孕前准备与妊娠期母体变化（助产课件）

孕前准备及辅助生殖技术辅助生殖技术0303辅助生殖技术据WHO统计，每7对夫妇中有1对夫妇存在生殖障碍。国内不孕症者占已婚夫妇人数的10%，且发病率呈上升趋势。（比1984年的4.8%增加1倍多）

辅助生殖技术(assistedreproductivetechniques,ART)指在体外对配子和胚胎采用显微操作技术，帮助不孕夫妇受孕的方法。辅助生殖技术(ART)：⑴人工授精（AI）夫精人工授精（AIH）和供精人工授精（AID）

⑵体外受精-胚胎移植（IVF-ET）及其衍生技术。

辅助生殖技术(ART)

《人类辅助生殖技术管理办法》《人类精子库管理办法》任何一个辅助生殖机构、任何涉及人类胚胎的临床研究都要遵从（一）主要方法1.人工授精（AI）以非性交方式将精子置入女性生殖道内，使精子与卵子自然结合，实现受孕的方法。

夫精人工授精（AIH）用于治疗性交障碍、精子在女性生殖道内运行障碍，少精及弱精症。

供精人工授精（AID）用于治疗无精症、男方有遗传疾病、夫妻间特殊血型或免疫不相容。（一）主要方法2.体外受精-胚胎移植（IVF-ET）指从母体取出卵子置于培养皿内，加入经优选诱导获能处理的精子，使精卵在体外受精，并发育成前期胚胎后移回母体子宫腔内，经妊娠后分娩婴儿，由于胚胎的最初2天在试管内发育，又称试管婴儿技术。

指征：输卵管阻塞、子宫内膜异位症、宫颈因素。男性因素、原因不明性不孕、其它助孕技术失败等。

诱导排卵超声取卵体外授精体外培养胚胎移植黄体支持步骤：IVF-ET历史1978年世界上第一例试管婴儿诞生，标志着人类IVF-ET技术正式建立。1997年西南地区首例试管婴儿在我院（重庆市妇幼保健院）诞生。（一）主要方法(3)配子输卵管移植（GIFT）在女方输卵管正常及男方精子数量充分的前提下，针对不明原因的不孕和宫颈不良因素的技术。(4)合子输卵管移植（ZIFT）在配子输卵管移植基础上有所变化，放入子宫输卵管的受精卵不是原核期，是胚胎发育阶段的单细胞（即合子）。（一）主要方法(5)卵胞质内单精子显微注射术（ICSI）

针对男性精子数量不足，功能异常导致受精障碍所采取的体外受精的微滴法、透明带部分切除法及透明带下授精等方法基础上发展起来的。称为第二代试管婴儿操作步骤：选择单个精子注射到卵母细胞胞浆的授精技术。适用于：严重少精、弱精症、输精管堵塞输精管缺如等。（一）主要方法(6)胚胎植入前遗传学诊断（PGD）称为第三代试管婴儿。在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。(7)赠卵IVF-ET：适用于卵巢功能衰弱或无卵巢，女方有遗传病或染色体异常者。（60多岁生双胞胎）(8)代孕：我国禁止实施代孕（子宫缺如、子宫切除、子宫破裂及严重子宫粘连）(9)其他：包括配子/胚胎冷冻、配子/胚胎复苏等衍生技术。第三代试管婴儿2017年2月18日18：10，西部地区首例单基因病PGD试管宝宝在重庆市妇幼保健院诞生，宝宝出生时重3950克，非常健康。这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育的问题上升到解决遗传病的高度，通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。（二）并发症(1)卵巢过度刺激综合症：在辅助生殖技术(ART)过程中，使用人类促性腺激素，导致生长卵泡过多，血清雌激素水平显著升高，水钠储留，患者产生腹水、腹胀、恶心、呕吐，严重者可能出现血栓性疾病，甚至死亡。(2)出血、感染：主要是与取卵和胚胎移植有关，在辅助生殖技术(ART)时采取B超引导经阴道穿刺取卵。(3)多胎妊娠：单次移植胚胎的数目多为2-3枚，多胎发生率增加。（胚胎不是越多越好）孕前准备及辅助生殖技术遗传咨询0202遗传咨询

