实用儿内科内分泌专业常见病诊疗规范

实用儿内科内分泌专业常见病诊疗规范先天性甲状腺功能减低症甲状腺功能亢进症矮小症性早熟中枢性尿崩症先天性肾上腺皮质增生症儿童I型糖尿病

第一节先天性甲状腺功能减低症【ICD-10编码】E03.101【定义】由于甲状腺先天性缺陷或母孕期饮食中缺碘所致甲状腺激素分泌缺乏或不足而引起的疾病，简称甲低。【病因】1.原发性甲低（1）甲状腺缺如、发育不良或发育异常。（2）甲状腺激素合成障碍：如钠-碘协同转运体缺陷，甲状腺过氧化物酶缺陷，碘化酪氨酸脱碘酶缺陷，甲状腺球蛋白合成缺陷等。（3）促甲状腺激素(TSH)抵抗：如TSH受体缺陷等。2.继发性甲低（1）孤立性TSH缺乏：TSHβ亚单位基因突变。（2）促甲状腺激素释放激素（TRH）缺乏：孤立性，垂体柄中断综合征，下丘脑病变如错构瘤等。（3）TRH抵抗：TRH受体突变。（4）垂体发育不良或缺如。3.外周性甲低（1）甲状腺激素抵抗：甲状腺β受体突变或信号传递通路缺陷。（2）甲状腺激素转运异常。4.暂时性甲低（1）母亲抗甲状腺药物治疗。（2）母体内的TSH受体抑制性抗体经胎盘进入患儿体内。（3）母亲或患儿碘缺乏。【诊断要点】（一）症状和体征1.新生儿期大多数新生儿甲低无特异性症状和体征或者轻微，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，如母亲怀孕时常感到胎动减少，过期产，巨大儿，面部臃肿，皮肤粗糙，黄疸较重或消退延迟，嗜睡，少哭，哭声低下，纳差，吸吮反应差，体温低，便秘，前后囟较大，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝等。2.婴幼儿和儿童期（1）生长发育落后：严重的身材矮小，躯体长，四肢短，上下部量比值常>1.5。（2）神经系统功能障碍：智力低下，记忆力、注意力均下降。运动发育落后，行走延迟，并常伴有听力减退，感觉迟钝，嗜睡，严重可昏迷。（3）特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，眼距宽，鼻梁扁平，唇厚舌大，眼睑水肿。（4）心血管功能低下：脉搏细弱，心音低钝，心脏扩大，可伴有心包积液，胸腔积液等。（5）消化道功能低下：纳差，腹胀，便秘等。（二）辅助检查1.新生儿筛查是早期发现、早期治疗甲低的必要手段，卫生部规定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72h后，7d之内足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值。TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10mIU/L-20mIU/L之间。如果筛查阳性则召回患儿行确诊检查，确诊指标为TSH及游离甲状腺素（FT4）浓度。2.甲状腺功能检查测定血清FT4和TSH水平，是诊断甲低的确诊性检查。血TSH增高伴FT4降低者，诊断为原发性甲低；TSH增高伴FT4正常者，诊断为高TSH血症；若TSH正常或降低伴FT4降低者，诊断为继发性或者中枢性甲低。3.甲状腺球蛋白(Tg)测定甲状腺发育不良患儿Tg水平明显低于正常对照。4.甲状腺自身抗体测定自身免疫性甲状腺疾病的母亲产生的TSH受体抑制性抗体可通过胎盘影响胎儿甲状腺发育和功能，引起暂时性甲低。5.甲状腺B超可了解甲状腺位置、大小、密度分布，但对异位甲状腺判断不如放射性核素显像敏感。6.甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺位置、大小、发育情况及其占位性病变。7.骨龄测定做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。8.基因学检查仅在有家族史或其他检查提示为某种缺陷的甲低时进行。9.其它检查血糖常降低，血胆固醇、甘油三酯常升高，基础代谢降低，贫血。心电图可示低电压、窦性心动过缓，T波平坦、倒置，偶有P-R间期延长，QRS波增宽。继发性甲低应做下丘脑-垂体核磁共振（MRI）及其它垂体激素检查。【鉴别诊断】1.先天性巨结肠患儿出生后不久出现便秘、腹胀，并常有营养不良、发育迟缓，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段，甲状腺功能检查正常。2.21-三体综合征患儿精神运动发育落后，但有特殊面容，眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌尖外伸，通贯掌，无粘液性水肿，常伴有先天性心脏病等其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。3.佝偻病患儿有生长发育落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。4.骨骼发育障碍的疾病如软骨发育不良、粘多糖病等都有生长发育落后的表现，骨骼X线检查和尿中代谢物检查可鉴别。【治疗】（一）一般治疗1.护理注意保暖，加强皮肤护理，喂哺时防止窒息，监测患儿用药情况，监测心率，注意观察药物疗效及副作用。2.营养管理由护士对患儿的营养状况进行初始评估，一般甲低患儿都有营养不良的风险，护士向主管医生报告后通知营养科会诊，临床营养医师完成营养专业评估，与主管医生、患者、家属及其他与病人饮食营养服务有关人员共同制定营养治疗方案，按照已制定的营养治疗方案对病人进行营养治疗，同时进行与营养治疗相关的健康教育。3.心理治疗关心体贴患儿，向家属讲解疾病的知识，解除其思想顾虑，积极配合治疗护理工作。（二）药物治疗先天性甲低一旦确立诊断应该立即治疗，首选药物为左旋甲状腺素钠(L-T4)，常用的治疗剂量为：1.新生儿期剂量为10～15µg/（kg·d），每天一次口服，最好让FT4在治疗2周内，TSH在治疗4周内达到正常。2.婴儿期及儿童期婴儿期剂量为5～10µg/（kg·d），儿童期为4～6µg/（kg·d），一次顿服。上述剂量治疗后必须个体化，根据临床表现及血FT4、TSH的水平不断加以调整。（三）对因治疗因碘缺乏引起的甲低可予补碘。（四）预防先天性甲低可通过新生儿筛查获得早期诊断、治疗并获得良好预后。【并发症及处理】1.甲状腺功能减退危象甲低患儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤容易诱发甲状腺功能减退危象，表现为昏迷，呼吸衰竭，低体温，心率减慢，予L-T4替代治疗，去除诱因，保持水电解质、酸碱平衡，氢化可的松静滴，必要时气管插管，机械通气。2.心包积液经L-T4治疗后常可好转，药物治疗无效可予心包引流及外科治疗。【分级及诊治指引】分级责任医生低体温严重心律失常意识障碍呼吸衰竭Ⅰ级专科三线医生+ICU有有重度有Ⅱ级专科三线医生（副主任或主任医师）有有中度无Ⅲ级二线医生（主治或副主任医师）无无轻度无Ⅳ级一线医生（住院或主治医生）无无无无【入院标准】1.大量心包积液或心包填塞。2.发生甲状腺功能减退危象。3.中枢性甲低合并其它垂体激素缺乏。4.大量胸腔积液。5.重度营养不良。【特殊危重指征】1.呼吸困难，血压下降，紫绀，面色苍白，颈静脉怒张，心音低弱而遥远。2.低体温，嗜睡甚至昏迷。3.血气分析示呼吸衰竭，CO2潴留，呼吸性酸中毒。4.重度贫血、低蛋白血症。5.心电图示Ⅲ度房室传导阻滞。【会诊标准】1.若精神运动发育迟缓需要康复训练，请神经康复科会诊。2.若营养不良需要营养指导，请消化科及营养科会诊。3.若发生大量心包积液、胸腔积液甚至心包填塞，请心内科及心胸外科会诊。4.若出现呼吸循环衰竭、昏迷，需要气管插管、机械通气请PICU会诊。【谈话要点】1.先天性甲低是引起儿童生长发育和智力发育落后的常见内分泌疾病之一，属于新生儿筛查的疾病之一，早期诊断、早期治疗效果好。大多数先天性甲低需要终生替代治疗。2.甲状腺功能是必须进行的检查，必要时需要做甲状腺B超、甲状腺放射性核素显像、骨龄测定、甲状腺球蛋白测定、抗甲状腺抗体测定、基因学检查、心电图、血常规、肝功能、血脂、垂体MRI等。3.经过相关检查后可明确诊断是否为先天性甲低。4.一旦先天性甲低诊断明确，立即进行L-T4替代治疗。5.可并发甲状腺功能减退危象、心包积液等。6.新生儿筛查发现的甲低患儿经过早期治疗，预后多良好，但是诊断治疗较晚或存在宫内甲低的患儿会出现程度不等的体格及精神发育迟缓。7.此次入院的预计费用和天数。【出院标准】1.诊断明确，病情稳定，无严重并发症。2.