2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦附带答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦加答案（图片大小可自由调整）题型一二三四五六七总分得分第1卷一.参考题库(共30题)1.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体2.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)3.原癌基因的产物类型包括A、生长因子B、生长因子受体C、蛋白激酶类信号传导分子D、转录因子E、细胞周期蛋白4.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR5.1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为A、4区B、2区C、1区D、3区6.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了倒位。（章节：第九章难度：2）7.先天性唇腭裂是一种多基因疾病，其主要的治疗方法是A、细胞移植B、器官移植C、干细胞治疗D、手术矫正8.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖9.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了（）时代。A、化学药物治疗B、蛋白质与糖类治疗C、手术与器官移植治疗D、基因治疗10.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、一般咨询B、产前咨询C、遗传咨询D、产前诊断11.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复12.β珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1613.以下能修复碱基替换造成的突变的修复方式是A、重组修复B、光复活修复C、切除修复D、转移修复E、暗修复14.染色体数目畸变中属于整倍体改变的有A、三体型B、二倍体C、三倍体D、四倍体E、缺体型15.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4℃）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常规：尿胆原＋＋，尿胆血A、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的B、服用氧化类药物患者病情会加重C、该病的发病率存在性别差异D、该病为单基因遗传病16.缺体型17.作为以遗传因素为主要发病因素的遗传病，在临床上有许多特点。这些特点有哪些？18.什么是多基因疾病的发病阈值？由发病阈值为界限，可将人体状态分为哪两种？19.根据致病基因所在的位置及显隐性关系，可将单基因遗传病分为哪些类型？20.关于线粒体DNA大片段缺失，不正确的是A、遗传方式遵循孟德尔遗传规律B、多为散发C、发生在轻链和重链的复制起点之间D、与CPEO和KSS综合征发病有关21.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A、亚二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型22.端粒的长短与细胞衰老有关。（章节：第八章难度：2）23.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（）于儿童中的发生率。24.以下属于体细胞遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症25.患者，男，29岁，因精神亢奋就诊。检查：身高185cm，体重70kg，发育大体正常，心肺功能正常，精神亢奋，睾丸较小。染色体检查：47，XYY。该病中额外的染色体来自？A、父亲精子形成时减Ⅰ期染色体不分离B、母亲卵子形成时减Ⅱ期染色体不分离C、父亲精子形成时减Ⅱ期染色体不分离D、母亲卵子形成时减I期染色体不分离26.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。27.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离28.以下哪个结构没有位于D环区A、轻链的转录起点B、重链的转录起点C、轻链的复制起点D、4个高度保守序列29.下列哪种病不是多基因遗传病A、先天愚型B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天性幽门狭窄30.以下核型属于Klinefelter综合征的是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXY第1卷参考答案一.参考题库1.正确答案:A,C,D2.正确答案:B3.正确答案:A,B,C,D,E4.正确答案:D5.正确答案:C6.正确答案:错误7.正确答案:D8.正确答案:C9.正确答案:D10.正确答案:D11.正确答案:C12.正确答案:C13.正确答案:C,A,E14.正确答案:C,D15.正确答案:A16.正确答案:患者细胞中一对同源染色体同时缺失（2n-2）17.正确答案:1.遗传病以“垂直方式”传播；2.数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现。3.往往有先天性；4.往往有家族性；5.少数遗传病有传染性。18.正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目。健康或疾病。19.正确答案:1、常染色体显性遗传病；2、常染色体隐性遗传病；3、X连锁显性遗传病；4、X连锁隐性遗传病；5、Y连锁遗传病20.正确答案:A21.正确答案:D22.正确答案:正确23.正确答案:高24.正确答案:B25.正确答案:C26.正确答案:10027.正确答案:A28.正确答案:C29.正确答案:A30.正确答案:D第2卷一.参考题库(共30题)1.mtDNA中编码mRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个2.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症3.人类细胞中的DNA存在于A、线粒体与微粒体内B、线粒体与高尔基体内C、线粒体与细胞核内D、细胞核与高尔基体内4.广义的线粒体病包括A、与线粒体有关的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突变引起的疾病C、mtDNA突变引起的疾病D、nDNA和mtDNA联合缺陷引起的疾病E、以上都是5.干系的染色体数目称为（）。6.多基因疾病的发病阈值7.能够引起基因突变的诱变剂种类及其复杂多样，但就其性质和对遗传物质的作用方式而言，有哪些类型，每种类型至少举出两个例子说明。8.不同的基因突变必然引起不同的症状。（章节：第十章难度：1）9.多体型10.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。11.以下针对切除修复错误的是A、需要可见光B、是完全修复C、又称为暗修复D、需要内切酶12.