2023年中级职称考试血液科主治医师基础与专业知识、专业实践能力历年高频考题带答案难题附详解

2023年中级职称考试血液科主治医师基础与专业知识、专业实践能力历年高频考题带答案难题附详解（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考点(共50题)1.中枢神经系统白血病预后差，如何预防其发生发展?2.血清运铁蛋白受体测定对本病有何诊断意义?3.急性混合性白血病的病因有哪些?4.慢性粒细胞白血病的并发症有哪些及如何治疗?5.贫血的大体分类有哪些?6.慢性难治性特发性血小板减少性紫癜如何治疗?7.什么是急性混合性白血病?8.维生素K缺乏症的治疗有哪些要点?9.何谓α-珠蛋白生成障碍性贫血?10.成人T细胞白血病应与哪些疾病相鉴别?11.遗传性球形红细胞增多症有哪些临床类型?12.弥散性血管内凝血病理变化过程有哪些?13.为什么有些患者抽不出骨髓液?应如何处理?14.哪些疾病可出现肝细胞性黄疸?15.获得性高铁血红蛋白血症的治疗要点有哪些?16.女性，24岁。心悸、颜面苍白4年，并感吞咽困难。HGB51g/L，RBC2.0×1012/L，白细胞及血小板正常，血片见红细胞大小不等，以小细胞为主，中心染色过浅。首选抗贫血制剂为A.维生素B12B.叶酸C.雄激素D.泼尼松E.口服铁剂17.骨髓和外周血中性分叶核粒细胞的碱性磷酸酶染色积分在下列疾病中常见降低或为零的是A.淋巴瘤B.慢性粒细胞白血病C.严重感染D.骨髓瘤E.急性淋巴细胞白血病18.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症应与哪些疾病相鉴别?19.中枢神经系统白血病多见于A.ALLB.CLLC.M4和M5D.CMLE.BMT20.慢性中性粒细胞白血病患者有哪些临床表现?21.什么是Evans综合征?22.颅脑CT与MRI对中枢神经系统白血病有何诊断价值?23.慢性中性粒细胞白血病应与哪些疾病相鉴别?24.毛细胞白血病的发病与哪些因素有关?25.哪些实验室检查可以证明红细胞破坏过多?26.成分输血较传统的全血输注有什么优势?27.多发性骨髓瘤的诊断标准有哪些?28.引起叶酸缺乏的病因有哪些?29.造血干细胞移植在慢性淋巴细胞白血病的治疗中应如何选择?30.珠蛋白生成障碍性贫血的病因有哪些?31.慢性中性粒细胞白血病预后如何?32.白细胞减少症治疗中提高粒细胞的药物有哪些?33.什么是慢性淋巴细胞白血病?34.缺铁性贫血患者的临床表现有哪些?35.对高白细胞血症的患者应如何处理?36.幼年型粒-单核细胞白血病的病因及发病机制有哪些?37.溶血性贫血的治疗有哪些方法?38.嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症的发病机制有哪些?39.脾功能亢进患者检查有哪些注意事项?40.贫血患者循环系统表现有哪些?41.血管壁的止血功能有哪些?42.何谓嗜酸性粒细胞白血病?43.骨髓增生异常综合征的发病机制有哪些特点?44.常见的贫血有哪些?45.巨幼细胞性贫血的主要检查有哪些?结果如何?46.贫血患者皮肤黏膜表现有哪些特点?47.哪些因素可引起血管性的溶血性贫血?48.应如何诊断贫血?49.血栓性血小板减少性紫癜患者疗效标准是什么?50.如何应用替代疗法治疗血友病A?第1卷参考答案一.综合考点1.参考答案：由于CNSL发生后治疗效果远不如预防治疗，且发生CNSL者预后较差，所以预防治疗实际上已经作为AL常规治疗的一部分。多数意见认为，对于ALL，无论儿童或成人，普遍主张在中枢神经系统症状发生前尽早预防性治疗，对于成人AML高危组，尤其M4、M5a型，大都主张预防性治疗。

(1)放疗：大量的研究资料表明，放疗可以有效地预防CNSL，它能使颅内及脊髓内所有的神经组织，包括蛛网膜浅层、深层的全部白血病细胞受到杀伤，而且不受脑脊液分布和流动的影响。目前常用的放疗方案如下：

1)全颅+全脊髓放疗：一般采用60Co线或4～6MeV直线加速器X线。照射剂量以中线计算深度量，2岁以上照射组织量应为18～24Gy，分14～15次在2.5～3周内完成。2岁以下照射剂量应降低到15～20Gy。

2)扩大放疗：即在全颅及全脊髓照射的基础上同时对肝、脾、肾、性腺、胸腺进行放疗，照射方法及剂量同上，除胸腺照射剂量为20～30Gy外，其余CNS以外部位照射剂量为12Gy。

