大学医学遗传学考试(习题卷1)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷1)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.不规则显性是指：A)隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B)由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型C)致病基因变成正常基因D)杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间答案:B解析:[单选题]2.核型为46,XY的人,含有的Y染色体是()。(了解,难度:0.28,区分度:0.57)A)0条B)1条C)2条D)3条答案:B解析:[单选题]3.在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为A)遗传密码B)终止密码C)起始密码D)翻译密码答案:B解析:[单选题]4.在自由组合定律中,F2出现的与亲本相同的性状,称为A)亲本组合B)重新组合C)基因型D)表现型答案:A解析:[单选题]5.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为：A)中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B)肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏C)心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏D)骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏答案:A解析:[单选题]6.下列不符合多基因遗传病特点的是：A)患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险B)发病率高于1/1000，是一些常见病和常见的畸形C)发病有家族聚集倾向D)发病率低于1/10000，是一些罕见病和罕见的畸形答案:A解析:[单选题]7.已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是：A)Gaucher病B)半乳糖血症C)ADAD)PKU答案:C解析:[单选题]8.正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为：A)2B)4C)3D)1答案:D解析:[单选题]9.卵子形成过程中,极体的染色体是多少条?(了解,难度:0.91,区分度:0.95)A)20条B)21条C)22条D)23条答案:D解析:[单选题]10.使子细胞的染色体数目减少一半的是()。(了解,难度:0.74,区分度:0.87)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:C解析:[单选题]11.AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:[单选题]12.基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于：A)前者不需要临床资料，后者需要B)前者直接由基因型推断表型，后者不能C)前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断D)前者简单快速，后者费时费力答案:B解析:[单选题]13.基因通过转录和()决定多肽链的氨基酸顺序。(了解,难度:0.31,区分度:0.51)A)复制B)翻译C)连锁D)自由组合答案:B解析:[单选题]14.下列性状或疾病中，环境因素起决定性作用或者起到主导性作用的是A)毛发的颜色B)糖尿病C)哮喘D)流感答案:D解析:毛发，糖尿病，哮喘，高血压，自身免疫病，部分肿瘤都是多基因控制的，多基因控制中遗传因素不一定占主导，有遗传率这个指标来说明[单选题]15.每一条脱氧核苷酸长链都有()。(掌握,难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3?B)两端都是5?C)一端是3?一端是5?D)一端是3?一端是4?答案:C解析:[单选题]16.染色体和染色质是：A)同种物质在同一时期两种形态B)不同物质不同时期两种形态C)不同物质同一时期两种形态D)同一物质不同时期两种形态答案:D解析:[单选题]17.肺癌属于（）的肿瘤A)多基因遗传B)染色体不稳定综合征C)进传易感性D)染色体畸变引起E,单基因遗传答案:A解析:[单选题]18.人类完整的基因组包括()。A)染色体,基因B)细胞核基因组,线粒体基因组C)细胞核基因组,核糖体基因组D)核酸基因组,线粒体基因组答案:B解析:[单选题]19.高龄孕妇是指妇女年龄为多少岁?()A)25岁以上B)30岁以上C)35岁以上D)40岁以上E)45岁以上答案:C解析:[单选题]20.目前通过早期诊断和早期治疗,可达到较好治疗效果的遗传病有:A)甲型血友病、软骨发育不全B)先天愚型、抗维生素D佝偻病C)经典型苯丙酮尿症、肝豆状核变性D)镰状细胞贫血、肌营养不良症(DMD型)E)Huntington舞蹈症、眼皮肤白化病Ⅰ型答案:C解析:经典型苯丙酮尿症可以通过控制苯丙氨酸的摄入-P245、肝豆状核变性可以通过药物治疗铜离子代谢问题-P243[单选题]21.