糖尿病是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）13.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因14.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer＜0.5μg/ml，纤维蛋白酶原降解产物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传15.不存在既能遗传，又能传染的疾病。（章节：绪论难度：3）16.PCR最主要的优点在于A、直接针对染色体进行检测B、费用低C、灵敏度高D、准确性高17.Edward综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)18.Down综合症属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病19.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体A、次级卵母细胞B、精原细胞C、卵细胞D、次级精母细胞E、初级卵母细胞20.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是A、ADB、XDC、ARD、XR21.以下引起基因突变的物质中，属于碱基的类似物的是A、紫外线B、亚硝酸盐C、5-溴尿嘧啶D、甲醛22.新生儿染色体异常，最常见的是A、单体型B、单倍体C、三体型D、三倍体23.α珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1624.下列材料，不能作为染色体检查的样本的是A、粪便B、绒毛膜C、外周血D、皮肤25.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的这种治疗方法称为A、cDNAB、补其所缺C、基因修正D、基因抑制26.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A、目的是分离得到母体细胞的技术B、创伤性很大的产前诊断技术C、非创伤性产前诊断技术D、用于检查胎儿外部形态或内部结构的产前诊断27.一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿A、发生概率明显降低B、发生概率略为降低C、无明显变化D、发生概率明显提高28.关于染色体异常携带者的特征描述正确的是A、携带者往往本人表型异常，但生育子代正常B、携带者往往成年后发病C、携带者往往在青春期以后发病D、携带者往往本人表型正常，但婚后出现不育或子代出现畸形、流产29.在DNA链中，碱基T应该和哪种碱基配对。A、AB、UC、GD、T30.“蚕豆病”属于（）疾病A、X连锁隐性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色体完全显性第2卷参考答案一.参考题库1.正确答案:A2.正确答案:C3.正确答案:C4.正确答案:C,A,D5.正确答案:众数6.正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目7.正确答案:物理因素：紫外线和电离辐射；化学因素：羟胺类、亚硝酸盐；生物因素：流感病毒DNA、细菌等。8.正确答案:错误9.正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称10.正确答案:RB11.正确答案:A12.正确答案:正确13.正确答案:B14.正确答案:A15.正确答案:错误16.正确答案:C17.正确答案:C18.正确答案:B19.正确答案:A,C,D20.正确答案:A21.正确答案:C22.正确答案:C23.正确答案:D24.正确答案:A25.正确答案:B26.正确答案:C27.正确答案:D28.正确答案:D29.正确答案:A30.正确答案:A第3卷一.参考题库(共30题)1.（）突变会使翻译提前终止，导致合成的肽链变短。2.遗传度是A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小3.黄曲霉素能够造成基因突变。（章节：第九章难度：2）4.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、产前诊断D、基因治疗5.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康男孩的几率是多少？A、1/2B、1/4C、1/86.多基因遗传病中的哮喘可分为内源性哮喘和（）哮喘。7.真两性畸形的患者性染色组成都是XX。（章节：第十三章难度：2）8.遗传咨询的主要步骤包括以下A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施E、随访和扩大咨询9.以下染色体畸变患者大多能够生育的是A、Edward综合征B、Patau综合征C、Turner综合征D、XYY综合征10.Ph染色体是染色体（）的结果A、易位B、缺失C、重复D、断裂11.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复12.基因治疗最理想的方法是A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、自杀基因治疗13.患者，男，58岁。因“反复烦渴、多饮、多尿2年余，再发加重1周”入院。患者2年前无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿症状，到某院门诊就诊，测空腹血糖8.2mmol/L，餐后2小时血糖12.1mmol/L。通过药物治疗和日常控制。门诊随访患者空腹血糖控制于5~6mmol/L，餐后2小时血糖控制于7~8.5mmol/L。入院前1周，因工作繁忙，饮食控制失当，前述症状再发而入院治疗。患者病史中，无头昏、头晕、胸闷、气促；无视力进行性下降；无大便紊乱；无手足刺痛或者蚁走感。2年余体重减轻10kg。吸烟20余年，平均每天A、受多对等位基因控制B、遗传异质性低C、发病情况严格遵循孟德尔遗传规律D、受环境因素影响小14.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。15.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变16.以下选项中，属于无创产前诊断的技术是A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、母体外周血胎儿游离DNA检测17.人没有端着丝粒染色体。（章节：第八章难度：3）18.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病19.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、性染色质B、常染色质C、兼性异染色质D、专性异染色质20.多基因疾病中的遗传度是A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度21.（）指根据孟德尔分离律或系谱特点得出的理论概率。22.引起染色体畸变的原因通常包括：化学因素、物理因素、生物因素和（）。23.基因突变是基因检测的金标准。（章节：第十八章难度：2）24.下列疾