大学医学遗传学考试(习题卷7)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷7)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.提出连锁互换定律的科学家是：A)PaulingB)MorganC)GarrodD)Mendel答案:B解析:[单选题]2.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:[单选题]3.常染色体显性遗传病患者常为()。(熟悉,难度:0.41,区分度:0.75)A)隐形纯合体aaB)显性纯合体AAC)显性杂合体AaD)无规律答案:C解析:[单选题]4.精原细胞有多少条染色体?(了解,难度:0.24,区分度:0.96)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:[单选题]5.构成染色体的基本单位是：A)DNAB)螺线管C)超螺线管D)核小体答案:D解析:[单选题]6.苯丙酮尿症患者缺乏：A)黑尿酸氧化酶B)酪氨酸酶C)苯丙氨酸羟化酶D)溶酶体酶答案:C解析:[单选题]7.正常人体内有（）个α珠蛋白基因和（）个β珠蛋白基因：A)4，1B)2，1C)4，2D)3，3答案:C解析:[单选题]8.传染病发病：A)主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B)以环境因素影响为主和遗传因素为辅C)仅受遗传因素控制D)以遗传因素影响为主和环境因素为辅答案:B解析:[单选题]9.地中还海面容不包括下列哪项：A)外眼角上斜B)鼻梁塌陷C)眉间宽D)头颅大答案:A解析:[单选题]10.受精卵中线粒体的来源是：A)几乎全部来自精子B)精子与卵子各提供1/2C)不会来自卵子D)几乎全部来自卵子答案:D解析:[单选题]11.Turner综合症的临床表现有________。A)智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案:B解析:[单选题]12.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复，将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为：A)基因修正B)基因转移C)基因添加D)基因复制答案:A解析:[单选题]13.相互易位也称为平衡易位，是发生在：A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。B)两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。C)两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。D)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。答案:C解析:[单选题]14.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:[单选题]15.细胞分裂间期按时间顺序排,应该是()。(掌握,难度:0.36,区分度:0.02)A)G1期,G2期,S期B)G1期,S期,G2期C)S期,G1期,G2期D)S期,G2期,G1期答案:B解析:[单选题]16.从初级卵母细胞形成卵细胞,这个时期是()。(熟悉,难度:0.86,区分度:0.01)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:C解析:[单选题]17.大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。(了解,难度:0.79,区分度:0.64)A)染色体组B)染色单体C)姐妹染色单体D)同源染色体答案:D解析:[单选题]18.细胞从外观上发生显著变化,最终由一个细胞变成两个细胞的时期是()。(了解,难度:0.54,区分度:0.38)A)G1期B)S期C)G2期D)M期答案:D解析:[单选题]19.红绿色盲遗传属于A)ADB)ARC)XRD)XDE)Y连锁遗传答案:C解析:[单选题]20.下列哪种病不属于遗传病下A)21三体综合征B)高血压C)糖尿病D)精神分裂症E)烧伤答案:E解析:[单选题]21.对多基因遗传病而言，下列哪一项是错误的？()A)由多对致病基因共同作用B)受环境因素的影响C)是常见病、多发病D)是罕见的E)有家族聚集倾向答案:D解析:[单选题]22.人类钟摆形眼球震颤属于XD,半乳糖血症属于AR.一个钟摆形眼球震颤的女性和一个正常男性婚配，生了一个患有半乳糖血症的男孩（眼球正常），如果再生育，第二个孩子是两病兼患的女孩的概率()A)1/2B)1/4C)1/8D)1/12E)1/16答案:E解析:[单选题]23.下列不符合X连锁隐性遗传的特征的是CA)患者的双亲往往没有患病B)系谱看不到连续传播C)男女发病机会均等D)存在交叉遗传的现象E)女儿患病，其父亲一定是患者答案:C解析:[单选题]24.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛：多数个体接近于中间类型极端变异的个体很少。