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为EA)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:E解析:[单选题]22.下列关于细胞核叙述哪种是错误的()A)原核细胞与真核细胞主要区别是有无完整的核B)核的主要功能是贮存遗传信息C)核的形态有时和细胞的形状功能相适应D)每个真核细胞只能有一个核E)真核细胞的细胞核可暂时消失答案:D解析:[单选题]23.二级表兄妹婚配其常染色体基因的近婚系数是A)1/2B)1/4C)1/8D)1/16E)1/64答案:E解析:[单选题]24.在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构（）A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:C解析:[单选题]25.()于1985年创建了聚合酶链反应（PCR)方法，在体外迅速扩增DNA分子A)ArberWB)AdrianC)MullisKD)MonadJE)WatsonJD答案:C解析:[单选题]26.衰老时与增龄有关的mtDNA突变类型主要是A)点突变B)缺失C)重复D)nDNA突变E)基因组间交流缺陷答案:B解析:[单选题]27.Leber视神经病是A)多基因病B)单基因病C)染色体病D)线粒体病E)体细胞病答案:D解析:[单选题]28.孕36周，孕期无定期产检，助产生出一死胎。胎儿无颅盖骨，眼前突，没有颈部，脸部和面部表面处于一个平面上。该胎儿所患出生缺陷为A)小脑扁桃体下疝B)无脑儿C)脊柱裂D)脊髓裂E)脑脊膜突出答案:B解析:[单选题]29.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。A)1/2B)1/4C)3/4D)1/8E)3/8答案:A解析:[单选题]30.DNA的两个最主要的生物学功能是关于遗传信息的()。A)贮存和修复B)复制和表达C)调节和分配D)突变和修复E)表达和调控答案:B解析:[单选题]31.因线粒体遗传的阈值效应，最容易受累的组织是：A)肝脏B)心脏C)骨骼肌D)中枢神经系统E)肾脏答案:D解析:[单选题]32.带有显性致病基因的杂合子发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为A)完全显性B)不完全显性C)不规则显性D)共显性E)延迟显性答案:E解析:[单选题]33.子女发病率为1/4的遗传病其遗传方式多是()A)ADB)ARC)XDD)XRE)母系遗传答案:B解析:[单选题]34.经典的Lyon假说不包括下列哪一条________。A)失活是随机的B)失活发生在胚胎发育早期C)局部失活D)剂量补偿E)只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质答案:C解析:[单选题]35.使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于()A)模板量B)引物C)循环次数D)DNA聚合酶活性E)操作技术答案:B解析:[单选题]36.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,可建议采用的预防方法是()A)产前诊断B)人工授精C)产前咨询D)代孕E)产前筛查答案:A解析:[单选题]37.下列属于亚二倍体的是A)45B)47C)46D)48E)69答案:A解析:[单选题]38.板块镶嵌模型与液态镶嵌模型的显著区别是()A)膜蛋白在膜中的分布位置B)膜不具有流动的性质C)膜蛋白的运动方式D)膜脂的运动方式E)流动性不均一状态答案:E解析:[单选题]39.某患者的×染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为患者。A)重组染色体B)衍生染色体C)脆性×染色体D)染色体缺失E)染色体易位答案:C解析:P106定义[单选题]40.下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体?(了解,难度:0.14,区分度:0.64)A)精原细胞B)初级精母细胞C)体细胞D)卵细胞E)初级卵母细胞答案:D解析:[单选题]41.有关RNA的叙述，错误的是()A)tRNA是氨基酸的载体B)hnRNA主要存在于胞质C)rRNA参与核糖体组成D)mRNA具有多聚A尾结构E)mRNA分子中含有遗传密码答案:B解析:[单选题]42.关于孕期营养,正确的做法是()A)食物中应保证大量糖类、脂肪等热能物质供应B)食物中应提供丰富的蛋白质、无机盐、维生素C)食入变质或有毒物质影响不大D)应多喝含有咖啡因的饮料增加营养E)吸烟、饮酒没有影响答案:B解析:[单选题]43.患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)多基因遗传答案:E解析:[单选题]44.脆性X染色体综合征发病的主要机制是:A)X染色体断裂B)X染色体重复C)X染色体丢失D)动态突变E)碱基替换答案:D解析:P107[单选题]45.血友病B缺乏的凝血因子是()A)ⅩB)IXC)ⅥD)ⅧE)Ⅺ答案:B解析:[单选题]46.属于常染色体完全显性的遗传病为A)软骨发育不全B)短指症C)Huntington舞蹈病D)多指症E)早秃答案:B解析:[单选题]47.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是()A)亚二倍体B)三倍体C)超二倍体D)单倍体E)部分三体答案:C解析:[单选题]48.