遗传咨询(GeneticCounselling)

遗传咨询是由临床医生或医学遗传的专业人员解答遗传病患者及亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗及预后等问题，估计亲属或患者再生育时该病的再发风险的重要过程，并提出可供选择的各种处理方案，供咨询者做决策参考，是预防出生缺陷最有效的程序。（一）遗传咨询的目的减社会双亲

本人减轻患者身体和精神痛苦提供可能治疗的信息和遗传风险的信息减轻不安或内疚心理，帮助面临将要发病的患者预防、降低遗传性疾病发病率，宣传遗传知识，降低遗传负荷，指导婚育，提高人口素质，实现社会可持续发展。减轻不安或内疚想法，帮助决定生育计划，有发病风险的家族有血缘关系的夫妇提出计划生育建议，对高危夫妇尤其是要说明再生育子女的危险性，鼓励双亲勇于决定，对双亲进行有关疾病的教育（二）遗传咨询的对象夫妻双方或家族成员中有任何一种遗传病或先天畸形史。曾生育过遗传病患儿的夫妇。不明原因智力低下或先天畸形的夫妇。不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫妇。长期接触不良环境的育龄青年男女。孕期接触不良环境的孕妇。13条（二）遗传咨询的对象患有某种慢性病或感染性疾病者。常规检查或常见遗传病筛查发现异常情况者。35岁以上的高龄孕妇。生殖器官模糊不清者。婚后多年不育的夫妇。血型不合的夫妇。其他原因等。（三）遗传咨询师应具备的能力遗传咨询医师具备的知识遗传咨询医师医学知识心理学法律学社会学医学伦理学咨询能力诊断分析能力处理能力具备的能力（四）遗传咨询的步骤1.询问家族史、绘制家系图。临床检查、实验室检查辅助检查做出正确诊断。2.确定是否是遗传病。3.解释遗传方式，子代再发风险，预后等问题。4.提供有关产前筛查，产前诊断信息，由咨询者做出恰当的选择和决定。(XD)女性患者子女各1/2患病男性患者子女中均为女性患病（五）遗传咨询的时间、场所和注意事项咨询的时间：⑴最好在婚前；⑵已结婚在怀孕前、已怀孕应在孕早期、孕中期或孩子出生前；⑶已出生应立即进行咨询，以免延误治疗时机或防止再生患儿。咨询的场所：经许可的产前诊断中心或医院遗传咨询门诊。注意事项：

⑴咨询应做到“亲切、畅言、守密”，取得咨询者及其家属的信任，能够主动详尽地提供一切可能病症和家系资料

⑵解答问题要实事求是，避免使用带有刺激性语言来形容患者特征，或损伤咨询者的自尊；应鼓励患者树立信心，积极防治遗传性疾病。

⑶按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率，只能表示下一代发病几率。对于下个孩子是否发病，咨询医师不能够也不应该作出肯定或否定的保证。

⑷建立个案记录，以便查找，有利于咨询者再次咨询时参考。

（六）遗传病的咨询与再发风险的估计

1.染色体病的咨询与再发风险的估计

2.单基因病的咨询与再发风险的估计

3.性连锁显性遗传病咨询4.多基因遗传病的遗传咨询1.染色体病的咨询与再发风险的估计染色体病分为：常染色体病和性染色体病主要类型：染色体数目异常配子形成过程中染色体不分离或丢失而产生。染色体结构异常有十余种类型，因染色体畸变方式不同，少则产生几种配子，多则产生十余种甚至更多的配子。2.单基因病的咨询与再发风险的估计由单个突变基因引起，符合孟德尔式遗传。（1）常染色体显性遗传病