3)全颅放疗+鞘内注射用药：全颅放疗的方法与剂量同前，但不做全脊髓放疗而代之以鞘内注射MTX。一般在放疗前1周或1日开始鞘内注射MTX，每周1～2次，共用6次，每次鞘内注射MTX的剂量为8～12mg/m2，并可辅之以注射地塞米松(Dex)2～5mg/次。

(2)鞘内注射用药：鞘内用药在蛛网膜表层浓度最高，对蛛网膜表层的白血病细胞杀伤作用最大，而CNSL，特别是CNSL早期，白血病细胞主要累及蛛网膜表层，因此鞘内用药对预防CNSL有重要价值。鞘内用药的穿刺部位一般选在第2～4腰椎间隙，但亦可高或低1个椎间隙。鞘内注射MTX是目前最常用而且效果肯定的鞘内注射用药，既能用于预防也能用于治疗CNSL，常用剂量为每次8～12mg/m2，每周1～2次，连用4～6次。然后间隔6～8周重复鞘内注射MTX1次，维持1～3年。鞘内注射Ara-c一般用作二线鞘内注射用药，主要用于对MTX无效或过敏、AML、高危ALL等患者，也可联合用药。常用剂量为每次30～50mg/m2，应用方法及疗程同MTX。

(3)全身用药：由于血-脑脊液屏障的存在，常规剂量的全身用药常常不能在脑脊液中达到足够的药物浓度，以起到预防、治疗CNSL的作用，因此目前大多通过增加全身药物剂量的方式发挥其抗白血病作用。目前最常用的全身用药是MTX。由于MTX不易透过血-脑脊液屏障，因此常规剂量MTX时其脑脊液中的浓度仅为血浓度的1.1%，而当采用中剂量(500～1500mg/m2)或大剂量(1500～2500mg/m2)MTX静脉用药时，脑脊液中的MTX浓度可提高到血浓度的40%～60%(10-7～10-5mol/L)，从而起到有效的杀灭白血病细胞作用。中大剂量Ara-C亦是常用、有效的全身用药。据研究，大剂量Ara-C静脉注射后，脑脊液中的药物浓度可达血浓度的40%。目前，中大剂量Ara-C主要用于CR后治疗并能延长患者的CR期和存活期，但对其作为预防和治疗CNSL的具体方案和疗效尚待进一步研究验证。2.参考答案：血清运铁蛋白受体测定可以直接测定骨髓幼红细胞受体的表达水平，亦可测定脱落入血浆的受体浓度。血清可溶性运铁蛋白受体(sTIR)测定是迄今反映IDE的最佳指标，sTfR水平不受炎症、肝病和妊娠等因素的影响，可以较正确地反映缺铁情况，因此可用于妊娠期缺铁和慢性病贫血合并缺铁的诊断，其灵敏度和特异度均优于sF。sTfR的水平可反映贫血患者骨髓幼红细胞的生成情况。有认为采用复合参数如sTIR/SF和sTfR/logSF，尤其是后者更有助于慢性病贫血伴缺铁诊断。3.参考答案：人类白血病的确切病因至今未明。许多因素被认为和白血病发生有关。病毒可能是主要因素，此外尚有电离辐射、化学毒物或药物遗传因素等。

(1)病毒：已证实鸡、小鼠、猫、牛和长臂猿等动物的自发性白血病组织中可分离出白血病病毒，为一种反转录病毒，在电镜下大多呈C型。人类白血病的病毒病因研究已有数十年历史，但至今只有成人T细胞白血病肯定是由病毒引起的。1976年日本高月清首先报道成人T细胞白血病或淋巴瘤(ATL)，以后的流行病学调查发现在日本西南部、加勒比海区域及中部非洲为高发流行区。1980年在ATL细胞系中发现ATL相关抗原并在电镜下发现了病毒颗粒。美国Gallo和日本的日昭赖夫分别从患者培养细胞株中分离出C形反转录RNA病毒，分别命名为HTLV-Ⅰ和ATLV，以后证实二者是一致的，这是对人类白血病病毒病因研究的重大贡献。ATL高发区也是HTLV-Ⅰ感染的高发区。HTLV-Ⅰ具有传染性可通过乳汁母婴传播，通过性交和输血传播。其他病毒如HTLV-Ⅱ和毛细胞白血病，EB病毒和ALL-L3亚型的关系尚未完全肯定。其他类型白血病尚无法证实其病毒病因，并不具有传染性。

