产前筛查的意义课件

产前筛查辛集妇幼院:宫会主任医师产前筛查1产前筛查1.1什么是产前筛查·即通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先夭畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法,称为母血清产前筛查(MaternalSerumScreeningMSS)通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿,由于主要筛查21三体(唐氏综合征),又称唐氏综合征筛查,简称唐氏筛查。产前筛查2产前筛查的意义唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查;·通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断;最大限度的减少异常胎儿的出生率。产前筛查的意义3适宜筛查的疾病需具备以下特征:1.危害严重2.发病率较高,人群分布明确·3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法·4.筛查方法较简易、经济、无创或微创·5.筛查成本显著低于治疗成本适宜筛查的疾病需具备以下特征:4产前筛查流程1、与产前筛查技术相关的产前咨询·2、母血清标志物生化免疫筛查·3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查·4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访产前筛查流程5唐氏症儿筛查流程图妊娠15-20周时抽血5mL将孕妇的基本资料填写在申请单上测定AFP,HCG,uE3OSB(开放性脊柱裂)危险度l:1152电脑算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查待续唐氏症儿筛查流程图6唐氏症危险度>1270唐氏症危险度<1/270以超声波确认孕周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合发阳性报告并建议修订周数重新计算孕妇羊水穿刺,细若周数不足15周则待胞染色体检查15周时再行检测母血重新计算追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认遗传咨询及婴儿是否正常进一步处理唐氏症危险度>127071.6产前筛查的优点非侵入性、无创或微创·不需羊水穿刺·简便可行·准确性高·可对胎儿进行危险预测·增加患者的选择1.6产前筛查的优点8沙1.7什么样的人需要进行产前筛查·唐氏综合症是一种偶发性疾病,毎一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一,孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做」1年龄小于35岁。2曾生过异常孩子。3有不明原因的胎停育。4妊娠期间阴道出血。·5妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。6妊娠早期,接触过有害物质。·7家族有出生缺陷史,第一次怀孕就该做唐氏筛查。沙1.7什么样的人需要进行产前筛查9与AFP增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带綜合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病AFP异常升高的其它情况:1).孕周错误;2).多胎妊娠;死胎3).母亲异常:肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合(Rh)、系统性红斑狼仓4).胎盘异常胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血值得说明的是在胰岛素依赖性糖尿病病人中,AFP浓度较正常值低1◎%,黑色人种的孕期AFP偏高,母亲体重高者AFP值偏低,吸烟者AFP高3%。与AFP增高相关胎儿畸形10产前筛查的意义课件11产前筛查的意义课件12产前筛查的意义课件13产前筛查的意义课件14产前筛查的意义课件15产前筛查的意义课件16产前筛查的意义课件17产前筛查的意义课件18产前筛查的意义课件19产前筛查的意义课件20产前筛查的意义课件21产前筛