(autosomaldominantinheritance,AD）（2）常染色体隐性遗传病

(autosomalrecessiveinheritance,AR)（1）常染色体显性遗传疾病的咨询两种基因型：显性纯合型(AA)与杂合型(Aa)A代表显性的致病基因。a代表与A等位的正常基因。遗传特征：只要有一个显性的致病基因都表现为患者，若父母一方是患者（Aa）,一方正常（aa），期后代发病率50％遗传病：遗传性舞蹈病成骨发育不全短指并指家族性多发性结肠息肉症家族性痛风Mafan综合症遗传性小脑共济失调综合症（2）常染色体隐性遗传病的咨询该病基因位于第1-22号常染色体上，这些致病基因对正常的等位基因是隐性的，这类疾病称为常染色体隐性遗传病。即致病基因只有在纯合子是才会发病。遗传特点1.患者双亲的外表是正常的(基因Aa)，往往是隔代遗传。2.患者的同胞中有1/4是发病者，但患者子女不一定发病，除非病者再与携带者结婚。3.男女发病机会均等，无性别差异。4.近亲结婚后代发病率将增加。遗传病：地中海贫血、色盲、血友病、先天性白内障苯丙酮尿症白化病半乳糖血症（3）性连锁显性遗传病咨询性状或遗传病基因位于X或Y染色体上，它的遗传方式称为伴性或性连锁遗传。分为：

X-连锁显性遗传病(X-linkeddominantinheritance,XD)X-连锁隐性遗传病(X-linkedrecessiveinheritance,XR)Y-连锁遗传病（Y-linkedinheritance)

（4）多基因遗传病的遗传咨询多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传基础不是一对基因而是多对基因。每对基因对遗传性状的形成作用是微小的，称为微效基因，但多对基因累加起来，可以形成一个明显的表型效应。称为累加效应。再加环境因素的参与，又称多因子病。遗传特点：⑴有家族聚集倾向，患者亲属患病率高于群体患病率。⑵多基因遗传病发病风险与遗传度密切相关。⑶亲缘关系的远近与发病率也有关系。⑷家庭中若有1个以上的成员患病则再发风险率增高。⑸病情越严重，家属的再发风险越越高。⑹当某个疾病在一种性别的发病率高于在另一种性别的发病率时，发病率低的性别患者后代再发风险升高，相反，发病率高的性别患者后代再发风险则较低。。⑺近亲结婚，子女再发风险率高。孕前准备及辅助生殖技术孕前准备0101孕前准备教学要求学习目标了解孕前检查、孕前咨询的意义。熟悉优生指导、产前诊断的具体内容。了解遗传咨询目的、对象、步骤及注意事项

熟悉辅助生殖技术的主要方法及并发症一、孕前检查和孕前咨询的意义

孕前检查和遗传咨询的意义

孕前咨询和孕前身体检查是优生优育工作的重要组成部分。孕前检查和遗传咨询的意义开展孕前优生健康检查大幅度降低新生儿新生儿缺陷率，提高新生儿的健康状况。

目前我国每年有近100万新生儿出生时存在着不同程度的缺陷，给家庭、社会造成不同程度的负担。231

遗传病非遗传病利用优生知识，提高胎儿质量，将影响优生的不利因素降到最低孕前咨询重点咨询服务对象的误区、盲点最佳生育年龄、孕前保健远离宠物、适量运动合理营养、戒烟、戒酒预防感染、谨慎用药避免接触放射线和有毒有害物质

二、优生指导

二、优生指导优生学：是指在社会、经济、环境、文化、伦理的支持下，以预防性优生为重点，以生物学、医学、环境学和遗传学为基础，采取遗传咨询，植入前或产前诊断，选择性植入或选择性流产的方法，减少或杜绝某些遗传性疾病或先天性遗传性缺陷儿的出生，积极关注孕期，围生期和新生儿期的保健及婴幼儿的早期教育，达到提高出生人口素质的目的。产科医务人员对育龄妇女做好如下优生指导：

1.孕前优生指导2.孕期的优生3.产前诊断（一）孕前优生指导1.生育的最佳年龄2.怀孕时机的选择

3.叶酸的补充4.戒烟酒5.心理调整及相关知识准备（二）孕期的优生指导不明原因环境因素遗传因素出生缺陷原因（二）孕期的优生指导4321孕妇保持乐观、愉悦心态孕期唐氏综合征筛查孕前检查遗传咨询（二）孕期的优生指导孕期前3个月内至少检查一次。27周前每月检查一次。7个月后，每半个月检查一次。孕9