第5章基因突变及其他变异

第5章基因突变及其他变异eq\a\vs4\al()解读章首图文培养学习志向·勇担社会责任同学们在初中已经了解了基因突变的一些现象和实例。在我们的头脑中，基因突变一定是有害的，因此，如何通过有趣的实例让我们了解基因突变的真实存在，同时激发探究基因突变根本原因的兴趣，是编者设计章首页时要思考的问题。教材通过对普通虎和白虎体色的描述，以及白虎形成原因的介绍，再配上章题图中普通虎和白虎体色的对比照片，让同学们很快就进入了学习的状态，由此提出问题：“什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？”这样的设置合乎认知逻辑，并直指本章的重要概念；在此基础上，教材进一步设问：“基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？”基于前面的概念提问，进一步引导我们深入思考。除了基因突变，染色体变异也是本章的重要概念，因此，章首页还提出了“除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？”的问题，将变异从分子水平拓展到细胞水平。学习基因突变和染色体变异的一个重要目的是了解人类遗传病及其预防，提高个人和家庭的生活质量，提高人口素质，因此，章首页还提出了“人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？”的重要问题，引导我们联系社会，联系生活和健康。章首页的小诗层层递进地从遗传、进化和健康3个方面阐述了学习和理解基因突变和染色体变异的重要意义。高屋建瓴、催人深思！eq\a\vs4\al()理清本章架构初识概念体系·具备系统思维

第1节基因突变和基因重组学有目标——课标要求必明记在平时——核心语句必背1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。4.阐明基因重组的意义。1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。2.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因突变。3.基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。4.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。【主干知识梳理】一、基因突变1．基因突变的实例和概念(1)镰状细胞贫血①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。(2)(3)基因突变的遗传特点①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。2．细胞的癌变(1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞容易在体内分散和转移。3．基因突变的原因(1)诱发产生[连线](2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。4．基因突变的意义(1)产生新基因的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。二、基因重组1．概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。2．类型类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因互换型减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换3．意义(1)生物变异的来源之一。(2)对生物的进化有重要意义。【教材微点发掘】1．镰状细胞贫血是一种遗传病。结合教材第81页“思考·讨论”回答有关问题：(1)完善镰状细胞贫血形成原因示意图。2分析镰状细胞贫血的患病原因。教材第82页“思考·讨论”，据图回答有关问题：1结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生了突变。2癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。3癌症多发生在老年人中，从图中分析可能的原因是癌细胞是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。4在日常生活中我们应当怎样预防癌症？远离致癌因子，选择健康的生活方式。教材问题提示一思考·讨论1教材第81页1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。“表4121种氨基酸的密码子表”完成图解图略。,这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。二思考·讨论2教材第82页1.从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ发生了突变。2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。三思维训练教材第84页“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌。2.略。新知探究一基因突变【探究·深化】[问题驱动]注：相应氨基酸的密码子参见教材第67页密码子表。(1)a～d4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？提示：分裂间期。[重难点拨]1．基因突变的类型与结果2．基因突变与生物性状的关系3．杂交育种与诱变育种的比较项目杂交育种诱变育种原理基因重组基因突变方法杂交→自交→筛选→自交辐射诱变、激光诱变、化学药剂诱变优点使不同个体的优良性状集中于同一个个体上可以提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程局限性育种年限较长有利变异的个体不多，需处理大量实验材料【典题·例析】[典例1](2019·海南高考)下列有关基因突变的叙述，正确的是()A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表现型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的[解析]高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素可引起基因突变，如射线，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。[答案]C[典例2]如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T[解析]根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以图中下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。故选B。[答案]B易错提醒—————————————————————————————————基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。————————————————————————————————————【应用·体验】1．太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进一步培育新品种的方法。下列说法正确的是()A．太空育种产生的突变总是有益的B．太空育种产生的性状是定向的C．太空育种培育的植物是地球上原本不存在的D．太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的解析：答案：D利用太空中强辐射、微重力等诱变因素完成的育种过程与在地球上完成的其他诱变方法在本质上是相同的，A错误；太空育种的原理是基因突变，基因突变具有多害少利性，B错误；凡是诱变育种，产生的突变都是不定向的，故产生的突变性状也是不可预测的，C错误；太空育种培育的植物是对地球上原有植物的改变，D正确。