人类遗传病课件

第六章人类遗传病回忆我们学过的人类疾病～H1N1流感艾滋病白化病镰刀型贫血症大脖子病色盲血友病21三体综合症外耳道多毛症抗维生素D佝偻病多指并指先天性白内障癌症……？遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！概念：

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一、人类遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1.单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因控制隐性致病基因控制并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良血友病、红绿色盲一、人类遗传病类型镰刀型细胞贫血症X染色体常染色体X染色体常染色体１２３４５６７１２３４５(受两对以上的等位基因控制的遗传病。)唇裂(兔唇)无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病2.多基因遗传病冠心病精神分裂症1.多对基因+环境特点：2.家族聚集现象3.群体中发病率高一、人类遗传病类型哮喘病(染色体异常引起的遗传病，简称染色体病)3.染色体异常遗传病21三体综合征Turner综合征猫叫综合征常染色体病性染色体病

由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。一、人类遗传病类型小结单基因遗传病多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常显X显常隐X隐伴Y外耳道多毛症多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体遗传病21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良二、遗传病的监测和预防遗传病对人类有哪些危害呢？c.某些精神病患者给社会治安带来危害。a.危害人类健康，降低人口素质；b.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；三、优生1和谁生？4生之前干什么？3能不能生？2什么时候生？1、和谁生？

——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的时机就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的时机也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲贾宝玉与林黛玉是姑舅表兄妹贾宝玉和薛宝钗是两姨弟妹生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文〔CharlesDarwin〕，与他舅父的女儿埃玛〔ALMA〕结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700

8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最正确生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳2、什么时候生？——提倡“适龄生育〞3、能不能生？——遗传咨询〔主要手段〕

遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。④提出建议①身体检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率步骤：情景：

一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，他们想要个孩子，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？预测会有什么结果发生？4、生之前做什么？——产前诊断〔重要措施〕方法：〔1〕B超检查〔外观、性别检查〕；〔2〕羊水检查〔染色体异常遗传病检查〕〔3〕孕妇血细胞检查〔遗传性地中海贫血检查〕〔4〕基因诊断〔遗传性地中海贫血检查〕优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。小结：优生的四个措施1和谁生？3能不能生？2什么时候生？4生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段〕提倡适龄生育进行产前诊断人类基因组方案需测24条染色体。因为除了22条常染色体外，X、Y两条染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序列各不相同，应分别测定。人类基因组方案其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。三、人类基因组方案与人体健康人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组：3、人类基因组方案的意义〔1〕对特殊疾病基因确实定〔2〕有利于优生和产前诊断〔3〕加强对癌症的认识和治疗〔4〕有利于医学生物学的研究揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底说明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定根底。三、人类基因组方案与人体健康研究性学习：调查人群中的遗传病确定调查课题〔最好选取群体中发病率高的单基因遗传病〕制定调查方案实施调查〔分组实施，班级或年级汇总某种遗传病发病率〕写出调查报告人类遗传病遗传物质改变而引起的人类疾病类型单基因遗传病监测和预防严重降低人口素质提倡适龄生育显性遗传病概念：多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担危害进行遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚人类基因组方案与人体健康课堂小结1、请大家指出以下遗传病各属于何种类型？〔1〕苯丙酮尿症A.常染色体显性〔2〕21三体综合征B.常染色体隐性〔3〕抗维生素D佝偻病C.X染色体显性〔4〕软骨发育不全D.X染色体隐性〔5〕进行性肌营养不良E.多基因遗传病〔6〕青少年型糖尿病F.常染色体遗传病〔7〕性腺发育不良G.性染色体遗传病

稳固练习谢谢！！发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。并指、多指

多指、并指两症兼发多指软骨发育不全

由常染色体上显性致病基因引起的。患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。抗维生素D佝偻病情景问题：

两兄弟都是佝偻病，如何判断他们是由于遗传发病？还是后天造成？白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

苯丙酮尿症病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。苯丙氨酸羟化酶积累过多基因正常（异常）苯丙氨酸酶酪氨酸酶黑色素酶苯丙酮酸①②③1.缺乏哪一种酶可导致病人既“白〞又“痴〞？酶①2.缺乏哪一种酶可导致病人只“白〞不“痴〞？酶②3.出现上述代谢缺陷的根本原因是什么？基因的结构发生了改变〔基因突变〕进行性肌营养不良病因：由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。病症：肌肉萎缩、无力而致行走困难，后期腓肠肌假性肥大。唇裂(兔唇)

唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82‰，全国现有患者170多万，属于多基因遗传性疾病。无脑儿病因：胚胎神经管闭合不全病症：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始……21三体综合征〔先天性愚型〕21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人。小资料：病症：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性