(2)电离辐射：电离辐射有致白血病作用，其作用与放射剂量大小和照射部位有关。一次大剂量或多次小剂量照射均有致白血病作用。全身照射特别是骨髓受到照射，可致骨髓抑制和免疫抑制，照射后数月仍可观察到染色体的断裂和畸变。1945年日本广岛和长崎遭原子弹袭击后，幸存者中发生白血病数较未辐射地区高17～30倍。有学者调查放射治疗强直性脊柱炎和32P治疗真性红细胞增多症，结果发现白血病发生率均较对照组为高。据我国1950～1980年调查，临床X线工作者白血病发病率9.61/10万(标化率9.67/10万)，而其他医务人员为2.74/10万(标化率2.77/10万)。放射可诱发急性非淋巴细胞白血病(ANLL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)和慢性粒细胞白血病(CML)，并且发病前常有一段骨髓抑制期，其潜伏期为2～16年。诊断性照射是否会致白血病尚无确切的根据，但孕妇胎内照射可增加出生后婴儿发生白血病的危险性。

(3)化学物质：苯致白血病作用比较肯定，苯致急性白血病以急粒和红白血病为主。苯致慢性白血病主要为CML。烷化剂和细胞毒药物可致继发性白血病也较肯定，多数继发性白血病是发生在原有淋巴系统，恶性肿瘤和易产生免疫缺陷的恶性肿瘤经长期烷化剂治疗后发生，发病间隔2～8年。化疗引起的继发性白血病以ANLL为主且发病前常有一个全血细胞减少期。近年来国内陆续报道乙双吗啉致继发性白血病近百例，该药用于治疗银屑病是一种极强的致染色体畸变物质，服乙双吗啉后1～7年发生白血病。

(4)遗传因素：某些白血病发病与遗传因素有关。单卵双胎者如一人患白血病另一人患白血病的机会增加20%。家族性白血病占白血病例总数0.7%，偶见先天性白血病某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，包括Down综合征、Bloom综合征、克莱恩费尔科(Klinefelter)、范可尼(Fanconi)和Wiskott-Aldrich综合征等，如Down综合征急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾病具有染色体畸变和断裂，但极大多数白血病不是遗传性疾病。4.参考答案：(1)白细胞淤滞症：外周血白细胞增多时可发生血流缓慢淤滞，血管堵塞，器官缺血的症状，表现为呼吸窘迫、头晕、语言不清、中枢神经系统出血、阴茎异常勃起等。紧急处理包括：①白细胞单采；②羟基脲或高三尖杉酯碱；③水化、碱化尿液。

(2)尿酸性肾病：由于白血病细胞大量破坏，特别在化疗时，血清和尿中尿酸浓度增高，如在肾小管形成结晶可引起阻塞性肾病，临床表现为少尿、无尿和急性肾衰竭。为避免尿素酸性肾病，高白细胞白血病应先选择白细胞单采，然后化疗。可给予别嘌醇100mg，每日3次，以抑制尿酸合成。并保持每日尿量在1500ml以上和碱化尿液，防止尿酸性肾病。待白细胞下降后停药。对少尿和无尿，应按急性肾衰竭处理。

(3)中枢神经系统白血病：由于白血病细胞浸润至脑膜或脑实质，使患者表现出相应的神经和(或)精神症状。有颅内高压表现，如头痛、呕吐、视神经盘水肿等，侵犯脑神经可引起相应的症状，如视力障碍、瞳孔改变及面神经瘫痪等。可见于病程的任何阶段。腰椎穿刺脑脊液压力增高，脑脊液中白细胞数和蛋白增高，糖降低，可检出白血病细胞。治疗方法主要是定期腰椎穿刺，鞘内注射化疗药物，以及中枢神经系统放射治疗。5.参考答案：基于不同的临床特点，贫血有不同的分类。如按贫血进展速度分急慢性贫血；按红细胞形态分大细胞性贫血、正常细胞性贫血和小细胞低色素性贫血；按血红蛋白浓度分轻度、中度、重度和极重度贫血；按骨髓红系增生情况分增生性贫血(如溶血性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等)和增生低下性贫血(如再生障碍性贫血)。6.参考答案：慢性难治性ITP的治疗是一个非常棘手的难题，至今尚无理想的治疗手段。

(1)硫唑嘌呤：剂量一般为150mg/d或1～2mg/(kg·d)，平均见效时间为4个月，不良反应较少，但对于长期使用者应警惕诱发恶性肿瘤。

(2)环磷酰胺(CTX)：剂量为2～4mg/(kg·d)。口服，一般用药2个月后起效，需治疗6个月以维持疗效。不良反应包括血小板生成受抑，使出血加重，白细胞减少，出血性膀胱炎，继发性肿瘤等。