这些变异产生是由A)遗传基础和环境因素共同作用的结果B)遗传基础的作用大小决定的C)环境因素的作用大小决定的D)多对基因的分离和自由组合的作用的结果E)主基因作用答案:A解析:[单选题]25.无创伤的产前诊断技术是指()A)羊膜穿刺术羊水分析B)孕妇外周血中分离胎儿细胞FISH分析基因C)绒毛膜检查染色体核型分析D)脐带穿刺术血液分析E)胎儿镜检答案:B解析:[单选题]26.精神分裂症的发病属于________。A)常染色体显性遗传病B)常染色体隐性遗传病C)染色体病D)多基因遗传病E)体细胞遗传病答案:D解析:[单选题]27.环境中的有害因素可增加群体的A)突变负荷B)有害负荷C)分离负荷D)环境负荷E)选择负荷答案:A解析:[单选题]28.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为A)5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB)5ˊ-GACGTTACGCTT-3C)5ˊ-AACGUUACGUCC-3D)5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE)5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ答案:D解析:[单选题]29.下列人类珠蛋白基因中,哪个不能表达正常的珠蛋白链:A)αB)βC)γD)δE)ψβ1答案:E解析:人类珠蛋白多肽链共有6条-P112[单选题]30.13三体综合症的临床表现有________。A)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D)智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽E)智力正常、伴肌张力亢进答案:A解析:[单选题]31.雄激素不敏感综合征的发生是()A)常染色体数目畸变B)常染色体数目畸变C)常染色体基因突变D)性染色体基因突变E)染色体数目微缺失答案:E解析:[单选题]32.下列关于X染色质的描述,错误的是:A)X染色质是兼性异染色质B)失活的X染色体上的基因并非都失去了活性C)X染色体的失活是随机的,但也是恒定的D)当一个个体X染色质检查阴性时,X染色体检查也阴性E)实质是失活的X染色体答案:D解析:D.XY个体的X染色质为0，但有X染色体[单选题]33.46，XX男性病例可能是某条染色体上带有()A)p53B)RasC)SRYD)MycE)DCR1答案:C解析:[单选题]34.关于多基因遗传性状的遗传基础说法正确的是A)一对染色体上的多个基因B)几对染色体上的主基因C)两对以上的显性或隐性基因D)两对以上的微效基因E)两对以上的紧密连锁的主基因答案:D解析:[单选题]35.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8,那么Aa基因型频率为A)0.8B)0.64C)0.32D)0.16E)0.4答案:C解析:[单选题]36.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高________。A)生男患的B)生女患的C)无法预计D)两个家庭都高E)两个家庭都不高答案:B解析:[单选题]37.线粒体基质的主要标志性酶是()。A)细胞色素氧化酶B)单胺氧化酶C)苹果酸脱氢酶D)腺昔酸激酶E)DNA聚合酶答案:C解析:[单选题]38.属于转换的碱基替换为A)A和CB)A和TC)T和CD)G和TE)G和C答案:C解析:[单选题]39.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险_______。A)低B)无变化C)增高D)非常低E)非常高答案:C解析:[单选题]40.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A)遗传变异B)疾病发生C)遗传性疾病D)先天性疾病E)家族性疾病答案:A解析:[单选题]41.经检测发现,某个体的体细胞中有2个X小体,表明该个体体细胞中的X染色体有:A)1条B)2条C)3条D)4条E)5条答案:C解析:X染色质又被称为X小体或巴氏小体X染色质数目=X染色体数-1因此X染色体数=X小体+1=2+1=3[单选题]42.男性精子的形成，这种细胞分裂是()A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)分裂生殖E)缢裂答案:C解析:[单选题]43.近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种________。A)细胞癌基因B)病毒癌基因C)癌基因D)原癌基因E)抑癌基因答案:E解析:[单选题]44.SIS基因的产物是()A)生长因子B)神经递质C)DNA结合蛋白D)表皮生长因子E)酪氨酸蛋白激酶答案:A解析:[单选题]45.一个男性具有一种X连锁致病基因，他的儿子通过他传递而带有这种致病基因的概率是()A)0B)1/2C)1/4D)1/8E)1答案:A解析:[单选题]46.下列哪项不是精神分裂症的特征()A)缺乏自知力B)言行怪异C)联想散漫D)意想倒错E)意识或智力障碍答案:E解析:[单选题]47.