复查甲状腺功能好转：FT4基本恢复正常，TSH明显下降。【出院指导】1.定期内分泌代谢专科门诊随访。需定期复查患儿血FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。初诊治疗后每2周进行复查直至甲状腺功能恢复正常。1岁以内每2~3个月复查1次，1岁以上3~4个月复查1次，3岁以上6个月复查1次，每次剂量改变后应在1个月后复查，并同时进行体格、智力发育评估。暂时性甲低一般需正规治疗2～3年后，再停药1个月，复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药，以上过程需在医生指导下进行。2.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：（1）胸闷、胸痛、呼吸困难。（2）体温不升。（3）神志不清。3.健康宣教（1）注意保暖，多吃新鲜蔬菜水果，防止便秘，加强营养。（2）按照医嘱定时服药，服药后若出现烦躁、心动过速、心前区不适请及时就诊。【门急诊标准流程】客服中心办理诊疗卡和挂号客服中心办理诊疗卡和挂号问诊内容1.是否做过新生儿筛查问诊内容1.是否做过新生儿筛查2.是否有生长发育迟缓或智力低下3.精神食欲大便如何4.评估和疾病分级分诊护士服务站分诊分诊护士服务站分诊内分泌代谢专科门诊内分泌代谢专科门诊急诊中心1.L-T4替代治疗2.防治水、电解质、酸碱失衡3.呼吸支持，必要时辅助通气3.对症支持治疗4.实验室检查：血常规+血型、急诊中心1.L-T4替代治疗2.防治水、电解质、酸碱失衡3.呼吸支持，必要时辅助通气3.对症支持治疗4.实验室检查：血常规+血型、血气电解质分析、血糖测定、心电图、甲功测定症状和体征1.生长发育迟缓2.智力低下3.粘液水肿貌4.腹胀便秘TSH升高FT4下降原发性甲低Ⅳ级Ⅲ级Ⅱ级Ⅰ级确诊试验TSH、FT4测定TSH升高FT4正常TSH正常或降低FT4降低高TSH血症继发性甲低特殊危重指征1.呼吸困难。2.低体温，嗜睡甚至昏迷。3.血气分析示呼吸衰竭，CO2潴留，呼吸性酸中毒。4.重度贫血、低蛋白血症。5.心电图示Ⅲ度房室传导阻滞。专科评估进一步检查甲状腺B超、甲状腺核素显像、进一步检查甲状腺B超、甲状腺核素显像、骨龄、甲状腺球蛋白、甲状腺自身抗体测定、血常规+血型、血气电解质分析、血糖、血脂、心电图、心脏彩超、下丘脑、垂体MRI等进一步检查下丘脑、垂体MRI，其他垂体及内分泌激素内分泌代谢科急会诊内分泌代谢科急会诊必要时PICU急会诊生命体征相对稳定收入内分泌代谢专科生命体征相对稳定收入内分泌代谢专科鉴别诊断1.先天性巨结肠2.21-三体综合征3.佝偻病4.骨骼发育障碍的疾病治疗治疗1.L-T4替代治疗2.对症支持治疗【住院标准流程】入院指征入院指征1.大量心包积液或心包填塞。2.发生甲状腺功能减退危象。3.中枢性甲低合并其它垂体激素缺乏。4.大量胸腔积液。5.重度营养不良。入院处办理入院手续入院处办理入院手续入院评估入院评估生命体征、疼痛营养、康复、心理入PICU指征1.休克2.昏迷3.心力衰竭4.心包填塞入PICU指征1.休克2.昏迷3.心力衰竭4.心包填塞5.呼吸不规则或需呼吸机支持出院标准1.诊断明确，病情稳定，无严重并发症。2.复查甲状腺功能好转:FT4基本恢复正常，TSH明显下降。预出院，出院医嘱，带药Ⅰ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级专科三线医生+ICU专科三线医生（副主任或主任医师）二线医生（主治或副主任医师）一线医生（住院或主治医生）其它专科会诊协助诊治治疗1.L-T4替代治疗2.对症支持治疗辅助检查甲状腺功能、其他垂体及内分泌激素、血常规+血型、血气电解质分析、血糖、血脂、肝肾功能、心电图、心脏彩超、下丘脑、垂体MRI、胸部X光检查等鉴别诊断1.先天性巨结肠2.21-三体综合征3.佝偻病4.骨骼发育障碍的疾病专科评估护理组1.健康教育护理组1.健康教育2.出院带药的用药指导3.出院后护理指导4.复印相关资料医师组1.通知患者及其监护人出院2.完成病历书写3.开具诊断证明、出院小结4.健康教育5.预约复诊日期出院随访办理出院出院随访办理出院第二节甲状腺功能亢进症【ICD-10编码】E05.901【定义】甲状腺功能亢进症简称甲亢，是各种原因引起甲状腺激素分泌增多，造成机体的神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进，常有甲状腺肿大、突眼及基础代谢率增高等表现。【病因】(一)弥散性毒性甲状腺肿又称Graves病，是引起儿童甲亢最主要的原因，属于自身免疫性疾病，体内产生针对甲状腺细胞TSH受体的特异性自身抗体,即甲状腺刺激抗体（TSAb），属于TSH受体抗体（TRAb），该抗体与甲状腺细胞上的TSH受体结合，引起甲状腺增生，分泌过多甲状腺激素，导致甲亢。另外还有其它针对甲状腺的自身免疫性抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TGAb）等。（二）其它病因慢性淋巴细胞性甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、甲状腺肿瘤、结节性甲状腺肿、、新生儿甲亢、垂体性甲亢、碘甲、医源性甲亢等。【诊断要点】（一）临床表现1.高代谢症状易激动、烦躁好动、心悸、乏力、怕热、多汗、低热、消瘦、食欲亢进、易饥饿、大便次数增多、女性月经紊乱、月经稀少甚至闭经。2.体征（1）甲状腺肿大：Graves病多有不同程度的甲状腺肿大，呈弥漫性，质地柔软至中等，无压痛，可随吞咽动作而上下移动，触诊可扪及震颤，听诊可闻及血管杂音。结节性甲状腺肿及甲状腺肿瘤可触及大小不一、质硬、多个或单个结节。（2）心血管系统：心率增快、心脏扩大、心尖区可闻及收缩期杂音、心律失常、脉压差增大等。（3）眼部表现：轻中度突眼，瞬目减少，双目炯炯有神，上睑挛缩，睑裂增宽，向下看时，上眼睑不能随眼球下落，向上看时，前额皮肤不能皱起，双眼看近物时，眼球辐辏不良。(二)辅助检查1.甲状腺功能TSH水平降低，FT3、FT4水平升高。但垂体性甲亢TSH升高。2.甲状腺自身抗体甲状腺刺激抗体（TSAb）是Graves病的致病性抗体，对诊断Graves病具有显著意义，TSAb可以通过胎盘导致新生儿甲亢，所以对新生儿甲亢有预测作用，但TSAb测定尚未在临床广泛开展，常用测定TSH受体抗体（TRAb）代替。甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb）在Graves病患者轻度升高，是自身免疫病因的佐证。3.甲状腺B超：甲状腺弥漫性肿大，高功能腺瘤或结节性甲状腺肿可见甲状腺结节。4.甲状腺核素显像：主要用于对甲状腺结节性质的判定，对结节性甲状腺肿和高功能腺瘤的诊断意义较大。【鉴别诊断】1.单纯性甲状腺肿表现为甲状腺弥漫性肿大，但甲状腺功能正常，无甲亢症状，多发生在青春期。2.慢性淋巴细胞性甲状腺炎部分患儿早期可表现为甲亢，甲状腺弥漫性肿大，但血中TGAb、TPOAb滴度持续升高，短期治疗后常转变为甲状腺功能低下。3.甲状腺肿瘤可触及单个结节，质地硬，甲状腺B超及核素显像可协助诊断，确诊需要进行甲状腺组织活检。【治疗】(一)一般治疗1.护理避免患儿情绪激动，病情严重者应卧床休息，监测患儿的心率情况，对伴有眼病的患儿，注意保护眼角膜及球结合膜。2.营养管理无碘饮食，补充足够热量和营养，饮食富含蛋白质、碳水化合物及维生素，多饮水，忌服浓茶、咖啡等兴奋性饮料。3.心理治疗关心体贴患儿，说话和蔼，给予病人精神上的安慰，以避免患儿情绪波动。（二）对因治疗1.抗甲状腺药物治疗甲亢患儿首选抗甲状腺药物（ATD）治疗，首选药物为甲巯咪唑（MMI），剂量为0.1～1mg/kg·d,常用剂量为0.2～0.5mg/kg·d，可1次或分次口服，经治疗1～3月患儿甲亢症状缓解，甲状腺功能恢复正常后逐渐减量，每2～4周减量1次，药量每次减1/3～1/2，同时监测甲状腺功能，若减量后病情稳定，甲状腺功能正常，可逐步减至维持量，即2.5～10mg/d，疗程1～2年甚至更长。青春期患儿可适当延长疗程。抗甲状腺药物丙基硫氧嘧啶（PTU）因为可能引起儿童严重的肝损伤现在临床上一般不用。只有当甲亢患儿在使用MMI治疗产生毒副作用，且放射性同位素131I治疗和手术治疗均禁忌使用时才考虑使用PTU治疗儿童甲亢，初始治疗剂量为5-10mg/kg/d，分三次口服。MMI的副作用是皮疹、皮肤瘙痒、白细胞减少症、粒细胞减少症、中毒性肝病和血管炎等，一般发生在开始治疗6周内。