生物人教版必修2学案第5章第3节人类遗传病

第3节人类遗传病学习目标重点难点1．掌握人类常见遗传病的主要类型及特点。2．探讨人类遗传病的监测和预防。3．人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。掌握人类常见遗传病的主要类型及特点。一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由__________而引起的人类疾病。2．种类：____________、____________、______________。二、遗传病的监测和预防1．常用的手段有__________和__________。2．意义：在一定程度上有效地预防__________________。3．遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析________________。（3）推算出后代的____________。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如__________、进行__________等。4．产前诊断：指在胎儿________，医生用专门的检测手段，如__________、__________、孕妇血细胞检查以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5．优生措施：禁止______结婚，提倡______生育。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部__________。2．人类基因组计划：（1）内容及目的：指绘制人类__________图，目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的________。（2）参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担______的测序任务。（3）有关人类基因组计划的几个时间：正式启动时间：______年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。（4）意义：认识到人类基因的______、______、______及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。（5）结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为__________个。预习交流基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常。妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？在预习中，还有哪些问题需要你在听课时加以关注？请在下列表格中做个备忘吧！我的学困点我的学疑点答案：一、1．遗传物质改变2．单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、1．遗传咨询产前诊断2．遗传病的产生和发展3．（1）家庭病史（2）遗传病的传递方式（3）再发风险率（4）终止妊娠产前诊断4．出生前羊水检查B超检查基因诊断5．近亲适龄三、1．遗传信息预习交流：（1）答案：需要，表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）答案：女性，女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。（因该病是X染色体上的隐性遗传病，当女性表现正常时，有可能是致病基因的携带者，因此胎儿为男性时若其X染色体接受的是其母亲带病的X染色体时，则是一个患者。妻子为患者时，表现型正常的胎儿的性别应该是女性，原因是女性一定接受其父亲含正常显性基因的X染色体。）一、人类常见遗传病的类型种类概念遗传方式病例特点由一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体病多指、并指、软骨发育不全①通常呈特征性家系传递格局②在群体中发病率较低性染色体病____________________遗传病隐性遗传病常染色体病_________、先天性聋哑性染色体病________血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病由______________等位基因控制的遗传病—原发性高血压、无脑儿①出现家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率高染色体异常遗传病由_____________引起的遗传病染色体结构异常猫叫综合征可引起遗传物质发生较大改变，往往造成严重后果______________21三体综合征、性腺发育不良思考回答：（1）各种单基因遗传病有什么特点？（2）先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病有什么区别？（3）不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原因。下列表述正确的是（）。A．先天性心脏病都是遗传病B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C．一个女性患血友病，其父亲和儿子均患血友病D．多基因遗传病的传递符合孟德尔遗传规律1．单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。2．上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。二、调查人群中的遗传病1．原理：（1）人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中________调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型的__________进行调查。（2）某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%2．流程：思考回答：（1）若调查红绿色盲的遗传方式，在什么范围内调查？（2）能否用调查法来调查青少年型糖尿病的遗传方式？某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）。A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析1．调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。2．比较调查“遗传病发病率”与“遗传方式”比较项目遗传病发病率遗传方式调查对象及范围在广大人群中随机抽样患者家系结果计算与分析患病人数/被调查总人数×100%分析基因显隐性及所在染色体类型注意事项考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况三、人类遗传病的判断方法1．