(3)长春生物碱：长春新碱(VCR)每周0.02mg/kg(1～2mg)，或长春地辛(VDS)每周0.1mg/kg(2～3mg)持续缓慢滴注8小时，VCR的主要不良反应包括脱发，周围神经病；VDS的主要不良反应为骨髓抑制。

(4)达那唑：剂量为400～800mg/d，持续2个月以上。有效者一般在用药2～6周后血小板数开始升高，6～10周达高峰。达那唑需逐步减量，以维持安全止血水平的血小板数为宜。停药后大多数患者复发。达那唑与泼尼松有协同作用，与泼尼松合用可减少泼尼松用量，尤其适用于需较大量泼尼松维持治疗的患者。但应注意其对肝的毒性。

(5)丙种球蛋白：IVIg在慢性ITP治疗上得到广泛应用。常用剂量为IVIg2g/kg，分2日或5日输注，不良反应轻微。

(6)抗CD20单克隆抗体：有效率40%，375mg/m2，每周1次，共4次。

(7)促血小板生成素：调节巨核细胞分化和血小板生成。

(8)Rh(D)免疫球蛋白。

(9)血浆置换：血浆置换治疗可使难治性ITP患者暂时受益，长期疗效较少见。7.参考答案：急性混合性白血病又称急性杂合性白血病(HAL)，是一种髓细胞系和淋巴细胞系共同受累且达到一定积分的急性白血病。该病与髓系抗原表达的急性淋巴细胞白血病(MY+ALL)和淋系抗原表达的急性髓系白血病(LY+AML)不同，是一种少见的具有独特临床及生物学特征的急性白血病。随着免疫标记及遗传学技术的不断发展，其发病率有增高趋势，占急性白血病3%～20%，本病临床可见程度不等的贫血、感染、出血及浸润表现，治疗疗效差、预后不佳。8.参考答案：(1)治疗相关基础疾病。

(2)饮食治疗：多食富含维生素K的食物，如新鲜蔬菜等。

(3)补充维生素K：①出血较轻者，维生素K25～50mg/d，分次口服，持续半个月以上；②出血严重或有胆道疾病者，维生素K120～140mg/d，加入250～500ml葡萄糖液中静脉滴注，3～5日后改用口服制剂。

(4)凝血因子补充：本病如出血严重，难以快速止血。可用冷沉淀物10～20IU/kg，静脉滴注，每4小时1次，连用2～3日。亦可输注新鲜冷冻血浆。9.参考答案：α-珠蛋白生成障碍性贫血原称α-海洋性贫血，亦称α-地中海贫血，因α珠蛋白链合成部分或完全受抑制而引起。控制α链合成的基因位于第16号染色体，每条16号染色体有两个α基因，如两个基因均缺失，α链合成完全抑制，以α0表示；如每条16号染色体上仅缺失一个基因，则α链合成部分受抑制，以α+表示；另一种因α链终止密码突变而产生的异常血红蛋白(HbCS)，常见于东南亚，泰国人中4%为HbCS基因携带者)，其α链合成能力亦明显降低；临床表现与仅α+珠蛋白生成障碍性贫血相似。10.参考答案：(1)蕈样霉菌病/sezar综合征(MF/SS)：MF/SS是一种分化成熟的T细胞恶性疾病。与ATL相似，两者均有皮肤浸润病变。在新的WHO白血病及淋巴瘤分类中，两者均归类于成熟(外周)T细胞肿瘤，区别点在于：ATL白血病细胞一般不浸润表皮；ATL细胞与典型sezar细胞形态不同，前者细胞核多呈分叶核改变；ATL常累及骨髓；ATL临床过程比MF/SS更具侵袭性。

(2)T细胞慢性淋巴细胞白血病(T-CLL)：T-CLL也是一种成熟T细胞恶性肿瘤，与ATL区别在于：ATL细胞形态与T-CLL细胞形态不同；ATL临床进展具有侵袭性；ATL患者HTLV-1抗体为阳性，而T-CLL则为阴性。

(3)皮肤T细胞淋巴瘤：多有慢性的前期病症，发病较缓与HTLV-1感染无关。11.参考答案：遗传性球形红细胞增多症可分为四型，无症状携带者、轻型、中型(经典型)、重型。其中重型的患者必须进行脾切除，但尽量在6岁以后进行。中型患者可择期进行脾切除，轻型及无症状携带者可进行不切脾治疗。12.参考答案：(1)全身微血管内有广泛的纤维蛋白沉着，形成微血栓，造成微循环障碍、红细胞机械性损伤及溶血。

