大学医学遗传学考试(习题卷6)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷6)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.倒位染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)环状B)双着丝粒染色体C)四射体D)8字形答案:A解析:[单选题]2.由一对等位基因控制的疾病,称为()。(了解,难度:0.15,区分度:0.47)A)染色体病B)单基因病C)多基因病D)线粒体病答案:B解析:[单选题]3.对待测细胞的染色体形态、数目结构进行分析,确定其核型的过程,称为()。(了解,难度:0.75,区分度:0.35)A)核型分析B)系谱分析C)染色体分析D)核型答案:A解析:[单选题]4.一对表型正常的夫妇,婚后生了一个白化病的孩子,这对夫妇的基因型是()。A)AA×AaB)AA×aaC)Aa×AaD)Aa×aa答案:C解析:[单选题]5.提出分子病概念的学者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:[单选题]6.减数分裂中,一个母细胞最终形成几个子细胞?(熟悉,难度:0.39,区分度:0.26)A)1个B)2个C)3个D)4个答案:D解析:[单选题]7.流产产物检查发现核型为69，XYY的胎儿，是如何形成的：A)核内复制B)双雌受精C)双雄受精D)核内有丝分裂答案:C解析:[单选题]8.与有丝分裂比较，减数分裂过程中染色体变化的显著特点是：A)中期染色体排列在赤道板上。B)着丝点分裂后，一条染色体变成两条染色体。C)间期染色体复制。D)同源染色体发生联会，形成四分体。答案:D解析:[单选题]9.在自由组合定律中,F2出现的与亲本性状不同的新的组合,称为A)亲本组合B)重新组合C)基因型D)表现型答案:B解析:[单选题]10.发生在有性生殖过程中的一种特殊的细胞分裂方式是()。(了解,难度:0.22,区分度:0.42)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:C解析:[单选题]11.人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握,难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:[单选题]12.组成RNA的碱基是()。(了解,难度:0.42,区分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:[单选题]13.单倍体的细胞是A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)极体答案:D解析:[单选题]14.血红蛋白由（）和（）组成。A)珠蛋白，血红素B)组蛋白，黑色素C)珠蛋白，黑色素D)组蛋白，血红素答案:A解析:[单选题]15.孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验?(掌握,难度:0.54,区分度:0.4)A)5对B)6对C)7对D)8对答案:C解析:[单选题]16.杂合体表现出来的性状称为()。(熟悉,难度:0.02,区分度:0.6)A)基因型B)表现型C)显性性状D)隐性性状答案:C解析:[单选题]17.有两个断裂点的缺失称为()。(了解,难度:0.9,区分度:0.28)A)末端缺失B)中间缺失C)两端缺失D)顶端缺失答案:B解析:[单选题]18.镰状细胞贫血是由于下列哪个基因突变导致的:A)HBBB)HBSC)HBAD)HBF答案:A解析:[单选题]19.溶酶体酶分选的识别信号是()A)葡萄糖-6-磷酸B)N-乙酰葡萄胺C)甘露糖-6-磷酸D)半乳糖E)唾液酸答案:C解析:[单选题]20.二倍体生物的配子中,可能的基因组合是()。(掌握,难度:0.78,区分度:0.96)A)AAB)AABBC)AaD)BBE)AB答案:E解析:[单选题]21.按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的()A)1／16B)3／16C)6／16或10／16D)9／16E)10/16答案:C解析:[单选题]22.对预防唇裂、腭裂的发生具有明显作用的维生素是()A)维生素B1B)维生素B2C)维生素B6D)维生素CE)维生素A答案:C解析:[单选题]23.RB基因是()A)抑癌基因B)癌基因C)细胞癌基因D)肿瘤转移基因E)肿瘤转移抑制基因答案:A解析:[单选题]24.