用药前必须检查血常规、肝功能（包括转氨酶、碱性磷酸酶、胆红素等）。若白细胞计数<4×109/L、中性粒细胞计数<1.5×109/L时，应停药观察。2.131碘（131I）治疗2009年中华医学会内分泌学分会发布的《中国甲状腺疾病诊治指南》做了补充和细化，将“青少年和儿童甲亢，用ATD治疗失败、拒绝手术或有手术禁忌证”作为131I治疗的相对适应症。2011年美国甲状腺学会《甲亢和其他病因甲状腺毒症诊治指南》建议：Graves病患儿经ATD治疗1～2年不缓解可考虑使用131I治疗。年龄<5岁者应避免使用131I治疗；5～l0岁者，可接受剂量<10mCi的131I治疗；>l0岁者，治疗剂量为150～300µCi/g甲状腺组织。131I治疗甲亢的目的是消除甲状腺组织，达到甲状腺功能低下。131I治疗后1个星期内患儿可能有甲状腺部位的轻度不适感，经非甾体类抗炎药治疗24～48h后可以好转。3.手术治疗适用于抗甲状腺药物治疗效果差者。手术术式为甲状腺次全切或全切。可能发生的手术并发症：①永久性甲减。②甲状旁腺功能减退症：分为一过性甲状旁腺功能减退症和永久性甲状旁腺功能减退症。③喉返神经损伤。手术应由经验丰富的甲状腺外科医师进行。手术治疗一定要在患儿的甲亢病情被控制的情况下进行。4.碘剂碘剂的主要作用是抑制甲状腺激素从甲状腺释放。适应证：①甲状腺次全切除的准备；②甲状腺危象；③严重的甲状腺毒症心脏病；④甲亢患者接受急诊外科手术。碘剂通常与ATD同时给予。（三）其他治疗1.β受体阻滞剂适于心率增快者，最常用普萘洛尔（心得安）1～2mg/kg·d，分3次服用。2.各种维生素维生素B1、B6等。3.左旋甲状腺素片在抗甲状腺药物治疗过程中出现甲状腺功能低下或甲状腺明显增大时可酌情加用左旋甲状腺素片（L-T4）12.5～50μg/d。【并发症及处理】1.甲状腺危象的治疗甲状腺危象也称为甲亢危象，是甲亢最严重的并发症，常由于感染、手术、创伤、精神刺激等诱发。临床表现为持续高热，大汗淋漓，心动过速（140次/分以上），烦躁不安，呼吸急促，谵妄，恶心，呕吐，腹泻，严重患者可有心力衰竭，休克及昏迷。采取的治疗为：（1）去除诱因如抗感染治疗等。（2）注意保证足够热量及液体补充，保持水电解质和酸碱平衡。（3）抑制甲状腺素合成：甲巯咪唑1mg/kg·次，每8h一次，口服或鼻饲。（4）使用抗甲状腺药物1h后使用碘剂，复方碘溶液（Lugol液）1～5滴，每6～8h一次，口服或鼻饲。（5）糖皮质激素如地塞米松或氢化可的松每6～8h静脉滴注一次。（6）普萘洛尔1mg/kg·次，每6～8h一次，但对休克、心力衰竭、房室传导阻滞、哮喘患者慎用或禁用。（7）退热镇静，禁用阿司匹林。

2.Graves眼病儿童Graves眼病病程一般呈自限性，治疗以局部治疗和控制甲亢为主。3.甲亢性心脏病过多的甲状腺激素对心脏的直接或间接作用引起的一系列心血管症状和体征，包括心脏扩大、心功能不全、心率失常等，在控制甲亢的同时予对症支持治疗。4.周期性麻痹通常在控制甲亢后可好转。【分级及诊治指引】分级责任医生意识障碍休克气促体温心率心功能不全严重心率失常肝功能损害Ⅰ级专科三线医生+ICU重度有有≥39℃≥160有有重度Ⅱ级专科三线医生（副主任或主任医师）中度无有38～38.9℃140～159有有中度Ⅲ级二线医生（主治或副主任医师）轻度无无37～37.9℃120～139无无轻度Ⅳ级一线医生（住院或主治医生）无无无<37℃<120无无无【入院标准】1.合并甲亢危象。2.合并甲亢性心脏病。3.出现严重抗甲状腺药物不良反应（1）粒细胞减少症。（2）严重肝功能损害。（3）血管炎。【特殊危重指征】1.持续高热。2.心率明显增快。3.严重心律失常如心房纤颤。4.心功能不全。5.烦躁不安、乏力、嗜睡、惊厥、昏迷。6.气促。7.严重肝功能损害。【会诊标准】1.合并甲亢性心脏病请心内科会诊。2.若出现呼吸循环衰竭、昏迷，需要气管插管、机械通气请PICU会诊。3.合并眼病请眼科会诊。【谈话要点】1.甲亢是由于甲状腺激素分泌过多所致，临床表现为甲状腺肿大、突眼、高代谢症状。2.需要作甲状腺功能、甲状腺自身抗体、甲状腺B超、甲状腺核素显像等检查。3.根据临床表现和甲状腺功能检测可诊断甲亢。4.儿童甲亢首选抗甲状腺药物治疗，首选甲巯咪唑，主要副作用有皮疹、白细胞或粒细胞减少、肝功能损害等，疗程1～2年甚至更长。5.可合并甲亢危象、眼病、甲亢性心脏病、周期性麻痹等。6.预后良好，但抗甲状腺药物治疗时间长，缓解率20%～30%，部分患儿最终不可避免接受131I或手术治疗。7.此次入院的预计费用和天数。【出院标准】1.高代谢症状缓解。2.甲状腺功能好转。3.诊断明确，病情稳定，无严重并发症【出院指导】1.出院后1～2周内分泌专科门诊随访，以后定期随访，治疗初期每个月复诊，病情稳定后应每2～3个月复诊。随访内容包括甲状腺功能、肝功能、血常规等。2.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：（1）胸闷、胸痛、呼吸困难。（2）体温不升。（3）神志不清。3.健康宣教（1）遵医嘱坚持服药，定期随访。（2）定期复查甲状腺功能、血常规、肝功能。（3）避免饮用浓茶、咖啡等刺激性饮料。（4）尽量使用无碘盐。（5）避免情绪激动，必要时进行心理疏导。【门急诊标准流程】客服中心办理诊疗卡和挂号分诊护士服务站分诊客服中心办理诊疗卡和挂号分诊护士服务站分诊内分泌代谢专科门诊问诊内容1.是否有多食、易饥、消瘦、心悸、震颤2.是否有颈前肿物3.是否有突眼4.评估和疾病分级专科评估ⅣⅣ级Ⅲ级Ⅱ级Ⅰ级症状和体征1.甲状腺肿大2.多食、易饥、消瘦3.心悸，心率快4.突眼，5.双手震颤症状和体征1.甲状腺肿大2.多食、易饥、消瘦3.心悸，心率快4.突眼，5.双手震颤特殊危重指征1.持续高热2.心率明显增快3.严重心律失常如心房纤颤4.心功能不全5.烦躁不安、乏力、嗜睡、惊厥、昏迷6.气促7.严重肝功能损害确诊试验确诊试验FT3、FT4、TSHFT3、FT4升高TSH降低FT3、FT4升高TSH降低FT3、FT4升高TSH升高急诊中心1.防治水、电解质、酸碱失衡2.抗甲状腺药物治疗急诊中心1.防治水、电解质、酸碱失衡2.抗甲状腺药物治疗3.保护心脏β受体阻滞剂4.糖皮质激素5.对症支持治疗6.呼吸支持，必要时辅助通气4.实验室检查：血常规+血型、血气电解质分析、血糖测定、心电图、甲状腺功能测定垂体性甲亢进一步检查垂体性甲亢进一步检查甲状腺自身抗体、甲状腺B超、甲状腺核素显像、血常规+血型、肝肾功能、血气电解质分析、血糖、血脂、心电图、心脏彩超等下丘脑、垂体下丘脑、垂体MRI相应治疗相应治疗治疗1.治疗1.首选抗甲状腺药物治疗2.其次131I、手术治疗3.对症支持治疗鉴别诊断1.单纯性甲状腺肿2.慢性淋巴细胞性甲状腺炎3.甲状腺肿瘤内分泌代谢科急会诊内分泌代谢科急会诊必要时PICU急会诊生命体征相对稳定生命体征相对稳定收入内分泌代谢专科【住院标准流程】入院指征入院指征1.合并甲亢危象2.合并甲亢性心脏病3.出现严重抗甲状腺药物不良反应入院处办理入院手续入院处办理入院手续入院评估入院评估生命体征、疼痛营养、康复、心理专科评估专科评估鉴别诊断1.单纯性甲状腺肿2.慢性淋巴细胞性甲状腺炎3.甲状腺肿瘤辅助检查甲状腺功能、血常规+血型、血气电解质分析、血糖、血脂、肝肾功能、心电图、心脏彩超、胸部X光检查等鉴别诊断1.单纯性甲状腺肿2.慢性淋巴细胞性甲状腺炎3.甲状腺肿瘤辅助检查甲状腺功能、血常规+血型、血气电解质分析、血糖、血脂、肝肾功能、心电图、心脏彩超、胸部X光检查等Ⅳ级Ⅲ级Ⅱ级ⅠⅣ级Ⅲ级Ⅱ级Ⅰ级一线医生（住院或主治医生）二线医生（主治或副主任医师）一线医生（住院或主治医生）二线医生（主治或副主任医师）专科三线医生（副主任或主任医师）专科三线医生+ICU治疗1.首选抗甲状腺药物治疗2.其次131I治疗1.首选抗甲状腺药物治疗2.其次131I、手术治疗3.对症支持治疗其它专科会诊协助诊治入PICU指征1.休克2.昏迷3.心力衰竭4.严重心律失常5.肝功能衰竭6.呼吸不规则或需呼吸机支持出院标准1.高代谢症状缓解。出院标准1.高代谢症状缓解。2.甲状腺功能好转。3.诊断明确，病情稳定，无严重并发症预出院，出院医嘱，带药预出院，出院医嘱，带药医师组1.通知患者及其监护人出院医师组1.通知患者及其监护人出院2.完成病历书写3.开具诊断证明、出院小结4.健康教育5.预约复诊日期护理组1.健康教育2.出院带药的用药指导3.出院后护理指导4.