基因突变和基因重组 高中生物人教版必修二

第四章

第2节基因突变和基因重组基因型+环境条件（改变）（改变）（改变）复习:表现型与基因型的关系表现型变异是指亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象。

相比普通虎，白虎的一个色素基因—SLC4A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路。变异的类型可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。生物变异的类型遗传物质发生了改变问题探讨我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？

通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。

基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。讨论一、基因突变的实例图5-1正常红细胞（左）和镰刀形红细胞（右）实例：镰刀形细胞贫血是一种遗传病。正常人的红细胞是中间微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA血红蛋白特定位置上发生了氨基酸的替换，谷氨酸被缬氨酸取代。直接原因——镰状细胞贫血根本原因？病因分析蛋白质正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNAG__AG__ADNACTTC__TGAAG__A突变UAAT_____原因根本ATCCGTAGGC缺失（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC替换增添（一）基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变.思考与讨论1.基因突变一定会引起性状的改变吗？2.基因中碱基对的替换、增添和缺失哪一个的影响更大?3.基因突变主要发生在什么时候？基因突变一定会遗传给后代吗？DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸1.基因突变一定会引起性状的改变吗？结论：不一定。一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）DNA···AU

G

GAUAUCCUCGGGUAA···

mRNA···ATGGATATCCTCGGGTAA···

···TA

CCTATAGGAGCCCATT···甲硫氨酸-天冬氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-终止密码子（1）若将第6位的T-A替换为G-C，写出改变之后编码的氨基酸序列。（2）若在第3位的G-C和第4位的G-C之间插入G-C，写出改变之后编码的氨基酸序列。2.基因中碱基对的替换、增添和缺失哪一个的影响更大?多肽链DNA···AU

G

GAGAUCCUCGGGUAA···

mRNA···ATGGAGATCCTCGGGTAA···

···TA

CCTCTAGGAGCCCATT···

甲硫氨酸-谷氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-终止密码子2.基因中碱基对的替换、增添和缺失哪一个的影响更大?多肽链替换DNA···AU

G

GGAUAUCCUCGGGUAA···

mRNA···ATGGGATATCCTCGGGTAA···

···TA

CCCTATAGGAGCCCATT···甲硫氨酸-甘氨酸-酪氨酸-脯氨酸-精氨酸-缬氨酸2.基因中碱基对的替换、增添和缺失哪一个的影响更大?多肽链增添结论：基因突变中碱基对的增添或缺失对生物的影响较大。主要发生时期：DNA复制时A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期（体细胞）（生殖细胞）（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）3.基因突变主要发生在什么时候？基因突变一定会遗传给后代吗？[解密癌症]基因突变导致肿瘤的成长（二）细胞的癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移

结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤。早期可以没有任何症状，中晚期可表现为腹胀、消化不良，而后出现排便习惯改变，腹痛，黏液便或黏血便。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（P82思考.讨论）1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？①无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移（二）细胞的癌变（P82思考.讨论）（二）细胞的癌变细胞的癌变是由基因突变引起的。DNA上存在与癌变有关的基因：原癌基因和抑癌基因原癌基因抑癌基因表达细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质表达抑制细胞的生长和繁殖，或促进细胞凋亡的蛋白质突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变1.癌细胞的特征：(1)能够无限增殖(2)形态结构发生显著变化(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。（二）细胞的癌变无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列2.致癌因子（二）细胞的癌变物理因素：化学因素：生物因素：紫外线X射线其它各种辐射亚硝酸碱基类似物苯环类似物复制偶发错误碱基组成改变内部因素：外部因素引起基因突变的因素

病毒二、基因突变的原因基因突变的特点

（1）

：基因突变在生物界普遍存在。（2）

：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。（3）

：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。（4）

：在自然状态下，基因突变的频率很低。在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才有1个发生突变。（5）

：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，少数基因突变是有利的，还有些基因突变既无害也无利，属于中性突变。普遍性随机性不定向性低频性多害少利性新基因根本来源三、基因突变的意义产生

。生物变异的

。生物进化的原始材料“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组四、基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型:①自由组合型:②交叉互换型:非同源染色体上的非等位基因的自由组合四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.3.发生时期：减数第一次分裂时非同源染色体上的

非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb基因重组能否产生新的基因？

不能。控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。4.基因重组的意义

生物变异的来源之一，对于生物的进化也具有重要的意义。是生物多样性的重要原因之一。

基因突变

基因重组本质原因时间意义发生频率产生新的基因产生新的基因型碱基对的替换、增添、缺失基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一生物多样性重要原因低频但普遍有性生殖中普遍基因突变与基因重组的比较1、生物变异的根本来源是

A．基因重组B．染色体数目