(2)当微循环内发生凝血时，大量血小板和凝血因子被消耗，从而使高凝状态转变为低凝状态。

(3)体内的继发性纤维蛋白溶解产生大量纤溶酶，使纤维蛋白原裂解为X、A、B和C裂片，再进一步裂解为Y、D、E裂片。这些纤维蛋白(原)降解产物的抗凝作用可加重出血。除大量出血外，微循环内的血栓可引起微循环阻塞，导致肺、肾、肝、脑、心等器官的功能衰竭。13.参考答案：穿刺位置不佳，未达到骨髓腔；针管被皮下组织或骨块阻塞；某些疾病可能出现“干抽”，如骨髓纤维化、骨髓有核细胞过度增生(慢性粒细胞性白血病等)。

处理：应重新插上针芯，稍加旋转或再钻入少许或再退出少许，拔出针芯，如见针芯上带有血迹，再行抽吸可望获得骨髓液。多次干抽时应进行骨髓活体组织检查。14.参考答案：(1)病毒性肝炎，如急性黄疸型肝炎、慢性黄疸型肝炎。

(2)钩端螺旋体病。

(3)重症病毒性肝炎。

(4)原发性急性妊娠性脂肪肝。

(5)肝硬化。

(6)心源性黄疸，见于各种心力衰竭。

(7)急性全身性感染，如大叶性肺炎、回归热、伤寒和斑疹伤寒。

(8)中毒性肝损伤，主要由各种化学品、药物、农药引起。15.参考答案：轻症患者(MetHb20%～30%)不需特殊处理，停服有关药物或脱离化学物质接触24～72小时后，MetHb自行降至正常，如MetHb＞40%，应给亚甲蓝(美蓝)1～2mg/kg，加入25%葡萄糖液20～30ml缓慢静注，如青紫未退可重复治疗，维持治疗可口服亚甲蓝(60mg，3～4次/日)或维生素C(300～600mg/d)。16.参考答案：E17.参考答案：B18.参考答案：(1)G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性贫血：其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似，应加以鉴别。

(2)己糖磷酸旁路的其他酶缺陷：如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD缺乏相似，应注意鉴别。

(3)通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此两项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但G-6-PD活性测定或荧光点试验仅有G-6-PD缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。19.参考答案：A[解析]CNS-L多见于ALL，常为髓外复发的主要根源。20.参考答案：本病以老年人多见，发病年龄一般大于50岁，国外报道年龄最小者为15岁，国内报道为8岁，男女发病率大致相同。

CNL起病隐匿，主要表现为全身乏力、消瘦、低热、盗汗、腹胀，少数患者可有出血倾向。患者有皮肤瘙痒和关节疼痛。由于中性粒细胞吞噬功能一般正常，一般无严重感染表现。多无明显贫血表现，少数患者可有轻到中度贫血，浅表淋巴结一般不增大，可有皮肤、黏膜出血和胸骨压痛，绝大多数患者有肝脾大，尤其是脾大。21.参考答案：当机体既产生自身红细胞抗体，又产生抗自身血小板抗体、甚至白细胞抗体，进而同时出现贫血或血小板减少或全血减少时，称为Evans综合征。22.参考答案：如CNSL呈占位性改变，颅脑CT与MRI对其诊断价值是显而易见的，但多需结合其他临床特征。CNSL侵犯脑膜时CT增强检查示脑池、脑沟、邻近脑回区域呈不规则增强的特征。MRI增强后可显示蛛网膜下隙结节影、硬脑膜异常增强等。这些影像学的检查有助于CNSL的诊断与鉴别诊断，但阳性改变的发生率并不是很高。23.参考答案：(1)慢性粒细胞白血病：CNL与CML很难区分，CNL的白细胞增高以成熟中性粒细胞为主，分类占80%以上，幼稚细胞少，嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞不增加，成熟的中性粒细胞胞质中易见中毒样颗粒及空泡，CML外周血易见中幼粒细胞、晚幼粒细胞，嗜碱性粒细胞常增高。CNL的NAP积分明显增高；而CML的NAP积分明显降低或缺乏。CNL的另一个特征是Ph染色体阴性；而95%以上的CML有Ph染色体或bcr基因重排。

(2)类白血病反应：两者均有成熟中性粒细胞增多，胞质中有中毒颗粒或空泡，NAP积分明显增高，Ph染色体阴性。但类白血病反应常有基础疾病的临床表现，如严重感染、恶性肿瘤、中毒、大量出血、急性溶血、休克或外伤等，类白血病反应的白细胞增多常为一过性，经治疗后血象可短期内恢复；而CNL无明确病因，即使存在轻微感染，但与白细胞数显著增多不相符，且中性粒细胞增高为持续性和渐进性，经一般治疗血象不易恢复，肝脾大亦难以恢复，故经过临床观察之后，两者可鉴别。24.参考答案：本病病因不详，有可能因素：感染性单核细胞增多症；化学药品(如农药等)；EB病毒感染等。25.参考答案：(1)血清非结合胆红素升高，粪胆原增加。

