遗传物质的分子基础

遗传物质的分子基础第1页，课件共92页，创作于2023年2月一、基因组结构

（GenomeOrganization）

1、DNA分子①一个DNA分子有两条多核苷酸链，这两条链的走向是相反的，一条是5’到3’，另一条是3’到5’；②两条链向右互相盘绕成一个双螺旋结构，好像一个螺旋状的转梯；③每条链的内侧是碱基，两条链的碱基总是A与T，G与C配对，用氢键相连；④各对碱基之间的距离为3.4埃，每一圈长为34埃，包含10个碱基，螺旋的直径为20埃，即1厘米的500万分之一。

第2页，课件共92页，创作于2023年2月第3页，课件共92页，创作于2023年2月

维持DNA双螺旋的力主要是互补碱基对之间的氢键和由于大量邻近碱基对的堆集，使双螺旋结构内部形成一个强大的疏水区。

第4页，课件共92页，创作于2023年2月碱基严格配对的意义：①规定了DNA双链的互补性，使DNA在复制过程有足够的稳定性；②使多对碱基的排列顺序出现的多样性得以保留一对碱基可能出现的排列有4种两对碱基可能出现的排列有42种基因的平均长度约1000对碱基，41000种排列是无穷大数，足以使DNA记录下任何性状的特点

松树核基因组包含1×1010对碱基。第5页，课件共92页，创作于2023年2月在生理条件下，DNA从来不会自发地分开，但是在破坏氢键和疏水作用的因素的存在下，都会导致双螺旋的破坏，例如加热、极端pH、有机溶剂等的作用下，双链DNA双螺旋区互补碱基对间的氢键打开，两条多核苷酸链分开成为两条单链。第6页，课件共92页，创作于2023年2月DNA的复制复制（replication）：以原来的DNA分子为模板合成出相同分子的过程。①DNA的复制是半保留式的半保留复制（semi-conservativereplication）：DNA复制时，双链相互分开作为新链合成的模板，各自进入子DNA分子（daughterDNAmolecules）。第7页，课件共92页，创作于2023年2月第8页，课件共92页，创作于2023年2月②DNA复制是双向的大多数生物体内DNA的复制都以双向等速方式进行。

第9页，课件共92页，创作于2023年2月③DNA的酶促合成DNA聚合酶催化的DNA合成反应具有以下特点：A）要求四种脱氧三磷酸（dATP，dCTP，dGTP，dTTP），Mg2+等；B）需要提供合成互补链信息的DNA模板分子；C）必须要有提供自由3’-OH基团作为新链合成起始点的引物，然后，每次在DNA的3’-OH末端加入一个核苷酸使DNA链由5’向3’方向延长。第10页，课件共92页，创作于2023年2月DNA复制过程中首先合成较短的片段，然后再由连接酶连接成大分子DNA。半不连续复制（semidiscontinuousreplication）：当DNA复制时，一条链（前导链）是连续的，另一条链（后滞链）是不连续的。PCR（polymerasechainreaction）—聚合酶链式反应：类似于DNA的天然合成。第11页，课件共92页，创作于2023年2月第12页，课件共92页，创作于2023年2月第13页，课件共92页，创作于2023年2月2、细胞组织基因组（CellularOrganizationofGenomes）在林木和高等植物中，DNA除了存在于细胞核内还存在叶绿体和线粒体这两类细胞器中。每个叶绿体和线粒体都包含有若干个环状的DNA分子，而每个细胞内则含有多个叶绿体和线粒体，因此这两类基因组在细胞内的拷贝数非常多。第14页，课件共92页，创作于2023年2月3、基因组大小属于被子植物的林木树种，如杨属、桉属林木树种其基因组要小于属于裸子植物的松属林木树种。基因组大小也称为C值，是指生物体的单倍体基因组所含DNA总量。从原核生物到真核生物，C值变化很大。但是基因组及其生物的复杂度与C值之间并不一定线性相关，如变形虫的C值是人的200倍。这就是所谓的C值悖论。这种差异主要来源于非编码序列的多少。