2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是()A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小解析：答案：C根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B错误；该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。新知探究(二)细胞癌变【探究·深化】[问题驱动]癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗，接受化疗后的病人身体非常虚弱。结合基因突变分析并回答下列问题：(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。[重难点拨]1．癌细胞的主要特征(1)无限增殖细胞来源分裂次数存活时间正常人肝细胞50～60次45.8～55天海拉宫颈癌细胞无限分裂1951年至今(2)形态、结构发生显著变化(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。2．癌变机理3．原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常地增殖。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。【典题·例析】[典例1]在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。下列有关癌细胞特点的叙述，错误的是()A．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化C．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少[解析]癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应；癌细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少使得癌细胞之间的黏着性显著降低，A错误，D正确。癌细胞的形态结构发生显著变化，细胞中可能发生多个基因突变，B正确。癌细胞中的染色体可能受到损伤，癌细胞具有无限增殖的能力，C正确。[答案]A[典例2]下列最可能发生了癌变的是()A．能连续分裂的细胞B．细胞膜上糖蛋白减少的细胞C．接触了致癌因子的细胞D．存在原癌基因的细胞[解析]癌细胞是不受机体控制、连续进行分裂的恶性增殖细胞；骨髓中的造血干细胞能连续增殖、分化为血细胞，但其分裂增殖受机体控制，不属于癌变的细胞。人的染色体上普遍存在原癌基因。致癌因子作用于细胞后，不一定引起细胞癌变。细胞癌变后的一个显著特点是细胞膜表面的糖蛋白减少。故选B。[答案]B方法规律—————————————————————————————————判断癌细胞的方法(1)从形态方面：癌细胞一般呈球形；细胞膜上糖蛋白减少。(2)从代谢方面：线粒体和核糖体活动旺盛，为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。—————————————————————————————————————【应用·体验】1．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是()A．基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传B．石棉和黄曲霉素是不同类型的致癌因子C．人体的免疫系统对癌变细胞具有清除作用D．癌变细胞内酶活性降低导致细胞代谢减缓解析：答案：C体细胞发生的癌变一般不能遗传；石棉和黄曲霉素都属于化学致癌因子；人体的免疫系统可以将癌变细胞清除；癌变细胞能迅速生长和无限增殖，其代谢并没有减缓。2．研究发现，一些癌细胞能进入“平衡”阶段，此阶段的癌细胞不易被免疫系统识别，不会恶性增殖，也不会导致机体发病。下列有关分析不合理的是()A．这种癌细胞是细胞正常分化的结果B．免疫系统不易清除这些癌细胞C．可以通过癌基因检测的手段来监测细胞是否癌变D．该发现有助于寻找治疗癌症的新方法解析：答案：A癌细胞是正常细胞畸形分化的结果。由于此阶段的癌细胞不易被免疫系统识别，故免疫系统不易清除这些癌细胞。细胞癌变的内因是原癌基因与抑癌基因发生突变，故可以通过癌基因检测的手段来监测细胞是否癌变。通过研究癌细胞进入“平衡”阶段的机理，有可能将癌细胞转变成“平衡”态细胞，有助于寻找治疗癌症的新方法。新知探究(三)基因重组【探究·深化】[问题驱动]如图为猫由于基因重组而产生的毛色变异，请结合减数分裂、自由组合等知识回答下列问题：(1)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之间存在性状差异，通过基因重组能产生新表型。(2)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。提示：不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。提示：属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是位于两对非同源染色体上，控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。[重难点拨]1．基因重组的类型2．基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间细胞分裂前的间期减数分裂Ⅰ前期和后期发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，引起基因碱基序列的改变减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传种类①自然突变②人工诱变基因自由组合②染色体互换结果产生新基因，出现新性状原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型意义是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础【典题·例析】[典例1]下面有关基因重组的说法，错误的是()A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型D．基因重组能产生原来没有的新性状组合[解析]基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ前期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源之一，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C、D正确。[答案]B[典例2]如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组[解析]图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，A与a的不同可能来自基因突变或基因重组，而正常体细胞的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组。故选C。[答案]C易错提醒—————————————————————————————————据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法图示解读①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲；②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙；③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙【应用·体验】1．(2021·山东实验中学月考)下列关于基因重组的说法，错误的是()A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组解析：答案：B自然情况下，基因重组的发生有两种过程，一是在减数第一次分裂前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的互换；二是在减数第一次分裂后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。