(2)结合珠蛋白下降或消失，但结合珠蛋白的含量与肝功能及炎症、肿瘤及使用类固醇药物有直接关系，故在评价血清结合珠蛋白含量时需加注意。

(3)高铁血红蛋白在中等和严重溶血时被消耗，血清含量减低，但不如结合珠蛋白下降的明显。

(4)血浆游离血红蛋白升高，且与血管内溶血成比例地增高。

(5)血红蛋白尿的出现提示有严重的血管内溶血，血红蛋白尿只发生在快速的血管内溶血，如G-6-PD缺乏症因氧化加重、阵发性睡眠性血红蛋白尿、冷性血红蛋白尿及血型不合的输血。

(6)尿含铁血红素试验即Rous试验，经肾小球滤过的血红蛋白部分被近端小管上皮细胞重吸收，转变为铁蛋白或含铁血黄素，随后含铁的小管上皮细胞脱落进入尿中，尿中含铁血黄素出现阳性。

(7)用51cr标记红细胞测定红细胞寿命是判断红细胞寿命和检测溶血的直接方法。

(8)溶血时血清乳酸脱氢酶(LDH)升高，但不如巨幼细胞性贫血时升高明显。26.参考答案：成分输血具有疗效好、不良反应小、节约血液资源以及便于保存和运输等优点。27.参考答案：(1)诊断MM的主要指标为：①骨髓中浆细胞＞30%；②活体组织检查证实为骨髓瘤；③血清中有M蛋白，Ig(IgG＞35g/L，IgA＞20g/L或尿中本周蛋白＞1g/24h)。

(2)诊断MM的次要指标为：①骨髓中浆细胞10%～30%；②血清中有M蛋白，但未达上述标准；③出现溶骨性病变；④其他正常的免疫球蛋白低于正常值的50%。诊断MM至少要有一个主要指标和一个次要指标，或者至少包括次要指标①和②的三条次要指标。明确MM诊断后应根据固定免疫电泳的结果按M蛋白的种类行MM分型诊断。28.参考答案：(1)需要量增加：婴幼儿、妊娠及哺乳期女性以及恶性肿瘤、溶血性贫血、慢性炎症或感染、甲状腺功能亢进症、白血病等消耗性疾病的患者，均可使叶酸的需要量增加，若未能及时补足则会导致叶酸缺乏。

(2)吸收不良：小肠(尤其是空肠)的炎症、肿瘤及手术切除后，长期腹泻、酗酒，以及某些药物的应用如甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、异烟肼、苯妥英钠等，均可导致叶酸吸收不良。

(3)摄入量不足：主要与食物加工方法不当有关，如腌制食物、烹调时间过长或温度过高可致食物中的叶酸大量破坏；其次是偏食，如食物中缺少新鲜蔬菜与肉蛋食品。29.参考答案：造血干细胞移植是血液系统肿瘤的一种主要的治疗手段。由于CLL患者年龄一般较大(＞60岁)，且自然病程较长。因此，移植治疗一般不作为本病的首选治疗措施，而是将其应用于难治或复发的患者中。自体造血干细胞移植已经开展了较长的时间，但是随访结果发现，接受该方法治疗的患者几乎无一幸免的最终发生疾病复发，因此它不是治愈疾病的手段。异基因造血干细胞移植被证明是治愈CLL的一种有效方法。但在选用该治疗方法前，应该充分评估患者治疗风险、费用和可能从中获得的在生存方面的益处。年轻的基因分层处于高危的CLL患者应该选用这种积极的治疗方法。30.参考答案：本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的综合征。31.参考答案：CNL属于慢性骨髓增殖性疾病，其临床过程具有异质性，一些患者生存期较长，有报道已超过11年，但有些患者易急变死亡。32.参考答案：(1)重组人粒细胞集落刺激因子：能诱导粒细胞增生，还能促使嗜酸性粒细胞和单核细胞等增生。可以使药物引起的粒细胞缺乏迅速恢复，还可以用于某些严重的遗传性粒细胞缺乏者。皮下注射或静脉滴注，待白细胞回升后减量或停药。不良反应有发热、骨关节酸痛等。