复印相关资料出院随访办理出院出院随访办理出院第三节矮小症【ICD-10编码】E34.3【定义】矮小症指身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差）。【病因】1.慢性系统性疾病（如消化吸收不良、哮喘、肝病、肾病等）。2.内分泌异常（如甲状腺功能减低症、性早熟、生长激素缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等）。3.体质性青春发育期延迟。4.家族性矮身材。5.中枢神经系统疾病（如颅面中线发育缺陷、脑积水、下丘脑垂体肿瘤等）。6.染色体异常（Turner综合征等）。7.先天性疾病（宫内生长迟缓、甲状腺发育不良）。8.骨骼发育障碍（佝偻病、软骨发育不良等）。9.代谢性疾病（肾小管性酸中毒、粘多糖病、糖原累积症等）。10.精神心理障碍。11.其它不明原因者。【诊断要点】1.详细询问病史及体格检查包括出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、窒息抢救、哭声、吸吮、喂养、畸形等情况；询问母亲的妊娠及生产史，孕期健康情况，胎次产次，自然流产史等；家族中父母及所有成员的身高情况，父母的青春发育史；患儿有无慢性疾病、受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素。身体的测量方法应标准，包括身高、体重、坐高、指距头围、皮下脂肪（皮褶厚度）等。观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊。全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。2.辅助检查血常规、尿常规、甲状腺功能、肝肾功能、血糖、血气电解质分析、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）、骨龄照片、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）、染色体核型分析、生长激素（GH）激发试验（包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴激发试验，必选2项，其中前两项必选一项）。例如左旋多巴联合精氨酸激发试验，空腹时抽血查GH，予左旋多巴口服，剂量为10mg/kg，最大量不超过375mg，于30min，60min，90min分别抽血查GH，然后静滴精氨酸（25%精氨酸注射液2ml/kg，最大量不超过120ml，加入1.5倍量的生理盐水，30min滴完），于120min，150min，180min分别抽血查GH。【鉴别诊断】1.家族性矮身材父母身高均矮，小儿身高常在第3百分位数左右，但其年生长速率>5cm/年，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。2.体质性青春发育期延迟多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3～5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。3.特发性矮身材（ISS）病因不明，出生时身长和体重正常；生长速率稍慢或正常，一般每年生长速率<5cm；两项GH激发试验的GH峰值≥10ng/ml，IGF-1的水平正常；骨龄正常或延迟。无明显的慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和骨骼发育障碍），无心理和严重的情感障碍。4.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）女孩身材矮小时应考虑此病。本病的临床特点为：身材矮小；第二性征不发育；具有特殊的躯体特征，如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等，应进行染色体核型分析以鉴别。5.先天性甲状腺功能减低症该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外，还有基础代谢率低、智能低下，血FT4降低、TSH升高可诊断。6.生长激素缺乏症（GHD）是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。患儿出生时身长和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，身高落后比体重低下更为显著，身高年增长速率<5cm，智能发育正常。患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿虽生长落后，但身体各部比例匀称，与其实际年龄相符。骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上多数青春期发育延迟。通过做生长激素药物刺激试验.才可确诊。7.精神心理性矮身材精神心理严重受挫可影响GH-IGF-1轴功能，本症可发生于学龄儿或年幼儿，患儿IGF-1、ACTH、皮质醇可低下，甲状腺激素尚正常，消除生活环境中的相关不利因素后可恢复正常发育。8.宫内发育迟缓出生体重低于同年龄、同性别平均体重的第10百分位以下或低于-2SD,常伴有GH分泌不足或异常。9.骨骼发育障碍各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态，可选择进行骨骼X线片检查以鉴别。10.其他内分泌代谢病引起的生长落后先天性肾上腺皮质增生症、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、Prader-Willi综合征等各有其特殊的临床表现，易于鉴别。【治疗】（一）一般治疗1.护理讲解疾病知识，生长激素激发试验的注意事项，教育患者家属注射rhGH的方法，定期监测身高，教育测量身高的方法，保证充足的夜间睡眠。2.营养管理由护士对患儿的营养状况进行初始评估，部分矮小症患儿有营养不良的风险，请营养科协诊，临床营养医师完成营养专业评估，与主管医生、患者、家属及其他与病人饮食营养服务有关人员共同制定营养治疗方案，按照已制定的营养治疗方案对病人进行营养治疗，同时进行与营养治疗相关的健康教育。若没有营养风险，教育患儿及家属均衡营养，保证蛋白质的供应，治疗过程中注意钙、微量元素的补充。3.心理治疗矮小症患儿易出现焦虑、抑郁、自卑心理，向家属讲解疾病的知识，解除其思想顾虑，积极配合治疗护理工作。（二）病因治疗矮小症患儿的治疗措施取决于其病因，消除病因后身高增长可明显改善，如甲状腺功能减低症予左旋甲状腺素替代治疗；慢性系统性疾病治疗原发病；精神心理性矮身材予心理专科治疗，消除生活环境中的相关不利因素等。（三）药物治疗美国FDA批准的基因重组人生长激素（rhGH）治疗的适应证为生长激素缺乏症、特发性矮身材、先天性卵巢发育不全综合征、宫内发育迟缓、Prader-Willi综合征、慢性肾功能衰竭。治疗剂量为0.1~0.15U/（kg·d）（每周0.23~0.35mg/kg），每晚临睡前皮下注射一次，每周6～7次的方案。疗程视需要而定，一般不宜短于1~2年，可持续至骨髓闭合为止。对青春期、Turner综合征、宫内发育迟缓、特发性矮小症和某些部分性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15～0.20U/(kg·d)（每周0.35～0.46mg/kg）(注：生长激素1mg=3.0U)。应用rhGH治疗的副作用较少，常见的有：①注射局部红肿：通常在数日内消失，可继续使用，现已明显减少；②抗体产生：少数患者注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响；③甲状腺功能减低：开始注射2~3月后可能发生，须监测甲状腺功能，按需予左旋甲状腺素片治疗；④股骨头滑脱、坏死：罕见，可暂时停用rhGH并补充维生素D和钙剂治疗；⑤特发性良性颅内压增高：较少见，可暂停rhGH治疗，并加用小剂量脱水剂（如氢氯噻嗪）降低颅内压。⑥糖代谢改变：在治疗过程中要监测血糖，尤其是有糖尿病家族史和肥胖患儿，若发生空腹血糖和胰岛素水平上升，停用rhGH数月后可回复正常。⑦诱发肿瘤可能性：对有家族性肿瘤发生遗传倾向或肿瘤患者继发性GH缺乏症需慎用rhGH，治疗过程中要定期监测IGF-1水平，超过正常参考值+2SD应暂停使用。