中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案A.母系遗传B.父系遗传C.随机遗传D.常染色体显性遗传E.常染色体隐性遗传正确答案：A12.一位患有某常染色体显性遗传病的女性，与一个正常男性结婚，他们的子女患该病的可能性是A.0%B.25%C.50%D.75%E.100%正确答案：50%13.下列哪一项不属于克隆技术的应用A.基因治疗B.种子繁殖C.药物生产D.动物繁殖E.基因组测序正确答案：D14.下列哪一项不是DNA聚合酶的特点A.依赖模板链B.只能向5ˊ→3ˊ方向合成C.需要引物D.需要ATP为能量E.能够自我校对正确答案：D15.下列哪一项不属于细胞凋亡的特点A.细胞体积缩小B.核染色质凝集成块状C.细胞膜破裂D.细胞死亡过程不会引起炎症反应E.细胞死亡过程需要ATP正确答案：C16.下列哪一项不属于DNA修复的机制A.直接修复B.错配修复C.碱基切除修复D.重组修复E.交联修复正确答案：D17.下列哪一项不属于RNA的特点A.单链结构B.碱基配对A-U，C-GC.可以催化化学反应D.可以作为模板合成DNAE.可以被核糖核酸酶降解正确答案：D18.下列哪一项不属于DNA的特点A.双链结构B.碱基配对A-T，C-GC.可以自我复制D.可以被RNA聚合酶转录成RNAE.可以被核酸酶降解正确答案：D19.下列哪一项不属于RNA聚合酶的特点A.依赖模板链B.只能向5ˊ→3ˊ方向合成C.需要引物D.需要ATP为能量E.能够自我校对正确答案：E20.下列哪一项不属于RNA剪接的特点A.可变剪接增加了基因表达的多样性B.同一基因产生的不同mRNA分子可以编码不同的蛋白质C.可变剪接是通过DNA水解酶切割实现的D.可变剪接是一种后转录修饰方式E.可变剪接能够去除内含子并连接外显子正确答案：C改写后的文章：以下是中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》的20道单选题及满分答案。1.苯丙酮尿症患者体内哪种物质会增高？A.酪氨酸B.5-羟色胺C.γ-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙氨酸正确答案：E2.ph染色体的形成机理是？A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.t（9；22）（q11;q34）正确答案：D3.某DNA双链的一股碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为？A.5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：B4.核酸中核苷酸之间连接的方式是？A.5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B.3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C.氢键D.糖苷键E.肽键正确答案：B5.在我国首次进行基因治疗的遗传病是？A.ADA缺乏症B.甲型血友病C.乙型血友病D.苯丙酮尿症E.囊性纤维化正确答案：C6.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是？A.αα/αα和αα/--B.α-/α-和αα/α-C.αα/--和--/--D.αα/α-和--/--E.α-/--和α-/--正确答案：B7.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的？A.属于高度重复序列B.属于中度重复序列中的短分散元件C.一般由一个祖先基因重复变异而形成D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对正确答案：C8.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体？A.18号B.15号C.22号D.13号E.14号正确答案：A9.Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括？A.非随机婚配B.突变C.选择D.大群体E.基因流正确答案：D10.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是？