重症肌无力的临床表现及诊断培训课件整理

重症肌无力的临床表现及诊断香港大学深圳医院神经疾病诊疗中心重症肌无力的临床表现及诊断香港大学深圳医院1什么是重症肌无力重症肌无力是神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体数量减少而出现运动传导功能障碍的自身免疫性疾病什么是重症肌无力重症肌无力是神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受2重症肌无力的临床表现及诊断培训课件整理3重症肌无力的临床表现及诊断培训课件整理4重症肌无力的前世今生1672年英国学者ThomasWillis描述了这种“病态肌疲劳现象”1895年被正式命名为MyastheniaGravis（重症肌无力）1934年MaryWalker提出使用胆碱酯酶抑制剂新斯的明治疗重症肌无力并获得成功重症肌无力的前世今生1672年英国学者ThomasWill51937年Blalock首次提出切除胸腺治疗重症肌无力1960年Simpson提出重症肌无力可能为自身免疫性疾病1973年Dough发现重症肌无力患者神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体数目较正常人少1937年Blalock首次提出切除胸腺治疗重症肌无力61973年JonLindstrom用提纯的乙酰胆碱受体免疫兔子，结果在那些兔子身上出现了重症肌无力的症状，这从一个侧面提示了重症肌无力可能是由抗乙酰胆碱受体抗体引起的1976年血浆置换疗法在重症肌无力的实验鼠身上取得了成功2000年AngelaVincent在抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者的血清中发现了抗Musk抗体1973年JonLindstrom用提纯的乙酰胆碱受体免疫7乙酰胆碱受体抗体介导补体参与累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体细胞免疫依赖重症肌无力的发病机理乙酰胆碱受体抗体介导重症肌无力的发病机理8重症肌无力的临床表现及诊断培训课件整理9重症肌无力的流行病学资料平均年发病率约为7.4/百万人，患病率约为1/5000重症肌无力在各个年龄阶段均可发病，发病率呈现双

峰现象，在40岁以前女性发病率高于男性（男:女为3:7），在40-50岁之间男女发病率相当，在50岁之后男性发病率略高于女性（男:女为3:2）

重症肌无力的流行病学资料平均年发病率约为7.4/百万人，患病10重症肌无力的临床表现临床主要特征是某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状，晨轻暮重，持续活动后加重，休息后可缓解眼外肌无力致非对称性眼睑下垂和双眼复视是最常见的首发症状，可见于50%以上的重症肌无力患者，也可出现交替性或双侧上睑下垂、眼球活动障碍，通常瞳孔大小正常重症肌无力的临床表现临床主要特征是某些特定的横纹肌群表现出具11面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样笑容咀嚼肌无力可致咀嚼困难，咽喉肌无力可致构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑颈部肌肉无力可致抬头困难，肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近段为著面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、12重症肌无力的临床表现及诊断培训课件整理13重症肌无力的临床分型成人型：Ⅰ型：单纯眼肌型<20%>，仅限于眼外肌受累，持续2年以上。激素等治疗反应佳，预后佳Ⅱ型：轻、中度全身型<50%>，有四肢受累。早期治疗反应好，预后好Ⅱa型：四肢受累较轻，无球部受累Ⅱb型：四肢受累较重，有球部受累重症肌无力的临床分型成人型：14

Ⅲ型：急性进展型<10%>，病程短于半年发展至延髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治疗反应较差，预后较差Ⅳ型：迟发重症型<9%>，病程长于半年，常由Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb型等经数年～数十年发展而来。治疗反应差，预后差Ⅴ型：肌萎缩型<1%>，即在起病半年内即开始肌萎缩Ⅲ型：急性进展型<10%>，病程短于半年发展至延15儿童型少年型<8%>：以单纯眼肌型多见新生儿型<1%>：出生后48小时内出现症状，持续数天至数周，后逐步改善至痊愈先天型<1%>：婴儿期发病，有家族史，属常染色体隐性遗传，症状严重儿童型16药源性少数服用治疗风湿性关节炎的药物青霉胺的患者可出现典型的重症肌无力症状，而上述症状会在停药几周后消失