(2)免疫抑制剂：包括糖皮质激素和环孢素。对中性粒细胞抗体阳性和毒性T淋巴细胞介导的骨髓衰竭有良好疗效。

(3)升白细胞药物如利血生。33.参考答案：慢性淋巴细胞白血病(chroniclymphocyticleukemia，CLL)其特征是成熟的小淋巴细胞在外周血、骨髓、淋巴结、脾和其他器官中大量集聚，最终导致正常造血功能衰竭的低度恶性疾病。95%的CLL来源于B淋巴细胞，5%的CLL来源于T淋巴细胞。CLL在北美和欧洲是一种常见的白血病，而在我国的发病率低。34.参考答案：缺铁性贫血患者一般具有贫血的非特异性症状以及导致缺铁性贫血的基础疾病的相关症状。此外，因为铁不仅参与造血，还是体内许多酶的活性成分，因此在缺铁的情况下患者可以出现毛发于枯、口唇角化或口角炎、舌乳头萎缩、舌炎、反甲或指甲扁平、失去光泽。部分患者可以出现脾大。少数患者可以出现吞咽困难，这是由于在下咽部和食管交接处形成黏膜网，进而形成袖口样结构，束缚食管的开口，这种特殊现象在欧洲的患者中比较多见。小细胞低色素是本病血象的特点。儿童生长发育迟缓或行为异常，表现为烦躁、易怒、上课注意力不集中及学习成绩下降。部分患者可有异食癖。35.参考答案：高白细胞血症(白细胞数高于100×109/L)不仅会增加患者的早期病死率，而且也会增加髓外白血病的发病率和复发率。当循环血液中白细胞极度增高(高于200×109/L)时还可发生白细胞淤滞症，表现为呼吸窘迫、低氧血症、头晕、言语不清、反应迟钝、中枢神经系统出血及阴茎异常勃起等。一旦出现可使用白细胞分离机，单采清除过高的白细胞，同时给予化疗药物和水化，并预防高尿酸血症、酸中毒、电解质紊乱和凝血异常等并发症。36.参考答案：病因不清，可能与病毒感染有关，尤其是EB病毒。发病机制与信号传导接触抑制及生长因子超敏反应有关。在体外证实Ras信号转导通路的失调造成JMML细胞有选择性地对粒单核细胞集落刺激因子(granulocytemacrophagecolony-stimulatingfactor,GM-CSF)超敏反应。将近75%的JMML病例有基因突变或异常(如Ras，神经纤维瘤病1型和PTPN11)，定位于GM-CSF/Ras信号转导途径，是潜在的致病因素。

GM-CSF连接细胞表面受体的α亚基和β亚基，其触发两个不同的信号通路：Ras信号通路和与Jak2酪氨酸激酶活性有关的另一通路。前者包括Shc磷酸化、连接GTP的Ras增加及促分裂活化激酶(MAP)的激活。Ras点突变或神经纤维瘤蛋白(由多发性神经纤维瘤1型基因编码的蛋白)失活通过增加细胞内Ras-GTP水平共同活化Ras通路。37.参考答案：(1)清除及去除病因、诱因：明确溶血的病因，去除病因才能根治，如药物引起的溶血，停药才能好转。冷抗体型AIHA患者应注意防寒保暖；G-6-PD缺乏症好转应避免食用蚕豆及具有氧化性质的药物。

(2)对症治疗：

1)肾上腺皮质激素：对免疫性溶血性疾病有效，对阵发性睡眠性血红蛋白尿频繁发作可减轻溶血发作，对其他型溶血效果差。

2)脾切除。

3)雄性激素：能刺激骨髓红系造血，能一定程度上改善贫血症状，但有一定的限度。

4)免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤及长春新碱等，对一部分免疫性溶血性贫血有效，有人还使用抗淋巴细胞球蛋白及环孢菌素及使用大剂量的丙种球蛋白。

5)输血治疗：可改善贫血症状，但在某些溶血情况下也有一定的危险性，故要严格掌握输血适应证，原则上一般要输注洗涤红细胞。

6)血浆置换：可用于严重或顽固的AIHA。

7)补充铁剂及叶酸：溶血性疾病骨髓造血代偿性的加速，对造血原料需求量增加，须适当补充叶酸；对长期血红蛋白尿者，要注意补铁，对阵发性睡眠性血红蛋白尿患者补铁要谨慎，易诱发溶血。