树种染色体树木（N）倍性水平C值火炬松Pinustaeda122X22.0辐射松P.radiata122X23.0爱荷达白松P.lambertiana122X32.0花旗松Pseudotsugamenziesii132X38.0挪威云杉Piceaabies122X30.0北美红杉Sequoiasempervirens116X12.0巨桉Eucalyptusgrandis112X1.3第15页，课件共92页，创作于2023年2月针叶树DNA含量随纬度增加而递增可能与其对逆境的适应能力有关。Newtonetal.(1993)和Wakamiyaetal.(1993,1996)提出：松属植物种间基因组大小差异与其原产地重要环境因子（如温度、降水量）间有着正相关关系。Dhillon(1980)对上述假说进行扩展，提出DNA含量增加使得细胞体积增加，从而导致管胞——疏导水分的细胞，体积增大，使植物体内水分状况得到改善。第16页，课件共92页，创作于2023年2月4、染色体和多倍体（1）染色体的形态第17页，课件共92页，创作于2023年2月（2）染色体的类型

第18页，课件共92页，创作于2023年2月同源染色体：形态结构相同的成对染色体。非同源染色体：形态结构彼此不同的，不同对间的染色体。第19页，课件共92页，创作于2023年2月（3）染色体数目

二倍体：含有两套染色体的细胞或个体单倍体：含有性细胞或配子染色体数目的细胞或个体一个基因组：该物种配子中的一套染色体第20页，课件共92页，创作于2023年2月染色体的结构变异与遗传

发生原因：染色体折断后发生错接或漏接，使染色体间出现不等价交换。类型：①同源染色体间发生不等价交换，染色体上基因的数目、顺序发生变化，包括：缺失（基因数目减少）、重复（基因数目增加）；②一条染色体内，染色体片段位置发生变化，使基因顺序改变，称之倒位；③非同源染色体之间互换片段使，染色体内基因的数目和内容发生变化，称之易位。

第21页，课件共92页，创作于2023年2月染色体结构变异可能导致以下四种遗传效应：1、染色体重排（chromosomalrearrangements）2、改变核型3、形成新的连锁群4、染色体上遗传物质的数量发生改变

第22页，课件共92页，创作于2023年2月1、缺失的种类及其遗传学效应缺失（deletion）：指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失可通过细胞学方法来鉴别。中间缺失（interstitialdeficiency）末端缺失（terminaldeficiency）第23页，课件共92页，创作于2023年2月第24页，课件共92页，创作于2023年2月（1）缺失纯合体（deficiencyhomozygote）：具有缺失了相同区段的一对同源染色体的个体。可能表现为致死、半致死或生活能力降低等。（2）缺失杂合体（deficiencyheterozygote）：某一对同源染色体中一条具有缺失另一条正常。缺失杂合体一般能存活，可能表现为一种可见的显性突变表型—假显性（pseudo-dominant）。改变了连锁群，使连锁基因减少降低缺失染色体上连锁基因间的交换率人类的猫叫综合症—由第5染色体短臂的缺失造成的。

第25页，课件共92页，创作于2023年2月假显性现象----由于含显性基因的染色体片段的缺失，杂合体中缺少显性等位基因，因而在杂种一代显示隐性性状。假显性往往被误认为隐性基因突变成显性基因。▲鉴定方法：假显性个体与相对性状的（原来的显性）个体杂交，假显性性状并不表现显性。第26页，课件共92页，创作于2023年2月2、重复的种类及其遗传学效应重复（duplication）：染色体上增加了相同的某个区段因而引起变异的现象。顺接重复、反接重复、错位重复。剂量效应（dosageeffect）：细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著。

第27页，课件共92页，创作于2023年2月第28页，课件共92页，创作于2023年2月(1)重复杂合体联会时会出现“瘤”或“环”，“瘤”或“环”由一条重复染色体构成，带有“瘤”或“环”的联会染色体长度与正常染色体相同。(2)重复纯合体联会时并不出现畸形，但重复的二价体比正常的二价体长；(3)如果重复片段包括着丝点，则成为具双着丝点的染色体，有丝分裂的后期Ⅰ，会形成染色体桥，并被拉断，因此这类染色体是不稳定的。