故选B。2．(多选)如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是()A．与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素B．1上a的出现是因为发生了基因突变C．3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变D．若该细胞以后正常进行减数分裂可产生3种或4种不同基因型的配子解析：答案：BC该细胞为初级精母细胞，雄性激素与生殖细胞的形成有关，A正确；1上a的出现可能是同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，也可能是间期时发生了基因突变，B错误；由于该雄性动物的基因型为AaBb，据图可知Bb就是位于3和4这对同源染色体上，因此两条染色体的相同位置为等位基因，C错误；如果是发生基因突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交叉互换，则会产生4种不同基因型的配子，D正确。科学探究——显性突变与隐性突变的判断1．基因突变的两种类型2．两种突变的判定方法【素养评价】1．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是()A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测解析：答案：C如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比例来推测，C错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1；若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比例来推测，D正确。2．果蝇(2N＝8)为XY型性别决定生物，某体色正常的果蝇群体中偶然出现一只体色透明的雄性突变体，请回答下列问题：(1)若已知控制体色的相关基因为常染色体上的一对等位基因。让体色透明的雄性突变体与体色正常的雌性个体交配，若F1全部表现为体色正常，则该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变；若F1体色正常∶体色透明＝1∶1(或全为体色透明)，则该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。(2)若已知控制体色的相关基因为一对等位基因，且该突变为隐性突变。请利用上述材料设计实验探究该突变基因是位于常染色体上还是X染色体上。要求写出实验思路、预期结果(子代表型和比例)及结论。实验思路：_________________________________________________________________________________________________________________________________________。预期结果及结论：____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)雄性突变体与体色正常的雌性个体交配，若F1全部表现为体色正常，则突变为隐性突变；如果F1全为体色透明，或体色正常∶体色透明＝1∶1，则该突变为显性突变。(2)已知该突变为隐性突变，探究该突变基因是位于常染色体上还是X染色体上，若相关基因用A、a表示，如果突变基因位于X染色体上，则突变体果蝇的基因型为XaY，野生型果蝇的基因型为XAXA，遵循伴性遗传的规律，性别和性状相联系。如果突变基因位于常染色体上，则突变体果蝇的基因型为aa，野生型果蝇的基因型为AA，则在不同的性别中表现一致。实验思路：让体色透明的雄性突变体与体色正常的雌性个体交配得到F1，F1雌雄个体相互交配得到F2，观察并统计F2的表型及比例。预期结果及结论：若F2雌雄个体均表现为体色正常∶体色透明＝3∶1，则该基因位于常染色体上；若F2雌性个体均为正常体色，雄性个体中体色正常∶体色透明＝1∶1，则该基因位于X染色体上。答案：(1)隐性显性(2)实验思路：让体色透明的雄性突变体与体色正常的雌性个体交配得到F1，F1雌雄个体相互交配得到F2，观察并统计F2的表型及比例预期结果及结论：若F2雌雄个体均表现为体色正常∶体色透明＝3∶1，则该基因位于常染色体上；若F2雌性个体均为正常体色，雄性个体中体色正常∶体色透明＝1∶1，则该基因位于X染色体上[课时跟踪检测][理解·巩固·落实]1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。(1)基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。(√)(2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。(×)(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×)(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重组。(×)(5)各种生物都可以发生基因重组。(×)2．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为()①少一个氨基酸，氨基酸顺序不变②少一个氨基酸，氨基酸顺序改变③氨基酸数目不变，但顺序改变A．①③ B．②③C．① D．①②解析：答案：D突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。①②符合题意，③不符合题意，故选D。3．某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为()A．显性突变(d→D) B．隐性突变(D→d)C．显性突变或隐性突变 D．人工诱变解析：答案：A若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子。故选A。4．下列属于癌细胞特征的是()①无限增殖②代谢速率减慢③细胞膜上糖蛋白减少④具有转移性⑤产生大量的毒素A．①②③④ B．①③④C．①③④⑤ D．①②③④⑤解析：答案：B癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，其细胞膜上糖蛋白减少，易分散、转移，但不会产生大量的毒素。故选B。5．下列有关基因重组的叙述，正确的是()A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组解析：答案：CAa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组，C正确；同卵双生是由同一个受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。6．每年的2月4日是“世界抗癌日”，2021年世界抗癌日活动的主题是“关爱患者，共同抗癌”。下列叙述正确的是()A．长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高B．环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因C．癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应D．癌细胞的细胞膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移解析：答案：C细胞癌变的内因是原癌基因和抑癌基因的突变，与是否长期接触癌症患者无关，A错误；正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，环境中致癌因子会使原癌基因和抑癌基因突变，使正常细胞变为癌细胞，B错误；癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应，C正确；癌细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白减少，导致细胞之间的黏着性降低，易于分散、转移，D错误。7．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点。