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地中海贫血预防控制计划操作指南图、表地中海贫血预防计划操作指南图表地中海贫血预防控制计划操作指南图、表B8:115Hs54321HbA燃过1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14geneB8:115Hs54321HbA燃过1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14geneHemoglobinMoleculeironhemegroupachainβcharredbloodcellβchanachaihelicalshapeofthepolypeptidemoleculeGower1Embryonic:Gower2C2∈2Portland2Y2Fetal:HemoglobinFc2y2HemoglobinA1a2BAdultHemoglobinA2c2822B612124303616121243036424birth遗传性人类血红蛋白病InheritedDisordersofHumanHemoglobin●地中海贫血,Thalassemiasa-thalassemiaB-thalassemiaSβ-thalassemiaHPFH(HereditaryPersistenceofFetalHemoglobin)●异常血红蛋白,AbnormalhemoglobinHbs,sicklecellanemiaHbcs,a-thalassemiaHbE,B-thalassemia50kb.10kbOkb10kb20kb30kbSummarizesthedeletionsthatgiverisetoalpha-thalassemia中国人α-地中海贫血突变谱中国人a地贫的20种突变类型(截止时间:2010年3月)突变类型非缺失突变d78(-C2cd118(+TCA)cd13GCCeTCCcd30>ccd30△GAG(△Gln)pcd3lAGr(→cd59GGCGACITTcd122CACCAGI8d125CCGa]]]]cd142TAA>CAABI欲失突变(3.7deletiondeletionLLdeletion刁10kb20k30kb40kb50kbinterξHvψξ1中α1中a2a2a101THALUobritMEDSEA--SPAN引起α-地中海贫血的基因缺吳Q地贫基因型与表型的关糸综合征临床特征脐血Hb基因缺失数目a地贫2无贫血,RBC正常1~2%(HbBarts)1a地贫1小细胞低色素贫血5-10%HbBart's)2HbH病小细胞低色素5~30%(HbH和

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