医学遗传学名词解释

1先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism)也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。2遗传异质性(geneticheterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制〃某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。基因座异质性病是由不同基因座的基因突变驰的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的.遗传印记(geneticimprinting)一基因组印记(genomicimprinting)：是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性(monoalleliceactivity)。是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件动态突变(dynamicmutation)：串联重复的三核昔酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。(1)延迟显性(delayeddomi-nance):一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性(2)外显率(penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。比如多指(趾)轴后AI型。(3)遗传早现(anticipation)是-些遗传病(通常是显性遗传病)在连续几代的遗传过程中会发生患者发病年龄逐代提前和(或)病情程度逐代加重的现象，动态突变是遗传早现的分子基础。DNA多态性(DNApolymorphisms):基因水平上的多样性来自基因的突变，当基因突变以等位基因形式在群体中得以保留，并能够从亲代遗传给子代，可形成个体间的遗传差异。不同个体间的遗传差异形式是不同的等位基因组成。等位基因之间的差异可以是点突变引起的序列不同，也可以是因为碱基的插入或缺失引起的片段长度不同，都能构成具有个体特征的DNA遗传标记。DNA遗传标记可以出现于编码区，也可以存在于非编码区。在基因组DNA中，这种由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性。DNA长度多态性(DNAlengthpolymorphisms):是指同一基因座上各等位基因之间的DNA片段长度差异构成的多态性。DNA长度多态性靶序列主要是指可变数目串联重复序列(VNTR)，VNTR既存在于小卫星DNA中，也存在于微卫星DNA中。由于命名习惯和为了便于区分，通常小卫星DNA中的可变数目串联重复序列称为VNTR，而把微卫星的可变数目串联重复序列称为短串联重复序列(STR)。DNA序列多态性(sequencepolymorphisms):是指一个基因座上，因不同个体DNA序列有一个或多个碱基的差异而构成的多态性。可以理解为该基因座上所有等位基因DNA长度相同，但是它们之间的序列存在差异。在基因组DNA中，无论是编码区或者非编码区，单碱基替换是最基础的突变形式。在人类基因组范围内，如果任何单碱基突变使特定核昔酸位置上出现两种碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%，就形成单核昔酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)。限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphismRFLP)：应用于突变分析、基因诊断、基因定位等各个方面。核心是DNA分子杂交，决定RFLP分析图谱个体特异性的因素是限制性核酸内切酶的特异性和探针的特异性。检测所用的探针多是由人类基因组DNA中筛选出的小卫星序列，选择特异性不同的探针，在不同的杂交条件下，可以只检出单个VNTR基因座，也可同时检出多个VNTR基因座，前者称为DNA纹印，后者称之为DNA指纹，检测所用的相应探针分别被称为单基因探针和多基因探。 绪论7.endomitosis核有丝分裂:核内复制（endored叩lication^称核内有丝分裂，指DNA复制而细胞不进行分裂的现象。即在一次细胞分裂时，DNA不是复制-一次，而是复制了两次，而细胞只分裂了一次。这样形成的两个子细胞都是四倍体，这是肿瘤细胞中常见的染色体异常特征之-。2.moleculardisease:.分子病:遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。、、是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。3血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白在质和量上的异常而发生的一类遗传性贫血病。它可分为两大类：一类是异常血红蛋白病，其Hb发生了结构上的异常，导致贫血病。例如镰刀状细胞贫血；另一类是地中海贫血，其构成Hb的蛋白部份一珠蛋白的合成降低或消失，而其Hb一般不发生结构上的变化，故亦称珠蛋白合成障碍性贫血。10.genereplacement基因替换:用正常基因通过同源重组技术，原位替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。地中海贫血：患者由于某种珠蛋白链的合成量降低或缺失，造成一些肽链缺乏，另-一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。（珠蛋白肽链合成速率降低，构成Hb的蛋白部份一珠蛋白的合成降低或消失，而其Hb一般不发生结构上的变化，故亦称珠蛋白合成障碍性贫血。环状染色体：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接,即形成环状染色体。2.variablility:变异（性）指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象3splitgene：割裂基因，真核生物结构基因，是由蛋白质编码序列（外显子）和非蛋白质（内显子）编码序列两部分互相间隔开但又连续镶嵌而成。去除非编码区再连接后，可翻译出连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。/在一个结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起，而是常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。