遗传病的诊断、治疗和预防-遗传病的预防

本章教学重点问题：1.遗传医学及其工作范畴。2.遗传病普查的概念及意义。3.出生前筛查，新生儿筛查，遗传携带者筛查的概念和目的。4.遗传咨询及其一般工作过程。5.产前诊断适应症及常用技术方法。引言预防为主是医疗卫生事业的根本战略思想，对遗传病更是如此。遗传病的发生和传播途径:

环境诱变因素致病遗传物质（亲代）生殖细胞子代胚胎发育遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）

工作范畴：

⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传健康生活习惯，优生优育，推动优生立法。⑵提供遗传病诊断与治疗的服务平台，开展遗传咨询等预防工作。牵头开展遗传病普查，新生儿筛查，开展遗传登记，婚前检查，婚育指导等。⑶开展产前诊断，选择引产,生殖技术等工作。（遗传医学的工作方式体现了生物-心理-社会医学模式）传统医学---生物医学模式现代医学---生物-心理-社会医学模式工作优势：吸毒，性病，精神病，肿瘤残疾，遗传病，等。党政，文教重视；医疗，环保，宣传，社区，法律协同；发挥遗传医学中心的科技核心作用。一、遗传病的普查，筛查和遗传登记1、何为遗传病普查及意义

遗传病的流行表现出地区性特点，为了有效地预防和控制遗传病，由受过培训的专业人员对某地区人群抽样调查，查清地区高危遗传病的种类、发病率、危害程度、环境因素等，为科学制定遗传病防治战略提供依据资料。2、普查工作中的注意事项:

普查的选点要有代表性,样本大小有科学性。普查的队伍要有专业性，分一，二，三级普查队。普查的组织要有统一性，普查前统一培训，普查后统一总结建档。3.遗传登记：指在遗传病筛查和遗传咨询基础上，为控制遗传病的发生，对本地区危害严重遗传病患者及家庭的有关信息进行记录建档工作。4.遗传筛查：(普查与筛查的区别）1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便于早期防治。2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症，面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引产，防止遗传病儿出生。3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以进行婚育指导，降低遗传病再发风险。二、遗传咨询

1、遗传咨询（geneticcounseling）的概念和意义：是指咨询医师（counselor）与咨询者(counselee)就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可减轻患者及其家庭的痛苦和心理压力，促使其积极治疗和预防遗传病，是预防遗传病在一个家庭中传播，降低群体发病率的最有效的方法。2、咨询者患者本人患者亲属患者已婚或未婚配偶及亲属-------------------

通常咨询的问题：3、咨询医师应具备的条件具有丰富的临床医学知识和经验，经遗传医学培训熟知各种遗传病的诊断技术方法，能正确分析诊断结果，了解防治方法与途径（确诊是咨询的前提）把握医学心理学和优生立法政策，具服务意识和职业道德（遗传医学实践是生物-心理-社会医学模式典范）4.遗传咨询门诊及应备条件：1）合格的遗传咨询医师。2）一定条件的实验室设置和辅助检查手段：一般医院常规化验及辅助检查手段；尤其是针对遗传病的细胞遗传室，生化遗传室，分子遗传室。3）多种辅助性工作基础：遗传病案及家系登记，保存，管理系统。产前诊断技术条件。人工避孕，引产，绝育，生殖技术条件。优生立法，执法社会环境。5、遗传咨询的方法步骤：⑴咨询的准备工作：

*确诊遗传病是遗传咨询的前提。

在问诊，体检基础上谨慎指导实验室检查，据检查结果确诊遗传病的性质，遗传方式，再发风险等。

*咨询的知识准备：

针对当前遗传病准备有关文字，图解资料。

*研究治疗，预防措施备咨询者选择。2）初次咨询会谈*咨询医师传达诊断结果，讲解疾病的性质，遗传方式，再发风险，介绍可行的治疗和预防措施等。分别与不同的咨询者讨论有关内容，回答提出的问题。*避免指令性咨询，给咨询者时间自主选择有关的治疗和预防措施。3）二次咨询会谈回顾初次咨询的内容，引导咨询者自主选择有关措施，并要求签署有关措施选择的书面协议。在医生指导下实施。包括治疗选择，婚姻选择，生育选择等。*咨询案例：一个正常母亲，丈夫是平衡移位携带者【45，XY,-14,-21,+t(14q21q)].已生一个移位型21三体儿【46，XX,-14,+t(14q21q)],确诊后，咨询。对21三体儿心脏手术。*再育选择冒险再育。治疗选择：智力训练。产前诊断。辅助生殖技术。领养。

4）随访和扩大的家庭咨询三、产前诊断（prenataldiagnosis）1、产前诊断又称宫内诊断（intrauterinediagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形儿出生的有效措施。2、产前诊断的适应症35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史；夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过染色体病患儿的孕妇；已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇；曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇；有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡的孕妇。3.产前诊断技术方法及应用技术方法。观察指标。疾病类型。

*仪器诊断胎儿形态结构N管畸形

B超，X光仪畸胎胎儿镜先天心脏病*染色体技术胎儿附属细胞染色体病羊膜穿刺术核型变异胚绒毛盲吸*生化分析技术羊水，胚胎的分子病

E,Pr,代谢物分析先天代谢病

*基因诊断技术胎儿附属细胞DNA基因病4、产前诊断的标本及采集技术可用于检测的标本：羊水上清液、羊水细胞胚胎绒毛脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞孕妇血清和尿液胚胎组织①羊膜穿刺术（amniocentesis）

羊膜穿刺术一般在妊娠14～18周时进行。因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时容易进针，且不易伤及胎儿。取材最好是在B超监视下进行。②绒毛吸取术chorionicvilliaspirationsampling,CVS

绒毛吸取术一般可在妊娠早期7～9周时进行。取样最好在B超监视下进行。③脐带穿刺术（cordocentesis）

脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