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文档简介

地贫筛查和产前诊断地贫实验蜜遗传筛查与产前诊断●地贫的血液学表型筛查●地贫的分子诊断从家系分析进行筛查或排除地贫产前地贫携带者筛查策略产检对象(孕妇及其配偶)血液五分类分析(检测MCV和MCH等RBC指标)双方的两项指标方正常,另均同时正常的两项指标降低卫地贫分子诊做a地贫分子诊断纯性ID或单单纯性ID或单贫分子诊断遗传咨询知情同意选择—-贻儿产前基因诊断地贫的产前筛查原则1、地贫高发区内夫妻双方尽早作地贫筛查;2、因地制宜选用合适的方法、仪器;3、科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生;4、血液学表型结合分子诊断,必要时进行家系分析,综合各种检查结果才能得出结论;5、表型与基因诊断结果有不符之处时,要慎之又慎,需用其它分子诊断方法进一步分析。育龄夫妻筛查的射间一早1、育龄夫妻尽可能早筛査,在婚前检査时最好或孕早期,因孕妇缺铁的比例较低,有利于红细胞指数的应用和排除缺铁性贫血对地贫筛查结果的判断。2、有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分子诊断。3、有利于合理安排时间进行产前诊断,如果有条件可早期绒毛取样进行产前诊断,在孕中期可采集羊水标本,孕晚期用脐带血标本比较适适宜的方法和技术一优1、因地制宜,选用灵敏、准确的筛查和分子诊断的方法;2、在具有决定意义的项目上要特别重视红细胞指数测定、HbA2定量和铁代谢状态的分析)实验宣技术人员——专1、需要具备相关资历及有关知识,最好有高水平的人员把关,保证筛查结果的可靠性;2、PCR上岗证;3、参加省卫生厅组织的生化免疫遗传和分子遗传统一考试。地贫筛查下结论——慎地贫筛査的结论必须多项目综合考虑:1、是否有小细胞症?是否有铁代谢异常?3、Hb电泳是否有异常带?4、抗碱Hb是否高?5、HbA2是否增高?6、有无可能为静止型地贫?红细胞指数在地贫筛查中的重要作用1、红细胞指数的降低提示地贫的高风险性但红细胞指数正常并不能说没有地贫风险;2、对于处于临界值(如781<MCV<851)的结果,必须慎重考虑并做进一步的检查;3、生理变异与病理性因素应考虑在内;、MCH比MCV更为可靠;RDW-CV意义不可小视5、血细胞分析必须有严格的质量控制体系红细胞脆性试验的局限性1、此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单位,当然增加项目创收也可以,但不宜单独使

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