（四）其他治疗充足的睡眠和营养、积极的运动有助于儿童的生长发育，强调早睡（晚上10点前进入熟睡状态）有利于生长激素的分泌和发挥作用。【并发症及处理】rhGH治疗的并发症：1.注射局部红肿反应通常在数日内消失，可继续使用，现已明显减少。2.抗体产生少数患者注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响。3.甲状腺功能减低开始注射2~3月后可能发生，须监测甲状腺功能，按需予左旋甲状腺素片治疗。4.股骨头滑脱、坏死罕见，可暂时停用rhGH并补充维生素D和钙剂治疗。5.特发性良性颅内压增高：较少见，可暂停rhGH治疗，并加用小剂量脱水剂（如氢氯噻嗪）降低颅内压。6.糖代谢改变在治疗过程中要监测血糖，尤其是有糖尿病家族史和肥胖患儿，若发生空腹血糖和胰岛素水平上升，停用rhGH数月后可恢复正常。7.诱发肿瘤可能性对有家族性肿瘤发生遗传倾向或肿瘤患者继发性GH缺乏症需慎用rhGH，治疗过程中要定期监测IGF-1水平，超过正常参考值+2SD应暂停使用。【分级及诊治指引】分级责任医生休克低血糖酸中毒颅内病变脱水Ⅰ级专科三线医生+ICU有有有有重度Ⅱ级专科三线医生（副主任或主任医师）无有有有中度Ⅲ级二线医生（主治或副主任医师）无无无无轻度Ⅳ级一线医生（住院或主治医生）无无无无无【入院标准】1.需进行生长激素激发试验者：（1）身高低于正常参考值减2SD者。（2）骨龄比实际年龄落后2岁以上者。（3）身高增长速度缓慢：①<2岁儿童为<7cm/年；②4.5岁至青春期儿童<5cm/年；③青春期儿童<6cm/年。2.合并慢性系统性疾病者。3.垂体功能异常者。4.病因不明者。【特殊危重指征】1.重度营养不良。2.颅内高压表现。3.重度脱水。4.严重电解质紊乱，如高血钠、低血钠、低血钾等。5.低血糖。6.严重的代谢性酸中毒。【会诊标准】1.若营养不良需要营养指导，请消化科及营养科会诊。2.若合并其他慢性系统性疾病，请相应专科会诊。3.若有精神心理障碍，请心理专科会诊。4.若有颅内肿瘤，请脑外科会诊。5.若有骨骼发育障碍，请骨科会诊。【谈话要点】1.矮小症指身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者。2.应常规进行血、尿检查、肝肾功能、血气电解质分析、甲状腺功能、骨龄照片、IGF-1、IGFBP-3；女孩应常规检测染色体核型；必要时行生长激素激发试验、其它内分泌激素检测、下丘脑、垂体MRI等。3.引起矮小症的原因很多，必须进行全面的检查，明确原因，以行相应的治疗，部分矮小症原因不明。4.矮小症患儿的治疗取决于病因，均衡营养和充足的睡眠与正常的生长发育关系密切。部分疾病可以采用rhGH治疗，治疗的时间越早越好，如果患儿的骨骺已完全闭合则治疗无效。5.rhGH治疗副作用小，常见的副作用有有局部红肿、甲状腺功能减低、抗体产生、股骨头滑脱、坏死、颅内压升高、糖代谢改变等，停药后常可恢复正常，对有家族性肿瘤发生遗传倾向或肿瘤患者继发性GH缺乏症需慎用rhGH。6.不同病因引起的矮小症预后不同，生长激素缺乏症、Turner综合征对rhGH反应好，可明显改善身高，精神心理障碍、肾小管酸中毒患儿在病因消除后身高增长明显。7.此次入院的预计费用和天数。【出院标准】1.生长激素激发试验顺利完成，无不良发应发生。2.诊断明确，无严重并发症。【出院指导】1.行生长激素激发试验出院后1周返内分泌代谢专科取结果并挂号复诊。2.健康宣教（1）如需rhGH治疗，请到专科护士处进行生长激素注射培训。（2）注射rhGH过程中注意观察有无不良反应。（3）使用rhGH治疗者每3个月随访1次，测量身高及生长速率，定期至内分泌代谢专科检查IGF-1、IGFBP-3、肝功能、甲状腺功能、胰岛素、血糖等，每年检查骨龄1次。疑有颅内病变者定期复查头颅MRI。（4）均衡营养，锻炼身体，保证充足的夜间睡眠。【门急诊标准流程】客服中心办理诊疗卡和挂号客服中心办理诊疗卡和挂号分诊护士服务站分诊内分泌代谢专科门诊问诊内容1.生长发育史2.是否有智力低下3.是否有慢性系统性疾病史4.评估和疾病分级专科评估Ⅰ级Ⅱ级Ⅰ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级特殊危重指征1.重度营养不良2.颅内高压表现3.重度脱水4.严重电解质紊乱，如高血钠、低血钠、低血钾等特殊危重指征1.重度营养不良2.颅内高压表现3.重度脱水4.严重电解质紊乱，如高血钠、低血钠、低血钾等5.低血糖6.严重的代谢性酸中毒症状和体征身材矮小辅助检查血常规、尿常规、甲状腺功能、肝肾功能、血糖、血气电解质分析、辅助检查血常规、尿常规、甲状腺功能、肝肾功能、血糖、血气电解质分析、染色体核型分析、骨骼X光检查等异常正常异常正常急诊中心1.纠正电解质紊乱3.纠正脱水，维持酸碱平衡3.降颅内压急诊中心1.纠正电解质紊乱3.纠正脱水，维持酸碱平衡3.降颅内压4.对症支持治疗5.实验室检查：血常规+血型、血气电解质分析、血糖测定、心电图、头颅（尤其下丘脑、垂体）MRI等血IGF-1血IGF-1、IGF-BP3降低疾病诊断肾小管酸中毒、Turner综合征、甲低、慢性系统性疾病、营养不良等GHGH基础值正常入院行GH激发试验入院行GH激发试验治疗原发病内分泌代谢科急会诊内分泌代谢科急会诊必要时PICU急会诊生命体征相对稳定生命体征相对稳定收入内分泌代谢专科入院指征1.入院指征1.需进行生长激素激发试验者。2.合并慢性系统性疾病者。3.垂体功能异常者。4.病因不明者。入院处办理入院手续入院处办理入院手续入院评估入院评估生命体征、疼痛营养、康复、心理专科评估专科评估辅助检查甲状腺功能、其他垂体及内分泌激素、辅助检查甲状腺功能、其他垂体及内分泌激素、血常规+血型、血气电解质分析、血糖、血脂、肝肾功能、心电图、下丘脑、垂体MRI、骨骼X光检查等鉴别诊断1.骨骼发育障碍的疾病。2.遗传代谢病ⅠⅠ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级专科三线医生+ICU专科三线医生（副主任或主任医师）二线医生（主治或副主任医师）一线医生（住院或主治医生）入PICU指征1.休克2.严重颅内高压3.严重电解质紊乱4入PICU指征1.休克2.严重颅内高压3.严重电解质紊乱4.严重的代谢性酸中毒1.对症支持治疗2.其它专科会诊协助诊治GH激发试验GH>10ng/mlGH<10ng/mlGH>10ng/mlGH<10ng/mlGHD或部分性GHD或部分性GHDISS或GH-IGF轴异常护理组1.健康教育2.出院带药的用药指导3.出院后护理指导4.复印相关资料医师组1.通知患者及其监护人出院2.完成病历书写3.开具诊断证明、出院小结4.健康教育5.预约复诊日期预出院，出院医嘱，带药rhGH治疗护理组1.健康教育2.出院带药的用药指导3.出院后护理指导4.复印相关资料医师组1.通知患者及其监护人出院2.完成病历书写3.开具诊断证明、出院小结4.健康教育5.预约复诊日期预出院，出院医嘱，带药rhGH治疗出院标准出院标准1.生长激素激发试验顺利完成，无不良发应发生2.诊断明确，无严重并发症办理出院出院随访 办理出院出院随访第四节性早熟【ICD-10编码】E30.101【定义】性早熟是指女童在8岁前、男童在9岁前呈现第二性征的内分泌疾病。【病因】1.中枢性性早熟（CPP）是由于下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动，GnRH脉冲分泌，患儿除有第二性征的发育外，还有卵巢或睾丸的发育。性发育的过程和正常青春期发育的顺序一致，只是年龄提前。病因包括：（1）特发性中枢性性早熟：又称体质性中枢性性早熟，是由于下丘脑对性激素的负反馈的敏感性下降，使促性腺素释放激素过早分泌所致。女性多见，约占女孩CPP的80％以上。（2）继发性中枢性性早熟：多见于中枢神经系统异常，包括：①肿瘤或占位性病变：下丘脑错构瘤、囊肿、肉芽肿；②中枢神经系统感染；③获得性损伤：外伤、术后、放疗或化疗；④先天发育异常：脑积水，视中隔发育不全等。（3）其他疾病：少数未经治疗的原发性甲状腺功能减低症患者可伴发中枢性性早熟。2.外周性性早熟是非受控于下丘脑-垂体-性腺功能所引起的性早熟，有第二性征发育和性激素水平升高，但下丘脑-垂体-性腺轴不成熟，无性腺的发育。病因包括：（1）性腺肿瘤：卵巢颗粒-泡膜细胞瘤、黄体瘤、睾丸间质细胞瘤、畸胎瘤等。（2）肾上腺疾病：肾上腺肿瘤、先天性肾上腺皮质增生等。（3）生殖细胞瘤：松果体、纵膈等部位HCG瘤或生殖细胞瘤。（4）外源性：如含雌激素的药物、食物、化妆品等。（5）其他疾病：如McCune-Albright综合征。