A.DNA酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆转录酶正确答案：B11.线粒体疾病的遗传特征是？A.母系遗传B.父系遗传C.随机遗传D.常染色体显性遗传E.常染色体隐性遗传正确答案：A12.一位患有某常染色体显性遗传病的女性，与一个正常男性结婚，他们的子女患该病的可能性是？A.0%B.25%C.50%D.75%E.100%正确答案：50%13.下列哪一项不属于克隆技术的应用？A.基因治疗B.种子繁殖C.药物生产D.动物繁殖E.基因组测序正确答案：D14.下列哪一项不是DNA聚合酶的特点？A.依赖模板链B.只能向5ˊ→3ˊ方向合成C.需要引物D.需要ATP为能量E.能够自我校对正确答案：D15.下列哪一项不属于细胞凋亡的特点？A.细胞体积缩小B.核染色质凝集成块状C.细胞膜破裂D.细胞死亡过程不会引起炎症反应E.细胞死亡过程需要ATP正确答案：C16.下列哪一项不属于DNA修复的机制？A.直接修复B.错配修复C.碱基切除修复D.重组修复E.交联修复正确答案：D17.下列哪一项不属于RNA的特点？A.单链结构B.碱基配对A-U，C-GC.可以催化化学反应D.可以作为模板合成DNAE.可以被核糖核酸酶降解正确答案：D18.下列哪一项不属于DNA的特点？A.双链结构B.碱基配对A-T，C-GC.可以自我复制D.可以被RNA聚合酶转录成RNAE.可以被核酸酶降解正确答案：D19.下列哪一项不属于RNA聚合酶的特点？A.依赖模板链B.只能向5ˊ→3ˊ方向合成C.需要引物D.需要ATP为能量E.能够自我校对正确答案：E20.下列哪一项不属于RNA剪接的特点？A.可变剪接增加了基因表达的多样性B.同一基因产生的不同mRNA分子可以编码不同的蛋白质C.可变剪接是通过DNA水解酶切割实现的D.可变剪接是一种后转录修饰方式E.可变剪接能够去除内含子并连接外显子正确答案：C参考答案：2.遗传印记是指在某些基因上，来自母亲和父亲的遗传信息被不同地表达和调控的现象。这种差异是由于在某些基因上只有来自母亲或父亲的染色体上的基因被表达，而另一方则被沉默。这种印记是在早期的胚胎发育阶段形成的，对后续的生长发育和疾病发生有重要影响。2分3.多态性（polymorphism）参考答案：3.多态性是指在人群中存在着多种不同的基因型或等位基因，这些基因型或等位基因的频率在人群中均达到一定的比例。多态性是遗传学和分子生物学研究中常见的现象，对疾病的发生和个体对药物的反应等具有重要意义。2分4.单倍型（haplotype）参考答案：4.单倍型是指在一个染色体上一组连锁的等位基因或单核苷酸多态性（SNP）位点的特定组合。单倍型可以用来研究人类的人口遗传学、进化和疾病发生等问题，也可以用来进行个体化医疗和药物治疗的预测。2分5.基因突变（genemutation）参考答案：5.基因突变是指基因序列发生的突发性变化，包括点突变、插入、缺失、倒位等多种类型。基因突变是遗传变异的一种形式，对个体的生长发育和疾病发生有重要影响。2分6.基因型（genotype）参考答案：6.基因型是指一个个体在基因水平上的遗传信息，即某一基因或一组基因的等位基因组合。基因型是由父母遗传而来的，对个体的生长发育和表型特征有决定性的影响。2分7.DNA指纹（DNAfingerprinting）参考答案：7.DNA指纹是一种利用DNA序列特征进行个体识别和亲缘关系鉴定的技术。通过PCR扩增DNA片段，然后利用限制酶切割和电泳分离等方法，可以得到每个个体特有的DNA指纹图谱，从而进行个体识别和亲缘关系鉴定等。2分8.多因素遗传（polygenicinheritance）参考答案：8.多因素遗传是指某一性状受到多个基因以及环境因素的共同影响而表现出来的遗传模式。多因素遗传的性状通常呈现连续性变异，如身高、体重等，对疾病的发生和个体对药物的反应等也具有重要意义。2分9.转录因子（transcriptionfactor）参考答案：9.转录因子是一类能够结合到DNA上的蛋白质，可以调控基因的转录过程。转录因子在基因表达调控中发挥着重要作用，可以通过识别和结合到DNA上的特定序列来启动或抑制基因的转录活动。2分10.基因表达（geneexpression）参考答案：10.基因表达是指基因信息在细胞中被转录成RNA和翻译成蛋白质的过程。基因表达是生物体生命活动的基础，对细胞分化、发育和疾病的发生等具有重要影响。2.四