春轮B基因突变和基因重组

不可遗传可遗传基因突变基因重组染色体变异基因结构自由组合、交叉互换、转基因普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性生物的替换增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATATDNA片段ACCGCTGGCG

ACCGC

TGGCG

ATTA一、基因突变1概念：DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的的改变。替换增添缺失基因结构镰刀型细胞贫血症病因分析异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNADNACTT替换镰刀型GAGACTGAAG

A红细胞圆饼状血红蛋白正常UAT直接原因根本原因A2基因突变的特点特点1：普遍性特点2：随机性基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的；可以发生在细胞内；同一DNA分子的。任何时期不同的DNA分子上不同部位2基因突变的特点特点1：普遍性特点2：随机性特点3：不定向性Aa2a1a3基因突变的不定向表现为可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的。一个基因等位基因2基因突变的特点特点1：普遍性特点2：随机性特点3：不定向性特点4：自然状态下，基因突变的频率很低。基因突变对于该生物本身来说是有害还是有利答:大多数是有害的,因为基因突变可能破坏生物体与环境的协调关系,导致生物体不能适应环境。特点5:3基因突变的意义①产生新基因②生物变异的根本二、基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中，控制不同2、类型:①非同源染色体上的非等位基因的自由组合②四分体时期，同源染色体上的姐妹染色单体之间发生局部交叉互换。3基因重组的意义生物变异要意义是生物多样性的重要原因之一基因重组不产生新的基因，只产生新的基因型。注意：性状的基因的重新组合。③人工重组型：如DNA重组技术即基因工程等。可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。三、染色体变异染色体类型变异染色体结构变异染色体数目变异染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下不可见。

基因突变：染色体结构改变基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异基因突变：名义上是基因在变，其实是基因内部碱基对在变，基因的数目和位置都未变。染色体变异：名义上是染色体在变，其实是染色体内部基因在变，基因的数目和位置都改变。染色体结构变异示意图缺失增加（重复）位置颠倒（倒位）移接（易位）正常增多减少个别变异整组变异染色体数目变异示意图细胞中的一组非同源染色体在形态和功能上各不相同，但又相互协调、共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做染色体组。响誉世界的著名天才音乐指挥家舟舟21三体综合征病因性腺发育不良患者特纳氏综合征44条＋O（45，O）雌果蝇产生的配子雄果蝇产生的配子细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。，那么它有多少个染色体组（）A2B3C4D8Ba：控制同一性状的基因（不分大小写）有几个，就有几个染色体组。2某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，能表示含有一个染色体组的细胞是（）Cb：细胞内形态相同的染色体有几条，则有几个染色体组。3、韭菜体细胞中含有的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜细胞中应含多少个染色体组是（）A2B3C4D8CC：染色体组数目＝染色体数/染色体形态数雄蜂是由卵细胞未经过受精作用直接发育而来的。二倍体：多倍体：单倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。由受精卵发育而成，体细胞含三个或三个以上染色体组的个体。由配子（生殖细胞）发育而成，含本物种配子染色体数目的个体几乎全部的动物和过半的高等植物都是二倍体。马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体香蕉是三倍体多倍体常见于植物，极少见于动物。多倍体的特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加。但是个体发育较慢，生长期较长、结实率降低。观赏或用材植物某些水果非种子农作物多倍体植物有生长旺盛，各器官粗壮，种子少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收获目标的植物都可以考虑进行多倍体育种。4个染色体8个染色体无纺缍体形成（前期）染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引多倍体的形成的原因：（秋水仙素的作用原理）若继续进行正常的有丝分裂染色体加倍的组织或个体。8个染色体人工诱导法：单倍体育种1方法：花药（花粉）离体培养2流程图：花药4优点：①明显缩短育种年限②得到的植株都是纯合体①方法复杂，要与杂交育种配合②成活率较低，成本高恢复正常植株（纯合体）单倍体植株5缺点：3原理：染色体变异离体培养秋水仙素处理人工诱导法：多倍体育种香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n无籽香蕉

3n抑制纺锤体不能洋葱底部冰箱4℃卡诺氏液95%的酒精漂洗染色制片低高正常的二倍体染色体数目发生改变待时与低温诱导植物染色体数目变化有关的3个注意点低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂及其作用1先天性2终生性3遗传性4罕见性一、人类的遗传病的特点二、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病B253人类遗传病四、人类基因组计划三、人类常见遗传病的监测和预防通常：是指由于而起的人类疾病遗传物质改变常染色体类型常见病例单基因遗传病常染色体显性隐形性染色体X显性X隐性伴Y多基因遗传病染色体异常遗传病软骨发育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征、Y、YY、0性染色体遗传病分类归纳多指、并指：发生者突变基因（显性）位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。

软骨发育不全：一种常染色体上显性遗传病。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症（单基因：常染色体隐性）苯丙氨酸氨基转换酪氨酸正常苯丙酮酸异常积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。多基因遗传病一般认为单侧唇裂在三至六个月左右手术为宜，双侧唇裂则略推迟。美国研究人员调查发现，女性如在怀孕初期就开始补充叶酸，可降低将来婴儿出现唇裂的几率。神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，容易造成胎儿畸形。YY综合征在男婴中的发生率为1：900。患者为男性，表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。YY个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为,犯罪行为等。父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。人类染色体异常遗传病Why?男性新生儿中达到12%患者男性第二性征发育差，有女性化表现，约25％的患者有乳房发育,97％患者不育。实验室检查可见雌激素增多，激素的失调与患者的女性化可能有关。Y综合征人类染色体异常遗传病Why?患者为女性，又称为超雌综合征发病率约为08‰或1/2250。多数具有三条染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病智力稍低，并有患精神病倾向。Why?综合征人类染色体异常遗传病性腺发育不良，又称特纳氏综合征患者为女性身材矮小（120-140cm）肘常外翻，颈部皮肤松驰为蹼颈性腺发育不正常O综合征人类染色体异常遗传病Why?YYY——父方Y只含22条常染色体Y减数第一次分裂出问题Y——父方YYY减数第二次分裂出问题——父方——母方减数第一次分裂出问题——母方减数第二次分裂出问题——母方1遗传病监测和预防羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚优生优育提倡适龄生育2补充：三、人类常见遗传病的监测和预防遗传咨询的内容和步骤④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（上显性遗传）的男子HY与正常女子hh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C直接观察胎儿，检测是否存活，是否畸形，胎位和胎龄等先天性畸形先天性代谢缺陷染色体异常疾病伴性遗传病胎儿漂浮于羊水中,许多代谢活动通过羊水进行。因此,检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。抽羊水检查都选在妊娠17-20周进行此时做羊膜穿刺不易伤到胎儿能检测出的遗传