先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。2．粗判显隐性（1）若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。（2）若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。3．细判遗传病（1）肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传（如图1）；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传（如图2）。（2）可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。（3）交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。（2012·广东湛江月考）下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。请回答下列问题。（1）仅根据该系谱图，可确定控制该遗传病的基因为________性基因，但不能确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ—5是携带者，则其致病基因来自Ⅰ—2的概率为________；如果致病基因位于常染色体上，Ⅲ—5是携带者，则其致病基因来自Ⅰ—2的概率为________。（2）如果致病基因位于X染色体上，Ⅱ—1与Ⅱ—2再生育一个正常男孩的概率为________。（3）如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。这个个体的标号是________（写出一个即可），致病基因在________染色体上。1．在遗传系谱图中，往往先判断显隐性，再判定基因位置。2．若题目为文字描述形式，往往先判断基因位置（是否与性别相关连），然后再判断显隐性。四、对染色体组和基因组的理解检测基因组和染色体组所包含的染色体：1．对于无性别决定的植物，由于没有性染色体，基因组和染色体组一样，故均为________________。2．对于XY型或ZW型性别决定的生物，基因组包含常染色体的一半加一对性染色体，而染色体组包含____________________。人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体？（）①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④常见生物基因组和染色体组人（44＋XY）果蝇（6＋XY）家蚕（54＋ZW）玉米（20♀♂同株）基因组22＋X＋Y＝24条3＋X＋Y＝5条27＋Z＋W＝29条10人（44＋XY）果蝇（6＋XY）家蚕（54＋ZW）玉米（20♀♂同株）染色体组22＋X（或Y）＝23条3＋X（或Y）＝4条27＋Z（或W）＝28条101．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）。①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④2．（2012·山西大同模拟）某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（）。A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病3．（2011·福建福州模拟）下图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是（）。A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传4．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是（）。双亲性状调查家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632母亲高度近视，父亲正常51435父亲高度近视，母亲正常41233双亲高度近视41257总计842354747A．常染色体隐性遗传B．X染色体显性遗传C．常染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传5．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿？（）①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④用精练的语言把你当堂掌握的核心知识的精华部分和基本技能的要领部分写下来，并进行识记。知识精华技能要领答案：问题导学一、活动与探究：单基因抗维生素D佝偻病白化病色盲两对及两对以上染色体异常染色体数目异常思考回答：（1）答案：遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性（2）答案：项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病（3）答案：不一定。如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，患者虽然不携带致病基因，却患有遗传病。迁移与应用：C解析：先天性心脏病是最常见的先天性心脏畸形，致病因素大致与遗传、细菌感染、大量接触放射性物质和服用药物等有关，故A错误。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和X、Y两条性染色体上DNA的碱基序列，故B错误。患血友病女性的血友病基因来自父亲和母亲，而且一定会遗传给儿子，故C正确。多基因遗传病的传递不符合孟德尔遗传规律，故D错误。二、活动与探究：1．随机抽样患者家系2．思考回答：（1）答案：应在患者家系中调查。（2）答案：不能。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难以操作计算，不适宜作为调查对象。迁移与应用：C解析：题干中兔唇畸形是多基因遗传病，与遗传因素有关，还受环境影响，但与血型无关。三、迁移与应用：解析：（1）根据个体Ⅰ—1、Ⅰ—2和Ⅱ—2的性状表现或根据个体Ⅱ—4、Ⅱ—5和Ⅲ—6的性状表现均可确定该遗传病的致病基因为隐性基因。但是由于患者Ⅱ—2和Ⅲ—6均为男性，故无法确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ—5是携带者，则其致病基因来自Ⅱ—4，最终来自Ⅰ—2。如果致病基因位于常染色体上，Ⅲ—5是携带者，则其致病基因来自Ⅱ—4的概率为1/2，最终来自Ⅰ—2的概率为1/4。（2）如果致病基因位于X染色体上，相关基因用A、a表示，则Ⅱ—1和Ⅱ—2的基因型分别为XAXa、XaY，他们再生育一个正常男孩的概率为1/4。（3）由于伴X染色体隐性遗传病具有“女性患者的父亲和儿子均为患者”等与性别相关的显著特点，因而若将原图中女性正常个体Ⅰ—2、Ⅱ—4或Ⅲ—5换成患者，则由于其父亲或儿子中具有正常个体，可排除该病是伴X染色体隐性遗传病的可能性。答案：（1）隐11/4（2）1/4