/大多数真核生物结构基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序隔开。4遗传瓶颈效应：（mit遗传中，卵细胞形成期mtDNA数量剧减）人类每个卵母细胞中约含有10万多个线粒体，当卵母细胞成熟时，绝大多数线粒体及mtDNA会丧失，只有随机的一小部分（约10〜100个）可以进入成熟的卵细胞内传给子代，这种卵细胞成熟时mtDNA数目锐减的现象被称为遗传瓶颈效应。限制了下传的mtDNA的数量及种类，造成子代个体间明显的异质性差异。5。 PCR-ASO：PCR技术结合ASO探针斑点杂交技术的一种可以快速、简便地检测一些遗传病已知的基因突变的诊断方法。ASO为等位基因特异性寡核昔酸杂交法，是基于核酸杂交，根据已知基因突变位点的碱基序列，设计和制备野生型或突变型基因序列互补的两种探针，分别与被检测者样品中的DNA分子进行杂交，根据样品与两种探针杂交信号的强弱，确定是否存在基因突变，判断被检者是突变基因的纯合子或杂合体。复制分离：细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程为复制分离。在连续的复制分离过程中，突变型mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂变，向同质性的方向发展。Ph染色体(费城染色体)：22号染色体长臂易位至9号染色体长臂，形成新的染色体，致使基因BCR和ABL融合，在大部分CML慢性髓细胞白血病，部分ALL急性淋巴细胞白血病及少数急性髓细胞白血病可见。慢性粒细胞性白血病(cml)血中有一个小于g组的染色体，首先在美国费城发现。〃易位使9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr(breakpointclusterregion)基因重新组合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，Bcr-Abl融合基因的过度表达活化一系列下游的信号通路，使细胞在没有生长因子情况下启动增殖，这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。医学遗传学(medicalgenetics):用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制病变过程及其与临床关系包括诊断治疗和预防)的一门学科综合性学科。遗传病(geneticdisorder)把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。再现风险(recurrencerisk):指患者罹患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。功能克隆(functionalcloning):早期对遗传病的研究首先集中在由遗传损伤引起的生化功能缺陷上，然后通过蛋白质的信息设计出核酸探针，筛选特定的文库从而获得相应遗传病的致病基因。这种寻找致病基因的策略叫功能克隆。位置克隆(positionalcloning):首先进行致病基因的染色体定位,然后寻找相应染色体位置上的大片段基因组克隆，分析其中可能存在的功能基因，并在患者中进行候选基因的突变分析，最后才对确定的候选基因进行功能研究。这种寻找致病基因的策略叫位置克隆。 人类基因基因组(genome)：个体所有遗传信息的总和，包括核基因组和线粒体基因组。内含子(intron):指结构基因中的非编码序列。外显子(exon)：指结构基因中的编码序列。外显子(expressedregion)是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。基因表达(geneexression)所存储的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子,从而决定生物的各种形状的过程。假基因(pseudogene＞是一种畸变基因，即核昔酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插人以致不能表达，因而没有功能。基因家族(genefamily)：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能相关的基因，这组基因称为基因家族。遗传图(geneticmap):以具有遗传多态性的遗传标记作为"位标"，以遗传学距离为”图距”的基因组图。物理图(physicalmap):以-段已知核昔酸序列的DNA片段(序列标签位点)为“位标”，以bp.kb和Mb作为图距的基因组图。GT-AG法则:是割裂基因结构的一个重要特点。指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性。5'端起始的两个碱基是GT,3端最后的两个碱基是AG。比较基因组学(comparativegenomics):是在基因组的层次上，比较不同基因组之间的异同的一门科学。 基因突变突变(mutation)受一定的内外环境因素的作用和影响，遗传物质亦可能发生某些变化，称为突变。silentmutation同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应〃由于遗传密码的简并性，当DNA分子上碱基发生替换后产生新的密码子仍然编码原来的氨基酸，从而不会导致所编码的蛋白质结构和功能的改变。这种突变称为同义突变。无义突变(nonsensemutation)由于碱基替换而使得编码某-种氨基酸的三联体遗传密码子，变成终止密码子的突变形式称为无义突变。此种突变会引起翻译时多肽链合成延伸的提前终止，造成多肽链的组成结构残缺及蛋白功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病基因。错义突变(missensemutation)：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的转换与颠换(transitionandtransvertion)转换是一种嘌吟碱或相应的嘌吟-嘧啶碱基对被另一外一种嘌吟碱或相应的嘌吟-嘧啶碱基对所取代;颠换是一种嘌吟碱或其相应的嘌吟-嘧啶碱基对被另一外种嘧啶喊或其相应的嘧啶-嘌吟碱基对所置换。移码突变(frame--shiftmutation)是由于基因组DNA多核昔酸链中碱基对的插人或缺失，以致自插人或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。移码突变直接的分子遗传学效应就是导致其所编码的蛋白质多肽链中的氨基酸组成种类和顺序的变化。动态突变(dynamicmutation):串联重复的三核昔酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。 