下列分析正确的是()①结实率低，发育迟缓②提高突变率，使后代变异性状较快稳定，因而加快育种进程③大幅度改良某些性状④茎秆粗壮，果实种子大，营养物质含量高⑤有利个体不多，需要处理大量的材料A．①④ B．②③⑤C．①④⑤ D．①②④解析：答案：B诱变育种利用的原理是基因突变，利用物理或化学方法会提高突变率；产生新基因进而产生新的性状，能够大幅度改良某些性状，加速育种进程；由于基因突变的多害少利性，有利变异的个体不多，且需要处理大量的材料。②③⑤正确。8．辐射可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是()A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的B．环境引发的变异可能为可遗传变异C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异D．基因突变可能造成某个基因的缺失解析：答案：B引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换，不会导致某个基因的缺失，D错误。9．tp53基因是迄今发现的与人类肿瘤相关性最高的基因。不仅可以阻止肿瘤细胞分裂、诱导肿瘤细胞凋亡，还可以修复正常DNA的损伤，被称作人体的“基因警察”。以下相关说法错误的是()A．tp53基因可能为抑癌基因，其正常表达可以降低细胞癌变的概率B．tp53基因诱导肿瘤细胞凋亡是一个由遗传机制决定的自然的生理过程C．石棉、烯环烃、碱基类似物、亚硝酸盐等可能使tp53基因失去“基因警察”功能D．形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给子女解析：答案：D由题干信息可知，tp53基因可以阻止肿瘤细胞分裂、诱导肿瘤细胞凋亡，则tp53基因可能为抑癌基因，其正常表达可以降低细胞癌变的概率，A正确；tp53基因诱导肿瘤细胞凋亡是一个由遗传机制决定的自然的生理过程，B正确；石棉、烯环烃、碱基类似物、亚硝酸盐等化学因素可能使tp53基因发生基因突变，使其失去“基因警察”功能，C正确；形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，但是癌症一般是体细胞中的遗传物质改变引起的，故癌症一般不遗传给子女，D错误。10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。①若是发生互换，则该初级精母细胞产生配子的基因型是________________________。②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生配子的基因型是__________或________。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。结果预测：①如果子代______________________________________________________，则发生了互换。②如果子代________________________________________________________，则基因发生了隐性突变。解析：(1)题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或互换，若是发生互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子。(2)若要验证该现象出现的原因是基因突变还是互换，可以用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为aabb的雌性个体进行交配，如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四种表型，则发生了互换；如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三种表型，则基因发生了隐性突变。答案：(1)①AB、Ab、aB、ab②AB、aB、abAb、ab、aB(2)aabb①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型[迁移·应用·发展]11．研究发现，外界因子会导致HER基因过量表达，合成细胞膜上某种受体蛋白——HER蛋白，从而持续激活细胞内的信号传导启动DNA复制，导致细胞异常增殖而形成癌细胞。下列叙述错误的是()A．辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子B．HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂C．若细胞HER基因过量表达，会导致其细胞周期变短D．HER蛋白是细胞膜上的一种糖蛋白，细胞癌变后其含量减少解析：答案：D由题意可知，HER基因过量表达会导致细胞癌变，而辐射、病毒等属于致癌因子，因此辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子，A正确；HER基因过量表达后可导致细胞异常增殖形成癌细胞，故HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂，B正确；若细胞HER基因过量表达，会引起细胞癌变，导致细胞周期变短，C正确；根据题意可知，HER蛋白是细胞膜上的一种受体蛋白，细胞癌变后，该蛋白含量增加，而糖蛋白在细胞癌变后会减少，D错误。12．(2021·朝阳区高一期中，多选)动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断，正确的是()A．可借助光学显微镜进行观察B．只发生在生长发育的特定时期C．会导致染色体上基因的结构改变D．突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现解析：答案：CD用光学显微镜无法观察基因上核苷酸的变化，A错误；基因突变可发生在生长发育的任何时期，在细胞分裂的间期DNA复制时，DNA分子相对不稳定，较容易发生基因突变，B错误；根据题意可知，动态突变指基因结构的改变，并没有引起基因数量的增加，C正确；基因中的3个相邻核苷酸转录成mRNA上的一个密码子，若重复拷贝，则会产生重复的密码子，将会导致翻译产物中某个氨基酸重复出现，D正确。13．(多选)图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是()A．基因突变具有不定向性，图甲中A/a基因可能突变成D/d或E/e基因B．图乙染色体上的d基因可来自基因突变或基因重组C．图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生自由组合D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同解析：答案：BCD基因突变具有不定向性，但结果是产生新的等位基因，故A/a基因不可能突变成D/d或E/e基因，A错误；由题意分析可知，图乙染色体上的d基因可能来自基因突变或基因重组，B正确；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C正确；基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同，D正确。14．科研人员利用化学诱变剂EMS诱发水稻D11基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲)。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F2表型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1。D11基因的作用如下图所示。请分析并回答问题：(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的____________功能。(2)EMS诱发D11基因发生________(填“显性”或“隐性”)突变，从而________(填“促进”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株内BR含量______，导致产生矮秆性状。(3)研究发现，EMS也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻。由此说明基因突变具有______特点。(4)科研人员利用EMS又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙)。现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的(其他情况不考虑)。①若杂交子代皆表现为正常植株，则表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生________(填“显性”或“隐性”)突变引起的。②若杂交子代出现矮秆植株，尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计操作较简便的实验方案，预期实验结果及结论。实验方案：杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表型及比例。预期实验结果及结论：若植株全为________植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同；若植株全为________植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的。解析：(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的信息交流功能。(2)F2表型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1，说明正常相对于矮秆为显性，由此可见EMS诱发D11基因发生了隐性突变；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS诱发D11基因发生基因突变后会抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株内BR含量减少，进而产生矮秆性状。(3)EMS既会诱发D11基因发生突变，也会诱发D61基因发生突变，可见基因突变具有随机性特点。(4)纯合矮秆水稻突变植株(甲)是由D11基因发生隐性突变形成的，现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的。①若杂交子代皆表现为正常植株，说明D11基因能控制合成CYP724B1酶，进而形成BR，且BR的受体正常，这表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生隐性突变引起的。②若杂交子代皆表现为矮秆植株，乙水稻矮秆性状的产生原因可能是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，也可能是仅由D61基因发生显性突变引起的，需要进行进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，则其矮秆性状形成的原因是不能合成CYP724B1酶，导致BR不能形成所致，这可通过给杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表型及比例来判断，若植株全为正常植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同；若植株全为矮秆植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的。答案：(1)信息交流(或信息传递)(2)隐性抑制减少(3)随机性(4)①隐性②正常矮秆第2节染色体变异学有目标——课标要求必明记在平时——核心语句必背1.说出染色体变异包括染色体数目的变异和染色体结构的变异。2.阐明二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。3.进行低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验。1.染色体数目变异包括细胞内个别染色体的增加或减少及染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。2.染色体结构的变异包括缺失、重复、易位和倒位等几种类型。3.染色体结构变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。4.秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。【主干知识梳理】一、染色体数目的变异1．染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。2．染色体数目的变异(1)细胞内个别染色体的增加或减少；(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。3．染色体组：细胞中的一套非同源染色体，在形态和功能上各不相同。4．二倍体5．多倍体(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。(3)人工诱导多倍体①方法：用秋水仙素诱发或用低温处理。②处理对象：萌发的种子或幼苗。③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。6．单倍体(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。(2)特点eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(植株长得弱小,高度不育))(3)应用——单倍体育种。①方法：eq\x(花药)eq\o(→,\s\up7(离体),\s\do5(培养))eq\x(\a\al(单倍体,幼苗))eq\o(→,\s\up7(人工诱导),\s\do5(用秋水仙素处理))eq\x(\a\al(染色体数目加倍，,得到正常纯合子))②优点：明显缩短育种年限。二、染色体结构的变异1．将下列染色体变异类型、图示和解释连线。2．结果(1)使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。(2)大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。【教材微点发掘】1．观察下列图示，填出变异类型：(1)甲、乙、丙、丁所示变异类型分别属于缺失、重复、倒位、基因突变。(2)可在显微镜下观察到的是甲、乙、丙。(3)基因数目和排列顺序未变化的是eq\a\vs4\al(丁)。2．下图表示两种变异类型，据图回答有关问题：(1)图1和图2均发生了某些片段的交换，其交换对象分别是图1发生了非同源染色体间片段的交换，图2发生的是同源染色体上的非姐妹染色单体间相应片段的交换。(2)图1和图2发生的变异类型分别是染色体结构变异中的“易位”、互换型基因重组。教材问题提示(一)问题探讨(教材第87页)1．从上到下依次填写：12、12、11、异常。2．因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。3．能形成种子的植物细胞中，染色体数目一定是偶数吗？香蕉体细胞中的染色体数目不是偶数，它是怎样形成的呢？又是如何繁殖下一代的？(二)探究·实践(教材第89页)秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，可能都与抑制纺锤体的形成有关，着丝粒分裂后没有纺锤体的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。新知探究(一)染色体数目变异【探究·深化】[问题驱动]如图为果蝇染色体的组成，据图回答问题：(1)写出图甲中的染色体组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y；图乙中的染色体组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X。(2)不含有同源染色体的一组染色体一定是一个染色体组吗？为什么？提示：不一定。一个染色体组必须是含有本物种生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。(3)单倍体只含有一个染色体组吗？提示：不一定。①二倍体生物形成的单倍体只含一个染色体组。②多倍体生物形成的单倍体中含有两个或两个以上染色体组。[重难点拨]1．