一轮复习新教材第五单元第3课基因在染色体上伴性遗传和人类遗传病课件（72张）

第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。【素养目标】1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。(生命观念)2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。(科学思维)主干知识·多维自查【主干·梳理与辨析】一、基因在染色体上1.萨顿的假说:独立性形态结构一个一条父方母方非等位基因非同源染色体2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验:(1)实验方法——_____________。(2)研究过程。①观察实验:假说—演绎法②提出问题:白眼性状为什么总是与_____相关联?③提出假说,进行解释。假说:控制白眼的基因位于__染色体上,而Y染色体上没有它的_________。图解:④演绎推理,验证假说。通过_____等方法,进一步验证了这些解释。⑤得出结论:____________________________。性别X等位基因测交控制白眼的基因位于X染色体上【思考辨析】1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。 ()分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。 ()3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 ()4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。 ()分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。5.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。 ()×√√×√二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:_________上的基因控制的性状的遗传与_____相关联的现象。2.红绿色盲的遗传图解和特点:(1)遗传图解:(2)特点。①患者中_______________。②男性患者的致病基因只能从_____那里传来,以后只能传给_____。性染色体性别男性远多于女性母亲女儿3.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线):4.伴性遗传在实践中的应用:(1)推测子代发病率,指导优生优育:女男(2)根据性状推断子代性别,指导生产实践:②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于__染色体上。③杂交设计:选择_______雄鸡和_____雌鸡杂交。④选择:从F1中选择表型为_______的个体保留。Z非芦花芦花非芦花【思考辨析】1.人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。 ()分析:初级精母细胞中X、Y染色体均有,而精细胞中只有X、Y中的一条。2.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。 (

)分析:正常情况下,含X染色体的配子可能是雌配子或雄配子,含Y染色体的是雄配子。3.人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。 (

)分析:人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一般能观察到隔代遗传现象,但也可能有其他情况,如连续几代都有患病的。4.女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。(

)5.红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。 (

)分析:红绿色盲的基因位于一对同源染色体上,遵循孟德尔的分离定律。×××√×三、人类遗传病1.人类遗传病的概念与类型:(1)人类遗传病的概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为_____________、_____________和_________________三大类。(2)人类常见遗传病的类型(连线):单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病2.人类遗传病的调查:(1)实验原理。①人类遗传病通常是指由于_________改变而引起的人类疾病。②遗传病可以通过_____调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)调查流程:遗传物质社会3.遗传病的检测和预防:(1)手段:主要包括_________和_________等。(2)意义:在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤:遗传咨询产前诊断预防(4)产前诊断:【思考辨析】1.人类遗传病是由遗传物质改变引起的,是生下来就有的疾病。 ()分析:人类遗传病是由遗传物质改变引起的,但未必生下来就有。2.有致病基因的个体不一定是遗传病患者。 ()3.单基因突变可能导致遗传病。 (

)4.调查某种遗传病的发病率时,某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。(

)分析:只要数据真实,就应该保留。5.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (

)分析:遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测但不能治疗。×√√××【教材·挖掘与延伸】1.习题改编:“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,这种现象出现的可能原因是___________________________________________________________________________________________________________________。2.图形探究:对21三体综合征患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。原因是_____________________________________________________。3.拓展填写:基因治疗是指__________________________________________________________________。性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时,21号染色体未正常分离用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的高频考点·通法悟道★考点1基因在染色体上【核心·归纳与整合】1.类比推理法与假说—演绎法的区别:2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展:(1)提出假说,进行解释:(2)演绎推理,验证假说:摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和实验二。为了验证假设,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。

【高考警示钟】萨顿并未证明基因在染色体上萨顿只是推测基因可能位于染色体上,但并未证明,后来由摩尔根等证明。【典题·剖析与精练】【典题示范】

(2022•苏州模拟)孟德尔一对相对性状(高茎与矮茎)的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验(果蝇杂交实验)相比,F2的结果有差异,原因是(