3．部分性性早熟：单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早发育、单纯性早初潮。【诊断要点】（一）临床表现第二性征提前出现：女童在8岁以前出现乳房发育、阴毛发育、月经来潮等；男孩在9岁以前出现阴茎发育、睾丸容积增大、阴毛发育、长阴毛痤疮、声音变调、遗精等。同时出现生长加速和心理变化。（二）辅助检查1.性腺轴激素基础值基础的血卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、睾酮(T)，男童应加测绒毛膜促性腺激素（HCG）、泌乳素（PRL）。2.GnRH刺激试验CPP患儿血浆FSH、LH基础值可能正常，需借助于GnRH刺激试验明确诊断。一般采用静脉注射GnRH（戈那瑞林），按2.5μg/kg（最大剂量不超过100μg），于注射前（0min）和注射后30、60、90及120min分别采血测定LH和FSH。用免疫化学发光法测定时，LH峰值>5U/L（女），LH峰值/FSH峰值>0.6，可以认为其性腺轴功能已经启动,诊断CPP。3.骨龄测定根据手和腕部X线片评定骨龄，判断骨骼发育是否超前。性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄1岁以上。4.B超检查选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况；男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位。CPP女童盆腔B超显示卵巢容积>1ml,并可见多个直径≥4mm的卵泡；CPP男童睾丸容积≥4ml。5.CT或MRI检查对怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者，应进行头颅或腹部CT或MRI检查。6.其他检查根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查，如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH；性腺肿瘤睾酮和雌二醇浓度增高；先天性肾上腺皮质增生症患儿的血17-羟孕酮（17-OHP）、ACTH和脱氢异雄酮（DHEA）明显增高。【鉴别诊断】1.单纯乳房早发育：是女孩不完全性性早熟的表现。起病年龄小，常<2岁，乳房仅轻度发育，且常呈现周期性变化。这类患儿不伴有生长加速和骨骼发育提前，不伴有阴道流血。血清雌二醇和FSH基础值常轻度增高，GnRH刺激试验中FSH峰值明显增高，但LH升高不明显，且FSH/LH>1。由于部分患者可逐步演变为真性性早熟，故此类患儿应注意定期随访。2.外周性性早熟：多见于误服含雌激素的药物、食物或接触含雌激素的化妆品，女孩常有不规则阴道出血，且与乳房发育不相称，乳头、乳晕着色加深。女孩单纯出现阴道出血时，应注意排除阴道感染、异物或肿瘤等。对男孩出现性发育征象而睾丸容积仍与其年龄相称者，应考虑先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤、生殖细胞瘤。单侧睾丸增大者需除外性腺肿瘤。3.McCune-Albright综合征：多为女性，是由于Gs基因缺陷所致。患儿除性早熟征象外，尚伴有皮肤咖啡色素斑和骨纤维发育不良，偶见卵巢囊肿。少数患儿可能伴有甲状腺功能亢进或Cushing综合征。其性发育过程与特发性性早熟不同，常先有阴道流血，而后方有乳房发育等其他性征出现。4.原发性甲状腺功能减低伴性早熟：仅见于少数未经治疗的原发性甲状腺功能减低。多见于女孩，其发病机制可能和下丘脑-垂体-性腺轴调节紊乱有关。甲低时，下丘脑分泌TRH增加，由于分泌TSH的细胞与分泌催乳素（PRL）、LH、FSH的细胞具有同源性，TRH不仅促进垂体分泌TSH增多，同时也促进PRL和LH、FSH分泌。临床除甲低症状外，可同时出现性早熟的表现，如女孩出现乳房增大、泌乳和阴道流血等，由于TRH不影响肾上腺皮质功能，故患儿不出现或极少出现阴毛或腋毛发育。给予甲状腺素替代治疗使甲低症状缓解或控制后，性早熟症状也随即消失。【治疗】（一）一般治疗1.护理消除患儿及家属心理上的焦虑，加强患儿体育锻炼，保证充足的夜间睡眠，对性发育患儿进行青春期教育，懂得乳房、生殖部位的自我保护。行GnRH激发试验时，宜选择粗大而较固定的血管放置留置针头，于用药前后准时抽血，避免因人为原因引起误差而影响检测结果，身高由专人定期在同一时段，用同一标尺进行测量。需要应用GnRHa治疗时告知家属药物治疗时间较长，应持之以恒、定期随访、规则、足量的进行治疗。2.营养管理尽量避免服用营养滋补品、激素污染食品，避免误服避孕药，保证饮食营养均衡、多样化。3.心理治疗由于患儿因第二性征比同龄人明显提前出现，容易产生较大的心理压力和心理行为异常，首先向患儿及家属解释性早熟的相关知识，告知家长治疗的方法、疗程、效果、费用及可能出现的副作用。尽量消除患儿及家长的焦虑和思想压力。（二）对症治疗一般应用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗特发性CPP。GnRHa抑制垂体-性腺轴，使LH、FSH和性腺激素分泌减少，从而控制性发育，延迟骨骼成熟，最终改善成人期身高。目前应用的缓释剂主要有曲普瑞林（triptorelin）和亮丙瑞林（leuprorelin）。GnRHa的适用指征为骨龄明显提前，预测身高低于遗传身高，生长潜能明显受损的患儿。国内推荐起始剂量：每次80～100μg/kg，最大量3.75mg，每4周注射1次（不超过5周），3个月后复查GnRH激发试验，若LH激发峰值回复至青春前期值则说明药物抑制满意，剂量可减至60～80μg/kg。GnRHa疗程一般至少需要2年，女童在骨龄12～12.5岁时宜停止治疗。（三）对因治疗：肿瘤引起者应手术摘除或进行化疗、放疗；甲状腺功能低下所致者予甲状腺制剂纠正甲状腺功能；先天性肾上腺皮质增生症患者可采用肾上腺皮质激素治疗。（四）预防：避免摄入含有性激素类的食物和药物、反季节蔬菜水果及滋补品，避免应用成人化妆品。【分级及诊治指引】分级责任医生肿瘤病变颅内高压急腹症血钾水平（mmol/L）Ⅰ级专科三线医生+ICU有有有>6.5Ⅱ级专科三线医生（副主任或主任医师）有有有5.5～6.5Ⅲ级二线医生（主治或副主任医师）无无无正常Ⅳ级一线医生（住院或主治医生）无无无正常【入院标准】1.需进行GnRH激发试验者。2.合并肿瘤者。3.垂体功能异常者。4.病因不明者。【特殊危重指征】1.伴颅内高压表现。2.伴急腹症表现。3.严重电解质紊乱，如高血钾、低血钠等。【会诊标准】1.若有精神心理障碍，请心理专科会诊。2.若有颅内肿瘤，请脑外科会诊。3.若有妇科疾病，请妇科会诊。【并发症及处理】心理障碍：性早熟患儿可能因自己在体型上与周围小伙伴不同，而产生自卑、恐惧和不安。过早来月经的女孩子往往精神十分紧张，影响其正常生活和学习。需要及时发现性早熟儿童的心理问题，及时进行心理辅导及治疗性早熟有助于性早熟儿童健康的心理发展。【谈话要点】1.性早熟是指女孩在8岁以前，男孩在9岁以前出现第二性征，如女孩出现乳房发育、阴毛发育、月经来潮等；男孩出现阴茎发育、睾丸容积增大、阴毛发育、长阴毛痤疮、声音变调、遗精等。同时出现生长加速和心理变化。2.需要进行性腺轴激素检测、GnRH激发试验、骨龄、盆腔B超、CT或MRI等检查，必要时行甲状腺功能、肾上腺皮质功能检查。3.CPP需要行GnRH激发试验确诊。4.中枢性性早熟骨龄明显提前且生长潜能明显受损的患儿可以采用GnRHa治疗。5.容易产生精神心理障碍，平时多交流多疏导，必要时心理医师诊治。6.部分外周性性早熟患儿去除病因后可控制病情；CPP大多预后良好，部分不治疗或治疗不及时者成年终身高低于正常。7.此次入院的预计费用和天数。【出院标准】1.GnRH激发试验顺利完成，无不良发应发生。2.诊断明确，无严重并发症。【随访指导】1.行GnRH激发试验出院后1周返内分泌代谢专科取结果并挂号复诊。2.GnRHa治疗的监测随访治疗过程中每3个月检查第二性征发育及测量身高；治疗3个月后复查GnRH激发试验，此后需要定期复查血E2(女童)、血睾酮（男童）；每6～12月复查骨龄、盆腔B超。治疗结束后应每半年检查身高、第二性征及性腺轴的恢复情况。3.健康宣教（1）合理饮食，避免误食含性激素较多的食物。（2）妥善存放避孕药物。（3）对已经患有性早熟的患儿应进行心理辅导。（4）均衡营养，锻炼身体，保证充足的夜间睡眠。