诊断与防治单基因遗传病-单基因病的遗传方式（遗传优生咨询）

单基因病遗传方式03第三部分X连锁显性遗传X连锁的显性遗传(一)定义:控制一种遗传性状的显性基因位于X染色体上,这种遗传方式称为X-连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance,XD),由这种致病基因引起的疾病称为X-连锁显性遗传病.正常患者正常患者患者患者XD———正常基因Xd———致病基因XD———致病基因Xd—————正常基因女性XDXDXDXdXdXd男性XDYXdYXDXd女性XDXDXdXd男性XDYXdY患者正常携带者相反(二)常见疾病——抗维生素D佝偻病☆

临床表现：低血磷、佝偻病（三）系谱分析

1.人群中女性患者多于男性患者。⒈⒉⒊⒋⒌⒍⒎⒏⒐⒉⒊⒋⒌⒍⒎⒏⒈12ⅡⅢ精子卵子XdXDY精子卵子XDXdYXdXdYXDXdXDYXDXd2.患者的双亲必有一个患者。3.代代相传。XDY×XdXdXDXd×XdYXDXd女性患者XdY男性正常XdY男性正常XDY男性患者

4.男性患者的后代中，女儿全是患者，儿子都正常。5.女性患者的后代中，儿子女儿各有50%的可能发病。单基因病遗传方式04第四部分X连锁隐性遗传一X连锁的隐性遗传

（一）定义：控制一种遗传性状的隐性基因位于X染色体上,这种遗传方式称为X-连锁隐性遗传(X-linkedrecessivernheritance,XR),由这种致病基因引起的疾病叫X-连锁隐性遗传病.Xd___________致病基因

正常男性男性患者XD_______正常基因XDXDXDXdXdXdXDYXdY________正常女性________女性携带者_________女性患者常见疾病4●1.红绿色盲2.血友病维多利亚王●德王俄罗斯沙皇阿尔巴尼亚君皇巴斯坦君皇黑森君皇普鲁士君皇俄罗斯皇储西班牙君皇西班牙德王俄罗斯沙皇阿尔巴尼亚君皇巴斯坦君皇黑森君皇普鲁士君皇俄罗斯皇储西班牙君皇西班牙德王俄罗斯沙皇阿尔巴尼亚君皇巴斯坦君皇黑森君皇普鲁士君皇俄罗斯皇储西班牙君皇西班牙德王俄罗斯沙皇阿尔巴尼亚君皇巴斯坦君皇黑森君皇普鲁士君皇俄罗斯皇储西班牙君皇西班牙系谱分析①XDY×XDXD

精子卵子XDYXD⒈⒉⒊⒋⒌⒍⒎⒏⒈⒉⒊⒋⒌⒍⒎ⅠⅡⅢ1.人群中男性患者多于女性患者,系谱中往往只有男性患者。2.双亲无病时,儿子可能发病,儿子的致病基因是携带者母亲传递的。父亲XDY母亲XDXD

OR

XDXd⒈⒉XDXD女儿正常XDY儿子正常

②

XDY×XDXd精子卵子XDXdXDYXDXD女儿正常XDXd

女儿携带者XDY儿子正常XdY儿子患者3.患者的同胞兄弟、舅父、外祖父、姨表兄弟、外甥和外孙，可能发病。单基因病遗传方式05第五部分Y连锁遗传(一)定义如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，这种遗传方式称为Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）。由于这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，这种现象又称为限雄遗传（holandricinheritance）（二）常见疾病外耳道多毛症

外耳道多毛性状呈Y连锁遗传较多见。外耳道多毛性状基因位于Y染色体上，到了青春期外耳道长出2～3CM的丛状黑色硬毛。

下列是外耳道多毛性状一个家系：（三）系谱分析这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病。单基因病遗传方式

某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，称为单基因病。它们的传递方式遵循孟德尔遗传规律，所以又称为孟德尔式遗传病。所以又称为孟德尔式遗传病。概述01第一部分常染色体显性遗传一常染色体显性遗传

（autosomaldominantinheritance

AD）(一)定义：一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。（二）常见的性状与病例：多指症、短指症、家族性多发性结肠息肉症、并指1型、家族性高胆固醇血症等短指(趾）症

成年多囊肾遗传分析

A致病基因

a正常基因

AA：患者

Aa：患者

aa：正常人

系谱特征I

12

II

1234

5

678III

123

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

1.连续传递。2.患者同胞中，约有1/2患病，男女的患病机会均等。3.患者的双亲中常常有一方是患者。4.双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下才能看到双亲无病而子女患病的个别病例。单基因病遗传方式02第二部分常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（autosmalrecessiveinheritance

AR）（一）定义：基因位于1～22号常染色体上，控制隐性性状的遗传，称为常染色体隐性遗传（二）常见病例：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症等（二）常见病例：白化病（albinsm)终产物↓遗传方式：AR代谢途径：苯丙氨酸酪氨酸酶多巴黑色素基因突变×苯丙氨酸羟化酶酪氨酸

临床症状：皮肤、毛发白色（三）遗传分析A正常基因a致病基因AA：正常人Aa：aa：患者正常人携带者：表型正常的杂合子。（四）常染色体隐性遗传病的系谱特点1.本病看不到连续传递，往往是散发的2．患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者。3．患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者。4．近亲婚配时，子女