朊蛋白病（PrP）是：()A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病E)传染性遗传病答案:E解析:[单选题]49.核型为45,XX,-15,-21,+t(15;21)(p11;q11)和46,XY的夫妇,婚后生育了一个女孩,请问该女孩患先天愚型的理论风险是:A)1/6B)1/3C)1/4D)1/2E)1答案:B解析:P97，非同源易位，1/6正常1/6易位携带者1/6易位三体3/6死亡此时已经出生，分母为3[单选题]50.NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是()A)del(3)q23.2B)3q23.2C)del(3)p23.2D)46，XX(XY)，del(3)(q23.2)E)46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)答案:D解析:[单选题]51.绒毛取样法的缺点是A)在妊娠早期进行B)需妊娠期时间长C)流产风险高D)绒毛不能培养E)周期长答案:C解析:[单选题]52.14/21易位型异常染色体携带者的核型是________。A)47，XXYB)47，XX（XY），+21C)45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D)46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）E)以上都不对答案:C解析:[单选题]53.下列疾病属于延迟显性遗传的是A)遗传性舞蹈病B)多指症C)软骨发育不全D)并指症E)成骨不全症答案:A解析:[单选题]54.平衡易位染色体在减数分裂时，倒位片段与之同源的对应片段联会形成的结构是A)倒位圈B)环状染色体C)等臂染色体D)四射体E)双着丝粒染色体答案:D解析:[单选题]55.图A)缺失B)易位C)重组D)重复E)倒位答案:A解析:[单选题]56.不属于多基因遗传病的是()A)癫痫B)多指（趾）症C)唇腭裂D)脊椎裂E)无脑儿答案:B解析:[单选题]57.一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_______。A)有1/4可能为白化病患者B)有1/4可能为白化病携带者C)有1/2可能为白化病携带者D)有1/2可能为白化病患者E)以上都不对答案:C解析:[单选题]58.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的______改变，称为突变。A)表现型B)基因型C)基因型频率D)表型频率E)环境答案:A解析:[单选题]59.人类身高的遗传属于多基因遗传，如果两个身高为中等类型的个体婚配，其子女的身高大都为()。A)极高B)极矮C)过渡类型D)中等身高E)以上都不是答案:D解析:[单选题]60.某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是()A)两性人B)性腺发育不全者C)阴阳人D)假两性人E)真两性人答案:E解析:[单选题]61.由于半乳糖－1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A)白化病B)半乳糖血症C)黏多糖沉积病D)苯丙酮尿症E)着色性干皮病答案:B解析:[单选题]62.MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是()。A)基因库B)基因频率C)基因型频率D)亲缘系数E)近婚系数答案:B解析:[单选题]63.下列哪个核型个体是Patau综合征患者:A)47,XX,+18B)47,XX,+13C)47,XY,+21D)47,XXYE)45,X答案:B解析:A-EdwardB-PatusC-先天愚型D-Klenifelet症E-turner[单选题]64.镰状细胞贫血患者血红蛋白ß链上的第6位氨基酸是CA)谷氨酸B)赖氨酸C)缬氨酸D)亮氨酸E)苏氨酸答案:C解析:[单选题]65.人类属于近端着丝粒染色体的是A)A组和D组B)B组和D组C)D组和G组D)D组和E组E)D组和F组答案:C解析:[单选题]66.从一个受精卵能形成一个复杂的人，主要是下列哪一生理过程在起作用？()A)细胞分裂B)细胞分化C)细胞成熟D)细胞增殖和细胞分化E)减数分裂答案:D解析:[单选题]67.多基因遗传的2对或2对以上基因是()A)隐性B)共显性C)显隐性D)外显不全E)无法确定答案:B解析:[单选题]68.遗传病特指__A)先天性疾病B)家族性疾病C)遗传物质改变引起的疾病D)不可医治的疾病E)既是先天的,也是家族性的疾病答案:C解析:[单选题]69.关于染色体病叙述错误的是A)染色体病既可由染色体数目异常导致也可由染色体结构异常导致B)染色体病包括常染色体病和性染色体病两大类C)某些染色体数目异常的个体外表可正常D)发生染色体结构畸变的个体一定患染色体病E)染色体病往往表现为综合征答案:D解析:易位携带者和倒位携带者[单选题]70.根据ISCN标准、G显带中明带中()A)富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B)富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C)富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D)富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E)富含AU碱基对、是无转录表达的功能区答案:C解析:二.