)A.前者应用统计学方法处理数据,后者没有B.前者有等位基因①的分离过程,后者没有C.前者采用了假说—演绎法②,后者没采用D.前者体细胞中基因成对存在,后者不一定【题眼破译】提升信息转化能力【解析】选D。两者的实验过程都采用了统计学方法处理数据,A错误;孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都存在等位基因的分离过程,B错误;孟德尔和摩尔根的实验都采用了假说—演绎法,C错误,孟德尔的实验中的豌豆没有性染色体,因此体细胞中的基因成对存在,摩尔根的实验中的果蝇有性染色体,而性染色体上的基因不一定成对存在,D正确。【变式延伸】提升长句应答能力生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上,原因是①真核生物的细胞核基因都位于染色体上,而细胞质中的基因位于___________________________上;②原核细胞中无染色体,原核细胞的基因位于___________________________上。细胞的线粒体和叶绿体的DNA拟核DNA或细胞质的质粒DNA【对点训练】1.(2022•苏州模拟)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是(

)A.白眼突变体与野生型个体杂交,F1全部表现为野生型,雌、雄比例为1∶1B.F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性【解析】选B。白眼基因若位于X染色体上,则白眼性状应与性别有关,F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性是最早提出的实验证据,B正确,A、C、D错误。2.据报道,称为“第11号”的基因位于人体第10条染色体上。下列不能说明基因与染色体存在平行关系的是 (

)A.在体细胞中基因成对存在,染色体也是成对存在B.减数分裂中成对基因分离,同源染色体也如此C.减数分裂中非等位基因自由组合,非同源染色体也如此D.基因和染色体都分布在细胞核中【解析】选D。在体细胞中基因成对存在,染色体也是成对存在,这说明基因和染色体之间存在平行关系,A不符合题意;减数分裂中成对基因分离,同源染色体也分离,这说明基因和染色体之间存在平行关系,B不符合题意;减数分裂中非等位基因在形成配子时,自由组合,非同源染色体也可以自由组合,这说明基因和染色体之间存在平行关系,C不符合题意;基因分为质基因和核基因,染色体分布在细胞核中,不能说明基因与染色体之间存在平行关系,D符合题意。

【加固训练·拔高】

1.如图是荧光标记染色体上基因的照片,关于该图的说法错误的是 (

)A.该图是证明基因在染色体上的最直接的证据B.从荧光点的分布来看,图中是一对含有染色单体的同源染色体C.相同位置上同种荧光点的基因是相同的基因D.该图可以说明基因在染色体上呈线性排列【解析】选C。荧光点标记的是染色体上的基因,故该图是基因在染色体上的最直接的证据,A项正确;从荧光点的分布来看,位置相同,故说明图中是一对含有染色单体的同源染色体,B项正确;相同位置上的同种荧光点,说明是相同基因或等位基因,C项错误;根据不同荧光点的位置分布可以说明基因在染色体上呈线性排列,D项正确。2.已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制,而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制,且隐性基因都是突变而来的。下列分析正确的是 (

)A.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现白眼B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中会出现截毛C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中不会出现白眼D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现截毛【解析】选C。若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XabYB的个体表型为白眼刚毛,则F1中会出现白眼雄果蝇,A项错误;若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XABXab和XabYB,所以F1中不会出现截毛果蝇,B项错误;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,全表现为红眼,则F1中不会出现白眼果蝇,C项正确;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,则F1中不会出现截毛果蝇,D项错误。★考点2伴性遗传【核心·归纳与整合】1.伴性遗传的类型和遗传特点:2.X、Y染色体上基因的遗传:(1)雄性个体中,在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如图:(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:【典题·剖析与精练】【典题示范】

(2021·山东等级考)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1①。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含有其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅②。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是 (

)A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6C.雌果蝇数量是雄果蝇的二倍D.缺刻翅基因的基因频率为1/6【题眼破译】提升信息转化能力【解析】选D。亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb,星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY,则F1中星眼缺刻翅果蝇[只有雌蝇,基因型为AaXBXb,比例为(2/3)×(1/3)=2/9]与圆眼正常翅果蝇(1/9aaXbXb、1/9aaXbY)数量相等,A正确;雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb,在雌果蝇中所占比例为(1/3)×(1/2)=1/6,B正确;由于缺刻翅雄果蝇致死,故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍,C正确;F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1,则缺刻翅基因B的基因频率为1/(2×2+1)=1/5,D错误。

