新生儿胆汁淤积课件

新生儿胆汁淤积目的新生儿胆汁淤积的鉴别诊断如何评价新生儿高结合胆红素.新生儿胆汁淤积的治疗肝内因素代谢碳水化合物代谢异常半乳糖血症果糖不耐受症糖原累积病IV型氨基酸代谢异常络氨酸血症高蛋氨酸血症肝内因素代谢(续)脂肪代谢异常尼曼-匹克病沃尔曼病高雪氏病胆固醇脂沉积病胆酸代谢异常3B-hydroxysteroiddehydrogenase/isomerase三羟基粪甾烷酸血症肝内因素代谢(续)过氧化酶缺陷疾病Zellwegersyndrome（脑肝肾综合征）脑白质肾上腺萎缩症--内分泌疾病甲状腺功能能低下特发性垂体功能低下肝内因素代谢(续.)---多种代谢因素异常Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症囊性纤维化新生儿铁储存疾病北美印第安胆汁淤积肝内因素多因素Arteriohepaticdysplasia(Alagillesyndrome)肝内胆管非同源性缺乏Caroli’sdiseaseByler’sdisease先天性肝脏纤维化肝内因素多因素(续.)家族型良性复发性肝内胆汁淤积遗传性胆汁淤积伴淋巴管发育异常(Aagenaes)组织增生症X休克新生儿红斑狼疮常见病因早产儿败血症/酸中毒TPN-相关性药物导致的特发性新生儿肝炎肝外胆道闭锁Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症肝内胆汁淤积综合征临床表现黄疸巩膜黄疸肝脏增大白陶土样大便尿深黄特异性疾病所具有的症状及时评估的目标对可以治疗的或威胁生命的疾病作出及时诊断和治疗对在一定年龄范围内适合外科干预的疾病作出诊断避免对肝内疾病进行外科干预.评估基本评估病史和体格检查(包括大便颜色)CBCand网织红细胞电解质,BUN,肌酐,钙,磷SGOT,SGPT,GGT,碱性磷酸酶总胆红素和直接胆红素总蛋白,白蛋白,胆固醇,PT/PTT评估寻找感染病因血、尿和脑脊液的细菌培养TORCH,RPR/VDRL尿液检查CMV乙肝和丙肝的血清学检查眼科检查评估代谢性疾病检查蛋白电泳,alpha-1-抗胰蛋白酶及其同工酶甲状腺功能汗液氯化物检查尿/血清氨基酸血尿串联质谱筛查尿还原物质检查尿胆酸评估影像学检查超声应禁食以便清楚检查胆囊检查时喂养可以评估胆囊功能肝胆管显像造影检查前给予苯巴比妥5mg/kg/d3-5天评估损伤性检查十二指肠插管经皮肝活检经皮肝胆管造影术内窥镜胆管造影术(ERCP)探查性手术肝内胆管造影术新生儿黄疸诊疗思路胆红素增加败血症,TORCH,先天性异常,

代谢性疾病Rh/ABO溶血红细胞增多症脐带延迟结扎SGA形态异常克纳、Gilbert,t21,↓T4母乳喂养Coombs实验血常规：HbRet出血窒息?肠肝循环增加未结合阳性增加长期正常正常/低阴性高结合Hb病红细胞酶缺陷脱水、胎粪排出延迟感染、母亲因素、尿路感染NASPGHAN

Aug.20042-8周黄疸婴儿有其它疾病?

需要紧急处置?处理紧急疾病.尿路或其它感染,

半乳糖血症,络氨酸血症,垂体疾病,

果糖不耐受,铁储存疾病,

代谢疾病,急性胆总管梗阻,溶血.直胆升高?没有测定直接胆红素正常间接胆红素增高异常胆汁淤积是2-8周婴儿结合胆红素增加临床诊断路径.NASPGHAN….contd.见间胆升高

病史体检

尿液分析

尿培养

特殊疾病半乳糖或甲低筛查异常?-CBC,血小板

-总胆和直胆,ALT,AST,AKP

葡萄糖-PT,白蛋白

-A-1抗胰蛋白酶

-尿还原物测定

-腹部B超进一步评估.参见相应处理.6周后胆红素是否正常无高胆红素血症是是No否否是无低A-1

抗胰蛋白酶?胆总管囊肿?是进一步处理否否考虑:

-经皮肝穿刺活检

-同位素扫描

-十二指肠引流

-内窥镜胆道造影

有无胆道闭锁证据

评估:

-感染，代谢性疾病

遗传性疾病，其它

外科会诊

-手术切除是是NASPGHAN….contd.肝外胆道闭锁2周左右开始白陶土样大便出生体重正常肝脏增大，质地硬，边界清女性多见家族史少见肝外胆道闭锁多脾综合征发生率增加，常见腹部血管异常放射性核素显影吸收正常，但无排泄活检显示胆管增生，胆栓，肝门和小叶周围纤维化和水肿，小叶结构完整特发性新生儿肝炎一个月以内大便多正常低出生体重常见肝脏检查正常或增大，质地软男性多见有家族史(15-20%)特发性新生儿肝炎放射性核素检查：吸收障碍，排泄正常活检显示肝小叶炎症，灶性肝细胞坏死，肝脏结构异常胆管无异常.可见巨细胞化，但没有特异性ALPHA-1-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-抗胰蛋白酶占alpha-1-球蛋白的90%AssociatedwithPiZZ(约10-20%有肝脏疾病)andrarelywithPiSZandPiZ-裸核显性活检显示肝细胞肿胀,巨细胞化,坏死,假腺泡形成。ALPHA-1-抗胰蛋白酶缺乏症活检页显示门静脉周围的肝细胞胞浆内PAS-阳性,淀粉酶抵抗的小体积聚

不同程度的纤维化与疾病的预后有关肝内胆汁淤积综合征包括几种不同的诊断名称.活检显示胆汁淤积.肝内胆管也可能缺乏,巨细胞变,和/或纤维化.治疗外科胆道闭锁行肝门肠吻合术部分胆管切除再连接胆总管囊肿切除胆囊切除肝移植肝门肠吻合术如果生后8周手术，80-90%成功率超过12周手术，成功率仅为20%肝门肠吻合术成功率依赖于远端剩余部分的大小、肝内疾病的程度和外科医生的经验.并发症包括上行性胆管炎、再梗阻，以及没有胆汁流出.肝移植1年生存率80%，5年生存率70%.胆道闭锁是最常见适应症，如果确诊较迟是首选的治疗方法络氨酸血症可早期进行肝移植。治疗药物治疗治疗瘙痒症利胆和胆酸结合剂门静脉高压的治疗和预后治疗营养支持保证足够热卡和蛋白质摄入给予中链脂肪酸补充热卡保证必须的长链脂肪酸治疗和/或预防脂溶性维生素缺乏(vitaminsA,D,E,andK)治疗营养支持(续.)如果存在代谢性骨病补充钙和磷预防锌缺乏低铜饮食如果存在腹水限制钠盐的摄入治疗瘙痒症治疗胆酸结合剂:消胆胺,胆