多（共5道试题，共10分）[单选题]71.在多基因遗传病中由遗传基础和环境因素共同作用,决定某个体患病的可能性大小称为:A)易感性B)患病性C)易患性D)遗传度E)阈值答案:C解析:易感性：仅考虑遗传对患病性的影响易患性：遗传+环境共同导致患病的影响；易感性：由遗传因素决定[单选题]72.大部分Down综合征都属于A)易位型B)纯合型C)微小缺失型D)嵌合型E)倒位型答案:B解析:P98[单选题]73.1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：________。A)46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B)46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C)46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D)46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E)46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）答案:D解析:[单选题]74.在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。A)胸腺嘧啶（T）B)尿嘧啶（U）C)胞嘧啶(C)D)鸟嘌呤（G）E)腺嘌呤（A）答案:A解析:[单选题]75.应进行染色体检查的疾病为()。A)G6PD缺乏症B)地中海贫血C)苯丙酮尿症D)假性肥大型肌营养不良症E)21-三体综合征答案:E解析:[单选题]76.若某一个体核型为46,XY/47,XY,+21则表明该个体为A)常染色体结构异常B)常染色体数目异常的嵌合体C)性染色体结构异常D)性染色体数目异常的嵌合体E)常染色体结构异常的嵌合体答案:B解析:[单选题]77.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是()A)13q缺失B)8与14易位C)Ph染色体D)11p缺失E)11q缺失答案:C解析:[单选题]78.常见的mtDNA大片段缺失往往涉及()A)多个ATPase基因B)多个ND基因C)多个tRNA基因D)多种基因E)以上都不是答案:D解析:[单选题]79.在某常染色体显性遗传病中,具相同基因型(Aa)的不同患者,疾病的严重程度不同,这种遗传现象称为:A)不完全显性B)不完全外显C)共显性D)表现度不一致E)延迟显性答案:D解析:表现的严重程度不一致，因此表现度不一致[单选题]80.Alu序列是：A)单一序列B)高度重复序列C)短分散核单元D)长分散核单元E)回文结构答案:C解析:[单选题]81.人类ABO血型系统的遗传为A)完全显性B)不规则显性C)延迟显性D)共显性E)不完全显性答案:D解析:[单选题]82.父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为A)仅为A型B)仅为O型C)1/4为O型，3/4为A型D)1/2为O型，1/2为B型E)3/4为O型，1/4为B型答案:C解析:[单选题]83.姨表兄妹婚配的F值是()A)1/2B)1/4C)1/8D)3/8E)3/16答案:E解析:[单选题]84.mtDNA指的是()A)突变的DNAB)线粒体DNAC)单一序列D)启动子序列E)核DNA答案:B解析:[单选题]85.断裂基因转录的过程是()。A)基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB)基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAC)基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAD)基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAE)基因→mRNA答案:C解析:[单选题]86.一般（）期的细胞对化疗药物不敏感A)G1B)SC)G2D)ME)G0答案:E解析:[单选题]87.番茄的红果(R)对黄果(r)是显性性状。RrxRr的子代中,有()种基因型.A)1B)2C)3D)4E)以上均不是答案:C解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.以下有关荧光原位杂交的描述正确的是：A)是一种放射性原位杂交方法B)可在染色体标本上进行DNA杂交C)可在间期细胞核内进行DNA杂交D)可在组织切片标本上进行DNA杂交E)目前可采用不同的荧光染料同时进行多重荧光原位杂交答案:BCDE解析:P231-232A-使用荧光染料属于非放射性杂交BCD-P231可以在染色体、细胞、组织切片标本三个层次上杂交E-目前可用多种荧光染料，因此可以检测倒位与易位[多选题]89.以下疾病，一般无临床症状的是A)HPFHB)HbHC)染色体平衡易位携带者D)静止型a地中海贫血E)重型ß地中海贫血答案:ACD解析:[多选题]90.下列有关遗传度的描述中,错误的是:A)遗传度是指遗传因素与环境因素在某种多基因性状或疾病的形成过程中共同所起作用的大小B)遗传度是指致病基因向后代传递的百分率C)遗传度是指遗传因素在某种多基因性状或疾病的形成过程中所起作用的大小D)遗传度的高低可反映出在某种多基因性状或疾病的形成过程中遗传基础和环境因素各自作用的大小E)当遗传度为10%时,表明遗传基础在某种多基因性状或疾病