药源性17药理实验检查新斯的明实验：(1)试验用药：成人皮下注射甲基硫酸新斯的明1.0-1.5mg，可同时皮下注射阿托品消除其M胆碱样不良反应，儿童可按体重0.02-0.03mg/kg进行皮下注射，最大剂量不超过1mg(2)记录方法：按患者受累肌群作多项肌力评分，用药前及用药后每10分钟测定一次，连续记录60分钟，以改善最显著时的单项绝对分数通过相应公式计算相对评分，相对评分>60%为阳性药理实验检查新斯的明实验：18腾喜龙实验：(1)实验方法：先静脉注射腾喜龙（每安瓿含10mg）2mg，若无不良反应，则于30秒内将剩余8mg注入(2)结果判断：若为肌无力危象，则呼吸肌无力于0.5-1分钟内好转，4-5分钟后又恢复无力。若为胆碱能危象，则会有无力暂时性加重伴肌束震颤。若为反拗性危象，则无反应腾喜龙实验：19重症肌无力的临床表现及诊断培训课件整理20AChR抗体检测：伴有胸腺瘤的患者阳性率达86-93％，全身型患者阳性率达80-90％，而单纯眼肌型患者阳性率为30-50％，抗体检测阴性不能排除重症肌无力诊断抗骨骼肌特异性受体络氨酸激酶（抗-Musk）抗体检测：部分AChR抗体阴性的全身型患者可检测到抗-Musk抗体，一般该类患者起病年龄<40岁，女性居多，以颅面肌、咽喉肌和呼吸肌受累为主，对胆碱酯酶抑制剂不敏感，但对激素及免疫抑制剂反应较好血清学检查AChR抗体检测：血清学检查21抗横纹肌抗体包括抗titin抗体、抗RyR抗体等，发病年龄>40岁、伴有胸腺瘤且对治疗不敏感的患者中此类抗体阳性率较高抗横纹肌抗体22电生理检查低频重复神经电刺激（RNS）常规检查包括面神经、副神经、腋神经和尺神经，持续时间为3s，结果判断用第4或5波与第1波相比，当波幅衰减10%或15%以上为异常，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12-18h后做此项检查，但要充分考虑病情。电生理检查低频重复神经电刺激（RNS）23重症肌无力的临床表现及诊断培训课件整理24单纤维肌电图使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”了解神经-肌肉传递功能，“颤抖”通常为15-35μs，超过55μs为“颤抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”有2个大于55μs则为异常。单纤维肌电图敏感性较高，主要用于RNS未见异常的眼肌型重症肌无力或临床怀疑重症肌无力患者单纤维肌电图25重症肌无力的临床表现及诊断培训课件整理26胸腺影像学检查约15%左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤，约60%左右的重症肌无力患者伴有胸腺增生，约20%-25%的胸腺瘤患者可出现重症肌无力症状，纵隔CT胸腺瘤检出率可达94%胸腺影像学检查约15%左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤，约27重症肌无力的临床表现及诊断培训课件整理28重症肌无力的诊断临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性和易疲劳性，通常以眼外肌最常受累，肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，经休息后缓解药理学特征：皮下注射胆碱酯酶抑制剂甲基硫酸新斯的明后，以改善最显著时的单项绝对分数计算相对评分，各单项相对评分中有一项阳性者，即为新斯的明实验阳性重症肌无力的诊断临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性29