具有慢性渗血症状的分子遗传病是()A)PKUB)白发病C)血友病D)自毁容貌综合征E)半乳糖血症答案:C解析:二.多（共10道试题，共20分）[单选题]25.以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是________。A)胸廓胀满B)呼吸减弱C)多痰D)支气管扩张E)咳嗽答案:B解析:[单选题]26.有关细胞的描述,错误的是()A)是生物形态结构的基本单位B)是生物体代谢的基本单位C)是生物体生长发育的基本单位D)所有的生物都是由细胞构成的E)是生物体遗传的基本单位答案:D解析:[单选题]27.人类胎儿期红细胞血红蛋白的组成是:A)α2β2B)α2ε2C)α2δ2D)ξ2ε2E)α2γ2答案:E解析:胎儿血红蛋白主要为HbF-P113Hb的分子组成见P112[单选题]28.染色体结构发生改变的前提是()A)基因突变B)断裂C)易位D)缺失E)染色体不分离答案:B解析:[单选题]29.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A)1/4有n+1条染色体B)1/2有n+1条染色体C)1/2有n-1条染色体D)全部为n+1条染色体E)3/4有n+1条染色体答案:A解析:[单选题]30.广义受精卵可以是受精卵卵裂：()A)全部细胞B)定向分化的生殖细胞C)第三次卵裂内的细胞D)第四次卵裂后的细胞E)第八次卵裂内的细胞答案:C解析:二.多（共5道试题，共10分）[单选题]31.细胞周期时段中，哪个时期最短（）A)G1期B)S期C)G2期D)M期E)G0期答案:D解析:[单选题]32.朊蛋白病（PrP)是：A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病E)传染性遗传病答案:E解析:[单选题]33.群体中具有某一基因型的个体数占总个体数的百分比称为A)基因频率B)表型频率C)外显率D)基因型频率E)以上都不对答案:D解析:[单选题]34.染色体检查是诊断什么病的主要方法?()A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)代谢性遗传病E)传染病答案:C解析:[单选题]35.在减数分裂过程中,由于偶然的原因,果蝇的一对性染色体没有分开,由此产生的不正常的卵细胞中的染色体数为()A)3或3+XXB)3或3+XYC)3+X或3+YD)3或3+XE)4或4+X答案:A解析:[单选题]36.正常男性体细胞染色体数目为A)20B)40C)46D)23E)69答案:C解析:[单选题]37.利用羊水细胞和绒毛细胞可进行A)胎儿镜检查B)染色体核型分析C)超声波检查D)X线摄片检查E)筛查苯丙酮尿症答案:B解析:[单选题]38.男性，5岁。眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多、有通贯掌、合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为A)听力测定B)胸部X线检查C)肝功能测定D)染色体检查E)腹部B型超声检查答案:D解析:[单选题]39.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。A)遗传基础是主要的B)多为两对以上等位基因C)这些基因性质为共显性D)环境因素起到不可替代的作用E)微效基因和环境因素共同作用答案:A解析:[单选题]40.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是()A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:B解析:[单选题]41.线粒体中三翔酸循环反应进行的场所是()。A)基质B)膜间腔C)基粒D)峭膜E)内膜答案:A解析:[单选题]42.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是A)双亲无病时，子女可能发病B)男女发病机会均等C)近亲结婚发病率明显增高D)系谱中呈连续传递E)患者都是隐性纯合，杂合体是携带者答案:D解析:[单选题]43.关于糖尿病发病哪种说法是正确的________。A)在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病B)都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病C)都是单基因遗传病D)都是多基因遗传病E)具有很强的遗传异质性的复杂疾病答案:E解析:[单选题]44.线粒体基因组全长A)344bpB)15257bpC)16569bpD)16147bpE)16172bp答案:C解析:[单选题]45.