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第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异1基因突变生物的变异

不遗传的变异。可遗传的变异

基因重组染色体变异环境引起,遗传物质物质没有改变遗传物质的改变基因突变生物的变异不遗传的变异。基因重组染色体变异环境引2不同生物的可遗传变异来源:病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异不同生物的可遗传变异来源:病毒——基因突变原核生物——基因突3CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA直接原因根本原因

镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病病因:CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常G4ATCCGTAGGC缺失(正常基因片段)替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCACCGTGGC12345ATCCGTAGGC缺失(正常基因片段)替换增添AACCGT5不一定①若发生突变后,引起mRNA上密码子改变,但由于密码子的简并性,改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状也不改变。②若基因突变为隐性突变如AA中的一个A→a,此时性状也不改变。③若基因突变发生在内含子区域,生物的性状也不改变。基因突变是否一定会引起性状的改变?

不一定基因突变是否一定会引起性状的改变?6(1)基因突变可以发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可以通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变可以发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变有可能通过有性生殖传给后代。基因突变都会遗传给后代吗?基因突变都会遗传给后代吗?7

(1)自然突变(内因)DNA复制时偶尔发生错误(2)诱发突变(外因)物理因素:如X射线、激光等化学因素:如亚硝酸、碱基类似物等生物因素:如病毒和某些细菌等

究竟是什么原因导致基因突变呢?

(1)自然突变(内因)DNA复制时偶尔发生错误(2)诱发83.基因突变发生的时期?细胞周期中的分裂间期。A有丝分裂间期(体细胞)B减数第一次分裂间期(生殖细胞)但一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代3.基因突变发生的时期?细胞周期中的分裂间期。A有丝分裂间期91、(选择填空)某生物发生了基因突变后,

基因结构

;基因数量

;性状

.

(一定不变;一定改变;可能改变)一定改变一定不变可能改变基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化,基因的数目和位置并未改变。1、(选择填空)某生物发生了基因突变后,一定改变一定不变可能10“一母生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的?“一母生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产11(二)、类型:②基因的互换:减数分裂的四分体时期,同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发生局部互换而互换,导致基因重组。①基因的自由组合:减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的组合,非等位基因也自由组合。减数第一次分裂后期(二)、类型:②基因的互换:减数分裂的四分体时期,同源染色体12③重组DNA技术:通俗的说,就是按照人们的意愿,把一种生物的某种基因提取出来,在生物体外重组,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的性状。2、类型:①基因的自由组合:②基因的互换:③重组DNA技术:通俗的说,就是按照人们的意愿,把一种生物的13产生多样化基因组合的后代,为生物变异提供丰富的来源,是生物变异来源之一,是形成生物多样性的重要原因之一,对生物的进化具有重要意义。三、意义:控制不同性状的基因重新组合,不产生新基因、新性状,可产生形成新的基因型、新的表现型。产生多样化基因组合的后代,为生物变异提供丰富的来源,14■基因突变基因重组和染色体变异的区别染色体上某一个位点上基因的改变(点突变),分子水平的变异,在光学显微镜下无法直接观察到。细胞水平的变异,可用显微镜直接观察到。染色体变异:类型染色体结构变异染色体数目变异个别染色体增减染色体成倍增减基因突变:基因重组:真核生物有性生殖减数分裂过程中,控制不同性状的基因的重新组合■基因突变基因重组和染色体变异的区别染色体上某一个位点上基因15染色体结构的变异的类型?正常异常缺失重复倒位易位染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状变异染色体结构的变异的类型?正常异常缺失重复倒位易位染色体结构的16正常女性体细胞中的一个染色体组中有多少条染色体?并写出染色体组成。23条;22条常染色体+X正常女性体细胞中的一个染色体组中有多少条染色体?并写出染色体17染色体组的判断方法1、根据染色体图判断:形态相同的染色体有几条,就含有几个染色体组。2个染色体组3个染色体组2、根据基因型判断:相同或等位的基因总共出现几次,则有几个染色体组。AaBbAAaBbbAaaaBBbb3、根据染色体的数目和染色体的形态数来推算:染色体组=染色体数染色体的形态数染色体组的判断方法1、根据染色体图判断:形态相同的染色体有几18二倍体和多倍体由受精卵发育的个体,体细胞中含有具有两个染色体组的称为二倍体(2n);由受精卵发育的个体,体细胞具有三个或三个以上染色体组,统称为多倍体。二倍体和多倍体由受精卵发育的个体,体细胞中含有具有两个染色体19番茄是二倍体葡萄是二倍体几乎全部的动物和过半的高等植物都是二倍体。番茄是二倍体葡萄是二倍体几乎全部的动物和过半的高等植20马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体香蕉是三倍体马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体香蕉是三倍体21多倍体的特征多倍体植株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都增加。多倍体的特征多倍体植株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较大,糖22雄蜂它是由卵细胞未经过受精作用直接发育而来的。所以,它的体细胞染色体数

配子染色体数那么,有没有只有配子发育而来的个体呢?雄蜂它是由卵细胞未经过受精作用直接发育而来的。所以,它的体细23下面以利用高茎皱粒豌豆和矮茎圆粒豌豆培育高茎圆粒豌豆为例说明单倍体育种方法:高皱

DDtt杂合高圆DdTt矮圆ddTT花药离体培养高圆DT矮皱dt高皱Dt矮圆dT纯合高圆DDTT加倍纯合矮皱ddtt加倍纯合高皱DDtt加倍纯合矮圆ddTT加倍下面以利用高茎皱粒豌豆和矮茎圆粒豌豆培育高茎圆粒豌豆为例24单倍体多倍体来源植株特点诱导方法应用植株弱小,高度不育茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加单倍体育种多倍体育种由生殖细胞直接发育

由受精卵发育成常用花药离体培养秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗单倍体多倍体来源植株特点诱导方法应用植25显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病:伴X显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病:伴X隐性遗传病:1、单基因遗传病:由一对等位基因控制特点:在家系中发病率较高,在群体中发病率较低Y染色体上:

男人毛耳等显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙26苯丙氨酸

苯丙酮尿症

酶正常酶无法合成积累损伤神经系统常染色体上隐性遗传病——缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症(常染色体隐形遗传),是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。苯丙氨酸苯丙酮尿症酶正常酶无法合成积累损伤神经系统常染色体27多基因遗传病由多对等位基因控制。特点:家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。手术后,患者的唇裂已修复,请问患者的基因是否恢复正常?多基因遗传病由多对等位基因控制。特点:家族性聚集现象283、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种,这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。21三体综合征性腺发育不良(XO)猫叫综合征常染色体病:性染色体病:先天性睾丸发育不全症(XXY)3、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗29遗传病的监测和预防1、遗传咨询2、产前诊断遗传病的监测和预防1、遗传咨询2、产前诊断302、产前诊断1.检测手段:①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断2.检测目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病2、产前诊断1.检测手段:2.检测目的:313)禁止近亲结婚1)进行遗传咨询4)适龄生育2)产前诊断优生的措施直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。3)禁止近亲结婚1)进行遗传咨询4)适龄生育2)产前诊断优生32近亲结婚的危害:

科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。近亲结婚的危害:

科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性33祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女

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