【变式延伸】提升长句应答能力若F1的圆眼正常翅雌蝇与圆眼正常翅雄蝇相互杂交,后代的表型及比例是圆眼正常翅雌∶圆眼正常翅雄=1∶1,用遗传图解可解释为:F1

aaXbXb

×

aaXbY圆眼正常翅雌圆眼正常翅雄↓F2

aaXbXb

aaXbY圆眼正常翅雌圆眼正常翅雄比例1

∶

1________________________________________【对点训练】1.(2022•宿迁模拟)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,下列叙述错误的是(

)A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同 D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体【解析】选B。已知一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,F1中出现残翅,说明双亲的长翅均为杂合子,F1中残翅个体的比例为1/4,又在F1的雄性个体中白眼占1/2,则红眼个体在雄性个体中占1/2,因眼色基因位于X染色体上,且雄性个体的X染色体来自亲代的雌性,可推知亲本的基因型为BbXRXr和BbXrY,A项正确;F1中出现长翅的概率是3/4,出现雄蝇的概率是1/2,则F1中长翅雄蝇的概率为3/4×1/2=3/8,B项错误;亲本个体雌性产生XR和Xr配子,比例为1∶1,雄性亲本产生Xr和Y配子,比例为1∶1,C项正确;白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr,在形成配子时不仅形成bXr的极体,还形成bXr的卵细胞,D项正确。2.(2020·江苏高考)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型,偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验结果如下:请回答下列问题:(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证________________。

(2)理论上预期实验①的F2基因型共有______________种,其中雌性个体中表现图甲性状的概率为________________,雄性个体中表现图乙性状的概率为______________。

(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇,请分析:Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的,则该蝇的基因型为______________。

Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该蝇产生的配子为__________。

Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表型为______________的果蝇与其杂交。

【解析】本题考查了基因自由组合定律在伴性遗传中的应用、减数分裂过程中可遗传变异的类型等内容。(1)据图可知,无论正交还是反交,长翅性状在雌雄中都无差别,而眼色在雌雄性中结果不同,故通过实验①和②,主要是验证眼色性状的遗传与性别有关,而翅型性状的遗传与性别无关。(2)分析可知,实验①中F1分别为AaXBY、AaXBXb,雌雄相互交配所得F2的基因型种类为3×4=12种。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体,故表现甲性状即残翅白眼的概率是0;雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/4×1/2=3/8。(3)分析可知,只考虑眼色,实验②中F1分别为XBXb(红眼♀)、XbY(白眼♂),因此:Ⅰ.若F1中出现的白眼雌果蝇是基因突变导致的,则其基因型应为XbXb。Ⅱ.若F1中出现的白眼雌果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则其基因型应为XbXbY,该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。Ⅲ.若要鉴别F1中出现的白眼雌果蝇基因型是XbXb还是XbXbY,则应选择某一雄性果蝇与之杂交;若选择XbY,则子代无论雌雄都表现为白眼,因此,应该用表型为红眼的雄蝇进行杂交。答案:(1)眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关(2)12

0

3/8(3)XbXb

XbXb、Y、Xb、XbY红眼雄性(3)实验一F1中的一只残翅圆眼雄果蝇的基因型为vvXBY,实验二F1中的一只长翅棒眼雌果蝇的基因型为VvXbXb,二者杂交,F2为长翅腰子眼雌果蝇(VvXBXb)∶残翅腰子眼雌果蝇(vvXBXb)∶长翅棒眼雄果蝇(VvXbY)∶残翅棒眼雄果蝇(vvXbY)=1∶1∶1∶1。具体遗传图解见答案。答案:(1)X不完全显性(2)VvXBXB

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1/36(3)★考点3人类遗传病【核心·归纳与整合】1.口诀法区分常见的遗传病类型:2.产前诊断中基因诊断、羊水检查与B超检查比较:(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病),通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征),通过羊膜穿刺术采集羊水,进行染色体核型分析,以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测,以确定胎儿的发育状况是否正常。3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较:

【高考警示钟】1.先天性疾病≠家族性疾病≠遗传疾病(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。2.基因组≠染色体组一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2n,2条性染色体)。单倍体基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。

