第五节多基因病

第五节、多基因遗传与多基因病生物教研室郑永跃

亳州中药科技学校

2012年12月18日

复习：单基因遗传病(常染色体显性遗传病)软骨发育不全(常染色体隐性遗传病)白化病(龚泽艺)(X染色体显性遗传病)抗维生素D佝偻病(X染色体隐性遗传病)红绿色盲(Y染色体遗传病)外耳道多毛症病名症状病因哮喘反复出现咳痰气喘，呼吸困难；哮喘持续状态增多，伴有出汗、青紫、面色苍白，甚至神志不清。严重者可被迫采取坐位或呈端坐呼吸，干咳或咯大量白色泡沫痰，甚至出现紫绀等。同时可能引起猝死、呼吸衰竭、发育不良和胸廓畸形。1.遗传因素：目前认为哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度约在70%～80%。2.环境因素：（1）过敏因素（2）气候因素（3）微生物感染（4）过度疲劳）（5）精神因素等原发性高血压头痛、眩晕、气急、疲劳、心悸、耳鸣等症状，长期高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危险因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能，最终可导致这些器官的功能衰竭。1、遗传因素：大约半数高血压患者有家族史。2、环境因素：如地区、职业、饮食、精神心理因素等唇裂唇裂是先天性唇部组织裂开，典型的表现为上唇组织不同程度的裂开，裂隙侧鼻底塌陷或缺失。1、遗传因素：唇裂与遗传有一定的关糸。2、环境因素：（1）营养缺乏（2）感染和损伤（3）内分泌的影响（4）药物太差（5）物理损伤（6）烟酒问题探讨观察表，结合教材，思考讨论：1、这三种疾病也都是遗传病，和我们刚复习的单基因遗传病是一类吗？如不是一类它们属于什么类型？2、这三类遗传病的性状和我们学习的孟德尔研究的性状是同一类型吗？如不是，孟德尔研究的是什么性状？这类遗传病又是什么性状？3、这三类遗传病发病遵循什么样的规律？符合分离规律和自由组合规律吗？4、这三类遗传病有什么样的发病特点？一、数量性状与质量性状1、多基因遗传（数量性状遗传）2、质量性状：相对性状之间差别显著，常表现为有或无的变异，中间没有过渡类型，变异在一个群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状。遗传基础是一对等位基因。

130cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高一、数量性状与质量性状3、数量性状：某一性状的不同变异个体之间只有量的差别，而无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的，这类性状称为数量性状。如人的身高、体重、血压、智力、肤色等。思考：数量性状是如何遗传的？

130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数二、多基因遗传特点（一）、数量性状遗传原理—多基因假说

①数量性状的遗传基础也是基因，但不是一对基因，而是两对以上的基因；②这些基因彼此之间没有显隐性之分，是共显性的；③多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的，称为微效基因，但多个微效基因的作用累加起来，可形成明显的表型效应，这一现象称为基因的加性效应，故微效基因也称加性基因；④这些微效基因遵循孟德尔遗传定律；⑤表型效应除受多对微效基因的作用影响外，环境因素也起作用。亲代

极高个体极矮个体

AABB

A’A’B’B’子1代

中等身高

AA’BB’子2代A’A’B’B’A’A’BB’AA’B’B’AA’BB’A’B’A’A’BB’A’A’BBAA’BB’AA’BBA’BAA’B’B’AA’BB’AAB’B’AABB’AB’AA’BB’AA’BBAABB’AABBABA’B’A’BAB’AB二、多基因遗传的特点

AA’BB’AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’二、多基因遗传的特点

二、多基因遗传的特点总结多基因遗传的特点：1、两个极端变异(纯种)的个体杂交，子一代都是中间类型，但也存在着一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。2、两个中间类型的杂交后，子代大部分也是中间类型，但由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响，子代将形成更广泛的变异，有时会出现一些极端变异的个体（超亲现象）。3、在一个随机交配的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，变异呈连续分布，这些变异受遗传基础和环境因素的双重作用。三、多基因病三、多基因病三、多基因病（一）、多基因病：多基因遗传基础，环境因素的作用。（二）、易患性和发病阈值1、易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患病的风险称为易感性。2、阈值：使个体发病的易患性限度称阈值。3、二者的关系：多基因的易患性阈值与平均距离越近，群体易患性的平均值越高，阈值就越低，则群体发病率也就越高。易患性与发病阈值阈值(threshold)低高易患性605040302010变异数平均值使）

三、多基因病患者正常人图表示易患性阈值和平均值距离与

发病率的关系三、多基因病（三）遗传度：在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示一级亲属是一个人的父母、子女以及兄弟姐妹（同父母）。二级亲属，一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母。三级亲属，表兄妹或堂兄妹。另外还有一个直系亲属和旁系亲属的概念。直系亲属是指配偶、父母（公婆、岳父母）、子女及其配偶、祖父母、外祖父母、孙子女（外孙子女）及其配偶、曾祖父母、曾外祖父母。旁系亲属就是指除了直系血亲之外与自己有共同祖先的亲属就是旁系亲属关系。比如兄弟姐妹之间、姑侄之间都是。疾病名称群体发病率（%）先证者一级亲属发病率（%）遗传率（%）哮喘4.02080精神分裂症1.01680原发性高血压4～820～3062消化性溃疡4.0837强直性脊椎炎0.27（男性先证者）702（女性先证者）Ⅰ型糖尿病0.22～575Ⅱ型糖尿病2～310～1535冠心病2.5765先天性幽门狭窄0.32（男性先证者）7510（女性先证者）先天性髋关节脱位0.07470先天性畸形足0.1368先天性巨结肠0.022（男性先证者）808（女性先证者）无脑畸形0.5260脊柱裂0.3460蜃裂±腭裂0.17476腭裂0.04276四、多基因病的特点

1．患者一级亲属再发风险与群体发病率关系