乳糖操纵子模型1964，1965：Nirenberg，Khorana破译遗传密码1958Kornberg发现DNA合成酶1975Temin发现反转录酶19621968Arber，1978Smith发现限制性酶1972Berg建立重组技术1977Sanger，Gilbert

建立测序方法1977Sharp和Roberts

发现内含子在此期遗传的基本单位是顺反子（Cis—trons）1980Shapiro发现转座子

1981

Cech和Altman

发现核酶

1986Swithies建立PCR技术

1997Wilmut克隆羊诞生

2000,6.26人类基因组草图发表

2001中国完成水稻基因组测序人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美、英、法、德、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想…要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。此期基因的概念是一段可以转录为功能性RNA的DNA，它可以重迭、断裂的形式存在，并可转座。

第二节遗传学在国民经济中的作用

遗传学与农牧业的关系遗传学与工业的关系遗传学在能源的开发和环境保护中的应用遗传学在医疗卫生工作中的应用遗传学在其他领域中的应用?10个小组（4－5人）

遗传学的特点1.是一门推理性的学科2.多学科的交叉和融合3.发展快4.应用性强

第一部分

遗传信息的传递规律和物质基础

第一章 孟德尔定律第一节 孟德尔实验孟德尔的功绩：采用32个品种观察了7对性状,

经8年研究，发现了2个定律:独立分配和自由组合定律，创立了“

遗传学”表1－1孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果

2.84:1277矮787高高植株高植株×矮植株3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生×花顶生2.82:1152黄428绿绿色绿色×黄色豆荚2.95:1299瘪882鼓鼓胀膨大×缢缩豆荚3.15:1224白705紫紫花

紫花×白花3.01:12001绿6022黄黄色黄叶×绿色子叶2.96:11850皱5474圆圆形圆形×皱缩子叶F2比例F2F1

豌豆表型

二、孟德尔植物杂交实验

（一）设计严密，层次分明

1.亲本（parentgeneration)杂交(1)

选材(2)选择研究的性状(3)采用正反交（reciprocalcross）(4)设立对照实验

确定了“

显性”（dominate）性状

“

隐性”

(recessive)性状3.F2代的观察进行统计处理；采用大样本；将矮株进行移植：通过自交来研究其遗传结构。

2.杂种1代的观察：

（filialgeneration1，F1)

确定了

显性（dominate）性状

隐性

(recessive)性状4.F3代的研究

经观察统计：AA（1〕表型为显性（A）

Aa（2〕

（二）科学推论：（1）遗传因子成对存在，形成生殖细胞时彼此分离；（2）以A代表显性性状，a代表隐性性状，Aa表示杂合类型，那么在F2代中后代的构成可用公式：

1A+2Aa+1a

表明了各种类型的基因型以及比例。（三）精确验证创用测交方法对推论加以验证

测交（testcross）：是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交，

回交（backcross）：是指杂种后代和任一亲本杂交。

第二节孟德尔定律（Mendel’slaws）

对一对性状的观察得出了三条规律（1）F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状称隐性，此称F1一致性法则。（2）在杂种F2代中，初始亲代的二种性状（显性和隐性）都能得到表达；（3）这两性状的比例总为3：1。表1-2六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果

3.01:144892134707

黄色×绿色子叶总数3.01:136186109090

黄色×绿色子叶Darbishire19092.80:15141438

黄色×绿色子叶Lock19053.05:1390311903

黄色×绿色子叶Bateson19052.94:14451310

黄色×绿色子叶Hurst19043.01:111903580

黄色×绿色子叶Tschermak19003.08:14531394

黄色×绿色子叶Correns19002.96:120016022

黄色×绿色子叶孟德尔

1865

绿

黄F2比例

F2

亲代实验者一分离律（Lawofsegregation）

1．分离律的实质控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。

2．分离律的意义（1）具有普遍性遗传病约有4344种（1988年）侏儒（先天性软骨发育不全）显性裂手裂足舞蹈病（Huntington）

白化半乳糖血症隐性苯丙酮尿症全色盲早老症自毁容貌综合征（2）杂合体是不能留作种子

人类家谱分析中常用的符号

男男女患者女男女携待者不知性别⊙性连锁携待者婚配流产儿或死胎近亲婚配已故家庭成员生育子女先征者同卵双生I

人类家谱谱系

II

异卵双生123

二自由组合定律

（lawofindependentassortment）

1．自由组合律的内容：即在配子形成时各对等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中2.自由组合律的实质：配子形成时非同源染色体自由组合2．自由组合的解释

3．测交验证4．多对基因的杂交(五)孟德尔自由组合定律的意义(1)自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病（foulbrood）;(2)使生物群体中存在着多样性，使得生物得以生存和进化;(3)可应用于育种。第三节统计学原理在遗传学中的应用

一．概率的概念

概率（probability）

nA概率的公式为：P(A)=limn→∞nP(A)：A事件发生的概率。n：群体中的个体数或测验次数。nA：A事件在群体中出现的次数。

二概率规则

1.相乘定律：独立事件:

(independentevents)

P(A·B)=P(A)×P(B)

2．相加定律互斥事件（matuallyexclusiveevents）

P(A或B)=P(A)+P(B)

3.组合事件（combiningprobabilityrule）

P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/24.条件概率（conditionalprobability）

P(B|A)=P(AB)/P(A)

P(A)=3/4;P(B)=1/2;P(AB)=1/2P(A|B)=P(AB)/P(A)=（1/2）/（3/4）=2/3

反之如要求杂合体中表型正常的概率为:P(A|B)=P(AB)/P(A)=（1/2）/（1/2）=1表1-4事件A、A′、B和B′频数表

1P（A′）=1/4P（A）=3/4合计P（B′）=1/4P（A′B′）=1/4P（AB′）=1/2纯合P（A）=1/2P（AB）=0P（AB）=1/2杂合合计白化（A′）正常（A）三.概率的计算和应用

棋盘法（Punnettsquare）1.分枝法（branchingprocess）

AAbbCc×aaBbCcAA×aabb×BbCc×Cc×1CC=1AaBbCC1Bb×2Cc=2AaBbCc××1cc=1AaBbccAa××1CC=1AabbCC1bb×2Cc=2AabbCc×1cc=1Aabbcc

3．利用概率来计算AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓

要求的基因型

AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率

P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型

ABCDe??↓↓↓↓↓概率

P=1/2×3/4×1/2×1/2×1/4=3/128

四.二项分布和二项展开法1.对称分布：第一个第二个概率分布

孩子孩子

男男

1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女

1/2×1/2=1/42P(pq)=1/2

女男

1/2×1/2=1/4

女女

1/2×1/2=1/4P(qq)=1/4

(p+q)2=p2+2pq+q2=1/2×1/2＋1/2+1/4，

分布是对称的。1．

不对称分布第一个第二个概率分布孩子孩子

正常正常

3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16

正常患儿

3/4×1/4=3/162P(pq)=6/16

患儿正常

3/4×1/4=3/16

患儿患儿

1/4×1/4=1/16P(qq)=1/16

3.计