《医学遗传学》教学大纲

第页《医学遗传学》教学大纲课程类别：专业基础课程课程性质：必修英文名称：MedicalGenetics总学时：32

讲授学时：16

实验学时：16学分：1.5

先修课程：人体解剖学、细胞生物学、生物化学、组织学与胚胎学、生理学、临床医学导论适用专业：临床医学开课单位：医学院

一、课程简介本课程是临床医学专业的专业基础必修课程。医学遗传学是医学与遗传学相结合而产生的一门前沿学科。通过本课程的学习，使学生掌握医学遗传学的基本理论知识，理解遗传病分析、遗传病诊断、治疗和预防的基本方法，了解本学科各主要领域的新成就和新技术。通过医学遗传学实验教学，加深学生对本课程基本理论和基本知识的理解，使学生具有遗传咨询和遗传病诊断的基本能力，提高学生综合素质，为将来从事临床医学工作和医学科学研究奠定基础。二、教学内容及基本要求第一章

绪论

（1学时）教学内容：1.1医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位1.2医学遗传学的分支学科1.3遗传性疾病的概述1.4医学遗传学的发展简史教学要求：1.掌握遗传病的概念、特征和分类。2.理解医学遗传学的研究技术和方法。3.了解医学遗传学的研究对象、范围及在现代医学中的地位。授课方式：讲授第二章

单基因遗传病

（4学时）教学内容：2.1基本概念和系谱分析法2.2单基因遗传病的基本遗传方式2.3影响单基因遗传病分析的因素2.4单基因遗传病的复发风险估计教学要求：1.掌握单基因遗传病的基本遗传方式及系谱特点。2.理解单基因遗传病复发风险的估计。3.了解影响单基因遗传病分析的因素。授课方式：讲授、讨论第三章

多基因遗传病

（2学时）教学内容：3.1多基因遗传的特点3.2多基因遗传病的特征3.3多基因遗传病发病风险的估计3.4常见的多基因遗传病教学要求：1.掌握数量性状、质量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率等概念；掌握多基因遗传病的主要特征及遗传特点。2.理解多基因遗传病的复发风险估计。3.了解常见的多基因遗传病。授课方式：讲授第四章

染色体病

（3学时）教学内容：4.1人类正常染色体4.2染色体多态性4.3染色体畸变4.4临床上常见的染色体病教学要求：1.掌握染色体多态性的概念、染色体畸变的概念和类型、嵌合体的概念、异常核型的描述方法、常见染色体异常综合征的主要核型。2.理解染色体畸变的形成机理。3.了解人类染色体的形态结构、类型和数目、染色体畸变的原因、两性畸形和性逆转综合征。授课方式：讲授第五章

群体遗传学

（自学）

教学内容：5.1群体的遗传平衡5.2影响群体遗传平衡的因素5.3遗传负荷教学要求：1.掌握群体遗传学、基因频率、基因型频率、近亲结婚、近婚系数、遗传负荷等概念。2.理解影响群体遗传平衡的因素。3.了解基因频率和基因型频率的换算、遗传平衡定律及应用、一/二/三级亲属的亲缘系数和近婚系数计算、遗传负荷的来源。授课方式：自学第六章表观遗传学

（2学时）教学内容：6.1表观遗传学的分子机制6.2表观遗传学的功能6.3表观遗传学与人类疾病6.4表观遗传药物与治疗（自学）教学要求：1.掌握表观遗传学的概念和表观遗传学的分子机制。2.理解表观遗传学的功能。3.了解与表观遗传学异常相关的人类疾病及表观遗传的生物学意义。授课方式：讲授、自学第七章

遗传病的诊断

（2学时）教学内容：7.1遗传病的临床诊断7.2遗传病的细胞学诊断7.3遗传病的蛋白质水平诊断7.4遗传病的基因诊断教学要求：1.掌握遗传病诊断的基本方法及程序。2.理解基因诊断的基本原理。授课方式：讲授第八章

遗传病的预防

（1学时）教学内容：8.1遗传咨询8.2产前诊断8.3遗传筛查8.4遗传登记教学要求：1.掌握遗传病的预防原则和基本方法。2.了解遗传咨询的对象、主要步骤、产前诊断的对象、方法、婚姻和生育指导的原则及意义。授课方式：讲授第九章

遗传病的治疗

（1学时）教学内容：9.1手术治疗9.2药物治疗9.3饮食疗法9.4基因治疗教学要求：1.掌握遗传病治疗的基本方法、基因治疗的基本概念、策略、途径及方法。2.理解饮食治疗的一般原则。3.了解遗传病的手术治疗、药物治疗及基因治疗目前存在的问题和临床应用。授课方式：讲授三、其他教学环节安排另有16学时的实验课程。实验内容及要求见《医学遗传学实验》教学大纲。四、考核方式本课程为考查课，根据平时成绩和期末成绩进行总成绩评定，课程成绩以百分制计算，分配比例如下：1.平时成绩：由实验成绩构成，占总成绩的30%。2.期末成绩：以开卷或论文形式进行考核，占