假性甲旁减课件

内分泌科病例讨论内分泌科病例讨论诊断及治疗4病史1体格检查2实验室检查3知识回顾5诊断及治疗4病史1体格检查2实验室检查3知识回顾5病史主诉：阵发性手足抽搐15年现病史：15年前无明显诱因出现手足抽搐，发作时双手呈强直性伸展，伴神志不清，流涎，无大小便失禁，无手足麻木，持续约10分钟可自行缓解，行走过程中发作时多伴四肢疼痛，行走不能至摔倒，一天发作数次或数月发作一次，后发作频率增高，渐出现学习困难，智力下降及视力下降，于当地医院诊为“癫痫”，应用“苯妥英钠、卡马西平”等药物，效欠佳。病史主诉：阵发性手足抽搐15年现病史7年前就诊于郑州市某医院，应用“癫克星、葡萄糖酸钙、新盖中盖”等治疗，上述症状发作次数明显减少，每年发作1-2次，具有季节性，冬季发作较频繁。5年前于当地医院行头颅CT示“基底节多发钙化灶”，继续原治疗方案。近1年来发作较前频繁，为进一步诊治，门诊以“甲状旁腺功能减退症”收入院。患病以来，神志清，精神可，饮食量少，睡眠可，大小便无异常，近1年体重下降4kg左右。现病史7年前就诊于郑州市某医院，应用“癫克星、葡萄糖酸钙、新既往史：无乙肝、结核等病史，无慢性病病史，无手术外伤史，无输血、献血史，无食物、药物过敏史，5岁后无预防接种史。个人史：足月顺产，生于原籍，无长期异地居住史，无毒物等接触史，无烟酒等不良嗜好。婚育史：未婚，无生育史。月经史：15岁（4-5天）/(30-35天)12月25日，偶有月经周期延长，平素量多，无痛经史。家族史：父母均体健，有一哥，身高、智力均正常，否认家族中存在相似患者，否认其他遗传性、家族性疾病病史。既往史：无乙肝、结核等病史，无慢性病病史，无手术外伤史，体格检查T36.6°CP80次/分R22次/分BP92/67mmHgH128cmW45kgBMI27.47kg/m2上部量65cm下部量63cm指距129cm

体态肥胖，身材矮小，神志清，精神可，表情呆滞，谈话交流显智商略低，自行步入病房，自主体位，查体合作，全身皮肤干燥，见脱屑，毛发、指甲无异常。全身浅表淋巴结未触及肿大头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，口唇无紫绀，牙齿发育欠佳，部分牙未萌出，多个齿釉面见多发黄点及横纹。伸舌居中，咽无充血，扁桃体无肿大，颈短，可见颈蹼，颈无抵抗，气管居中，双侧甲体格检查T36.6°CP80次/分体格检查状腺未触及肿大，颈静脉无怒张。胸廓形态正常无畸形，无盾状胸，乳晕色浅。双侧呼吸音清，未闻及干湿罗音。心前区无隆起，心界不大，心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部稍膨隆，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，双足背动脉搏动可，肛门及外生殖器未见异常。生理反射存在，病理反射未引出。初步诊断：假性甲旁减体格检查状腺未触及肿大，颈静脉无怒张。胸廓形态正常无畸形，无头颅CT示头颅平扫示双侧各基底核、小脑半球及双侧大脑半球皮质下多发且对称性钙化。X线片示左手、腕骨骨质疏松；左手第1、4、5掌骨短小；手、腕骨骨质疏松；头颅CT示头颅平扫示双侧各基底X线片示左手、腕骨骨质疏体型肥胖表情略显呆滞身高128cm体重45kg

体型肥胖牙齿未完全萌出牙齿发育不良牙齿未完全萌出多个皮下钙化结节多个皮下钙化结节第1、4、5手指缩短第1、4、5第4、5足趾缩短第4、5足趾缩短假性甲旁减课件辅助检查实验室检查血钙1.30mmol/l（2.05-2.54mmol/l）↓24小时尿钙0.70mmol/24h(2.5-7.5mmol/24h)

↓

24小时尿磷14.63mmol/24h(23-48mmol/24h)↓PTH

142.00pg/ml(12.00-88.00pg/ml)↑X线：

1、左腰部钙化点2、心影增大3、左手、腕骨骨质疏松，左手第1、4、5掌骨短小

辅助检查实验室检查X线：左腰部钙化点心影增大X线：左腰部钙化点左手、腕骨骨质疏松左手第1、4、5掌骨短小左手、腕骨骨质疏松辅助检查OGTT+胰岛素释放试验正常性激素正常甲功FT33.84FT4

11.1↓TSH

26.79↑

aTG25.80aTPO41.30彩超肝、胆、胰、脾、肾、输尿管、膀胱、子宫、附件区

未见明显异常裂隙灯双眼白内障

辅助检查OGTT+胰岛素释放试验正常辅助检查脑电图

中度异常脑电图头颅CT

头颅平扫显示双侧各基底核、小脑半球及双侧大脑半球皮质下多发且对称性钙化斑块，脑室系统无明显扩大，脑沟、裂未见明显增宽、加深，中线结构居中。

符合甲旁减所致脑部改变辅助检查脑电图双侧各基底核、小脑半球及大脑半球皮质下多发对称性钙化斑块双侧各基底核、小脑半球及大脑半球皮质下多发对称性钙化斑块请神经内科会诊诊断：甲旁减合并癫痫建议：继续口服抗癫痫药物请神经内科会诊诊断