8)中西医结合治疗。

9)治疗溶血的并发症：溶血危象时要注意休克、保持水及电解质平衡，防止。肾衰竭、心力衰竭等，要尽早的预防及处理。38.参考答案：P5'N缺乏症为常染色体隐性遗传。P5'N-1基因定位于染色体7p15～p14位，基因全长约50kb，带11个外显子。红细胞中P5N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，使红细胞内pH值下降，并通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶，干扰ATP产生。从而使红细胞寿命缩短，表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。39.参考答案：血细胞减少、增生性骨髓象及脾大为诊断脾亢重要检查依据，对脾亢原发病的进一步诊断更为重要，应根据临床及其他实验室结果进行相应检查，如无任何引起脾大病因或疾病存在时即为原发性脾亢。40.参考答案：贫血时红细胞内合成较多的2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)，以降低血红蛋白对氧的亲和力，使氧解离曲线右移，组织获得更多的氧。故轻度贫血无明显表现，仅活动后引起呼吸加快加深并有心悸、心率加快。贫血愈重，活动量愈大，症状愈明显。重度贫血时，即使平静状态也可能出现气短甚至端坐呼吸。长期贫血心脏超负荷工作且供氧不足，会导致贫血性心脏病，此时不仅有心率变化，还可有心律失常和心功能不全。41.参考答案：(1)增强收缩反应：血管损伤时通过神经轴突反射和缩血管活性物质，如儿茶酚胺、血管紧张素、血栓烷A2(TXA2)、5-羟色胺(5-HT)及内皮素-1(ET-1)的释放，使受损血管收缩以利止血。ET-1是目前所知内皮细胞产生的最强烈缩血管物质。

(2)激活血小板：主要通过下述三个途径实现。vWF的作用(下述)；PAF，迄今所知最强的血小板诱聚剂；TXA2，除收缩血管外，尚能促进血小板黏附、聚集和活化。在上述因子的作用下，以血管内皮细胞下胶原的暴露为基础，使血小板发生黏附和聚集，形成血小板栓子。

(3)激活凝血系统：胶原的暴露激活凝血因子XQ、血管内皮细胞表达Ⅺ/Ⅺa活性，并结合活化的；加速内皮细胞表面凝血酶原的激活；内皮细胞表达TF；分别启动内源性、外源性凝血过程。

(4)抑制纤溶：通过血管内皮细胞合成分泌PAI-1实现。

(5)增高局部血黏度：通过激活凝血因子Ⅻ和激肽释放酶原生成；激活血小板释放血管通透性因子；两者的作用使血管通透性增加、血浆外渗、血液浓缩、血黏度增高、血流缓慢，有利于止血。42.参考答案：嗜酸性粒细胞白血病(EOL)是一种罕见类型的白血病。至今文献报道仅100余例，目前尚无准确的发病率，按嗜酸性粒细胞分化程度分为原始细胞型、幼稚细胞型及成熟细胞型，近来有人将原始细胞型和幼稚细胞型称为急性嗜酸性粒细胞白血病(AEL)，将成熟细胞型称为慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)。本病诊断时，应首先排除其他原因引起的嗜酸性粒细胞增多。43.参考答案：(1)单克隆造血：间期细胞遗传学、X染色体失活和等位基因多态性分析证实MDS来源于多种潜能造血祖细胞克隆性扩增的结果，这种多能祖细胞能向粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞分化。虽然最初的研究显示，MDS克隆累积B淋巴细胞，但最近研究发现这种情况较少。单克隆造血导致了细胞成分改变，如细胞膜上造血因子受体、细胞分化抗原异常，胞质中各种酶异常，细胞核染色体核型改变。成分改变又导致了细胞分化、成熟等功能上的异常，如各种造血细胞形成异常而导致的病态造血和无效造血。

(2)免疫功能妥协：主要表现在机体免疫系统针对MDS单克隆细胞不能形成足够有效的免疫监视和免疫清除，导致MDS单克隆细胞不断增生。其原因可能与导致骨髓造血MDS克隆的因子同时损伤淋巴细胞系功能，或淋巴细胞系也源自更高阶段的MDS克隆有关。

(3)转归趋癌性：MDS单克隆细胞受免疫功能等影响有三种结局。①免疫功能低下，MDS克隆细胞具有增生优势，逐步成癌；②免疫功能与MDS克隆细胞处于平衡状态，MDS克隆在很长时间内不发展成为白血病，但由于MDS克隆的持续存在和免疫系统不断攻击，导致血细胞减少，产生各种并发症，使患者在转变为白血病前死亡；③免疫系统有效地清除了MDS克隆，患者为健康人表现，目前技术不能检测到这种情况。44.参考答案：(1)再生障碍性贫血、白血病所致贫血、骨髓增生异常综合征所致贫血、慢性肾衰竭所致贫血、维生素B12缺乏、叶酸缺乏、缺铁性贫血、慢性病性贫血、骨髓浸润所致贫血、肿瘤的放疗或化疗所致贫血。

(2)脾功能亢进、温抗体型自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠血红蛋白尿症、微血管病性溶血性贫血、药物相关性抗体溶血性贫血、新生儿同种免疫性溶血性贫血。

(3)纯红细胞再生障碍性贫血、内分泌疾病所致贫血、原发性肺含铁血黄素沉着症、珠蛋白生成障碍性贫血、营养缺乏所致贫血、骨髓纤维化。

(4)遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、行军性血红蛋白尿症、人造心脏瓣膜溶血性贫血、冷性溶血病、珠蛋