第四节骨关节发育畸形和

第四节骨关节发育畸形和

骨软骨发育障碍

（二学时）第1页体质性骨病

为骨先天性形态异常或同步有代谢异常一类疾病骨关节发育畸形骨软骨发育障碍第2页骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成，单骨或多骨，无基因突变或长期体现异常。生后不侵犯正常骨关节。骨软骨发育障碍：由于基因突变或长期体现异常引发遗传性、全身性骨关节发育异常。★致死性骨软骨发育障碍：出生前、围产期及婴幼儿期死亡骨软骨发育障碍患者。第3页一、骨关节发育畸形四肢畸形并指畸形先天性髋关节脱位马蹄内翻足马德隆畸形等躯干畸形脊柱畸形：分节不良、移行椎、脊椎裂、脊柱侧弯、脊椎峡部不连等胸廓畸形第4页（一）四肢畸形第5页（一）并指畸形最常见手部畸形、男：女≈2:1。单侧或双侧常见于中环指间可为软组织连接、骨性连结第6页第7页第8页第9页（三）先天性髋关节发育不良又称先天性髋关节脱位新生儿发病率约为1％男女发病率约1:5病因不明，多双侧发病第10页◆髋臼指数（即髋臼角）★正常值为30º～12º，随年纪增加逐渐减小，出生时为30º，1岁23º，2岁20º，后来每增加1岁，减小1º，10岁时为12º左右，即成人髋臼角。★大于30º，考虑髋臼发育不良第11页（1）内侧关节间隙（泪滴距）干骺端内侧缘与相邻髋臼壁距离，左右相差不超出1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位（2）Shenton线股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续弧形线，正常为连续（3）外侧线（Calve氏线）髂翼外侧面与股骨颈外侧面间弧形连线，正常为连续第12页

（4）Perkin方格第13页第14页

影像体现X线体现髋臼顶发育不良,髋臼浅平、宽大，呈斜坡状，髋臼角增大。股骨头发育不大于对侧。股骨向外上方移位。第15页（四）马蹄内翻足最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多见。可合并其他畸形病因不明生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走，步态不稳第16页第17页影像学体现距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖骨）跟骨短而宽，内翻及上移位舟骨呈楔形前足内翻并呈马蹄形足弓凹陷，跖骨互相靠拢第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩第18页第19页第20页（二）脊柱畸形第21页1、椎体融合

又称阻滞椎，发育中脊椎分节不良最常见于腰椎和颈椎完全融合，椎间隙消失部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性椎板可仅椎体或椎体附件同步受累融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小第22页第23页第24页第25页第26页2、寰枕融合寰椎和枕骨间分节不完全完全或部分严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位第27页第28页4、脊椎裂指因两侧椎板不联合形成先天性裂隙缺损部常被软骨或纤维组织所填充大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部也可合并脊髓、脊膜膨出第29页影像体现X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间距增宽及游离棘突。脊膜膨出正位相显示为与脊椎裂部位相重合圆形软组织密度影CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙，有或无脊膜膨出第30页第31页第32页5、侧向半椎体及矢状椎体裂◆胎儿椎体来自一对左右排列软骨中心，若一种不发育则形成侧向半椎体；若两个软骨中心联合异常，椎体成为左右两个三角形骨块，称矢状椎体裂。

◆X线体现：侧向半椎体为尖端指向不发育侧楔形骨块，伴不一样程度脊柱侧弯；矢状椎体裂为椎体中央部很细，两则相对较大蝴蝶状骨块，称为蝴蝶椎。第33页第34页第35页第36页第37页6、移行椎脊柱错误分节所致脊椎总数不变，但交界处脊椎变异腰椎骶化：L5一侧或双侧横突宽而过长，与骶骨骨性融合或形成假关节骶椎腰化：骶椎出现与骶翼分离横突，或S1-2出现椎间盘第38页第39页第40页7、椎弓峡部不连及脊椎滑脱椎弓峡部不连是指脊椎椎弓峡部骨不连接，也称椎弓崩解。先天发育不良、应力性骨折、或二者都有。由于椎弓峡部不连造成椎体向前不一样程度移位称为脊椎滑脱。第41页临床20-40岁男:女=2:1多发生于第5腰椎单侧或双侧椎弓峡部断裂下腰痛、向髋部和下肢放射第42页影像学体现正位：椎弓峡部（上下关节突间）裂隙、密度增高、构造紊乱侧位：椎弓峡部自后上斜向前下方裂隙状低密度影，边缘可硬化，断端错位分离双斜位：椎弓峡部纵行带状透亮裂隙第43页第44页第45页第46页第47页脊椎滑脱滑脱程度以Meyerding测量法适用将下一椎体上缘分为四等份，衡量上位椎体向前滑动程度：椎体向前滑动不超出椎体上缘1/4者为I度，不超出1/2者为II度，不超出3/4者为Ⅲ度第48页CT、MRICT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间距离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层面可显示不连MRI矢状面观测脊椎移位。峡部不连呈低信号，横断面椎管前后径增加。椎体骨髓因受力，开始为长T1、长T2信号，然后脂肪化呈高信号，最后为骨质硬化低信号第49页第50页二、骨软骨发育障碍第51页他们怎么了？第52页（一）软骨发育不全

常染色体显性遗传，但约80%为新突变所致成纤维细胞生长因子受体-3基因突变引发特点为对称性四肢短小，以肱骨和股骨为著，呈肢短型侏儒（肢根型）第53页病理与临床生长板内软骨细胞增生受限，骨长轴增加受影响，膜化骨正常。躯干与四肢不成百分比，四肢短。手指粗短，几乎等长，第3、4指自然分开，呈“三叉手”畸形。头颅为短头型，颅大、面小，鼻根塌陷，下颌突出腹膨隆，翘臀。智力及性发育正常。第54页影像学体现四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口”状或“V”形，骨骺位于其内二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提前闭合尺骨较桡骨短，近端宽，远端细手足短管状骨粗短，手指近于等长第55页第56页第57页脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板不规则，椎弓根间距由L1～5逐渐变小，椎管前后径变窄颅骨：颅底小，颅盖相对较大，额骨前凸，鼻根塌陷第58页第59页骨盆狭小，髂骨呈方形坐骨大切迹小，深凹呈鱼口状、鸟嘴状髋臼上缘宽呈水平状第60页第61页女，10岁，因课间在过道上不小心被人绊倒致左股骨上段骨折入院。查体：瘦小，身形约5~6岁大小。对答切题。双侧巩膜为蓝色，牙齿发育不全。患者双下肢弓形腿，双大腿外侧见四岁时骨折手术疤痕。什么病？第62页（三）成骨不全

又称脆骨病遗传性病变骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不全、听力障碍四大特点一般为早发型和晚发型第63页

成骨细胞缺乏→骨质形成障碍骨I型胶原纤维合成数量不足或构造异常→骨强度与耐受力差轻微外伤易发生骨折，以长管状骨及肋骨为好发部位90％有蓝色巩膜，系巩膜透明度增加，脉络膜色素外显所致1／4进行性耳聋患儿头大、软，前额凸出病理与临床第64页影像学体现多发骨折，骨皮质菲薄、骨密度减低，长管状骨显著

。骨折愈合快，伴正常骨痂或过量骨痂形成长管状骨X线体现粗短型：胎儿或婴儿，粗短伴多发骨折、弯曲畸形囊型：生后发病，骨内多囊状区，弯曲畸形细长型：骨干显著变细，干骺端相对粗大第65页颅骨：头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，