单基因病单基因遗传病(monogenicdisease,single-genedisorder):是指一对等位基因控制而发生的遗传病，这对等位基因称为主基因(majorgene).其传递方式遵循孟德尔分离律.先证者(proband)是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。基因型(genotype):广义：一个生物体有许多性状，控制这此性状的全部基因总称为基因型。狭义:-个个体控制某种遗传性状的等位基因组成。表现型(phenotype),广义:指生物体所具有的复杂的形态、生理和生化代谢等方面性质或存在性状的总和。狭义:个体所表现的某种遗传性状。纯合子(homozygote)当控制某性状的基因组成为两个完全相同性质的基因时，此个体称为纯合子，如AA个体,33个体。杂合子(heterozygote)：当控制某形状的基因组成为两个不同性质的基因时，此个体称为杂合子,如Aa个体。显性基因(dominantgene)::控制显性形状的基因。隐性基因(recessivegene)：控制隐性形状的基因等位基因(allele)：指位于同源染色休同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状的形成。、、、人群中某一基因发生结构改变而与原DNA结构组成有所不同，这一新基因结构便称为原基因的等位基因.系谱(pedigree):是指将调查某-家族全体成员所获得的某种特定性状或疾病的发生情况按国际规定的格式和符号绘制成的系谱图。、、、是指从先证者(proband域索引病例入手，追述调查其所有家族成员(直系和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病或性状的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解.系谱分析:先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的府号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。共显性(codominance),一对等位基因之间，没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因的作用下所控制的性状都可以表达.各自独立地产生基因产物，这种遗传方式称为~外显率(penetrance)是指群体中某一显性基因在杂合状态下的外显频率。半合子(hemizygote)在性连锁遗传中，由于男性的体细胞中只有一条X染色体,Y染色体又过于短小，所带基因少，所以常常只有成对基因中的一个，被称为半合子。表现度(expressivity):指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。遗传早现(anticipation)一些遗传病在连续传代的过程中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。完全显性遗传(completedominantinheritance)显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性与纯合基因型个体的完全相同时，称为完全显性。不完全显性遗传(incompletedominantinheritance)在显性遗传性状遗传病中，杂合基因型个体的表现型介于纯合基因型个体表现型之间时，称为不完全显性。复等位基因(multiplealleles〉-群体中，一对基因位点上有两个以上的不同基因成员，它们互称为复等位基因。不规则显性(irregulardominance显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境因素影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性，此现象称为不规则遗传。延迟显性(delayeddominance)显性遗传中，杂合子幼年不发病，到青年、中年或老年期致病基因的作用才表达出来，此现象称为延迟显性〃某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。携带者(carrier)带有致病基因或异常染色体，但表现型正常的个体。通常指常染色体隐性遗传中带有隐性致病基因的杂合子。交叉遗传(crisscrossinheritance在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来,将来也只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，此遗传方式称为交叉遗传。遗传异质性(geneticheterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化诰成了一个亲本等位基因的沉默，另一个亲本等位基因保持单等位基因活性(monoalleliceactivity)。是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心(imprintingcenters.ICs)来协调。26印记中心(imprintingcenters,ICs):在基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件，称为印记中心(imprintingcenters,ICs)，也称为印记控制区(im-printingcontrolregions,ICRs域印记控制元件(im-printingcontrolelements,ICEs)父源与母源染色体上的ICs的甲基化旱.现差异甲基化。——在15q11-13区有段SNRPN调控区段，它含有23个CpG二联核昔酸。源白母亲的染色体上23个CpG二联核昔全部甲基化，而源白父亲的染色体的CpG二联核昔全部非甲基化。差异甲基化的ICs是邻近基因表达的调控元件。25限性遗传(sex-limitedinheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。25从性遗传(sex-influencedinheritance):指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。不完全确认(incompleteascertainment)又称截短确认(truncateascertanment),指常染色体隐性遗传病家系中，一-对夫妇都是携带者，子女中有1个以上患病者的家庭才会被确认，而无患病子女的家庭将被漏检，称为不完全确认。