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文档简介
产前系列市场专员:马雅欣联系方式:
I)——上半身皮肤、粘膜或器官疱疹,极少感染胎儿单纯疱疹病毒II型(HSV
II)——大多数新生儿感染I型,经产道感染,中枢神经系破坏2.疾病影响胎盘——感染胎儿(宫内感染);下生殖道扩散——胎儿感染/产道感染孕妇:流产、早产、死胎、死产新生儿:致畸、窒息、死亡TORCH项目意义3.项目价值检测人体血清/血浆中的特异性IgM、IgG抗体,判断感染状态,评估感染风险,根据筛查诊断结果进行有针对性的处理可有效的阻断母婴传播,保护胎儿并可预防或减少后遗症发生。4.项目信息(1)定性——酶联免疫吸附法——判断感染状态(2)定量——化学发光法——连续监测,监视病情发展趋向,评价对胎儿是否有影响孕前3个月健康教育及指导遵循普遍性指导和个性化指导相结合的原则,对计划妊娠的夫妇进行孕前健康教育及指导常规保健:评估孕前高危因素;身体检查:血压、BMI、妇科检查必查项目:1.血常规;2.尿常规;3.血型(ABO和Rh);4.肝功能;5.肾功能;6.空腹血糖;7.HBsAg;8.梅毒螺旋体;9.HIV筛查;10.宫颈细胞学检查(1年内未查者)备查项目TORCH筛查;宫颈阴道分泌物检查;甲状腺功能筛查;4.地中海贫血筛查;5.75g口服葡萄糖耐量实验;血脂检查;妇科超声检查;心电图检查;胸部X线检查地中海贫血1.疾病内容常染色体隐性遗传,溶血性贫血。珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。广东省地贫基因携带率为16.8%。地中海贫血1.疾病内容常染色体隐性遗传,溶血性贫血。珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。广东省地贫基因携带率为16.8%。分类:α-地中海贫血(αα/αα):静止型(-α/αα),标准型(-α/-α)或(--/αα),中间型(-α/--)——HbH病,重型(--/--)——巴氏水肿β-地中海贫血(β0、β+):轻型、中间型、重型、其他少见类型血常规异常MCV/MCH降低血红蛋白成分分析:
HbA,HbF,HbA2异常,异常血红蛋白带,镜检包涵体α
–地贫基因缺失
α
–地贫基因点突变
β
–地贫基因点突变筛查基因突变/缺失珠蛋白合成减少小细胞低色素性贫血溶血血常规血红蛋白成分分析地贫基因孕期6~13周(+6)
健康教育及指导常规保健
必查项目:1.血常规;2.尿常规;3.血型(ABO和Rh);4.肝功能;5.肾功能;6.空腹血糖;
7.HBsAg;8.梅毒螺旋体;9.HIV筛查备查项目:丙肝肝炎病毒筛查;抗D滴度检查(Rh阴性者);地中海贫血;甲状腺功能检测;血清铁蛋白结核菌素试验;宫颈细胞学检查;宫颈分泌物测淋球菌和沙眼衣原体细菌性阴道病检测11.胎儿染色体非整倍体异常的早孕期母体血清学筛查超声检查;绒毛活检;心电图检查胎儿染色体非整倍体异常1.疾病内容体细胞染色体数目增加或减少一条/数条的个体。1.21-三体综合征唐氏综合征(Down’sSyndrome,DS),先天愚型足月新生儿最常见的染色体疾病,发病率1/750。临床特征:先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形。我国每年约2000万新生儿,每年约有2.6万个DS儿出生。约每20分钟一个患儿出生。我国有大约60万以上的DS患者,至今没有根治方法。2.18-三体综合征新生儿发病率约为1/7500。临床表现:智力障碍、生长发育迟缓、胸骨短、严重的心脏畸形以及肌张力亢进等。颅面部的畸形包括小颌畸形、枕部突出、小耳以及低位耳等。双手呈特征性的握拳状,摇椅足。3.