【拓展延伸】基因检测的原理基因检测也称基因探针技术,即在DNA水平上检测分析某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针,利用DNA分子杂交原理,检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链,并与之结合(杂交)在一起,找不到互补链的DNA探针,则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的被标记过的DNA探针进行基因分析,就能诊断出病人的患病情况。【典题·剖析与精练】【典题示范】

(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA①;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA②。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 (

)A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断【题眼破译】提升信息转化能力【解析】选B。本题主要考查人类遗传病的预防。癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D项正确。【变式延伸】提升长句应答能力调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上的要求是:____________________________________________________________________________。调查时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等【对点训练】1.(2022•连云港模拟)某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对双亲均表现正常的夫妇(XBXb×XBY)生了一个患病男孩(XbXbY)。下列叙述错误的是(

)A.患病男孩同时患有伴X染色体隐性遗传病和染色体异常遗传病B.若患病男孩长大后有生育能力,产生含Y精子的比例理论上为1/3C.患病男孩的染色体异常是由母亲减数第二次分裂X染色体未分离导致的D.患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的外祖母【解析】选B。该男孩表现b基因控制的患病性状,另外多了一条X染色体,A正确;若患病男孩长大后有生育能力,其产生配子的种类及比例为XbXb∶Y∶XbY∶Xb=1∶1∶2∶2,所以含Y精子的比例为1/2,B错误;XbXb配子的产生即为母亲减数第二次分裂X染色体未分离导致的,C正确;患病男孩的致病基因Xb来自其母亲,而其母亲双亲表现正常,故Xb基因来自其外祖母,D正确。2.(多选)(2020·江苏高考)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。如图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是(

)A.FH为常染色体显性遗传病B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供【解析】选A、B、C。本题主要考查遗传系谱图的判定方法。分析可知,该病为常染色体显性遗传病,A正确;显性遗传病的患者,其双亲中至少有一个为患者,B正确;已知纯合子患者出现的概率为1/1000000,可知显性基因频率为1/1000,则隐性基因频率为999/1000,推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500,C正确;Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子,故其患病基因可能由父母双方共同提供,也可能由一方提供,D错误。

【加固训练·拔高】

1.人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是 (

)A.该患儿的致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体未分离而产生了该患儿C.精子的21号染色体未分离导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%【解析】选C。题中患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿的基因型为++-,所以该病是精子的21号染色体未分离造成的,B错误、C正确;该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异,A错误;该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定,D错误。2.人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异,根据系谱图,下列分析错误的是 (

)A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaBC.Ⅳ1的致病基因一定来自Ⅰ1D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB,与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4【解析】选C。根据题干给出的信息,首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手,由于Ⅰ2的基因型为XAbY,则Ⅱ3的基因型应为XAbXaB,然后确定出整个系谱图中个体的基因组成:进而推知:Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3,Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3,Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2。若Ⅱ1的基因型为XABXaB,Ⅱ2的基因型为Xa_Y,两者婚配后生一个患病女孩XaBXa_的概率为1/2×1/2=1/4。高考集训·命题前瞻【考题体验·悟透】角度一从科学思维的角度考查伴性遗传1.(2021·全国甲卷)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是 (

)A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇B.果蝇M体色表现为黑檀体C.果蝇N为灰体红眼杂合体D.亲本果蝇均为长翅杂合体突破口:由每对相对性状的比例反推双亲基因型。【解析】选A。由题干信息可知,3对基因独立遗传,红眼、白眼基因位于X染色体上,因此可判断长翅、残翅基因和灰体、黑檀体基因分别位于不同对的常染色体上。由图中信息进一步分析:长翅∶残翅≈3∶1,分析可知亲本都是杂合长翅,可以用Aa×Aa表示;红眼∶白眼≈1∶1,因为题干中没有性别提示,因此亲本的基因型有两种可能,表示为:XBXb×XbY或者XbXb×XBY,这两种方式的共同点是,两亲本表型不同;黑檀体∶灰体≈1∶1,亲本基因型可以表示为:Cc×cc。因为N表现为显性性状灰体红眼,所以N的基因型可能是AaCcXBXb或AaCcXBY,M的基因型则可能是AaccXbY或AaccXbXb。然后依照上述判断逐个分析四个选项即可作出正确的判断。2.(多选)(2021·辽宁选择考)雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是(