染色体组的特点2．染色体组数的判断方法(1)根据染色体形态判断①依据：细胞中形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。②实例：如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。(2)根据基因型判断①依据：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组(每个染色体组内不含等位或相同基因)。②实例：据图可知，e～h中依次含4、2、3、1个染色体组。(3)根据染色体数和形态数的比值判断①依据：染色体数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组。②实例：果蝇体内该比值为8条染色体/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。3．单倍体、二倍体和多倍体的比较项目单倍体二倍体多倍体染色体组一个或多个两个三个或三个以上来源配子发育受精卵发育受精卵发育特点植株弱小，高度不育正常茎秆粗壮，叶、果实、种子较大，营养物质多，发育延迟，结实率低实例玉米、水稻的单倍体几乎全部动物和过半数的高等植物香蕉、普通小麦【典题·例析】[典例1]下列a～h所示的细胞图中，有关它们所含染色体组的叙述，正确的是()A．细胞中含有一个染色体组的是h图B．细胞中含有两个染色体组的是g、e图C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图D．细胞中含有四个染色体组的是f、c图[解析]形态、功能各不相同的染色体组成一个染色体组。由图分析可知，a、b图含有三个染色体组；c、h图含有两个染色体组；d图中同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组；g图中染色体形态各不相同，则含有一个染色体组；e、f图含有四个染色体组。故选C。[答案]C[典例2]下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，错误的是()A．一个染色体组中不含同源染色体B．由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体C．含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体不一定含一个染色体组D．由六倍体普通小麦的花药离体培育出来的个体就是三倍体[解析]染色体组是指细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，A正确；由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，而由配子发育而来的个体，体细胞中不管含有几个染色体组都是单倍体，所以由六倍体普通小麦的花药离体培育出来的个体为单倍体，B、C正确，D错误。[答案]D易错提醒—————————————————————————————————对单倍体认识的三个易错点(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。(2)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。(3)单倍体是生物个体，而不是配子：精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。—————————————————————————————————————【应用·体验】1．(2020·全国卷Ⅱ)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是()A．二倍体植物的配子只含有一个染色体组B．每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C．每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同解析：答案：C一个染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，B、D正确；二倍体植物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；雌雄同体的高等植物，如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误。2．(2021·聊城高一期末，多选)蜜蜂种群中雌蜂是二倍体，雄蜂是单倍体。如图是蜜蜂某些细胞分裂示意图(图示为部分染色体)，下列判断正确的是()A．两图所示细胞中都有2个染色体组B．两图所示细胞中的染色单体数分别是8条和4条C．如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂D．基因型为AD的雄蜂可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的解析：答案：AC两图所示细胞中，每一形态的染色体各有2条，表明都有2个染色体组，A正确；图1、2所示细胞中的染色单体数分别是8条和0条，B错误；雄蜂是单倍体，体细胞中不含同源染色体，而图2所示细胞也不含同源染色体，因此，如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂，C正确；雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，图1所示细胞呈现的特点是同源染色体分离，且细胞质进行不均等分裂，为处于减数分裂Ⅰ后期的初级卵母细胞，该初级卵母细胞分裂后最终形成的卵细胞的基因型为ad，因此基因型为AD的雄蜂不可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的，D错误。新知探究(二)染色体结构的变异【探究·深化】[问题驱动]结合染色体结构变异图解分析以下问题：(1)细胞中基因数目改变的有哪些类型？提示：①缺失和②重复。(2)染色体上基因的数目不变，排列顺序改变的是哪种类型？提示：③倒位。(3)染色体上基因的数目和排列顺序均改变，但细胞中基因数目不变的是哪种类型？提示：④易位。[重难点拨]1．染色体易位与互换的比较染色体易位互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到2．染色体结构变异与基因突变的比较项目染色体结构变异基因突变本质染色体片段的缺失、重复、易位或倒位碱基的替换、增添或缺失基因数目的变化1个或多个1个变异水平细胞分子光镜检测可见不可见【典题·例析】[典例1]河北邯郸发现罕见人类染色体异常核型，为世界首例。该患者46条染色体中有4条变异无法成对，经研究发现，其X染色体上有一个片段“搬”到了1号染色体上，而3号染色体的一个片段，插入到13号染色体上，这样的变化属于染色体结构变异的类型是()A．缺失 B．片段重复C．易位 D．倒位[解析]发生在非同源染色体之间的染色体片段的移接，属于染色体结构变异中的易位。[答案]C[典例2]生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现图①至④系列状况，则对图的解释正确的是()A．①为基因突变，②为倒位B．②可能是重复，④为染色体组加倍C．①为易位，③可能是缺失D．②为基因突变，①为染色体结构变异[解析]①为染色体结构变异中的易位，②为染色体结构变异中的倒位，③是染色体片段的缺失或重复，④为个别染色体数目增加。[答案]C归纳拓展—————————————————————————————————从四个方面区分三种变异(1)“互换”方面：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。(2)“缺失”方面：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子的基因片段中若干碱基对的缺失，属于基因突变。(3)变异的水平方面：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。(4)变异的“质”和“量”方面：基因突变改变基因的“质”，不改变基因的“量”；基因重组不改变基因的“质”，一般也不改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。