属于X连锁隐性遗传的遗传病为A)短指症B)白化病C)红绿色盲D)软骨发育不全E)早秃答案:C解析:[单选题]46.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于________。A)致病基因频率的2倍B)致病基因频率的平方C)致病基因频率D)致病基因频率的1/2E)致病基因频率的开平方答案:C解析:[单选题]47.以下不属于遗传病的是A)白化病B)精神分裂症C)Turner综合征D)肺癌E)烧伤答案:E解析:[单选题]48.发育滞留性畸形是指器官发育中途停止，器官呈（）状态。A)中间B)原始C)幼稚D)高分化E)成熟答案:A解析:[单选题]49.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病的女儿（AR).这对夫妇的基因型是A)Aa和AaB)AA和AAC)AA和AaD)aa和aaE)aa和Aa答案:A解析:[单选题]50.多指（趾）畸形是上A)发育滞留性畸形B)重复畸形C)器官和器官局部畸形D)吸收不全性崎形E)发育过度性畸形答案:E解析:[单选题]51.关于肿瘤与表观遗传，下列说法错误的是A)肿瘤基因组大体上呈低甲基化水平B)肿瘤抑制基因呈高甲基化水平C)肿瘤抑制基因呈低甲基化水平D)染色质重塑参与原癌基因的转化E)人类肿瘤中miRNA表达谱大体呈现下降趋势答案:C解析:[单选题]52.已知父亲患并指症（AD遗传），母亲手指正常，婚后生育了一个先天性聋哑的女儿，他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为A)1/2B)3/16C)1/8D)1/4E)3/8答案:B解析:[单选题]53.适用于多基因遗传的是()A)一对等位基因控制的性状B)两对等位基因位于两对同源染色体C)X染色体上的基因D)两对等位基因位于一对同源染色体上E)许多基因共同作用答案:E解析:[单选题]54.遗传病最主要的特点是。A)先天性B)不治之症C)家族性D)罕见性E)遗传物质改变答案:E解析:[单选题]55.某一染色体发生两处断裂，中间的片段旋转180°后重接，产生()。A)缺失B)倒位C)相互易位D)插入E)重复答案:B解析:[单选题]56.双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿活到成人的风险是()A)1/2B)1/3C)1/4D)1/8E)3/4答案:C解析:[单选题]57.HbH病的基因型为()A)αα/ααB)αα/α-C)α-/α-D)--/α-E)--/--答案:D解析:[单选题]58.类a珠蛋白基因簇定位于几号染色体上A)11B)16C)15D)13E)12答案:B解析:[单选题]59.因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。A)Klinefelter综合征B)Patau综合征C)Edward综合征D)5p综合征E)Down综合征答案:D解析:[单选题]60.环境因素诱导发病的单基因病为A)Huntington舞蹈病B)蚕豆病C)白化病D)血友病AE)镰状细胞贫血答案:B解析:[单选题]61.人类ABO血型的遗传方式属于()。A)完全显性遗传B)半显性遗传C)共显性遗传D)常染色体隐性遗传E)X连锁遗传答案:C解析:[单选题]62.生物膜在电镜下呈现?暗-明-暗?三层结构的是()A)片层结构模型B)单位膜模型C)液态镶嵌模型D)晶格镶嵌模型E)板块镶嵌模型答案:B解析:[单选题]63.AR基因二级亲属的近婚系数是A)1/64B)1/16C)1/8D)1/4E)1/2答案:C解析:[单选题]64.属于血红蛋白病的是()。A)家族性高胆固醇血症B)苯丙酮尿症C)血友病D)地中海贫血E)白化病答案:D解析:[单选题]65.对于一些溶酶体贮积症，可用下列哪种方法进行治疗A)利用代谢抑制剂B)应用整合剂C)应用促排泄剂D)平衡清除法E)饮食疗法答案:D解析:[单选题]66.先天性卵巢发育不全（Turner综合征）患者的临床表现，除了下列哪项之外A)身材高大B)身材矮小C)蹼颈D)原发性闭经E)不孕答案:A解析:[单选题]67.标准型地中海贫血的基因型是A)--/--B)--/-aC)--/aa或－a/-aD)-a/aaE)aa/aa答案:C解析:[单选题]68.绒毛取样可以在妊娠早期第（）周进行A)5B)10C)16D)20E)30答案:B解析:[单选题]69.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A)TAACGGATCB)UAGCGGAUCC)AUCGCCUAGD)TAGCGGATCE)GUCCGGCU答案:B解析:[单选题]70.