亲缘系数(cofficientofrlationship,r),指两个具有共同祖先的个体在某一-基因位点上具有同一基因的概率。 多基因遗传质量性状(quantitative、discretecharacter)即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，有质的差别，界限分明，互不混淆，易分类形状变异不连续。/在单基因遗传病中，基因型和表现型之间的对应关系较为明显，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地分为2~3群，所以单基因遗传的性状也称质量性状。数量性状(qualitativecharacter)即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类,性状变异是连续的。易患性(liability)是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。易患性低，患病的可能性小易患性高，患病的可能性大。在一定的环境条件易息性代表个体所积累致病基因数量的多少。4阚值］threshold-一个个体的易患性高达一一淀限度时，此个体将患病此限度为阈值。在一定的环境条件下，觑值代表患病所需的致病基因的最低数值」遗传率、遗传度(heritability)在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率./易感基因在决定多基因遗传病表型中所起的作用大小被称为遗传度微效基因(minorgene)数量性状的遗传基础是两对以上的基因，每对基因对该性状所起的作用都是微小的称为微效基因。〃多基因疾病取决于相关的多个基因的共同作用，这些基因对疾病的表型贡献有大有小，因此可分为主效基因和微效基因。主基因(majorgene)在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，称主基因；.单基因遗传病(monogenicdisease,single-genedisorder)是指一对等位基因控制而发生的遗传病，这对等位基因称为主基因(majorgene).其传递方式遵循孟德尔分离律.累加效应(additivegene)多对微效基因的作用积累之后，可以形成一个明显的效应，这种现象称为累加效应；因而这些基因也被称作累加基因。多基因遗传(polygenicinheritance)指由多对共显性的微小基因和环境因素共同决定的遗传。=.多因子遗传(multifactorialinheritance,MF) 群体遗传学1复等位基因（multiplealleles）是指在一个群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对形状，经由突变而来，且具有两种以上不同形式的等位基因之间互称为复等位基因（对每一个个体来说只能具有其中的任何两个）。2突变率（mutationrate）：指基因的一种等位形式在某一世代突变另一等位形式的概率。一般用每世代每个生殖配子中每个基因座的突变数目来表示。高等动物基因突变率平均为10-8-10-5/基因座•生殖配子•世代。人类基因突变率为10-6-10-4genefrequency:基因频率，指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率fitness适合度，指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力，又称适合值。、、一个个体能够生存并把他的基因传给下一-代的能力，用相对生育率来表示geneticload,遗传负荷，指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。-般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目表示。3突变负荷（mutationload）:是指正常等位基因（A）突变成有害等位基因（a）形成在选择上不利的纯合体（aa）所引起群体适应度下降的现象。】genepool:基因库，指一-个群体中所含的所有基因数。population:群体，即在一-定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。geneflow:基因流，随着群体迁移两个群体混合并相互婚配新的等位基因进人另一群体,将导致基因频率改变.这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。17迁移（migration）又称移居，即不同人群的流动和通婚，彼此渗人外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率。这种影响称为迁移压力。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，称为基因流（geneflow）。genotypefrequency:基因型频率，指某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。inbreedingcoefficient:近婚系数，指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，又把同一-基因传给他们的子女的概率。/有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先遗传得到同-等位基因，又将该等位基因同时传递给他们子女而使之成为纯合子的概率称为近婚系数coefficientofrelationship:亲缘系数，指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同-等位基因的概率。/亲属关系的远近可用亲缘系数表示，它是指有亲缘关系的两个个体携带相同基因的概率。randomgeneticshift:随机遗传漂变，在小群体中或隔离人群中，某基因频率在传代过程中随机波动，使后代的基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。selectioncofficient:,s选择系数，指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。s反映了某-基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f。geneticpolymorphism:遗传多态现象，是指同-群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。