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介绍致密性骨发育障碍01病因检查治疗临床表现诊断预后目录0305020406基本信息致密性骨发育障碍又称为Toulouse-Lautrec综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。病因病因目前认为该疾病是由于组织蛋白酶K基因突变引起的常染色体隐性遗传病。组织蛋白酶K是破骨细胞中存在的一种半胱氨酸蛋白酶,它的缺乏可以引起该疾病。临床表现临床表现本病的主要临床特点为患者身材矮小,身长很少超过1.5m。面孔小,钩鼻,颏缩,有龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短,指甲发育不良,易折断;骨脆,易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化可见窄胸和脊椎畸形。检查检查1.血胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平减低,生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。2.X线检查可见全身骨密度增高,颅缝宽,面骨发育不良,下额角变平,椎体压缩变形,锁骨的肩峰端发育不良。3.磁共振检查可显示垂体发育不良。诊断诊断根据临床表现及X线检查,并参考实验室检查。一般不难诊断。治疗治疗对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗,如发生长管状骨骨折,可行髓内钉固定,骨愈合过程正常。预后预后一般预
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