1、假性甲状旁腺功能减退症2、甲状腺功能减退症诊断依据：1、临床症状与体征

典型的多次手足抽搐发作史

刺激试验：阳性

皮肤干燥、体型矮胖、皮下钙化结节、2、CT：脑部多发钙化灶3、实验室检查：低血钙，低尿钙与低尿磷，PTH增高

诊断1、假性甲状旁腺功能减退症鉴别诊断1、Turner综合征：月经正常，彩超示子宫及附件无异常2、与其他甲旁减的鉴别3、低钙血症性手足抽搐

维生素D缺乏引起的成人骨质软化症、肾性骨病4、正常血钙性手足抽搐

呼吸性碱中毒、代谢性碱中毒或者低镁血症等5、癫痫发作：无低血钙、高磷及缺钙体征等6、低血钙7、低镁血症鉴别诊断1、Turner综合征：月经正常，彩超示子宫及附件无1、钙尔奇D（碳酸钙维生素D3）1＃bidpo2、维生素AD胶丸1＃qdpo3、左旋甲状腺素片（优甲乐）25ugqdpo治疗方案1、钙尔奇D（碳酸钙维生素D3）1＃bidp讨论：

1.患者是否需要继续治疗癫痫？

2.与癫痫的鉴别诊断讨论：知识回顾知识回顾甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，甲旁减，HPP)指甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或者功能障碍的一种临床综合症常见于特发性HPP、继发性HPP、低血镁性HPP和新生儿性HPP，其他少见的甲旁减见于假性HPP、假性假HPP、假性特发性HPP等。假性HPP发病机制：PTH作用障碍具有HPP症状和体征，典型患者还有独特的骨骼缺陷和发育缺陷，周围器官对TPH无反应性（PTH抵抗），致甲状旁腺增生，PTH分泌增多。甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症(hypoparathy假性HPP病因：G蛋白的亚基（GNAS1）基因突变、PTH受体突变、腺苷环化酶或G蛋白缺陷等。Ⅰ型假性HPP（pseudohypoparathyroidism,PHP)

给予外源性PTH后，尿cAMP无变化

可分为Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc三个亚型Ⅱ型PHP以及假性假HPP

低钙和高磷酸盐血症，尿cAMP对PTH反应正常

可能病因：cAMP产生后的某一环节缺陷假性HPP病因：G蛋白的亚基（GNAS1）基因突变、PTHⅠ型假性HPPⅠa型：刺激性G蛋白亚基（Gs）活性下降

掌骨、趾骨变短以及Albright遗传性骨营养不良症候群

对其他激素也抵抗Ⅰb型：红细胞内Gs数量正常，表现型正常

不对其他任何激素产生抵抗Ⅰc型：Gs正常掌骨、趾骨变短以及Albright遗传性骨营养不良症候群Ⅰ型假性HPPⅠa型：刺激性G蛋白亚基（Gs）活性下降临床表现1、诱因和先兆症状

寒冷、情绪激动、深呼吸等诱发

发作前不适感：面、手麻木、肌肉痛等2、典型临床表现

手足肌肉呈强直性收缩，肌肉疼痛，助产士手或呈握拳状

成人神志清醒，小儿可有神志改变

严重者影响自主神经，引起平滑肌痉挛

发作持续几分钟至几小时，甚至几天

临床表现1、诱因和先兆症状临床表现3、非典型临床表现仅表现手足麻木、口角抽动，手足肌肉发紧或者腓肠肌痉挛不明原因心悸顽固性肌无力癫痫样发作或者癔症样发作神经衰弱症候群内脏肌肉功能异常喉头痉挛临床表现3、非典型临床表现临床表现刺激试验1、Chvostek征2、Trousseau征3、Erb征4、深呼吸试验临床表现刺激试验临床表现眼部表现最常见：低血钙引起的白内障

常为双侧性

早期：晶状体前后层浑浊

晚期：扩散成弥漫性浑浊临床表现眼部表现其他症状与体征心脏

长期低血钙引起顽固性心力衰竭大细胞性贫血

低血钙引起B12与内因子结合欠佳皮肤

营养性损害，低血钙或血管痉挛局部供血不足引起

皮肤粗糙、干燥、脱屑、色素沉着、银屑病甚至剥脱性皮炎眉毛稀少，头发干、粗、易脱落指甲薄、脆易裂，有横沟指甲与口角可见白色念珠菌感染，严重者至口腔及肠道其他症状与体征心脏长期低血钙引起顽固性心力衰其他症状与体征牙齿：儿童患者多见釉质发育不全，恒牙不出成人提早脱牙，有龋齿软组织钙化关节周围、软骨钙盐沉积

异位钙质沉积在软组织中其他：智力减退其他症状与体征牙齿：儿童患者多见治疗治疗目的①控制症状:中止手足搐搦发作，使血清钙正常或接近正常②减少甲旁减并发症的发生③避免维生素D中毒。急性低钙血症的治疗静脉注射10％葡萄糖酸钙10～20ml，注射速度宜缓慢，必要时4～6小时后重复注射，每日酌情1～3次不等发作严重可短期内辅以地西泮或苯妥英钠肌内注射治疗治疗目的治疗间歇期治疗1、钙剂

长期口服维持血钙接近正常水平服含钙元素1～1.5g的药物钙（供给1g元素钙需乳酸钙7.7g，葡萄

糖酸钙11g，氯化钙3.7g，或碳酸钙2.5g）不需降低血磷的药物饮食注意摄入高钙、低磷食物血清钙保持在2.0～2.25mmol/L之间治疗间歇期治疗治疗维生素D及其衍生物

症状较重者加用，避免维生素D过量中毒、高钙血症发生常用剂量为：

维生素D33万～10万U/d1α-（OH）D31～4μg/d1，25-（OH）2D30.75～1.5μg/d用药期间应定期复查血、尿钙水