Hardy-Weinberglaw:Hardy-Weinberg定律、.lawofgeneticequilibrium遗传平衡定律：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其他因素的影响（如突变、选择、迁移等|，（在一定条件下：①群体很大；②群体中的个体随机婚配；③没有突变发生；④没有自然或人工选择;⑤无大规模的个体迁移。），群体中的基因频率和基因型频率在世代中恒定保持不变。mutationload:突变负荷，就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。15.segregationload:分离负荷，是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的纯合子，而降低群体适合度的现象。16(consanguineousmarriage).近亲婚配，即有共同祖先血缘关系的亲属之间的婚配。在4代之内有共同的祖先者均属近亲，如果他们之间进行婚配就成为近亲婚配。 mit遗传和疾病阈值效应:mtDNA突变导致的细胞氧化磷酸化缺陷受特定组织中突变mtDNA与野生型mtDNA的相对比例的影响。只有当细胞中突变型mtDNA达到-定数量倨值)，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才足以引起某些器官或组织功能异常表现出临床症忧即阈值效应。1mtDNA:即线粒体DNA,约16.5kb,为一种双链环状DNA^37个基因，可编码tRNA、rRNA、mRNAomitochondrialdisease:线粒体病广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病。maternalinheritance母系遗传，即精卵结合时，卵母细胞拥有百万拷贝的mtDNA,精子只有少量mtDNA且很少进入受精卵，所以受精卵中的线粒体DNA几乎全部来自卵子，双亲信息非等量在后代表现的非孟德尔遗传的遗传方式即为母系遗传:母亲将mtDNA传给子女，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。homoplasmy:同质性，是指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。heteroplasmy异质性，由于mtDNA发生突变导致同一细胞甚至同一线粒体内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。Mchromosome:M染色体，相比于其他细胞器，线粒体拥有自己的遗传物质mtDNA,且mtDNA能够独立地复制、转录和翻译，故被-一些人称之为M染色体。半自主复制体:线粒体DNA具备独立复制、转录和翻译的能力，但大量的维持线粒体结构、功能的大分子复合物及大多数氧化磷酸化酶的蛋白质亚单位仍有核DNA编码控制合成，即mIDNA的功能受核DNA的影响，因此mIDNA被称为半自主复制体。 染色体与染色体病chromosomalaberration：1.染色体畸变:是指体细胞或生殖细胞内染色体的数目或结构所发生的异常改变称为染色体畸变。euploid2.整倍体：如果体细胞中染色体的数目变化是单倍体(n)的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或较少，称为整倍体。aneuploid3.非整倍体:体细胞中的染色体数目是在2n的基础上增加或减少一条或几条，称为非整倍体。translocation4.易位:当两条染色体同时发生断裂.其染色体的断片接合到另一条染色体上，包括单方易位、相互易位、罗式易位和插人易位等。(相互易位置的互换单位，可以是染色体，也可以为染色单体)inversions.倒位:一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转1800重接,有臂内倒位和臂间倒位两种。insertions.插人:一条染色体的断片转移到另-条染色体的中间部位。duplication?重复:某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。isochromosome8等臂染色体:如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。dicentricchromosome9.双着丝粒染色体:当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体，称为双着丝粒染色体。mosaic10.嵌合体:一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。/不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，亦指染色体异常类型之一。可以是数目异常、结构异常、也可以数目/结构异常之间的嵌合。例如：46,XX/47,XXY或46,XX(XY)/46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31)。(卵裂有丝分裂染色体丢失)11超二倍体：当体细胞中染色体数目多出一条或数条，称超二倍体。即2n+m，m小于n。例如：45,XX(XY),-21或45,X。b.亚二倍体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条，为亚二倍体。即2n-m，m小于n。例如：47,XXX或47,XX(XY),+21。12.falsediploid假二倍体：染色体数目发生异常，有的增加有的减少，结果染色体总数不变。例如：46,XX(XY),+21,-22。derivativechromosome11衍生染色体:两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。chromosomalarrangement12.染色体重排:染色体断裂后断片丢失或变位重接。重排:发生的分子机制是当DNA分子发生两处以上的断裂后，所形成的断裂小片段两端颠倒重接，或者不同的断裂片段改变原来的结构顺序重新连接，从而形成了重排的片段突变形式。trisomy13三体型:在超二倍体中，某号染色体比正常人多出-条，成为三体型。hypodiploid14.亚二倍体:一个体细胞中的染色体数目非整倍体改变，少于二倍体数。fragileXchromosome15:脆性X染色体:x染色体在Xq27-Xq28带之间成细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一部位容易发生断裂，故称脆性部位。 肿瘤1、 癌家族(cancerfamily)癌家族是指一-个家族中多个成员患有同--种遗传性恶性肿瘤。2、 家族性癌(familialcancer)家族性癌通常表示--一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。