【门急诊标准流程】客服中心办理诊疗卡和挂号客服中心办理诊疗卡和挂号问诊内容1.第二性征是否提前出现问诊内容1.第二性征是否提前出现2.评估和疾病分级分诊护士服务站分诊内分泌代谢专科门诊内分泌代谢专科门诊专科评估专科评估Ⅳ级ⅢⅣ级Ⅲ级Ⅱ级Ⅰ级特殊危重指征1.特殊危重指征1.伴颅内高压表现2.伴急腹症表现3.严重电解质紊乱，如高血钾、低血钠等症状和体征第二性征提前出现辅助检查性腺轴激素、骨龄测定、性腺、肾上腺B超、甲状腺功能、一侧长骨摄片等辅助检查性腺轴激素、骨龄测定、性腺、肾上腺B超、甲状腺功能、一侧长骨摄片等急诊中心1.防治水、电解质、酸碱失衡2.对症支持治疗3.实验室检查：血常规+血型、血气电解质分析、甲状腺功能、心电图、子宫、附件B超、下丘脑、垂体MRI急诊中心1.防治水、电解质、酸碱失衡2.对症支持治疗3.实验室检查：血常规+血型、血气电解质分析、甲状腺功能、心电图、子宫、附件B超、下丘脑、垂体MRI鉴别诊断鉴别诊断1.McCune-Albright综合征2.先天性肾上腺皮质增生症3.性腺、肾上腺肿瘤4.摄入外源性激素5.原发性甲状腺功能减低症入院行GnRH激发试验入院行GnRH激发试验内分泌代谢科急会诊内分泌代谢科急会诊必要时PICU急会诊生命体征相对稳定生命体征相对稳定收入内分泌代谢专科入院指征1.入院指征1.需进行GnRH激发试验者。2.合并肿瘤者。3.垂体功能异常者。4.病因不明者。入院处办理入院手续入院处办理入院手续入院评估入院评估生命体征、疼痛营养、康复、心理专科评估专科评估鉴别诊断1.外周性性早熟鉴别诊断1.外周性性早熟2.中枢性性早熟辅助检查性腺轴激素、甲状腺功能、其他垂体及内分泌激素、肾上腺皮质激素、血常规+血型、血气电解质分析、肝肾功能、、骨龄、性腺、肾上腺B超等ⅠⅠ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级专科三线医生+ICU专科三线医生（副主任或主任医师）二线医生（主治或副主任医师）一线医生（住院或主治医生）入PICU指征1.休克。2.严重颅内高压。3..严重电解质紊乱。G入PICU指征1.休克。2.严重颅内高压。3..严重电解质紊乱。GnRH激发试验1.对症支持治疗2.其它专科会诊协助诊治LH>5IU/L,LH/FSH>0.6LH<5IU/L,LH/FSH>1LH>5IU/L,LH/FSH>0.6LH<5IU/L,LH/FSH>1部分CPPCPP出院标准1.GnRH激发试验顺利完成，无不良发应发生。部分CPPCPP出院标准1.GnRH激发试验顺利完成，无不良发应发生。2.诊断明确，无严重并发症。预测身高明显低于遗传身高或过早初潮GnRHa治疗预出院，出院医嘱，带药护理组1.健康教育护理组1.健康教育2.出院带药的用药指导3.出院后护理指导4.复印相关资料医师组1.通知患者及其监护人出院2.完成病历书写3.开具诊断证明、出院小结4.健康教育5.预约复诊日期出院随访办理出院出院随访办理出院第五节中枢性尿崩症【ICD-10编码】E23.32【定义】中枢性尿崩症是由于抗利尿激素（ADH）分泌或释放不足，引起烦渴、多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。【病因】ADH基因结构异常、下丘脑及神经垂体发育缺陷，或下丘脑-神经束-神经垂体区域受到炎症、肿瘤、外伤、手术、自身免疫损伤等均能引起中枢性尿崩症。【诊断要点】（一）临床表现以烦渴、多饮、多尿为主要症状。饮水多（可>3000ml/m2），尿量可达4～10L，甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出现遗尿。婴幼儿烦渴时哭闹不安，不肯吃奶，饮水后安静。由于喂水不足可发生便秘、低热、脱水甚至休克，严重脱水可致脑损伤及智能缺陷。（二）辅助检查1.尿液检查每日尿量可达4～10L，色淡，尿比重小于1.005，尿渗透压常<200mOsm/L，蛋白、尿糖及有形成分均为阴性。2.血生化检查血钠、钾、氯、钙、镁、磷等一般正常，肌酐、尿素氮正常，血渗透压正常或偏高。婴幼儿饮水量不足时血钠可升高。3.禁水加压素试验多饮多尿症状严重者于清晨4～6时，否则于前一天晚上7～8时开始禁食禁水，于清晨6～7时排尿后测体重，采集尿样和静脉血样，分别检测尿、血渗透压和血钠浓度，以后，每小时（h）留尿一次，记录尿量和尿渗透压，同时测体重，直至出现下列任一情况时即进行加压素试验：①尿渗透压达到或超过850mmol/L；②体重下降达5%； ③尿渗透压稳定，即连续三次尿渗透压之差<30mmol/L。采集血样测血渗透压和血钠，同时口服醋酸去氨加压素（弥凝）片，剂量：<3岁儿童为33μg；3～7岁儿童（或体重<20kg）为50μg；>7岁儿童（或体重>20kg）为100μg，口服后4h内根据具体情况每0.5~1h留尿一次，测尿量和尿渗透压。结果判断：①中枢性尿崩症（ADH严重缺乏）：禁水后尿量无明显减少，血渗透压和血钠水平升高，尿渗透压<血渗透压，口服弥凝片后尿渗透压较前明显升高（≥50%）。②部分性中枢性尿崩症（ADH部分缺乏）：禁水后尿量稍减少，血渗透压和血钠水平轻度升高，尿渗透压>血渗透压，口服弥凝片后尿渗透压较前轻度升高（9~49%）。③肾性尿崩症：禁水后尿量无明显减少，血渗透压和血钠水平升高，禁水后尿渗透压<血渗透压，口服弥凝片后尿渗透压较前无明显升高（<9%）。④精神性多饮：禁水后尿量减少，血钠<148mmol/L,或血渗透压<305mmol/L，尿渗透压>血渗透压，口服弥凝片后尿渗透压较前无明显升高（≤5%）。⑤正常人禁水后尿渗透压常达850mmol/L,口服弥凝片后尿渗透压升高<5%,试验前后血钠和血渗透压均在正常范围内，且无明显波动。4.MRI检查诊断中枢性尿崩症患儿必须进行垂体、松果体、下丘脑等部位MRI检查，明确是否存在占位性病变，必要时半年至一年复查1次，连续复查3年。【鉴别诊断】1.高渗性利尿如糖尿病、肾小管酸中毒、高钙血症等，根据血糖、血钙、尿比重、尿渗透压、尿钙及其他临床表现即可鉴别。2.低钾血症见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter综合征等。3.继发性肾性多尿慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时；先天性肾小管病变。4.原发性肾性尿崩症为X连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对AVP无反应所致。发病年龄和症状轻重差异较大，常生后不久即出现症状，可有多尿、脱水、体重不增、生长障碍、发热严重者出现末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状。禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。5.精神性多饮又称精神性烦渴。常有精神因素存在，由于某些原因引起多饮后导致多尿，多为渐进性起病，多饮多尿症状逐渐加重，但夜间饮水较少，且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限。由于患儿分泌AVP能力正常，故禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。【治疗】（一）一般治疗1.护理准确记录患儿的饮水量和尿量，监测患儿体温，观察患儿有无发热、头晕、烦躁、疲倦、无汗、皮肤干燥等高渗脱水表现。2.营养管理由护士对患儿的营养状况进行初始评估，一般尿崩症患儿都有营养不良的风险，护士向主管医生报告后通知营养科会诊，临床营养医师完成营养专业评估，与主管医生、患者、家属及其他与病人饮食营养服务有关人员共同制定营养治疗方案，按照已制定的营养治疗方案对病人进行营养治疗，同时进行与营养治疗相关的健康教育。3.心理治疗尿崩症患者会经常口渴、多饮多尿而产生焦虑，在对患者进行心理评估的同时，向患者进行解释说明，缓解患者的不良心理状况。（二）对症治疗：1.1-脱氨-8-右旋精氨酸加压素（DDAVP）为合成的AVP类似物。口服片剂：醋酸去氨加压素（弥凝，minirin）片，30～100μg/次，1～2次/d。DDAVP的副作用很小，偶会引起头痛或腹部不适，药物过量会引起水中毒。2.鞣酸加压素即长效尿崩停，为混悬液，用前需稍加温并摇匀，再进行深部肌内注射，开始注射剂量为0.1～0.2ml，作用可维持3～7天，须待多饮多尿症状出现时再给用药，并根据疗效调整剂量。