第29页，课件共92页，创作于2023年2月3、倒位的种类及其遗传学效应倒位（inversion）：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180º倒转从而引起变异的现象。第30页，课件共92页，创作于2023年2月臂内倒位（paracentricinversion）：着丝粒位于倒位区内

臂间倒位（pericentricinversion）：着丝粒位于倒位区外

第31页，课件共92页，创作于2023年2月特点：①通常是半不育②改变基因的连锁关系第32页，课件共92页，创作于2023年2月倒位造成基因的重排，但由于倒位不造成倒位区内基因的缺失，因而倒位通常影响断裂点及其邻近的那些基因。倒位对减数分裂重组具有很大影响，由于基因顺序的改变，导致这些基因在连锁群中的顺序发生改变，因而使得这些基因跟连锁群中其他基因的交换值也发生改变。第33页，课件共92页，创作于2023年2月4、易位的种类及其遗传学效应易位（translocation）：由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。易位和交换都是染色体片段的转移，不同的是交换发生在同源染色体之间，易位发生在非同源染色体之间；交换属于杂交中的正常现象，易位是在异常条件下比较少见的异常现象。第34页，课件共92页，创作于2023年2月第35页，课件共92页，创作于2023年2月特点：①通常是半不育②原来是非同源染色体上的基因不再表现为独立分配了③呈现位置效应第36页，课件共92页，创作于2023年2月染色体数目变异

染色体组（genome，基因组）：遗传上把一个配子含有的染色体数称为一个染色体组或基因组。但有时一个配子中含有几个染色体组，一个染色体组内含有的染色体数有称为基数，通常用X表示。

第37页，课件共92页，创作于2023年2月1、整倍体（euploid）（1）单倍体和二倍体单倍体（haploid）：含有一个染色体组的细胞或个体二倍体（diploid）：含有两个染色体组的细胞或个体纯合二倍体：单倍体经由自发或人为的染色体加倍，可获得性状不会分离的正常的纯合二倍体。

第38页，课件共92页，创作于2023年2月高等植物的单倍体与二倍体比较起来一般体形弱小，有时还出现白化苗。单倍体在减数分裂时，由于染色体成单价存在，没有能相互联会的同源染色体，所以最后将无规律地分离到配子中，结果极大多数不能发育成有效配子，因而表现高度不育。第39页，课件共92页，创作于2023年2月（2）多倍体（polyploid）：多于两个染色体组的整倍体同源多倍体：由同一物种染色体组的加倍产生的多倍体—往往是不育的。异源多倍体：有不同物种染色体组的加倍产生的多倍体它可以通过不同种、属间个体杂交的杂种后代经过自然或人为使体细胞加倍而得到。第40页，课件共92页，创作于2023年2月多倍体通常表现为细胞体积增大，通常对应于生物体整个体积的增大和具有更大的生长势。它们通常产生更大的种子和果实，使农业获得更高的产量。小麦、西瓜、香蕉、水仙等。第41页，课件共92页，创作于2023年2月2、非整倍体（aneuploid）（1）单体：丢失一条染色体的二倍体生物（2n-1）（2）三体：多一条染色体的二倍体（2n+1）（3）四体：对某一染色体来说，多两条染色体的二倍体（2n+2）（4）双三体：对于两对染色体来说，每对都多一条染色体的二倍体（5）缺体：缺失一对同源染色体的个体（2n-2）第42页，课件共92页，创作于2023年2月3、染色体组加倍的途径和秋水仙素处理（1）性细胞的染色体加倍：减数分裂时形成不减数的（2x）配子，然后相互结合称为多倍体。（2）体细胞染色体加倍：顶端分生组织在有丝分裂时使染色体加倍，直接形成多倍体。例：芽变（3）秋水仙素处理的人工加倍染色体秋水仙素：有剧毒；一般认为主要是它作用于顶端生长点分生细胞的有丝分裂中期，破坏或抑制纺锤丝的形成，使染色单体不向两极移动，从而使染色体加倍。使用浓度：0.1～0.4％第43页，课件共92页，创作于2023年2月裸子植物大部分种类为二倍体，其染色体数在22~24之间。松科植物种类一般具有24条染色体，只有花旗松（26条，可能是其中一条染色体断裂成两条后形成）和金钱松（44条，是多倍体）是例外的。杉科和柏科植物染色体数一般为22，只有桧柏是44条，可能是4倍体；红杉是66条，是目前所知的针叶树种中唯一的六倍体。第44页，课件共92页，创作于2023年2月被子植物内的林木树种染色体数变化很大，其X值由10~20，其中杨属和桉属树种基本是双倍体，而柳属、桦木属和金合欢属则有许多多倍体类型。第45页，课件共92页，创作于2023年2月5、重复序列

