新生儿高氨血症的诊断思路课件

新生儿高氨血症

诊断思路1新生儿高氨血症

诊断思路1一、氨的代谢体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。正常血氨水平18-72ummol/l2一、氨的代谢体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增1、氨的来源组织中氨基酸分解肾脏上皮细胞分泌肠道氨基酸分解、尿素水解31、氨的来源组织中氨基酸分解肾脏上皮细胞分泌肠道氨基酸分解、2、氨的去路去路肝脏中合成尿素（主要方式）去路肾脏形成胺盐随尿排出42、氨的去路去路肝脏中合成尿素（主要方式）去路肾脏形成胺盐3、尿素循环尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程尿素循环经过6种主要的酶反应任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍

53、尿素循环尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程566二、高氨血症的病因7二、高氨血症的病因7高氨血症的病因8高氨血症的病因8三、高血氨神经毒性的发病机制血氨ɑ

-酮戊二酸↓

↓

谷氨酸ATP↓↓三羧酸循环障碍脑细胞功能损伤谷氨酰胺↑↑

脑细胞水肿渗透压增高9三、高血氨神经毒性的发病机制血氨ɑ-酮戊二酸↓↓

谷血

氨

水

平

与

临

床

表

现100～200umol/L兴奋、呕吐200～300umol/L意识障碍、惊厥300umol/L～

昏迷<100umol/l无明显症状10血

氨

水

平

与

临

床

表

现100～200umol/四、新生儿期高氨血症的临床诊断思路11四、新生儿期高氨血症的临床诊断思路11临床有任何无法解释的拒乳、呕吐、喂养困难、过度通气、精神差或脑病表现，均要查血氨水平同时急查血气、肾功、电解质、血糖、血、尿酮体进一步查血尿串联质谱12临床有任何无法解释的拒乳、呕吐、喂养困难、过度通气、精神差或低血糖13低血糖1314141515五、临床表现按照发病时间可分为新生儿期高氨血症晚期高氨血症

16五、临床表现按照发病时间可分为161、新生儿期高氨血症患儿症状多于生后1～5d出现，患儿体内酶活性完全缺乏或者极低。出生后24～48h多无明显症状，在进食蛋白质饮食后逐渐出现拒乳、呕吐、呼吸急促、过度换气、体温不升、喂养困难、精神萎靡、嗜睡、昏睡，甚至昏迷、惊厥。患儿可出现肝大、脑水肿、血氨增高(>300umol/l)，尿素氮降低(<0．357mmol/L)，容易被误诊为重症肺炎、脓毒症、脑出血、胃肠炎、脑炎、Reye综合征、癫痫等疾病，可因抢救处理不当而死亡

171、新生儿期高氨血症患儿症状多于生后1～5d出现，患儿体内重要线索血氨>300umol/l肾功BUN<0.36mmol/l血气呼碱18重要线索血氨>300umol/l182、晚发型高氨血症可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活性，在进食大量蛋白质后诱发，症状多较轻，可呈间歇性发作。急性发作时可表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志恍惚、激惹不安、发热和攻击性行为，也可出现嗜睡甚至昏迷，部分患儿症状不典型，可表现为厌食、头痛、运动智能发育迟缓。

192、晚发型高氨血症可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活六、鉴别诊断1、新生儿一过性高氨血症多见于较大早产儿（多为36周）早产儿暂时性高氨血症有症状的24小时内呼吸窘迫

48小时内惊厥昏迷无症状的（血氨40～72umol/l）20六、鉴别诊断1、新生儿一过性高氨血症202、假性高氨血症标本放置时间长血氨非急查项目，上午及时送检212、假性高氨血症213、其他引起血氨增高的疾病（1）败血症、全身疱疹病毒感染、围产窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝坏死，血氨很少超过500umol/L（2）轻度升高，如暂时性升高（2倍以内）多见于早产，无临床意义，无后遗症。223、其他引起血氨增高的疾病22七、治疗治疗总的原则减少氨的产生增加氨的排除23七、治疗治疗总的原则23以呼吸管理为中心急性综合治疗（1）非特异性治疗：立即停止摄入蛋白质。高热量、足量液体支持呼吸支持治疗脑水肿通便抗生素1、急性高氨血症的紧急治疗24以呼吸管理为中心急性综合治疗1、急性高氨血症的紧急治疗2410％的葡萄糖8～12mg／(kg·min)；脂肪乳1g／(kg·24h)；必需氨基酸0．25g／(kg·24h)。

2525（2）快速排出氨基代谢产物交换输血、腹膜透析、血透26（2）快速排出氨基代谢产物26(3)改变代谢途径苯甲酸钠0.25g／kg苯乙酸钠0.25g／kg精氨酸0.2g／kg10％GS(20ml/kg)此后每天按照上述剂量进行缓慢输注

ivgtt1～2h内27(3)改变代谢途径苯甲酸钠0.25g／kg此后每天按照上精氨酸瓜氨酸血症时剂量加至0.6g/kg.d