用药期间应注意控制患儿的饮水量，以免发生水中毒。（三）病因治疗对有原发病灶的患儿必须针对病因治疗。肿瘤可手术切除。特发性中枢性尿崩症，应检查有无垂体及其他激素缺乏情况。【并发症及处理】1．脱水和电解质紊乱纠正脱水和电解质紊乱。2.脑水肿应用速尿剂利尿，严重者应用甘露醇脱水治疗。【分级及诊治指引】分级责任医生休克脱水意识障碍血钠水平（mmol/L）血浆渗透压（mOsm/L）Ⅰ级专科三线医生+ICU有重度有>160>340Ⅱ级专科三线医生（副主任或主任医师）无中度有150～160330～340Ⅲ级二线医生（主治或副主任医师）无轻度无145～150320～330Ⅳ级一线医生（住院或主治医生）无无无<145<320【入院标准】1.需要进行禁水加压素试验。2.出现中度及以上脱水。3.发热伴血钠升高。4.伴颅内高压征。【特殊危重指征】1.发热、呕吐伴意识障碍。2.出现惊厥。3.血钠>160mmol/L，血浆渗透压>340mOsml/L。4.呼吸困难。【会诊标准】1.若合并颅内占位性病变请神经外科会诊。2.若发生急性高渗性脱水引起昏迷、呼吸衰竭请PICU会诊。【谈话要点】1.中枢性尿崩症是由于下丘脑、垂体分泌ADH不足引起的以多饮多尿为特征的疾病。2.需要进行禁水加压素试验，诊断中枢性尿崩症者需行头颅MRI检查。3.多饮多尿达一定标准可疑诊尿崩症，经禁水加压素试验可诊断中枢性尿崩症。4.治疗首选DDAVP，若为颅内占位性病变，需手术治疗。5.可并发脱水、电解质紊乱、脑水肿等。6.本病确诊后需要长期随访治疗，甚至终身用药。7.此次入院的预计费用和天数。【出院标准】1.多饮多尿症状明显好转，尿比重>1.010，尿渗透压>300mOsm/L。2.血浆渗透压在正常范围。3.无脱水电解质紊乱。【出院指导】1.出院后1～2周内分泌代谢专科门诊随访，以后定期随访。随访内容包括尿量、饮水量、尿比重、尿渗透压、电解质、体重增长及神经系统症状等。每半年至一年进行一次头颅MRI检查。2.若出现高热、呕吐、呼吸困难、嗜睡、抽搐请及时就诊。3.健康宣教（1）保证充足的休息，预防感染。（2）加强营养，给予高热量、高蛋白、高维生素清淡饮食，注意适量饮水，维持出入量平衡。（3）定期记录饮水量、尿量、体重的变化。（4）遵医嘱坚持服药，定期随访【门急诊标准流程】入院指征1.大量心包积液或心包填塞。2.发生甲状腺功能减退危象。3.中枢性甲低合并其它垂体激素缺乏。4.大量胸腔积液。5.重度营养不良。入院处办理入院手续入院评估生命体征、疼痛营养、康复、心理专科评估鉴别诊断1.先天性巨结肠2.21-三体综合征3.佝偻病4.骨骼发育障碍的疾病辅助检查甲状腺功能、其他垂体及内分泌激素、血常规+血型、血气电解质分析、血糖、血脂、肝肾功能、心电图、心脏彩超、下丘脑、垂体MRI、胸部X光检查等Ⅰ级Ⅱ级Ⅲ级入院指征1.大量心包积液或心包填塞。2.发生甲状腺功能减退危象。3.中枢性甲低合并其它垂体激素缺乏。4.大量胸腔积液。5.重度营养不良。入院处办理入院手续入院评估生命体征、疼痛营养、康复、心理专科评估鉴别诊断1.先天性巨结肠2.21-三体综合征3.佝偻病4.骨骼发育障碍的疾病辅助检查甲状腺功能、其他垂体及内分泌激素、血常规+血型、血气电解质分析、血糖、血脂、肝肾功能、心电图、心脏彩超、下丘脑、垂体MRI、胸部X光检查等Ⅰ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级专科三线医生+ICU专科三线医生（副主任或主任医师）二线医生（主治或副主任医师）一线医生（住院或主治医生）入PICU指征1.休克2.昏迷3.心力衰竭4.心包填塞5.呼吸不规则或需呼吸机支持其它专科会诊协助诊治一般治疗1.L-T4替代治疗2.对症支持治疗预出院，出院医嘱，带药出院标准1.诊断明确，病情稳定，无严重并发症。2.复查甲状腺功能好转:FT4基本恢复正常，TSH明显下降。护理组1.健康教育2.出院带药的用药指导3.出院后护理指导4.复印相关资料医师组1.通知患者及其监护人出院2.完成病历书写3.开具诊断证明、出院小结4.健康教育5.预约复诊日期办理出院出院随访治疗原发病入院行禁水加压素试验鉴别诊断1.肾小管酸中毒2.糖尿病3.低钾血症4.高钙尿症5.肾脏疾病异常正常辅助检查尿常规、血气电解质分析、血糖、肾功能、24小时尿钙等生命体征相对稳定收入内分泌代谢专科内分泌代谢科急会诊必要时PICU急会诊急诊中心1.防治水、电解质、酸碱失衡3.呼吸支持，必要时辅助通气3.对症支持治疗4.实验室检查：血常规+血型、血气电解质分析、血糖测定、心电图、血浆、尿渗透压测定、头颅（尤其下丘脑、垂体）MRI等特殊危重指征1.发热、呕吐伴意识障碍2.出现惊厥3.血钠、血浆渗透压显著升高4.呼吸困难症状和体征烦渴、多饮、多尿Ⅳ级Ⅲ级Ⅱ级Ⅰ级客服中心办理诊疗卡和挂号分诊护士服务站分诊内分泌代谢专科门诊问诊内容1.是否有烦渴、多饮多尿2.每日尿量饮水量3.是否有颅脑手术史4.评估和疾病分级专科评估入院指征1.入院指征1.需要进行禁水加压素试验。2.出现中度及以上脱水。3.发热伴血钠升高。4.伴颅内高压征。入院处办理入院手续入院处办理入院手续入院评估入院评估生命体征、疼痛营养、康复、心理专科评估专科评估辅助检查其他垂体及内分泌激素、血常规+血型、尿常规、血气电解质分析、血糖、血脂、肝肾功能、下丘脑、松果体、垂体MRI等鉴别诊断1.中枢性尿崩症2.肾性尿崩症辅助检查其他垂体及内分泌激素、血常规+血型、尿常规、血气电解质分析、血糖、血脂、肝肾功能、下丘脑、松果体、垂体MRI等鉴别诊断1.中枢性尿崩症2.肾性尿崩症3.精神性多饮多尿Ⅲ级Ⅱ级Ⅰ级ⅣⅢ级Ⅱ级Ⅰ级Ⅳ级专科三线医生+ICU一线医生（住院或主治医生）二线医生（主治或副主任医师）专科三线医生（副主任或主任医师）专科三线医生+ICU一线医生（住院或主治医生）二线医生（主治或副主任医师）专科三线医生（副主任或主任医师）1.维持水、电解质和酸碱平衡2.对症支持治疗禁水加压素试验入PICU指征1.休克2.血钠、1.维持水、电解质和酸碱平衡2.对症支持治疗禁水加压素试验入PICU指征1.休克2.血钠、血浆渗透压显著升高3.呼吸衰竭中枢性尿崩症中枢性尿崩症1.DDAVP治疗2.对症支持治疗1.DDAVP治疗2.对症支持治疗出院标准1.多饮多尿症状明显好转，尿比重>1.010，尿渗透压>300mOsm/L2.血浆渗透压在正常范围出院标准1.多饮多尿症状明显好转，尿比重>1.010，尿渗透压>300mOsm/L2.血浆渗透压在正常范围3.无电解质紊乱预出院，出院医嘱，带药护理组1.健康教育护理组1.健康教育2.出院带药的用药指导3.出院后护理指导4.复印相关资料医师组1.通知患者及其监护人出院2.完成病历书写3.开具诊断证明、出院小结4.健康教育5.预约复诊日期办理出院出院随访办理出院出院随访第六节先天性肾上腺皮质增生症【ICD编码】E27.8【定义】先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性异常代谢性疾病。【病因】肾上腺皮质激素合成过程中的酶缺陷：21-羟化酶、11β-羟化酶、17-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、18-羟化酶等。21-羟化酶缺乏症(21OHD)是CAH中最常见的一种类型，约占95%。【21-OHD诊断要点】（一）临床表现1.单纯男性化型酶活性大部分缺乏。女性表现为假两性畸形，出生时即呈现程度不同的外生殖器男性化。男性表现为假性性早熟，出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象。男、女童均出现身高增长加速，骨龄超前，成人后身材矮小，可有皮肤黏膜色素沉着，无失盐症状体征。2.失盐型酶活性完全缺乏。患儿除具有男性化表现及皮肤黏膜明显色素沉着外，生后不久（多出现于生后1～4周）即可出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等失盐症状，若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。3.非典型（或迟发型）酶活性轻度缺乏。年幼时常无症状，至儿童期或青春期才出现男性化表现。男童表现为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女童表现为初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。(二)辅助检查1.血皮质醇水平低于正常或正常、促肾上腺皮