真核生物的基因组内只有很少一部分DNA序列是编码蛋白和调控基因，大部分为非蛋白编码序列，这部分序列被称为重复序列。

Miksche和Hotta（1973）研究表明松属植物基因组远大于其他植物。

Kriebel（1985）研究表明北美乔松基因组有75%为重复序列；同时其猜测只有0.1%的松树基因组编码表达基因，大部分具有编码蛋白以外的其他功能。第46页，课件共92页，创作于2023年2月重复序列DNA有下列4中类型：（1）核糖体DNA（2）小卫星和微卫星DNA（3）逆转录转座子（4）假基因第47页，课件共92页，创作于2023年2月核糖体DNA（1）18S-5.8S-26SrRNA基因在松属植物里大约有10,000至30,000拷贝数。主要在核仁组织区内存在，存在的位点有约10多个。（2）5SrRNA基因主要存在于核仁组织区，在1~2个位点上。在挪威云杉的研究中发现，rRNA基因约占其基因组的4%。第48页，课件共92页，创作于2023年2月小卫星和微卫星DNA（1）小卫星DNA：10~60个碱基序列的多次重复，在全基因组中都有分布。串联重复序列多态性（VNTRs）—首先应用于进行人类DNA指纹识别（Jeffreysetal.,1985）（2）微卫星（SSR）：1~5个碱基序列的多次重复，例（AC）10微卫星在全基因中都有分布，且重复次数在个体间有差异，因此被用作遗传标记。第49页，课件共92页，创作于2023年2月转座子和逆转录转座子转座子（Transposons）：在基因组内可由某一位点跳跃至另一位点的可移动的DNA片段。逆转录转座子（Retrotransposons）：转座子的一种，在真核生物基因组中发现，由mRNA合成并插入染色体DNA中。在松属植物基因组中有大量逆转录转座子的存在，但其功能还未知。第50页，课件共92页，创作于2023年2月假基因（Pseudogenes）没有功能的基因拷贝可能来自：（1）染色体复制过程中某结构基因DNA序列的重复（2）由mRNA合成第51页，课件共92页，创作于2023年2月二、基因的结构与调控（一）有关基因的概念1、基因（gene）：含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。2、基因位点（locus）：基因在染色体上的位置（座位），每个基因都有自己特定的座位。3、等位基因（alleles）：传统指在同源染色体上占据同座位的基因—这只适用于于真核生物。目前扩展为：一个基因由突变而产生的多种形式之一。4、非等位基因：在同源染色体上占有不同位点的基因，或在非同源染色体上的基因。第52页，课件共92页，创作于2023年2月5、野生型基因：自然群体中占有多数的（因此常被视为正常）那一种等位基因6、突变型基因：同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对野生型基因，称为突变型基因。7、纯合体（AA／aa，homozygote）：二倍体细胞或个体内两个同源染色体上只有两个等位基因并且是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称纯合体。8、杂合体（Aa，heterozygote）：如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。第53页，课件共92页，创作于2023年2月9、显性基因：在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因就叫显性基因。10、隐性基因：两个等位基因中，只有同型合子状态才能引起表现型表达的等位基因。第54页，课件共92页，创作于2023年2月（二）中心法则和遗传密码1、中心法则

