染色体结构畸变

成员：金丹计晓文李璐白媛

侯永利胡瑜张媛张灯儿

吴小金史新宇李起郭雅涛

染色体结构畸变本文档共35页；当前第1页；编辑于星期二\2点25分

目录1、染色体病的概念2、染色体结构畸变的成因3、染色体结构畸变的描述方法4、染色体结构畸变的类型及发生机理本文档共35页；当前第2页；编辑于星期二\2点25分

染色体病染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。本文档共35页；当前第3页；编辑于星期二\2点25分染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q）含高度重复DNA外层中层内层纺锤体微管姐妹着丝点（动原粒）随体常染色质区异染色质区本文档共35页；当前第4页；编辑于星期二\2点25分染色体畸变(chromosomalaberration)染色体数目异常(numericalabnormality)染色体结构畸变(structuralaberration)物理因素化学因素生物因素遗传因素本文档共35页；当前第5页；编辑于星期二\2点25分

一、概述(二)染色体结构畸变的成因：

物理、化学作用染色体发生物因素

生断裂

愈合（重合）

重接

染色体结构畸变Genetics在原位置上重新结合，不引起遗传效应本文档共35页；当前第6页；编辑于星期二\2点25分染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21染色体结构畸变的描述本文档共35页；当前第7页；编辑于星期二\2点25分

符号术语含义符号术语含义

A-G

染色体组名称p

短臂

1-22常染色体号q

长臂

/表示嵌合体：断裂

→

从…到…::断裂后重接

del缺失

rob罗伯逊易位dup重复r环状染色体

inv倒位Ph费城染色体

fra脆性部位rcp相互易位

ter末端ins

插入常用命名符号和缩写术语体系

t易位+or-

增减

i等臂染色体()括号内为结构异常染色体

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描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。本文档共35页；当前第9页；编辑于星期二\2点25分双着丝粒染色体(dicentricchromosome)等臂染色体(isochromosome)环状染色体(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重复

——部分三体型(partialtrisomy)缺失

——

部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的类型插入(insertion)本文档共35页；当前第10页；编辑于星期二\2点25分(一)缺失(deletion，del)概念染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失类型①末端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。②中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。本文档共35页；当前第11页；编辑于星期二\2点25分缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q27简式：46,XX,del(4)(q27)详式：46,XX,del(4)(pter→q27)本文档共35页；当前第12页；编辑于星期二\2点25分4q134q25中间缺失(interstitialdeletion)缺失(deletion，del)简式：46,XX,del(4)(q13q25)详式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)本文档共35页；当前第13页；编辑于星期二\2点25分(二)重复(duplicationdup)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别：顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。本文档共35页；当前第14页；编辑于星期二\2点25分重复(duplication，dup)顺接重复反接重复本文档共35页；当前第15页；编辑于星期二\2点25分(三)倒位(inversioninv)

概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。

类别臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。

本文档共35页；当前第16页；编辑于星期二\2点25分倒位(inversion，inv)臂内倒位(paracentricinversion)4q134q24简式：46,XX,inv(4)(q13q24)详式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)本文档共35页；当前第17页；编辑于星期二\2点25分臂间倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)4p144q21简式：46,XX,inv(4)(p14q21)详式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)本文档共35页；当前第18页；编辑于星期二\2点25分倒位(inversion，inv)本文档共35页；当前第19页；编辑于星期二\2点25分(四)易位(translocationt)概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。类别：相互易位(罗伯逊异位插入异位本文档共35页；当前第20页；编辑于星期二\2点25分易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12简式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)详式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)本文档共35页；当前第21页；编辑于星期二\2点25分

相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。本文档共35页；当前第22页；编辑于星期二\2点25分本文档共35页；当前第23页；编辑于星期二\2点25分罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。

两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。

本文档共35页；当前第24页；编辑于星期二\2点25分罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)易位(translocation，t)本文档共35页；当前第25页；编辑于星期二\2点25分罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)

本文档共35页；当前第26页；编辑于星期二\2点25分五、环状染色体(ringchromosome，r)2q312p21一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。本文档共35页；当前第27页；编辑于星期二\2点25分p21q31环状染色体(ringchromosome，r)2q312p2146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21→q31);本文档共35页；当前第28页；编辑于星期二\2点25分环状染色体(ringchromosome，r)本文档共35页；当前第29页；编辑于星期二\2点25分环状染色体(ringchromosome，r)本文档共35页；当前第30页；编辑于星期二\2点25分双着丝粒染色体(dicentricchromosome，dic)6q2211p15两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成一条双着丝粒染色体。本文档共35页；当前第31页；编辑于星期二\2点25分等臂染色体(isochromosome，i)一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同称之。本文档共35页；当前第32页；编辑于星期二\2点25分等臂染色体(isochromosome，i)46,X,i(Xq);46，X，i（