—————————————————————————————————————【应用·体验】1．下列关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是()A．染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异B．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察C．若某植株的基因型为BB，则该植株产生的突变体的基因型只能为BbD．X射线照射不仅会引起基因突变，也会引起染色体结构变异解析：答案：D同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段交换属于基因重组，A错误；基因突变在光学显微镜下不能观察到，染色体结构变异可用光学显微镜观察到，B错误；基因突变是不定向的，因此该植株产生的突变体的基因型可能是Bb、Bb1、Bb2等，C错误；X射线照射不仅会引起基因突变，也会引起染色体结构变异，D正确。2．如图甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()A．个体甲的变异对表型无影响B．个体乙的细胞在减数分裂时形成的四分体异常C．个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1D．个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常解析：答案：B个体甲的变异为染色体结构变异中的缺失，缺失了e基因对表型可能有影响，A错误；个体乙的变异为染色体结构变异中的倒位，变异后个体乙的细胞在减数分裂时同源染色体联会形成的四分体异常，B正确；若E、e基因与其他基因共同控制某种性状，则个体甲自交的后代中性状分离比不一定为3∶1，C错误；个体乙虽然染色体没有基因缺失，但是基因的排列顺序发生改变，可能引起性状的改变，D错误。新知探究(三)单倍体育种和多倍体育种【探究·深化】[问题驱动]下图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，据图分析：(1)F1能产生几种雄配子？提示：F1的基因型是DdTt，能产生四种雄配子：DT、dT、Dt、dt。(2)过程③是哪种处理？其原理是什么？提示：过程③是花药离体培养；原理是细胞的全能性。(3)过程④是哪种处理？处理后符合要求的植株占的比例是多少？提示：过程④是用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。处理后符合要求的基因型为ddTT的个体，所占的比例为1/4。[重难点拨]1．单倍体育种(1)原理：染色体数目变异。(2)过程用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程，如下图所示：其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养、②秋水仙素处理诱导染色体数目加倍。(3)优点：与杂交育种相比，单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子，加速育种进程。缺点：技术复杂且需与杂交技术结合使用。2．多倍体育种(1)原理：染色体数目变异。(2)多倍体育种的过程：(3)①优点：多倍体和二倍体相比，茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。②缺点：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植物往往发育迟缓，结实率低。(4)实例：三倍体无子西瓜的培育过程①过程a传粉是为了杂交得到三倍体种子，过程b传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。②获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上，获取三倍体无子果实则是在第二年的三倍体植株上。③无子的原因：三倍体西瓜进行减数分裂时，由于同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子。【典题·例析】[典例1]下列是无子西瓜培育的过程简图，有关叙述错误的是()A．①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同B．三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱C．培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高D．要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速繁殖[解析]低温诱导和秋水仙素的作用原理相同，都是通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使细胞染色体数目加倍。故选A。[答案]A[典例2]如图为利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。下列有关分析错误的是()A．植株a为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组，植株c属于单倍体，其发育起点为配子B．秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成C．基因重组发生在图中①过程，过程③中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期D．利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株b纯合的概率为100%[解析]植株a发育的起点是芽尖细胞，为二倍体，其体细胞在有丝分裂后期时最多有4个染色体组；植株c发育的起点是花药中的配子，先形成单倍体幼苗，再正常发育成单倍体植株，A正确。多倍体育种常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，使得染色体数目加倍，B正确。基因重组发生在图中②的减数分裂过程，过程③中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期，C错误。利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株b纯合的概率为100%，D正确。[答案]C易错提醒—————————————————————————————————关于单倍体育种中的两个注意点(1)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。(2)单倍体育种和多倍体育种中都用到秋水仙素，但单倍体育种中是用秋水仙素处理单倍体幼苗，而多倍体育种中是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。—————————————————————————————————————【应用·体验】1．某农科所通过如图所示的育种过程培育出了高品质的糯小麦(aaBB)。相关叙述正确的是()A．①过程中运用的遗传学原理是基因重组B．②过程需要通过逐代自交来提高纯合率C．①过程需要用秋水仙素处理萌发的种子D．②过程提高了突变率从而缩短了育种年限解析：答案：B据图分析可知，①过程是单倍体育种，利用的原理是染色体数目变异，A错误；②过程是杂交育种，要想获得纯种，需要多代自交纯化，B正确；由二倍体获得的单倍体不可育，没有种子，应用秋水仙素处理单倍体幼苗，C错误；杂交育种依据的原理是基因重组，不能提高突变率和缩短育种年限，D错误。2．(2021年1月新高考8省联考·广东卷)果蝇的P元件是一段DNA序列，根据是否含有P元件，果蝇可分为M型品系(野生型)和P型品系(含P元件)。P元件仅在生殖细胞中可发生易位，造成染色体的多种畸变等异常，而导致F1性腺不发育，但F1具有正常的体细胞组织。P元件在细胞质中的翻译产物是一种蛋白因子，抑制P元件的易位。下列杂交中可导致F1不育的是()A．P型父本×P型母本B．M型父本×P型母本C．P型父本×M型母本D．