电生理学特征：低频重复神经电刺激检查示波幅递减10%或15%以上，单纤维肌电图提示“颤抖”增宽，伴有或不伴有传导阻滞血清学特征：可以检测到AChR抗体

30

1、最孤独的时光，会塑造最坚强的自己。

2、把脸一直向着阳光，这样就不会见到阴影。

3、永远不要埋怨你已经发生的事情，要么就改变它，要么就安静的接受它。

4、不论你在什么时候开始，重要的是开始之后就不要停止。

5、通往光明的道路是平坦的，为了成功，为了奋斗的渴望，我们不得不努力。

6、付出了不一定有回报，但不付出永远没有回报。

7、成功就是你被击落到失望的深渊之后反弹得有多高。

8、为了照亮夜空，星星才站在天空的高处。

9、我们的人生必须励志，不励志就仿佛没有灵魂。

10、拼尽全力，逼自己优秀一把，青春已所剩不多。

11、一个人如果不能从内心去原谅别人，那他就永远不会心安理得。

12、每个人心里都有一段伤痕，时间才是最好的疗剂。

13、如果我不坚强，那就等着别人来嘲笑。

14、早晨给自己一个微笑，种下一天旳阳光。

15、没有爱不会死，不过有了爱会活过来。

16、失败的定义：什么都要做，什么都在做，却从未做完过，也未做好过。

17、当我微笑着说我很好的时候，你应该对我说，安好就好。

18、人不仅要做好事，更要以准确的方式做好事。

19、我们并不需要用太华丽的语言来包裹自己，因为我们要做最真实的自己。

20、一个人除非自己有信心，否则无法带给别人信心。

21、为别人鼓掌的人也是在给自己的生命加油。

22、失去金钱的人损失甚少，失去健康的人损失极多，失去勇气的人损失一切。

23、相信就是强大，怀疑只会抑制能力，而信仰就是力量。

24、那些尝试去做某事却失败的人，比那些什么也不尝试做却成功的人不知要好上多少。

25、自己打败自己是最可悲的失败，自己战胜自己是最可贵的胜利。

26、没有热忱，世间便无进步。

27、失败并不意味你浪费了时间和生命，失败表明你有理由重新开始。

28、青春如此华美，却在烟火在散场。

29、生命的道路上永远没有捷径可言，只有脚踏实地走下去。

30、只要还有明天，今天就永远是起跑线。

31、认真可以把事情做对，而用心却可以做到完美。

32、如果上帝没有帮助你那他一定相信你可以。

33、只要有信心，人永远不会挫败。

34、珍惜今天的美好就是为了让明天的回忆更美好。

35、只要你在路上，就不要放弃前进的勇气，走走停停的生活会一直继续。

36、大起大落谁都有拍拍灰尘继续走。

37、孤独并不可怕，每个人都是孤独的，可怕的是害怕孤独。

38、宁可失败在你喜欢的事情上，也不要成功在你所憎恶的事情上。

39、我很平凡，但骨子里的我却很勇敢。

40、眼中闪烁的泪光，也将化作永不妥协的坚强。

41、我不去想是否能够成功，既然选了远方，便只顾风雨兼程。

42、宁可自己去原谅别人，莫等别人来原谅自己。

43、踩着垃圾到达的高度和踩着金子到达的高度是一样的。

44、每天告诉自己一次：我真的很不错。

45、人生最大的挑战没过于战胜自己！

46、愚痴的人，一直想要别人了解他。有智慧的人，却努力的了解自己。

47、现实的压力压的我们喘不过气也压的我们走向成功。

48、心若有阳光，你便会看见这个世界有那么多美好值得期待和向往。

49、相信自己，你能作茧自缚，就能破茧成蝶。

50、不能强迫别人来爱自己，只能努力让自己成为值得爱的人。

51、不要拿过去的记忆，来折磨现在的自己。

52、汗水是成功的润滑剂。

53、人必须有自信，这是成功的秘密。

54、成功的秘密在于始终如一地忠于目标。

55、只有一条路不能选择――那就是放弃。

56、最后的措手不及是因为当初游刃有余的自己

57、现实很近又很冷，梦想很远却很温暖。

58、没有人能替你承受痛苦，也没有人能抢走你的坚强。

59、不要拿我跟任何人比，我不是谁的影子，更不是谁的替代品，我不知道年少轻狂，我只懂得胜者为。

60、如果你看到面前的阴影，别怕，那是因为你的背后有阳光。

61、宁可笑着流泪，绝不哭着后悔。

62、觉得自己做得到和做不到，只在一念之间。

63、跌倒，撞墙，一败涂地，都不用害怕，年轻叫你勇敢。

64、做最好的今天，回顾最好的昨天，迎接最美好的明天。

65、每件事情都必须有一个期限，否则，大多数人都会有多少时间就花掉多少时间。

66、当你被压力压得透不过气来的时候，记住，碳正是因为压力而变成闪耀的钻石。

67、现实会告诉你，不努力就会被生活给踩死。无需找什么借口，一无所有，就是拼的理由。

68、人生道路，绝大多数人，绝大多数时候，人都只能靠自己。

69、不是某人使你烦恼，而是你拿某人的言行来烦恼自己。

70、当一个人真正觉悟的一刻，他放弃追寻外在世界的财富，而开始追寻他內心世界的真正财富。

71、失败并不意味你浪费了时间和生命，失败表明你有理由重新开始。

72、人生应该树立目标，否则你的精力会白白浪费。

73、山涧的泉水经过一路曲折，才唱出一支美妙的歌。

74、时间告诉我，无理取闹的年龄过了，该懂事了。

75、命运是不存在的，它不过是失败者拿来逃避现实的借口。

76、人总是在失去了才知道珍惜！

77、要铭记在心：每天都是一年中最美好的日子。

78、生活远没有咖啡那么苦涩，关键是喝它的人怎么品味！每个人都喜欢和向往随心所欲的生活，殊不知随心所欲根本不是生活。

79、别拿自己的