Hardy-Weinberg遗传定律数据统计与分析

中心民族大学生命与环境科学学院遗传学试验报告Hardy-Weinberg一、试验目的学习并把握Hardy-Weinberg遗传定律数据统计与分析的方法；学习并把握人类相关性状(卷舌、耳垂、对苯硫脲〔PTC〕的尝味力量、ABO血型、眼睑、发式和发旋等)采集方法、遗传特征和分析方法；分析上述人类遗传性状在不同性别、不同民族之间的差异。试验原理群体遗传学——争论群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，和变化规律。基因频率基因型频率应用数学手段〔一〕Hardy-Weinberg平衡律削减而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定。Hardy-Weinberg平衡定律的要点：1)在一个无穷大的随机交配的孟德尔群体中，假设没有进化的压力，基因频率世代相传保持不变；2〕即群体的基因型频率打算于它的基因频率；3〕只要随机交配系统得以保持，基因型频率将保持上述平衡状态而不会转变。〔二〕一对基因的遗传平衡相对性状均由一对等位基因掌握。基因A的频率为p，基因a的频率为q，假设群体处于遗传平衡状态，基因频率和基因型频率为一对基因之间的关系：完全显性，不完全显性，并显性。不完全显性——基因频率计算人类对PTC尝味力量的差异表现为不完全显性遗传，观看到的3种表型也反映了3种基因型。可以直接利用3种表型的观看人数，算出表现型频率，进而计算出基因频率。假定默认群内有N个个体，基因型种类AAAaaa观看表型人数P′H′Q′N=P′+H′+Q′则三种基因型频率分别为—，，。p和q，可计算出三种基因型的理论频率及其相应人数，再与相应的实际观看人数比较，运用χ2检验法，即可得出该人群是否处于遗传平衡状态的结论。2.完全显性——基因频率计算的观看数值直接计算出基因频率。但可以假定该性状处于遗传平衡状态。表现型[A](显性性状，包括AA和Aa两种基因型)的频率为p2+2pq，表现型[a](隐性性状，基因型aa)的频率为q2，由此可用以下公式分别计算出p和q：〔三〕复等位基因的遗传平衡以ABO血型为例，设IA、IB、i基因频率分别为p、q、r，假设群体处于遗传平衡，基因频率与基因型频率的关系为：〔二〕复等位基因的遗传平衡由表型频率推知基因频率假定A、B、AB、O型的表现型频率分别表示为：〔二〕复等位基因的遗传平衡计算出基因频率后，即可算出各种血型的理论频率及人数，再与相应的实际观看人数比较，运用χ2检验法，即可得出该人群是否处于遗传平衡状态的结论。三、材料、试剂、仪器天平，烧杯，量筒，容量瓶，滴管，镊子，显微镜，双凹玻片〔或一般载玻片〕，采血针、青霉素小瓶、试管、吸管、记号笔、胶布、牙签或小玻棒、试管架、小镜子，棉球，采集人群。试剂：PTC(苯硫脲，白色的结晶呈苦味，对人无毒副作用)，A型和B型标准血清，70%酒精，0.9%生理盐水。记录本〔笔〕四、试验方法1.耳垂性状的调查：耳垂受一对等位基因掌握，表现为完全显性。有耳垂受显性基因F掌握，表现型记为[F]；无耳垂记为[f]。卷舌性状的调查——ADU外形者为卷舌。受显性基因T掌握，表现型记为[T]；不能卷舌者称之为非卷舌者，表现型记为[t]。眼睑性状的调查眼睑为双重睑(即双眼皮)者，表现型记为[E]；眼睑为单重睑(即单眼皮)者，表现型记为[e]。尚有争议，有待进一步争论。发式、发旋、发际性状的调查发式。人的发式有卷发和直发之分。卷发为显性性状，表现型记为[H]；直发为隐性性状，表现型记为[h]，发旋。发旋是指人头顶稍前方的中线处有一个螺纹，螺纹方向受遗传基因掌握。顺时针为显性性状，记为[A]；逆时针为隐性性状，记为[a]。发际。发际是指前额的发际线。V字形发际线为显性性状，俗称美人尖，记为[V]；一字形发际线为隐性性状，记为[v]。食指长短、拇指特征、双手手指嵌合性状的调查食指长短。食指与无名指长度比较。食指较无名指长为显性性状，记为[M]；食指较无名指短为隐性性状，记为[m]。拇指弯曲。拇指直立，不能向后弯曲，挺直为显性性状，记为[N]；拇指第一节向指背弯曲大于60°，为隐性性状，记为[n]。双手手指嵌合。左手拇指在上为显性性状，记为[O]；右手拇指在上为隐性性状，记为[o]。酒窝的调查有酒窝为显性性状，记为[P]；没有酒窝为隐性性状，记为[p]。五、试验结果1调查自己的相关遗传性状特征。卷舌 有耳垂双眼睑 直发式发旋顺时针 发际V字食指长拇指弯 双手嵌合右上 无酒涡血型AB2集合全班同学的遗传性状数据，计算基因型频率和基因频率。3全班同学的遗传性状数据(一)各种遗传性状的分析1卷舌性状分析6卷舌性状分析卷舌性状卷舌性状卷非基因型频率0.800.20观看值318理论值31.27.8χ2=0.006 df=1〔n-1〕 p>0.05结论：符合分析：缘由可能是没有得到杂合的观看值而使得实际误差很小2ABO血型性状分析7ABO血型性状分析血型基因型频率观看值理论值A0.32712.5B0.2298.6O0.381514.8AB0.0883.1χ2=10.193 df=2〔n-2〕 p<0.05结论：不符合分析：缘由可能是样本太小3眼睑性状分析8眼睑性状分析眼睑性状基因型频率观看值理论值双0.702727.3单0.301211.7χ2=0.01 df=1〔n-1〕 p>0.05结论：符合分析：缘由可能是没有得到杂合的观看值而使得实际误差很小4发式性状分析9发式性状分析发式性状发式性状卷直基因型频率0.210.79观看值831理论值8.1930.815耳垂性状分析

χ2=0.0055 df=1〔n-1〕 p>0.05结论：符合分析：缘由可能是没有得到杂合的观看值而使得实际误差很小10耳垂性状分析耳垂性状有无耳垂性状有无基因型频率0.720.28观看值2811理论值28.0810.92χ2=0.005 df=1〔n-1〕 p>0.05结论：符合分析：缘由可能是没有得到杂合的观看值而使得实际误差很小(二)全班汉族同学遗传特征的调查1. 卷舌基因型频率TT、Tt: p=12/13=0.92；tt:p=1-0.92=0.08基因频率：t：p=√0.08=0.28；T：p=1-0.28=0.722=〔12-9.75)2/9.75+(3-3.25)2/3.25=0.53P<0.05,符合眼睑基因型频率EE、Ee: p=p=10/13=0.77 ； ee: p=1-0.77=0.23基因频率：e：p=√0.23=0.48 ； E：p=1-0.48=0.522=(10-9.75)2/9.75+(3-3.25)2/3.25=0.025P<0.05,符合酒窝基因型频率PP、Pp：p=1/13=0.08 ；pp: p=0.92基因频率：a: p=√0.92=0.96； A：p=0.042=〔1-9.75〕2/9.75+(12-3.25)2/3.25=31.4P>0.05,不符合,可能是由于取样太少，不具有代表性发旋基因型频率AA、Aa：p=10/13=0.77 ；aa: p=1-0.77=0.23基因频率：a: p=√0.23=0.48 ；A：p=1-0.48=0.522=(10-9.75)2/9.75+(3-3.25)2