遗传信息的流向可以分为两个方面：一是代与代之间的DNA传递；二是在一个生物发育中，个体表型特征表达时遗传信息从DNA到蛋白质的传递。第55页，课件共92页，创作于2023年2月在某些病毒中的RNA能自我复制（如烟草花叶病毒等）；在某些病毒中存在以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）。

RNA的自我复制和逆转录过程，在病毒单独存在时是不能进行的，只有寄生到寄主细胞中后才发生。以已知的mRNA为模板合成目的基因，在基因工程中是获得目的基因的重要手段。第56页，课件共92页，创作于2023年2月2、遗传密码三个相连碱基的可能组合有64种，足以表达全部20种氨基酸有余因此必然有多个可能的碱基组合表达同一个氨基酸的现象，称之“兼并”（简并）。其中大部分是由前两个确定特定的氨基酸，第三个碱基则可是4中碱基中的任意一个。第57页，课件共92页，创作于2023年2月3、转录和转译（1）转录（transcription）：在核内合成单链RNA（信使RNA，mRNA）分子的过程。作为mRNA合成模板的DNA单链叫反义链（模板链），另一条于其互补且与mRNA链序列一致的叫做有义链（编码链）。第58页，课件共92页，创作于2023年2月（2）转译（translation）：在细胞质中，由mRNA指导合成多肽的过程。转译是在核糖体和tRNA的帮助下进行的。多条多肽链在一起组成蛋白分子，起生化反应催化剂作用的酶是最重要的蛋白分子。第59页，课件共92页，创作于2023年2月