mainstem、stemline:干系,在某种肿瘤内，生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系称为该肿瘤的干系。 肿瘤细胞的染色体，受内、外环境因素影响不断发生变异、演化，形成多种不同的核型。其中，细胞获得增长优势，并变成占主导地位的细胞系，称为干系。sideline:旁系，细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系称为旁系。modelnumber:众数，干系的染色体数目称为众数。markerchromosome:标记染色体：染色体结构异常是由于染色体在各种理化因素作用下发生了断裂并易位重排，从而形成特殊结构的染色体，也称标记染色体：a非特异性标记染色体：只见于某种肿瘤的少数细胞，或可在多种肿瘤细胞中出现。6特异性标记染色体：经常出现于同一种肿瘤细胞中，对该肿瘤具有代表性的异常染色体。(在肿瘤细胞内常见到的一种结构异常的染色体)若某种结构异常的染色体经常地出现在某种肿瘤细胞内，则这种染色体就称为该肿瘤的标记染色体。！！！4原癌基因(protooncogene)或称细胞癌基因(cellularoncogene,c-onc)是人和动物细胞中固有的一类正常基因，通常不表达或低水平表达，在细胞增殖、分化或胚胎发育中具有重要功能，在进化上高度保守，表达具有细胞特异性、发育阶段特异性和细胞周期特异性。3、原癌基因(cellularoncogene,c-onc)存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。Oncogene:癌基因，能引起细胞恶性转化的一段核昔酸序列。由原癌基因突变而来的。tumorsuppressorgene:抑癌基因，是人体基因组中存在的一类执行正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。/8.抑癌基因:一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因。抑癌基因在控制细胞生长、增殖及分化过程中起着十分重要的负调节作用，它与原癌基因相互制约，维持正负调节信号的相对稳定。/通过抑制细胞过度生长而遏制肿瘤形成的基因。又称为抗癌基因，可诱导细胞分化，抑制细胞的异常生长和恶性转化，抑癌基因的作用是隐性的，当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时，可促进肿瘤的发生。dominantnegatives:显性失活，又称显性负作用(dominantnegative)，突变的抑癌基因拷贝在另一野生型基因存在并表达的情况下，突变蛋白与野生型蛋白结合并对其产生显性负效应，使野生型拷贝功能失活。lossofheterozygosity杂合性丢失，杂合子同源染色体上的等位基因，其中一个等位基因的部分或全部基因组序列常丢失，导致该等位基因不能表达。表现为未丧失的等位基因的纯合子性状。二次突变假说(two-hithypothesis)二次.突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件弓起的。遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变病形成肿瘤。相比之下，非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。第一次突变发生于生殖细胞，每一个体细胞都含有该突变，此个体成为肿瘤易感个体。在这个基础上任何一个体细胞发生第二次突变,都可发生恶性转变.(遗传型肿瘤：发病早、且多发、重发)二次突变都是体细胞突变，且必须在同一细胞的同一位点先后发生,这种机率很少，需要漫长过程的积累.(非遗传型肿瘤：晚发、少发、单发、并轻发)8、Ph染色体在慢性粒细胞性白血病(CML)中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体，作为CML的诊断依据。90%以上的慢粒患者及部分急淋白血病患者其在血细胞中出现Ph染色体，该染色体是9号染色体长臂远端与22号染色体长臂易位形成t(9：22)(q34：q11)。这样9号染色体长臂上的细胞原癌基因ABL易位至22号染色体的断裂集中区(BCR)形成BCR-ABL融合基因，由此产生一种新的mRNA,翻译出异常的蛋白质P。现在认为P对引起慢粒白血病有直接联系。9、 多步骤致癌(multistepcarcinogenesis假说多步骤致癌假说又称多步骤损伤学说(multisteptheory)，细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。不同癌相关基因的激活与失活在时间上有先后顺序，在空间位置上也有一定的配合，所以癌细胞表型的最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果。10、 遗传性肿瘤综合征：A某些隐性遗传病患者的染色体容易断裂或对紫外线特别敏感，发生肿瘤的风险高，表明这些疾病与染色体不稳定性之间存在某种联系，因此，将此类疾病统称为遗传性肿瘤综合征或染色体不稳定综合征。B一些疾病或综合征由于其DNA修复缺陷而致染色体不稳定，易于发生断裂或重排,称为遗传性肿瘤综合征或染色体不稳定综合征。这些疾病均由于遗传性缺陷所致。11NI、肿瘤细胞NER相关不稳定性：核昔酸切除修复(nucleotideexcisionrepair,NER)系统缺陷可引起肿瘤细胞发生点突变，称为NER相关不稳定性(NER-relatedinstability,NI)，属于点突变不稳定性(pointmutationinstability,PIN)。PIN还包括小片段DNA序列的插入和缺失。12.肿瘤细胞微卫星不稳定性：错配修复(mismatchrepair，MMR)系统缺陷可致碱基插入或丢失，在肿瘤细胞中常表现为可变数目串联重复序列(VNTR)的插入或丢失，其中，微卫星序列的插入或丢失称为微卫星不稳定性(micro-satelliteinstability，MSI)。13杂合性缺失LOH(lossofheterozygosity)即一个位点上两个多态性的等位基因中的一个出现突变或缺失。在抑癌基因的杂合性缺失会导致肿瘤的发生。 (13q14.1-q14.2)(LOH:杂合时某一等位基因片段丢失) 诊断prenataldiagnosis:产前诊断又称宫内诊断、出生前诊断，是指对可能罹患遗传病的个体在其出生以前，利用各种方法予以确诊的技术。产前诊断以羊膜穿刺术和绒毛取样法等为主要手段，对羊水、羊水细胞、绒毛膜、胎儿脐血进行遗传学和生物化学分析,属于遗传病预防的重要环节。pre-implantationdiagnosis:植人前诊断，在受精后6天胚胎着床前，通过显微操作技术取出一个细胞，应用分子生物学技术进行特定基因和染色体畸变的检测。