参与分泌蛋白合成的细胞器是()A)线粒体B)糙面内质网C)光面内质网D)游离核糖体E)细胞核答案:B解析:[单选题]48.减数分裂过程中,DNA复制几次?A)1次B)2次C)3次D)4次E)0次答案:A解析:[单选题]49.核型为45,XO/47,XXX的个体是()[]A)单体型B)三体型C)二倍体D)杂合体E)嵌合体答案:E解析:[单选题]50.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A)Leber视神经病B)DMDC)PKUD)糖尿病E)Down综合征答案:A解析:二.多（共2道试题，共2分）[单选题]51.正常人体卵细胞的染色体数目为()。A)23XB)46C)45D)47E)92答案:A解析:[单选题]52.下列关于X连锁显性遗传病的描述,错误的是:A)女性发病率大约是男性的2倍B)男性患者的女儿都将发病,儿子则都正常C)女性患者的子女各有1/2概率发病D)女儿的致病基因只能来自父亲E)系谱中通常连续几代都可以看到患者答案:D解析:A.记忆B,C.运用常见的婚配类型B.XAY和XaXaC.XAXa和XaY故BC正确D可以来自母亲[单选题]53.密码子是指：A)DNA分子中的三个随机的碱基对顺序B)rRNA分子中的三随机的碱基顺序C)tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D)mRNA分子中三个随机的碱基顺序E)mRNA分子中三个相邻的碱基顺序答案:E解析:[单选题]54.以下哪项不是开展基因治疗的疾病必须具备的条件:A)该基因表达与调控的机制清楚B)能够得到基因本身或其cDNA克隆C)该基因应为显性基因D)有理想的靶细胞、具有安全有效的基因导入系统、导入的基因能够适量表达并接受机体的调控E)基因治疗的安全性必须得到动物实验和临床前研究证实答案:C解析:P248可知基因治疗不局限于基因的显隐性[单选题]55.小肠上皮细胞从肠腔中吸收葡萄糖的方式是()A)简单扩散B)易化扩散C)离子泵运输D)协同运输E)受体介导的内吞作用答案:D解析:[单选题]56.产生的新密码子与突变前的密码子编码相同氨基酸,该突变类型是()。A)无义突变B)错义突变C)同义突变D)终止密码突变E)移码突变答案:C解析:[单选题]57.关于X染色质下列哪种说法是错的？A)是间期细胞核中无活性的异染色质B)出现在胚胎发育的16～18天以后C)在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D)由常染色质转变而来E)在细胞周期中形态不变答案:E解析:[单选题]58.对DNA双螺旋结构叙述错误的是()。A)两条链通过碱基之间的氢键连接B)两条链反向平行C)碱基位于双螺旋的外侧D)腺嘌呤和胸腺嘧啶配对E)鸟嘌呤和胞嘧啶配对答案:C解析:[单选题]59.哭声似猫叫。()A)21三体型先天愚型患者B)易位型先天愚型患者C)猫叫综合征患者D)白化病患者E)血友病患者答案:C解析:[单选题]60.HbH病的基因型为()A)αα/ααB)αα/α-C)α-/α-D)--/α-E)--/--答案:D解析:[单选题]61.2003年4月15日参与人类基因组计划的美英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表的联合声明是关乎()A)人类基因组序列图绘制工作全部完成B)提出DNA双螺旋结构C)证明人类染色体为2n=46条D)提出负优生学E)提出正优生学答案:A解析:[单选题]62.Turner综合征染色质检查结果是()A)X(+＋)Y（＋＋）B)X（＋）Y（＋）C)X（＋＋）Y（＋）D)X（＋）Y（＋＋）E)X（－）Y（－）答案:E解析:[单选题]63.有关核糖体的组成与结构特点,下列说法错误的是()A)核糖体是一种颗粒状的结构,没有被膜包绕B)核糖体的主要成分是蛋白质与RNA,其中蛋白质约占40%,RNA约占60%C)核糖体蛋白质位于内部,核糖体RNA缠绕分布在核糖体表面D)同一细胞内附着核糖体与游离核糖体的结构与化学组成基本相同E)真核生物细胞核中与核糖体形成有关的结构是核仁答案:C解析:[单选题]64.下列关于DNA结构的叙述,正确的是()A)一个DNA分子成单链螺旋结构B)两个DNA分子成双链结构C)DNA分子由两条方向相反、互相平行的单链,盘旋成双螺旋结构D)DNA分子由两条方向相同、互相平行的单链,盘旋成双螺旋结构E)DNA分子的空间结构主要由分子中的肽键维持答案:C解析:[单选题]65.46,XX,5P-核型的个体,在临床上又称?猫叫综合征?,其发病机制属于下列哪一种?()A)基因突变B)染色体数目畸变C)染色体易位D)染色体缺失E)染色体重复答案:D解析:[单选题]66.遗传学家孟德尔是哪个国家的?A)中国B)美国C)德国D)奥地利E)日本答案:D解析:[单选题]67.染色体数是二倍体的是()A)次级精母细胞B)第二极体C)精细胞D)卵原细胞E)次级卵母细胞答案:D解析:[单选题]68.下列形状中,属于相对性状的是()。(了解,难度:0.34,区分度:0.76)A)人虹膜的蓝色及褐色B)绵羊的白毛与卷毛C)花的颜色与形状D)玉米的白粒和圆粒E)豌豆的高茎和豆荚的绿色答案:A解析:[单选题]69.