)A.F1中发红色荧光的个体均为雌性B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16突破口:“随机交配”后代基因型频率的计算方法。【解析】选A、B、D。由分析可知,F1中雄性个体的基因型是XGY和XY,不存在红色荧光,即F1中发红色荧光的个体均为雌性,A正确;F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY=1∶1∶1∶1,则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4,B正确;F1中只发红光的个体的基因型是XRX,由于存在一条X染色体随机失活,则发光细胞在身体中分布情况不相同,C错误;F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG,所占的比例为2/4×1/4+2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4=11/16,D正确。角度二从生命观念、科学思维的角度考查基因型的验证3.(2020·浙江7月选考)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制,两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见下表:回答下列问题:(1)从杂交Ⅰ

的F1中选择红眼雌雄个体杂交,子代的表型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂=1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是__________,同时也可推知白眼由__________染色体上的隐性基因控制。

(2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为__________。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配,产生的F3有________种表型,F3中灰体红眼个体所占的比例为________。

(3)从杂交Ⅱ

的F2中选择合适个体,用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型,用遗传图解表示。突破口:验证个体基因型的方法:测交。【解析】本题主要考查遗传规律的应用及相关概率计算。从杂交Ⅱ的亲本为黑体♀和灰体♂,F1全为灰体,F2无论雌雄灰体∶黑体=3∶1,可知灰体为显性,且A、a位于常染色体上。杂交Ⅱ的亲本为黑体♀(aa)和灰体♂(AA)。同理,根据组合Ⅱ的F2可知,雌性中红眼∶白眼=4∶3,雄性中红眼∶白眼=1∶3,可知控制该对性状的基因位于X染色体上,且红眼为显性,杂交Ⅱ的亲本为红眼♀(XBXb)和白眼♂(XbY)。(1)由以上分析可知,红眼、白眼基因(B、b)位于X染色体上。杂交Ⅱ的亲本为红眼♀(XBXb)和白眼♂(XbY)。F1雌性为1/2XBXb、1/2XbXb,雌配子为1/4XB、3/4Xb,雄性为1/2XBY、1/2XbY,雄配子为1/4XB、1/4Xb、1/2Y,F2雌性中红眼∶白眼=4∶3,雄性中红眼∶白眼=1∶3,可知红眼中XBXB致死。因此杂交Ⅰ(XBXb、XbY)的F1中选择红眼雌雄(XBXb、XBY)交配,后代比例为红眼♀(XBXb)∶红眼♂(XBY)∶白眼♂(XbY)=1∶1∶1,红眼∶白眼为2∶1,不是3∶1。(2)据分析可知,杂交Ⅱ的亲本为黑体红眼♀(aaXBXb)和灰体白眼♂(AAXbY)。若F2灰体红眼雌雄果蝇随机交配,随机交配的亲本为A_XBXb×A_XBY,A_中有1/3AA、2/3Aa,产生的F3表型有2×3=6种。随机交配的母本为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,雌配子为2/6AXB、2/6AXb、1/6aXB、1/6aXb,随机交配的父本为1/3AAXBY、2/3AaXBY,雄配子为2/6AXB、1/6aXB、2/6AY、1/6aY,利用棋盘法计算,由于XBXB致死,因此F3中灰体红眼的比例为(4+2+4+2+2+2)/(6×6-4-2-2-1)=16/27。(3)用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体(AaXBY)的基因型,通常采用将待测个体与隐性个体杂交,即待测个体与黑体白眼雌果蝇(aaXbXb)进行杂交。书写遗传图解时要注意:写出亲本的基因型及表型、子代的基因型和表型、配子及各种符号、子代表型比例,特别是表型中应有性别。答案:(1)红眼雌性个体中B基因纯合致死X(2)aaXBXb

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16/27(3)角度三从生命观念、社会责任的角度考查人类遗传病4.(多选)(2019·江苏高考)如图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ-1、Ⅰ-3为M型,Ⅰ-2、Ⅰ-4为N型。下列叙述正确的是 (

)A.Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBB.Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型C.Ⅱ-2