genediagnosis:基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平(DNA碱基序列)和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断，又称为分子诊断(moleculardiagnosis)，。singlestrandconformationpolymorphism:SSCP单链构象多态性，是一种检测核昔酸序列中点突变的技术。当双链DNA变性为两条单链后，会在中性条件下形成各自特定的空间构想，因而在电泳时将在不同的位置上出现不同的电泳条带。symptomaticdiagnosis临症诊断，是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。Amniocentesis，羊膜穿刺，是在B超的监视下，用消毒的注射器抽取胎儿羊水，对羊水进行细胞遗传或生化检测的方法。chorionicvillussampling绒毛取样，是在B超的监视下，用特定的取样器，从阴道经宫颈进入子宫,沿子宫壁到达取样部位，用内管吸取绒毛，并对绒毛进行细胞遗传或生化检测的方法。 治疗1.基因修正(Genecorrection)：是用某一正常基因原位替换致病基因，从而达到治疗遗传病的目的。基因添加Geneaugmentation)：将--正常基因非定点地导人靶体细胞，以达到治疗遗传病的目的。生殖细胞基因治疗(Germcellgenetherapy):是将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一一个正常的个体。体细胞基因治疗(Somaticcellgenetherapy):体细胞基因治疗是指将正常基因转移到特定的体细胞中，并使之表达以达到治疗疾病的目的基因治疗(Genetherapy):即是指运用DNA重组技术弥补或修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。〃指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。''' 遗传咨询遗传咨询(geneticcounseling::是咨询医师对咨询者就其家庭中的遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预防、再发风险估计等全部问题进行讨论商榷，最终做出恰当的对策和诜择，并且在咨询医生帮助下付诸实旅，达到最佳防治效果的过程复发风险率(recurrencerisk):又称再发风险率，是指已生过某一一种遗传病患者的个体，再生出这种病患儿的概率。病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率新生儿筛查(neonatalscreening是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。3Genescreening:基因筛查，是利用基因技术对未生婴儿或新生婴儿进行基因测试，达到最佳效果，以保证不会患上重大遗传性疾病的新技术。 17表观遗传学epigenetics:即表观遗传学，基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。不依赖于DNA序列的遗传现象。涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调节等过程ncRNAs:即非编码RNA,是真核细胞中存在的一类不被翻译成蛋白质,但能够在各个水平调节基因表达的一类RNA分子。串联重复序列(tandemrepeats)：其结构形式是以相对恒定的短序列作为重复单位，首尾相接，串联连接形成。在人类基因组中，串联重复序列约占10%，主要分布在非编码区，少数分布于编码区。编码区中的重复DNA与功能有关，非编码区串联重复DNA多分布在间隔DNA或内含子。短串联重复序列(shorttandemrepeats，STR)：可变数目串联重复序列(variablenumberoftandemrepeats，VNTR)：假基因(pseudogene)：是基因组中丧失功能的基因，这类基因或是在复制扩增过程中因为突变失去了调控信号，不再具有转录功能；或丢失拼接加工信号，转录产物无法正确拼接形成成熟mRNA；或在编码区形成终止信号，产生不完整肽链。沉默、同义突变(？mutation):仅改变表达产物的单个氨基酸，对蛋白质的生理功能没有影响的点突变，是形成蛋白质多态性的主要原因。DNA多态性(DNApolymorphisms):基因水平上的多样性来自基因的突变，当基因突变以等位基因形式在群体中得以保留，并能够从亲代遗传给子代，可形成个体间的遗传差异。不同个体间的遗传差异形式是不同的等位基因组成。等位基因之间的差异可以是点突变引起的序列不同，也可以是因为碱基的插入或缺失引起的片段长度不同，都能构成具有个体特征的DNA遗传标记。DNA遗传标记可以出现于编码区，也可以存在于非编码区。在基因组DNA中，这种由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性。DNA长度多态性(DNAlengthpolymorphisms):是指同一基因座上各等位基因之间的DNA片段长度差异构成的多态性。DNA长度多态性靶序列主要是指可变数目串联重复序列(VNTR)，VNTR既存在于小卫星DNA中，也存在于微卫星DNA中。由于命名习惯和为了便于区分，通常小卫星DNA中的可变数目串联重复序列称为VNTR，而把微卫星的可变数目串联重复序列称为短串联重复序列(STR)。DNA序列多态性(sequencepolymorphisms)：是指一个基因座上，因不同个体DNA序列有一个或多个碱基的差异而构成的多态性。可以理解为该基因座上所有等位基因DNA长度相同，但是它们之间的序列存在差异。在基因组DNA中，无论是编码区或者非编码区，单碱基替换是最基础的突变形式。在人类基因组范围内，如果任何单碱基突变使特定核昔酸位置上出现两种碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%，就形成单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)。限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphismRFLP)：RFLP分析是一种传统的分子生物学检测技术，广泛应用于突变分析、基因诊断、基因定位等各个方面。法医物证鉴定应用RFLP技术主要是对人类基因组中的VNTR基因座进行分型，其技术核心是DNA分子杂交，决定RFLP分析图谱个体特异性的因素是限制性核酸内切酶的特异性和探针的特异性。