用特定的方式抑制某个基因的表达或破坏某个基因使之不能表达,以达到治疗疾病的目的:A)基因抑制B)基因替换C)基因增强D)基因突变E)基因修正答案:A解析:P246可见定义[单选题]70.不属于产前诊断适应征的是()A)35岁以上高龄产妇B)夫妇之一有致畸因子接触史的孕妇C)产前筛查中发现的高危孕妇D)生育过遗传病患儿的孕妇E)体弱多病的孕妇答案:E解析:[单选题]71.DNA复制发生在细胞周期的________。A)分列前期B)分裂中期C)分裂后期D)分裂末期E)间期答案:E解析:[单选题]72.临床上诊断PKU患儿的首选方法是()A)基因诊断B)生化检查C)系谱分析D)性染色质检查E)产前诊断答案:B解析:[单选题]73.多基因遗传是由两对或两对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是()。A)隐性B)显性C)隐性和显性D)共显性E)以上都可能答案:D解析:[单选题]74.苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是________。A)细胞遗传学检查B)胎儿镜检查C)生化检查D)基因诊断E)系谱分析答案:D解析:[单选题]75.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是()A)基因与环境共同作用B)基因起主要作用C)基因共显性D)微效基因E)效应具累积性答案:B解析:[单选题]76.下面对有关概念之间关系的叙述中不正确的是()。A)基因型决定了表现型B)等位基因控制相对性状C)杂合子自交后代可出现纯合子D)性状分离是由于基因分离E)表现型相同,基因型就一样答案:E解析:[单选题]77.一对夫妇生了一个甲型血友病的女儿，这对夫妇的基因型是A)XhYXHXhB)XhYXHXHC)XHYXHXHD)XHYXhXhE)XHYXHXh答案:A解析:[单选题]78.下列关于常染色体显性遗传病的描述,错误的是:A)常染色体显性遗传病的纯合子患者很少见,绝大多数患者为杂合子B)杂合子患者(Aa)与正常人(aa)婚配后,他们每生育一次,都有1/2的风险生出患儿C)家系中通常连续几代都可以看到患者D)系谱中都可见患者的同胞有1/2发病E)男女发病机会均等答案:D解析:系谱为小样本不一定满足1/2的人数发病[单选题]79.遗传病进行食物治疗的典型案例是()A)血友病B)两性畸形C)PKUD)多囊肾E)神经管畸形答案:C解析:[单选题]80.外耳道多毛症属于A)常染色体显性遗传病B)常染色体隐性遗传病C)X连锁显性遗传病D)X连锁隐性遗传病E)Y连锁遗传病答案:E解析:[单选题]81.有丝分裂的哪个时期染色体最为粗大、清晰()A)前期B)中期C)后期D)末期E)间期答案:B解析:[单选题]82.父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为________。A)仅为A型B)仅为O型C)3/4为O型，1/4为B型D)1/4为O型，3/4为A型E)1/2为O型，1/2为B型答案:D解析:[单选题]83.下列叙述线粒体DNA正确的是()。A)与组蛋白结合呈环状B)与组蛋白结合呈线状C)不与组蛋白结合呈双链环状D)不与组蛋白结合呈单链环状E)不与组蛋白结合呈线状答案:C解析:[单选题]84.半乳糖血症的发病机制主要是由于________。A)底物累积B)中间产物累积C)代谢产物过多D)终产物缺乏E)旁路代谢开放副产物累积答案:B解析:[单选题]85.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大，卵细胞形成过程中A)高发染色体不分离B)不发生染色体不分离C)高发核内复制D)不发生核内复制E)一个卵细胞与两个精子受精答案:A解析:[单选题]86.根据ISCN,正常女性C组染色体数目为()。(掌握,难度:0.44,区分度:0.17)A)12条B)13条C)14条D)15条E)16条答案:E解析:[单选题]87.两个个体的基因型为Aabb和AABb,他们的后代中不应该有的基因是A)AABbB)AaBbC)AabbD)AaBBE)AAbb答案:D解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.环境致畸因子主要包括()A)生物因子B)物理因子C)化学因子D)致畸药物E)吸毒、酗酒等答案:ABCDE解析:[多选题]89.下列哪些核型个体一般具有正常表型:A)46,XY,t(2;5)(q21;q31)B)46,XX,del(5)(p15)C)46,XY,-21,+t(21;21)(p11;q11)D)45,XX,-14,-21,+t(14q21q)E)46,XY,inv(9)(p12q31)答案:ADE解析:B猫叫综合征C易位三体患者[多选题]90.以下有关微阵列比较基因组杂交的叙述正确的有：A)是一种先进的染色体检测方法，具有微型化、快速、准确、灵敏度高，结果更准确可靠B)精确定位异常片段，有利于识别和鉴定疾病相关基因C)不需要细胞培养，可直接检测血液、羊水、绒毛、流产或引产组织样本D)不能检测染色体平衡重排E)可检测三倍体和嵌合体答案:ABCD解析:P232A-属于新兴的先进染色体检查方法，更加微型，快速，准确B-可以精确定位异常片段C-不需要