遗传学-单基因遗传性

遗传学—单基因遗传性第四章单基因遗传病第一节系谱(pedigree)遗传学—单基因遗传性第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性第二节常染色体显性遗传病（autosomaldominantinheriteddisease,AD）一、特征1.患者双亲之一为患者。2.患者同胞有1/2为患者。3.男女患病机会均等。4.连续传代。

家族性多发性结肠息肉家系第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性二、亚型完全显性

Completedominance

并指症第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性Marfan氏综合征第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性2.不完全显性或半显性

incompletedominancesemidominance

软骨发育不全（achondroplasia)是一种由于软骨内骨化缺陷而引起的先天性发育异常。主要影响长骨生长，临床表现短肢型侏儒，智力及体力发育良好。第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性3.共显性(codominance)4.不规则显性(irregulardominance)表现度（expressivity）:基因在外显的的前提下，性状表现的程度。

多发性骨折兰色巩膜先天性耳聋成骨发育不全家系第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性外显率（penetrance）：基因表现性状的百分率。多指症家系第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性Table2.ObservedAgeofOnsetbyCAGRepeatSizeCAGRepeatSizeMedianAgeatOnsetRangeofAgeofOnset(95%ConfidenceInterval)39repeats66yrs59-72yrs40repeats59yrs56-61yrs41repeats54yrs52-56yrs42repeats49yrs48-50yrs43repeats44yrs42-45yrs44repeats42yrs40-43yrs45repeats37yrs36-39yrs46repeats36yrs35-37yrs47repeats33yrs31-35yrs48repeats32yrs30-34yrs49repeats28yrs25-32yrs50repeats27yrs24-30yrsFromBrinkmanetal1997

5.延迟显性(delayeddominant)Huntington舞蹈症第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性6.从性显性(sexinfluenceddominance)

早秃5-alphareductaseisanenzymethatwasfirstdiscoveredinthemaleprostate.Hereitcatalyzestheconversionoftestosteronetodihydrotestosterone,whichinturnbindstotheandrogenreceptorandinitiatesdevelopmentoftheexternalgenitaliaandprostate.第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性第三节常染色体隐性遗传病一、特征1.患者双亲一般都为正常，但都为致病基因携带者。2.患者同胞1/4为患者。3.男女患病机会均等。4.可表现为散发。5.近亲婚配增加发病风险。

白化病家系第四章单基因遗传病(autosomalrecessiveinheriteddisease,AR)遗传学—单基因遗传性苯丙酮尿症：病因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺失，导致人体苯丙氨酸代谢异常。临床表现尿样中苯丙酮尿含量增高，尿有霉臭味。肝、肾损伤。不可逆智力发育障碍。轻微白化症状。第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性肝豆状核变性：病因铜代谢异常临床表现肝硬化、肾功能损伤、脑组织变性、弱智、角膜色素环。第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性二、AR分析的注意事项¼问题先证者法：∑a（r-1）

C=∑a（s-1）

S为同胞人数；r为同胞中患者人数。第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性苯丙酮尿症患者同胞中发病比例的校正

Sraa（r-1）a（s-1）

1110011100111001110021101211012211131102311023211242113231411312第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性近亲婚配(consanguineousmating)

近亲婚配：3～4代内有共同祖先的个体之间的婚配。亲缘系数（coefficientofrelationship):具有共同祖先的个体获得同一祖先相同基因的概率。一级亲属：1/2

二级亲属：1/4

三级亲属：1/8第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性3.发病风险估计例1

例2第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性例3第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性第四节

X连锁隐性遗传病（X-linkagerecessiveinheriteddisease,XR）1.患者双亲中母亲为携带者。2.群体中男性患者多于女性患者。3.交叉遗传（男性从母亲获得的X染色体将来仅能传给女儿的遗传方式）。4.隔代遗传第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性第五节

X连锁显性遗传病（X-Linkage

dominantinheriteddisease,XD）患者双亲之一为患者。女性患者多于男性患者，前者病情较轻。男性患者的所有女儿均为患者，而儿子均正常。连续传代。第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性病例：抗维生素D佝偻病肾小管、小肠对磷钙吸收功能不健全。2.骨质钙化不良，而导致佝偻症状。第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性第六节

Y连锁遗传(Y-Linkageinheriteddisease)外耳道多毛症蹼指第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性第七节两种单基因性状伴随遗传一、自由组合方式例父亲（多指）×母亲（正常）儿子（白化病）二、连锁方式例父亲（红绿色盲）×母亲（正常）

儿子（色盲）儿子（血友病）女儿（色盲）第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性相邻基因综合征例一个男性患者临床表现为Duchenne型肌营养不良、慢性肉芽舯病、视网膜色素变性以及Mcleod综合征（血液中缺乏Kell前体物）。第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性重要概念1.基因遗传的多效性2.遗传异质性第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性3.限性遗传Rettsyndrome(RTT)isaprogressiveneurodevelopmentaldisorderthatalmostexclusivelyaffectsfemales.IndividualswithRTTdevelopnormallyuntiltheageof6to18months,whentheybegintolosepurposefuluseoftheirhandsandspeech.AgenewhichcausesRTT,MeCP2,hasbeenfoundonthelongarmofchromosomeX(Xq28).第四章单基因遗传病遗传学—单基因遗传性

Alportsyndrome(AS)isageneticdiseaseinwhichacollagenmutationaffectsthekidneys,theears,andtheeyes.affe