13-三体综合征13三体综合征发病率为1/2万~2.5万。主要临床表现:严重的中枢神经系统畸形,内脏畸形,颅面部的畸形,手足畸形等。2.筛查方案唐氏I期——9-13周(+6)——2联:PAPP,游离β-hcg——21三体,18三体唐氏II期——14-20周(+6)——3联:AFP,游离β-hcg,uE3——21三体,
18三体,神经管缺陷无创——12-24周(+6)——母血中胎儿游离DNA——21三体,18三体,
13三体孕期14-19周(+6)
健康教育及指导:流产认识和预防妊娠生理知识营养和生活方式的指导中孕期胎儿染色体非整倍体异常筛查的意义适当补充元素铁开始补充钙剂常规保健:必查项目:无备查项目:胎儿染色体非整倍体异常的中孕期母体血清学筛查羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型孕周20-24周健康教育及指导:早产的认识与预防营养和生活方式指导胎儿系统超声筛查的意义常规保健:必查项目:胎儿系统超声筛查(妊娠
18-24周),筛查胎儿严重畸形血常规、尿常规备查项目:宫颈评估孕期24-28周健康教育与指导:早产的认识和预防;妊娠期糖尿病(GDM)筛查的意义常规保健:常规问诊;身体检查必查项目:
1.GDM筛查2.尿常规
备查项目:抗D滴度检查(Rh阴性者)宫颈阴道分泌物检测胎儿纤维连接蛋白(fFN)水平(早产高危者)孕周:30-32周健康教育及指导:分娩方式的指导;开始注意胎动;母乳喂养指导;新生儿护理指导常规保健:常规问诊身体检查胎位检查必查项目:血常规、尿常规超声检查备查项目:早产高危者,超声测量宫长度或宫颈阴道分泌物检测fFN水平孕期33-36周健康教育及指导:分娩前生活方式的指导分娩相关知识新生儿疾病筛查抑郁症预防常规保健常规问诊身体检查必查项目:尿常规备查项目:1.妊娠35-37周B族链球菌(GBS)筛查妊娠32-34周肝功能、血清胆汁酸检测;妊娠34周开始电子胎心监护心电图复查B族链球菌1.疾病内容正常寄居于阴道和直肠。母婴垂直传播为主,是婴幼儿败血症和脑膜炎最常见的原因2.项目内容
B族链球菌培养——专用拭子和培养基
B族链球菌(GBS-DNA)定性——无菌拭子阴道和直肠采样感染GBS产妇未传染给新生儿30~60%传染给新生儿40%~70%无明显症状97%早发性疾病,败血症,肺炎或脑膜炎1%~3%孕期37-41周健康教育及指导分娩相关知识新生儿免疫接种指导产褥期指导胎儿宫内情况监护妊娠≥41周,住院并引产常规保健必查项目:超声检查NST检查新生儿筛查三项:G6PD苯丙酮尿症PKU促甲状腺素TSH耳聋基因12SrRNA突变1.疾病内容常染色体隐性遗传所引起的耳聋具有发病早和病情重的特点常染色体显性遗传引起的大多是迟发、进行性和症状较轻的耳聋。国内研究发现中国人群的大部分非综合型耳聋与GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体DNA
12S
rRNA等基因相关。GJB2突变 夫妻均突变SLC26A4突变禁氨基糖苷类药物游离雌三醇1.唐氏II期的标志物之一2.监测胎盘功能,孕周不同,参考值范围不同连续监测,结合B超,预防胎儿生长受限,必要时候剖宫产。临床咨询讨论涨
跌1.婚检人群增多;
1.婚检人群减少;2.孕前检查人群增多;
2.孕前检查人群减少;3.孕期检查人群增多;
3.孕期检查人群减少;4.新项目开展;
4.医院回收项目;5.市场接受度增加;
5.地方保护政策;6.开单医院、医生增
6.竞争对手抢夺加;7.开单医生对项目认识增加8.政策推动影响产前系列的增长的因素有哪些?建仓识别医院:已合作医院,产前系列开展少产检量?分娩量?床位数?医生数量?自己医院开展多?医院没开展,送检也少?识别系列:哪些项目已经送检成熟?哪些项目尚未送检?哪些项目送检少?为什么?识别项目:产检流程是否规范?目前产检项目是否存在漏筛风险?政府补贴?科研需求?上量步骤:寻找合作关系较好医院 录进医院临床推广——1VS1推广、科内会、院内会、省级会议零的突破——跟踪开单医生、科室:动机、项
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