近亲婚配可导致A)显性遗传病发病率增高B)分离负荷降低C)遗传负荷降低D)遗传负荷不受影响E)分离负荷增高答案:E解析:[单选题]71.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A)超二倍体B)亚二倍体C)二倍体D)亚三倍体E)多异倍体答案:A解析:[单选题]72.异染色质是指间期细胞核中________。A)螺旋化程度高，有转录活性的染色质B)螺旋化程度低，有转录活性的染色质C)螺旋化程度高，无转录活性的染色质D)螺旋化程度低，无转录活性的染色质E)以上都不对答案:C解析:[单选题]73.不能通过简单扩散进出细胞膜的物质是()A)02B)N2C)乙醇D)甘油E)Na+、k+答案:E解析:[单选题]74.白化病属于_______。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传病答案:A解析:[单选题]75.原发性损害是指()A)突变改变糖类结构、使糖原利用障碍B)突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能C)突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻D)突变改变核酸分子结构、使其不能传递E)突变主要影响蛋白质亚基聚合答案:B解析:[单选题]76.Huntington舞蹈病属于A)体细胞遗传病B)多基因病C)线粒体病D)染色体病E)单基因病答案:E解析:[单选题]77.人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在()A)A组和B组B)C组和B组C)D组和E组D)F组和G组E)D组和G组答案:E解析:[单选题]78.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。A)不变B)增高C)降低D)呈指数级下降E)以上答案都不正确答案:C解析:[单选题]79.只存在于RNA中的碱基是()。A)腺嘌呤B)鸟嘌呤C)胞嘧啶D)尿嘧啶E)胸腺嘧啶答案:D解析:[单选题]80.发生联会染色体是：A)姐妹染色体B)非姐妹染色体C)同源染色体D)非同源染色体E)常染色体答案:C解析:[单选题]81.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。A)内含子非编码序列B)非编码序列C)重复序列D)插入序列E)高度重复序列答案:A解析:[单选题]82.典型的Turner综合征患者的X、Y染色质检查结果是:A)X染色质阴性,Y染色质阴性B)X染色质阳性,Y染色质阴性C)X染色质阳性,Y染色质阳性D)X染色质阴性,Y染色质阳性E)X染色质2个,Y染色质阴性答案:A解析:turner症45，Xx染色质=x染色体-1y染色质=y染色体[单选题]83.47，XYY形成机理是()A)减数分裂第一次卵子XX不分离B)减数分裂卵子第二次XX不分离C)减数分裂精子第一次XY不分离D)减数分裂精子第二次YY不分离E)授精卵卵裂时XY不分离答案:D解析:[单选题]84.母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是()A)0B)1/4C)50%D)100%E)不确定答案:D解析:色盲为XR遗传病。[单选题]85.下列哪个不属于多基因遗传病？()A)先天性聋哑B)唇裂C)精神分裂症D)哮喘E)原发性高血压答案:A解析:[单选题]86.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。A)互换率B)分离率C)连锁定律D)自由组合率E)遗传定律答案:D解析:[单选题]87.血友病A的遗传方式是()A)全Y遗传B)ARC)XDD)XRE)母系遗传答案:D解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.着色性干皮病的特点有A)患者对光敏感B)AR遗传C)易患皮肤癌D)培养的细胞中常见四射体结构E)核苷酸切除修复途径缺陷答案:ABCE解析:[多选题]89.属PKU发病机理关联的是()A)PHA基因突变B)PHA酶活性降低C)苯丙酮酸累积D)智力低下E)尿臭酸味答案:ABC解析:[多选题]90.细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变，这些机制包括A)点突变B)染色体易位C)基因扩增D)病毒诱导与启动子插入E)以上都是答案:ABCDE解析:[多选题]91.发育异常的机制包括()A)基因诱发突变B)染色