检测所用的探针多是由人类基因组DNA中筛选出的小卫星序列，选择特异性不同的探针，在不同的杂交条件下，可以只检出单个VNTR基因座，也可同时检出多个VNTR基因座，前者称为DNA纹印，后者称之为DNA指纹，检测所用的相应探针分别被称为单基因探针(single-locusprobe)和多基因探针(multi-locusprobe)。 遗传实验染色体畸变：体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变，染色体所发生的可以改变胚胎发育过程的数目或者结构的变化。包括数目畸变和结构畸变。分为自发畸变、诱发畸变和亲代遗传。染色单体畸变：指在某一染色体的1条单体上发生的畸变。1染色体断裂：1条染色体的两条染色单体的同一座位上因染色体损伤而断裂，其断裂的长度大于染色单体的宽度时，称为断裂。断裂后的片段离开原位称为断片。(染色体的臂出现裂开、大于臂宽的为断裂，断裂后不带着丝粒的部分称为断片。）2双着丝粒染色体:两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条具有2个着丝粒的染色体。（两条染色体各发生一次断裂，有着丝粒的部分断端连接。）4环状染色体：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。超二倍体：当体细胞中染色体数目多出一条或数条，称超二倍体。即2n+m，m小于n。亚二倍体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条，为亚二倍体。即2n-m，m小于n。（常见于21号染色体）2微小体：染色体断裂产生的断片，若其长度小于染色体宽度则称为微小体。chromosomalaberration：1.染色体畸变:是指体细胞或生殖细胞内染色体的数目或结构所发生的异常改变称为染色体畸变。核型（Karyotype）：将一个体细胞的全套染色体按形态、大小递减顺序和着丝粒的位置进行排列所构成的图像称为核型。（即细胞分裂中期染色体特征的总和。包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。）核型分析（Karyotypeanalysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。人类染色体显带技术:用不同的方法或不同的染料处理染色体标本，使每条染色体上出现明暗相间或深浅不同的带纹技术称为染色体显带技术。G显带技术：将染色体标本用胰蛋白酶处理后，经Giemsa染色制作而成，使染色体显现出深色和浅色的恒定带纹。5显带与带型：由于染料选择性的与AT或GC相结合，以及染色体上AT、GC区域非随机分布，所以在荧光显微镜下可观察到染色体沿其长轴显示出一条条宽窄和亮度不同的横纹，即染色体的显带（band）。显带技术可将人类的24种染色体显示出各自特异的带纹，称为带型。G显带技术具体原理：带型的形成主要取决于DNA、组蛋白/非组蛋白及染料三者的相互作用，主要指DNA的碱基组成以其与组蛋白形成的特定结构对染料分子的作用。有实验（Summer1974）表明DNA分子的螺旋折叠及组蛋白/非组蛋白的分布在染色体上呈区域性差异，导致二硫键与氢键分布不同。深染区有许多二硫键交联，易与染料结合；浅染区多氢键，不易与染料结合。G显带染色体标本的制备的主要步骤：标本老化处理、胰酶溶液消化、Giemsa染色、上镜观察。7基因多态性（遗传多态性）：是指同一种群中的某种遗传性状同时具有两种以上不连续的变异型，或同一基因座上的两种以上等位基因共存的现象称为基因多态性。是生物多样性的内在形式、、基因的变异，若导致群体中出现频率大于1%的变异体，无论致病与否，均被称之为遗传多态型。若导致群体中出现频率小于1%的变异体，被称为稀有变异型。8多态性（polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核昔酸序列存在着差异性称为基因（DNA）的多态性（genepolymorphism）o这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性（sitepolymorphism）和长度多态性（longthpolymorphism）。9ACE基因:人类ACE（血管紧张素转换酶）基因定位于染色体17q23,全长21kb，包括26个外显子，在16号内含子上存在Alu片段插入型（insertion，I）或缺失型（deletion，D）多态性。群体中存在三种基因型：纯合II型，纯合DD型，杂合ID型。10聚合酶链反应（polymerasechainreaction，是一种模拟细胞内自然条件，体外快速扩增目的片段一种方法。（模拟天然DNA复制的体外扩增方法。）以待扩增DNA为模板，分别与上下游引物结合，在引物引导下，以dNTPS为原料，在DNA聚合酶作用下，按照碱基互补配对原则进行延伸，重复这一过程，使目的DNA片段得到扩增。血管紧张素转换酶（angiotension-convertingenzyme,ACE基因多态性分析与检测过程？一.细胞基因组DNA的提取（从口腔粘膜上皮细胞基因组中提取DNA）（1）Chelex-100:化学整合树脂，对高价金属离子有很高的亲和力和螯合作用。在低离子强度、碱性及煮沸的条件下，可以使细胞膜破裂，并使蛋白质变性，通过离心除去Chelex颗粒，使其结合的物质与DNA分离（除去对扩增反应有抑制作用的因子）。抑制核酸酶对DNA的消化的作用，防止DNA在煮沸过程中的降解。 （2）蛋白酶K:强力蛋白溶解酶，消化DNA酶，酶解与核酸结合的组蛋白，使DNA游离在溶液中，随后用不同方法进行抽提，除去杂质，收集DNA1.取1.5ml离心管，加入240叫5%chelex-100（枪尖儿去头）和5mg/ml的蛋白酶K4^（分组配置，混匀）。4,将离心管盖好，涡旋震荡10秒后放入5613金属浴中温1小时。孵育完成后，取出离心管，涡旋震荡10秒，在983金属浴8-10min。孵育完成后涡旋振荡10秒，放入高速离心机中13000rpm离心3分钟。离心后，取上清液（内含DNA）转移上清至新的离心管转移上清至新的离心管（避免棉签回吸），待PCR扩增使用。聚合酶链反应pcr扩增ACE基因 PCR反应步骤：高温变性：943/953，DNA双链解开形成单链，作为聚合反应的模板。低温退火（复性）:553,引物与模板结合。中温延伸：723,TaqDNA聚合酶以dNTPS为底物催化合成一条与模板互补的新链。PCR产物的琼脂糖电泳四.结果分析细胞基因组DNA的提取（Chelex-100提取法）PCR反应各组分以及作用：条件？模板一一用来产生互补链的核昔酸序列。模板的量以及纯化程度是PCR成败的关键环节之一。引物一一两个特异寡核昔酸片段，结合于目的基因的两侧，与靶序列两端互补。用于引导新的DNA链合成，PCR反应的特异性取决于引物与模板DNA互补的程度（理论上只要知道任何一段模板DNA序列，就能按其设计互补的寡核昔酸链做引物）。DNA聚合酶：Taq