氨基酸的顺序和数目决定了多肽或蛋白质的性质，20种氨基酸随机排列且可以重复出现将会出现成千上万种不同性质的蛋白质。第60页，课件共92页，创作于2023年2月

不同的基因决定了氨基酸在蛋白质链中的排列顺序（一级结构）的不同，因为邻近的氨基酸不同，相互之间或相吸引，或相排斥，所以肽链倾向以一定方式旋曲起来（二级结构），这种旋曲有倾向以一定方式相互靠拢、相互折叠，所以每种蛋白质各有它的立体形状（三级结构），由两个或多个三级机构的蛋白质相互联系起来组成四级结构。第61页，课件共92页，创作于2023年2月第62页，课件共92页，创作于2023年2月4、基因的结构外显子（exon）：基因中的编码序列，它是基因中对应于mRNA序列的区域。内含子（intron）：基因中的非编码序列，它在mRNA中是不存在的。植物基因内含子一般不超过几百个碱基，但动物基因中内含子是很大的，可达几千个碱基。第63页，课件共92页，创作于2023年2月侧翼序列与调控序列侧翼序列（flankingsequence）：每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、终止子等。第64页，课件共92页，创作于2023年2月①启动子（promoter）：位于结构基因5’端上游的一段特异的DNA序列，通常位于基因转录起点100bp范围内，是RNA聚合酶识别并结合形成转录复合物的部位。②增强子（enhancer）增强子：可以增强启动子发动转录的作用，从而明显地提高基因转录的效率。③终止子（terminator）：在转录过程中，提供转录终止信号的序列。第65页，课件共92页，创作于2023年2月真核生物的基因是不连续的。外显子和内含子是交替存在的，即一个基因如果有n个外显子，则相应的内含子有n-1个。由于mRNA中没有内含子的相应序列，所以通过mRNA与DNA分子杂交就可以确定内含子在基因中的位置和大小。第66页，课件共92页，创作于2023年2月第67页，课件共92页，创作于2023年2月第68页，课件共92页，创作于2023年2月TATA和CCAAT是启动转录序列，属于调控基因进行表达的部分，不会被转译。在启动区域后紧接着是起始密码—AUG，最后是终止密码—UAG、UAA、UGA。第69页，课件共92页，创作于2023年2月林木的基因结构目前对大部分林木基因结构的认识都来源于cDNA，即只针对基因编码区域，并未涉及内含子和编码区的上下游区域。林木种内或种间表型变异的很大一部分是通过对基因的调节引起的，并非基因编码区段的结构或DNA序列差异造成的。第70页，课件共92页，创作于2023年2月火炬松乙醇脱氢酶（ADH）基因结构与其他植物ADH（玉米、大麦、大豆、拟南芥）非常相似，其内含子数量及位置具有很高的保守性。（插图来源于FigurecourtesyofD.Harry,OregonStateUniversity）第71页，课件共92页，创作于2023年2月5、基因表达的调控基因表达的调控步骤：（1）转录（2）mRNA合成（3）转运mRNA至细胞质（4）mRNA的稳定（5）选择用于转译的mRNA（6）转译后修饰第72页，课件共92页，创作于2023年2月一般认为基因作用的调节取决于控制信使RNA的合成能力。①结构基因：决定蛋白质的合成②控制基因：调节结构基因的活动，但不直接参与蛋白质的合成1）调节基因：可能产生一种抑制物阻止操纵基因的活动，不准结构基因生成信使，从而不能生成蛋白质。2）操纵基因：控制结构基因的活动，类似于开关的功能。第73页，课件共92页，创作于2023年2月林木基因调控的研究在林木树种中，对基因表达调控的研究比较深入，主要关注的热点有以下几个方面：（1）生理和代谢过程，如光合作用、氮代谢、胚胎发育、开花、木质素生物合成；（2）对非生物胁迫的响应，如干旱、极端温度；（3）生物胁迫的响应，如病虫害。第74页，课件共92页，创作于2023年2月针叶树不依赖光的基因表达松树的幼苗在黑暗中依然能合成叶绿素，其叶绿素的合成不需要光照。集光叶绿素蛋白复合体（LHCP）基因存在于被子植物和裸子植物中，但在针叶树中由于存在可在黑暗中启动该基因的启动子序列，因此其幼苗叶绿素的合成不需要光照。第75页，课件共92页，创作于2023年2月表型差异可以由基因表达差异造成，但并不改变该基因所编码的多肽的氨基酸序列。第76页，课件共92页，创作于2023年2月木质素生物合成基因的调控在生产纸浆的过程中去除木质素是其中很重要的一步，且木质素去除过程消耗大量的能源及产生污染环境的废液，因此控制木材形成过程中木质素形成对于纸浆生产具有重要意义。对杨树和松树木质素合成途径中关键酶的研究有重要进展。第77页，课件共92页，创作于2023年2月美洲山杨（Populustremuloides）中转入反义的4CL基因后，由于合成的反义mRNA与内源的正义mRNA形成互补配对，使得细胞内mRNA数量减少，从而导致木质素合成减少，而纤维素产量增加，生长量也有增大。（Huetal.,1998）第78页，课件共92页，创作于2023年2月6、基因突变（genemutation）

变异的种类与区分：表现型是进行与环境条件共同作用的结果Ｐ＝Ｇ＋Ｅ

表现型值

遗传效应

环境效应

第79页，课件共92页，创作于2023年2月

（1）可遗传变异----遗传基础发生变化导致的性状变化，这种变异可以遗传给下一代。遗传变异往往表现为在相同条件下不同个体有不同的表现型，而且变化的方向不定因此称之“不定变异”（2）不遗传变异----变异是由环境条件引起的，其遗传基础并未发生变化，因此变异的性状不能遗传给后代。不遗传变异往往表现为在同样变化方向的环境条件下，不同个体表现型变化的方向相同因此称之“一定变异”只有可遗传变异在遗传和育种上有实际应用意义。

第80页，课件共92页，创作于2023年2月遗传基础改变的途径：1、基因重组

2、基因突变

3、染色体结构、数目的变异

第81页，课件共92页，创作于2023年2月基因突变意义：①突变是新的基因材料产生的唯一的途径，是生物进化的重要的材料发生过程。（甚至可以形成物种）因此突变是进化的重要原因，也是生物育种的依据。②突变是遗传基础研究的依据，基因的功能、性质、结构、位置等都是依据基因