M型父本×M型母本解析：答案：C由题意分析可知，P型母本产生的卵细胞中含P元件，细胞质中有P元件的翻译产物，抑制了P元件的易位，使得P型父本×P型母本杂交产生的F1可育；P型母本产生的卵细胞中含P元件，细胞质中有P元件的翻译产物，抑制了P元件的易位，使得M型父本×P型母本的F1可育；P型父本产生的精子中含有P元件，且精子几乎没有细胞质，无P元件翻译产物的抑制作用，而M型母本不含P元件，无法抑制P元件的易位，导致F1不育；M型父本与M型母本都不含P元件，M型父本×M型母本杂交产生的F1可育。故选C。科学探究——低温诱导植物细胞染色体数目的变化(一)理清实验基础1．实验流程及结论2．实验中几种溶液的作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理的根尖洗去卡诺氏液质量分数为15%的盐酸质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合作为解离液，浸泡经固定的根尖解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖约10min漂洗根尖，去除解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色使染色体着色(二)归纳实验通法1．掌握观察类实验操作流程2．实验材料的生理状态归纳(1)在物质(或结构)的分离、提取或检测实验中，一般要破碎细胞，因此这些实验中的细胞是死的。如检测生物组织中的还原糖、脂肪和蛋白质，绿叶中色素的提取和分离等。(2)在观察植物细胞的有丝分裂、低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验中，因为需要解离，所以最初的活细胞在制作临时装片时会被杀死。(3)对于观察细胞(或生物)生命活动的实验，实验材料在整个实验过程中都要保持活性。如观察叶绿体(和细胞质)的流动，探究植物细胞的吸水和失水，探究酵母菌细胞呼吸的方式。【素养评价】1．关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，下列描述错误的是()A．处于分裂间期的细胞最多B．在显微镜下可以观察到含有四个染色体组的细胞C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D．低温诱导染色体数目变化与秋水仙素诱导的原理相似解析：答案：C由于分裂间期持续时间最长，故观察细胞有丝分裂时，处于间期的细胞数目最多，A正确；低温可以诱导染色体数目加倍，视野中可以观察到已经被诱导加倍的细胞，细胞内有四个染色体组，B正确；细胞在解离的同时被杀死，在显微镜下不可能看到动态过程，C错误；低温与秋水仙素诱导染色体数目变化的原理都是抑制纺锤体的形成，D正确。2．(2021·天津南开区高一月考)用质量分数为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6h，能够诱导细胞内染色体加倍。某生物小组为了探究用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖是否也能诱导细胞内染色体加倍进行了相关实验设计。下列关于该实验的叙述，错误的是()A．本实验的假设是用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍B．本实验可以在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内的染色体数目C．本实验需要制作根尖细胞的临时装片，制作步骤是解离→漂洗→染色→制片D．本实验可以看到一个细胞完整的染色体数目加倍的过程解析：答案：D根据题干信息可知，该实验的目的是探究用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖是否也能诱导细胞内染色体加倍，因此可以提出的实验假设是用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍，A正确；根尖细胞内的染色体数目是可以在显微镜下观察到的，B正确；制作根尖细胞临时装片的步骤为解离→漂洗→染色→制片，C正确；由于在装片制作的解离步骤中已经将细胞杀死了，所以用显微镜观察时看不到一个细胞完整的染色体数目加倍的过程，D错误。3．四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，设计了如下实验。回答下列问题：(1)主要实验材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精、显微镜、甲紫溶液。(2)实验步骤：①取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。②将培养皿分别放入－4℃、0℃、______、________、________的恒温箱中1h。③________________________________________________________________________。④分别取根尖________cm，放入__________中固定0.5～1h，然后用____________________冲洗2次。⑤制作装片：解离→________→________→制片。⑥低倍镜检测，______________________________，并记录结果。(3)实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。(4)实验分析：①设置实验步骤中②的目的是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。②对染色体染色还可以用__________、________等。③除低温外，________也可以诱导染色体数目加倍，原理是________________________________________________________________________。解析：本实验的目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，不同温度处理是为了进行相互对照，在细胞分裂时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。低温不可能使所有细胞的染色体数目加倍，所以要统计加倍率来确定最佳低温。答案：(2)②4℃8℃12℃③将大蒜随机均分为五组，分别放入五个培养皿中诱导培养36h④0.5～1卡诺氏液体积分数为95%的酒精⑤漂洗染色⑥统计每组视野中的染色体加倍率(4)①将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理1h是为了排除室温对实验结果的干扰②甲紫溶液醋酸洋红液③秋水仙素抑制纺锤体形成[课时跟踪检测][理解·巩固·落实]1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。(1)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×)(2)染色体易位不改变基因数量，不会对个体性状产生影响。(×)(3)一个染色体组中一定没有等位基因。(√)(4)体细胞中含有一个染色体组的生物是单倍体，含有两个染色体组的生物是二倍体。(×)2．染色体结构变异会引起生物性状的变化，下列对生物性状变化原因的叙述，正确的是()A．染色体结构变异可以产生新基因B．一定导致基因的数量发生变化C．可能导致基因的排列顺序发生变化D．使控制不同性状的基因发生基因重组解析：答案：C染色体结构变异不产生新基因，也不引起基因重组。染色体结构变异引起生物性状的变化，是因为它可能导致排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生变化。3．下列关于染色体组的叙述，错误的是()A．起源相同的一组完整的非同源染色体B．通常指二倍体生物的一个配子中的染色体C．人的体细胞中有两个染色体组D．普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组解析：答案：D普通小麦是六倍体，其体细胞中含六个染色体组，减数分裂形成的花粉细胞中应含三个染色体组。故选D。4．将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，对此四倍体芝麻的叙述正确的是()A．对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻B．产生的配子没有同源染色体，所以无遗